Ecografia morfologica: quale efficacia a 12 settimane. tullioghi@aosp.bo.it
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- Marino Grimaldi
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1 Ecografia morfologica: quale efficacia a 12 settimane tullioghi@aosp.bo.it
2 Ecografia morfologica 12 weeks anticipa di settimane lo studio morfologico del feto permette di identificare una larga quota di malformazioni fetali sintesi nel singolo esame con screening anomalie cromosomiche
3 Ecografia morfologica 12 weeks Scopi: identificare anomalie gravi in tempo utile per IVG mediante raschiamento rassicurare prima possibile le coppie circa l assenza di malformazioni
4 Un aborto volontario entro I trimestre: è consentito dalla legge 194 può avvenire senza il travaglio di parto ma eseguendo direttamente un raschiamento dell utero in narcosi il trauma psicologico e fisico per la coppia è < non è richiesta degenza (< costi per il SSN)
5 Ecografia morfologica 12 weeks Biologicamente possibile perché organogenesi fetale è completa Tecnicamente possibile grazie all evoluzione dell ecografia Indicata nei feti a > rischio di malformazioni strutturali Indagata come screening popolazione
6 Ecografia morfologica 12 weeks Indicazioni: 1.Fetali > translucenza nucale e cariotipo normale/ non eseguito Cariotipo patologico dopo CVS e non IVG Anomalie frequenza cardiaca Reperti ecografici atipici o incerti
7 Translucenza nucale (NT) >rischio di anomalie cromosomiche >rischio di malformazioni congenite (es. cardiopatie) anche se cariotipo normale
8 Ecografia morfologica 12 weeks Indicazioni: 2.Anamnestiche Storia positiva (genitore o precedente figlio) per difetto alta ricorrenza (v.cuore) o sindrome Diabete materno Esposizione teratogeni (farmaci, radiazioni )
9 Quali malformazioni posso vedere? (1) Volto: schisi/proboscide micrognazia Parete addom: gastroschisi onfalocele Scheletro: riduzione displasia polidattilia SNC: Oloprosencefalia Cisti (es Dandy-Walker) Tubo neurale: acrania, cefalocele, spina bifida App. urinario: megavescica cloaca
10 Quali malformazioni posso vedere? (2) Cuore: ipoplasia ventricolare trasposizione dei grossi vasi canale atrio-ventricolare Fallot/ destroposizione aorta Ebstein Truncus Isomerismi
11 Malformazioni extra-cardiache Arinia oloprosencefalia
12 Ectopia cordis onfalocele
13 Malformazioni extra-cardiache Mega-vescica Cloaca comune
14 Ecografia morfologica 12 weeks e screening delle malformazioni Numerosi case reports in letteratura Pochi studi sull accuratezza diagnostica prima di 13 settimane Sensibilità stimata in mani esperte: 40/60% Accuratezza > nei feti con >NT
15 Ecografia morfologica 12 weeks e screening delle malformazioni Autore (anno) N Week TA/ TV N malf Sensib Falsi + Sens 20W Hernadi (1997) 3991 low risk 12 TA/TV 49 (1.2%) 20/49 (41%) 0 29/49 (59%) Whitlow (1999) 6634 low risk TV 63 (0.9%) 37/63 (59%) 0 51/63 (88%) Souka (2006) 1148 low risk TA/TV 14 (1.2%) 7/14 (50%) nr 13/14 (93%) Cedergren (2006) 2708 low risk TA 32 (1.1%) 13/32 (41%) nr nr Weiner (2007) 1723 low risk TA 31 (1.8%) 17/31 (55%) 13 31/31 (100%)
16 Malformazioni cardiache normale 4camere Ipoplasia ventricolo sinistro Ipoplasia ventricolo destro
17 Malformazioni cardiache normale 4camere Canale atrio/ ventricolare anomalia Ebstein
18 Malformazioni cardiache normale connessione Grandi Vasi rasposizione Grandi Vasi Tetralogia Fallot
19 Ecocardiografia 12 weeks Diversi studi sull accuratezza diagnostica La maggiorparte degli studi su feti ad alto rischio per cardiopatie (NT>) Sensibilità stimata in mani esperte: 70/90%
20 Ecocardiografia 12 weeks Autore (anno) N Week TA/ TV N malf Sensib Falsi + Sens 20W Simpsom (2000) 229 high risk TA 17 (7.4%) 13/17 (76%) 0 16/17 (94%) Huggon (2002) 241 high risk TA/TV 37 (15%) 28/37 (76%) 3 34/37 (92%) Lombardi (2007) 608 low risk TA 3 (0.4%) 3/3 (100%) 0 Becker* (2006) 3094 low risk TA/TV 86 (2.8%) 72/86 (84%) 0 * Difetti cardiaci ed extracardiaci
21 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Acrania Ciclopia Onfalocele
22 Ecografia morfologica 3D 12 weeks
23 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Cranio
24 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Volto
25 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Addome
26 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Reni
27 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Vescica
28 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Colonna
29 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Mani
30 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Piedi
31 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Cuore
32 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Efflusso sx
33 Ecografia morfologica 3D 12 weeks 3 vessel view
34 Ecografia morfologica 3D 12 weeks Ebstein
35 Ecografia morfologica 12 weeks Limiti (1): Alcuni difetti non indagabili 12 W 20 W agenesia corpo calloso
36 Ecografia morfologica 12 weeks Limiti (2): Alcuni difetti in evoluzione 122 W 20 W sproporzione camere cuore ipoplasia VSx 20W
37 Ecografia morfologica 12 weeks Limiti (3): autopsia richiede Centri qualificati Cuore a 12 W Cuore a 20 W
38 Ecografia morfologica 12 weeks Gestione pratica: Sottolineare i limiti con la coppia Sottoporre all esame solo i feti ad alto rischio Prudenza se reperti incerti Ecografia 3D per archiviare volumi
39 grazie!!
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