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1 PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale finalizzata al controllo della sindrome di Down e delle altre sindromi da anomalie cromosomiche. Tuttavia poiché il prelievo necessario per questa diagnosi, la villocentesi o l amniocentesi, si associata ad un rischio di aborto valutabile intorno allo 0,5%, lo screening citogenetico prenatale di massa non è proponibile e ciò ha stimolato la ricerca di nuove metodologie non invasive da utilizzare nella diagnosi prenatale di queste malattie. La presenza di cellule fetali dal sangue materno fu prospettata già a partire dalla fine degli anni 60, quando alcuni scienziati riportarono nella letteratura specialistica la presenza in campioni ematici, prelevati alla mamma in gravidanza, di cellule in cui era presente il cromosoma Y, che è caratteristico degli individui di sesso maschile. Da allora numerosi gruppi di studiosi hanno rivolto la loro attenzione al reperimento e allo studio di questo materiale fetale che si trovava in circolo insieme al sangue materno. Dopo il primo periodo in cui si studiarono le cellule fetali vere e proprie, l attenzione si rivolse al DNA libero che si trova nel circolo ematico materno che, pur essendo presente in piccolissime quantità, è facilmente distinguibile, perché ha caratteristiche che per il 50% derivano dal papà. Recentemente, dopo lunga sperimentazione, è stata messa a punto una analisi, che, proprio mediante la selezione e l analisi del DNA fetale presente nel circolo materno consente di diagnosticare le principali trisomie cromosomiche, come la trisomia 21, che è la più frequente e meglio conosciuta come sindrome di Down, la trisomia 13 e la trisomia 18. Questa analisi è decisamente più accurata del semplice bitest, che fino ad oggi era l unico test possibile da sangue materno, ma che è solo un test di screening con valenza di tipo statistico in quanto non analizza materiale che proviene direttamente dal feto. L analisi del DNA fetale da sangue materno è un analisi con una capacità predittiva di oltre il 99% ed è indicato in tutti quei casi in cui la coppia non vuole correre il rischio seppur minimo che comporta un prelievo invasivo. Un risultato di ALTO RISCHO indica che vi è una elevata probabilità che il feto abbia una delle condizioni cromosomiche indicate ma non conferma che il bambino abbia tale condizione. follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei viiii coriali (CVS) o l amniocentesi. Un risultatodi BASSO RISCHIO riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia dei cromosomi esaminati ma non può garantire che i cromosomi siano normali o che il bambino sia sano. Inoltre risultato di questa prova non può eliminare la possibilità che siano presenti altre anomalie dei cromosomi testati diverse dalle aneuploidie, e non rileva né anomalie a carico di cromosomi non testati,né malattie genetiche di diversa origine da quelle cromosomiche, né anomalie congenite, né altre complicazioni nel feto o sopraggiunte durante la gravidanza. Sebbene questo test di screening sia in grado di rilevarela maggioranza (> 99%) di aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, non può rilevare il 100% delle alterazioni.anche se remota, esiste la possibilità che vi siano errori diagnosticio l impossibilità di dare un risultato che può verificarsi per scarsità del DNA fetale nel circolo materno. È sufficiente un prelievo di 20 mi di sangue materno con almeno 10 settimane di gestazioneed in un breve periodo di tempo si può essere rassicurati sullo stato di salute del proprio bambino oppure, qualora il test indicasse la presenza di una anomalia, si può discutere con il proprio genetista il risultato della analisi e programmare ulteriori approfondimenti diagnostici, sempre consigliati in caso di positività del risultato. Non è possibile eseguire questo test su gravidanze gemellari ottenute con tecniche di procreazione assistita eterologhe o a donne portatrici esse stesse di aneuploidie. La BIOS offre gratuitamente il servizio di consulenza genetica, sia pre-test che post-test, al fine di spiegare ai pazienti le finalità del test, i risultati ottenibili ed i risultati emersi al completamento dell esame, in particolar modo nei casi di riscontro patologico, con rischio elevato di patologia cromosomica. La BIOS esegue tale test in collaborazione con un laboratorio di genetica medica avanzata suo fiduciario.

2 Rev. 01 Del 18/03/2016 DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO IL PRENATALSAFE KARYO PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. Il test evidenzia sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali X e Y (quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (quali per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi. L analisi comprende anche la determinazione del sesso fetale (opzionale). ANEUPLOIDIE COMUNI Trisomia 21 (Sindrome di Down) Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Trisomia 13 (Sindrome di Patau) Monosomia X (Sindrome di Turner) XXX (Trisomia X) XXY (Sindrome di Klinefelter) XYY (Sindrome di Jacobs) ALTRE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE MENO FREQUENTI Trisomia 1 Trisomia 4 Trisomia 5 Trisomia 7 Trisomia 9* Trisomia 12 Trisomia 16* Trisomia 22* * A maggiore incidenza tra le aneuploidie fetali meno frequenti. Il test PrenatalSAFE Karyo consente di rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi. La presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9, 16, 22, nella forma completa, è incompatibile con la vita ed esita generalmente in aborti spontanei. Le forme a mosaico possono generare sopravvivenza postnatale. ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI In linea generale, il test PrenatalSAFE Karyo consente di rilevare Delezioni e Duplicazioni segmentali a carico di ciascun cromosoma del cariotipo fetale.

3 IL PRENATALSAFE KARYO: ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Con il PrenatalSAFE Karyo è inoltre possibile individuare anche alterazioni di struttura dei cromosomi. Le anomalie strutturali originano dalla rottura di uno o più cromosomi e, poiché queste rotture possono teoricamente avvenire ovunque nel genoma, il numero di potenziali riarrangiamenti è praticamente infinito. Tali alterazioni provocano perdita/guadano di materiale genetico, perciò vengono identificate in soggetti con fenotipo clinico. I principali tipi di anomalie strutturali sono: 1) Le delezioni, che consistono nella perdita di un segmento di un cromosoma, che può essere terminale o interstiziale. Di solito le sindromi da delezione interessano segmenti relativamente grandi di cromosoma (> 10 Mb = Megabasi). 2) Le duplicazioni consistono nella presenza di due copie di un segmento di cromosoma, e pertanto costituiscono delle trisomie parziali. 3) Le traslocazioni sbilanciate, originano dalla rottura di due o, raramente, più cromosomi, con perdita o acquisizione di materiale cromosomico. Il PrenatalSAFE 3, il PrenatalSAFE 5 e il PrenatalSAFE Plus (con microdelezioni) PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno, valuta il rischio di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y). Il test include anche l opzione dell analisi delle triploidie. Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l assenza di un cromosoma. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). Il test PrenatalSAFE 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). Il test PrenatalSAFE Plus (con microdelezioni) prevede anche l opzione di un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali, quali alcune comuni sindromi da microdelezione, e la trisomia dei cromosomi 9 e 16. Aneuploidie cromosomiche maggiori valutate dal test PrenatalSAFE? TRISOMIA 21: È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed È anche conosciuta come Sindrome di Down. È la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 sia presente in 1/700 nati. TRISOMIA 18: È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. È causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati. TRISOMIA 13: È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. La sopravvivenza oltre l anno di età è rara. Si stima che la trisomia 13 sia presente in 1/ nati. Sindrome di Turner o Monosomia X: è la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. Questa sindrome è causata dalla mancanza

4 di una copia del cromosoma X. Ne sono affette solo le donne, che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o renali, problemi di udito, o difficoltà di apprendimento. Come viene effettuato il test PrenatalSAFE? Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5 settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9-10 settimana di gestazione è sufficiente per garantire l elevata specificità e sensibilità del test. Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Tramite un analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale dal sangue materno al fine di identificare eventuali anomalie cromosomiche, come appunto le aneuploidie, mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e analisi bioinformatiche avanzate. L analisi viene effettuata parzialmente presso una struttura esterna. Livello diagnostico del test PrenatalSAFE effettuato: PrenatalSAFE Karyo: screening delle aneuploidie e delle alterazioni strutturali di ogni cromosoma; PrenatalSAFE 3: screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21, X, Y; PrenatalSAFE 5: screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21, X, Y; PrenatalSAFE Plus (con microdelezioni): screening delle aneuploidie relative ai cromosomi 13, 18, 21, ai cromosomi sessuali (X, Y) e l analisi delle triploidie. Risultati ottenibili con il test PrenatalSAFE ALTO RISCHIO indica che il test ha rilevato una elevata probabilità che il feto abbia una aneuploidia dei cromosomi 21, 18, 13, X o Y. Il rischio specifico viene riportato nella sezione Risultati del referto e nella sezione Accuratezza del test della relazione tecnica. Tale risultato indica che vi è una maggiore probabilità che il feto abbia una delle condizioni cromosomiche indicate ma non assicura che il feto abbia tale condizione. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva, come il prelievo dei villi coriali (Villocentesi) o l Amniocentesi. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, vi spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e vi consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. BASSO RISCHIO indica che il test ha rilevato un rischio molto basso per il feto di essere affetto da una aneuploidia in uno dei cromosomi cromosomi esaminati. In alcuni casi il test potrebbe produrre un risultato non ottimale. In questo caso verrà richiesto il prelievo alla gestante di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l esame. Nel caso in cui venga richiesta anche l analisi del sesso del feto, può essere fornito anche questo risultato. Accuratezza del test L esame ha dimostrato un attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 92% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.

5 Sebbene l errore diagnostico del test è molto basso (<1% per le trisomie 21, 18 e 13, e circa l 8% per la monosomia del cromosoma X, con percentuali di falsi positivi <0.1%), questo tuttavia non è escludibile. Limiti del test PrenatalSAFE Il test è stato validato su donne con gravidanza singola con almeno 10 settimane di gestazione. Il test eseguito prima delle 10^ settimana ha mostrato un incremento del numero dei test senza risultato. Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali. Questo esame valuta solo le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y; le aneuploidie di altri cromosomi non sono identificabili. Quindi l analisi non è sostitutiva della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). L esame inoltre non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni parziali dei cromosomi analizzati, alterazioni cromosomiche strutturali, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari a basa percentuale (cioè la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico, con una linea cellulare scarsamente rappresentata), mutazioni puntiformi, difetti di metilazione, poliploidie. Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, l esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana. Il test potrebbe dare un risultato positivo in caso di mosaicismo cromosomico, ma questo potrebbe essere confinato alla placenta. Il sesso fetale viene indicato come maschile o femminile, basandosi sulla presenza o assenza del cromosoma Y, ma non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY. Le gravidanze con riscontri ecografici anomali dovrebbero essere studiate con altri tipi di indagini prenatali, quali il cariotipo fetale su villi coriali o liquido amniotico. Esiste la possibilità di identificare con questo test, anomalie dei cromosomi sessuali presenti nella madre (omogenee o a mosaico) che possono interferire con l accuratezza dei risultati riguardanti i cromosomi sessuali fetali. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della paziente ed alla anamnesi familiare. Il test si limita a fornire solo indicazioni sul rischio che sia presente nel feto una aneuploidia dei cromosomi esaminati. Un risultato di BASSO RISCHIO riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia dei cromosomi esaminati ma non può garantire che i cromosomi siano effettivamente normali o che il feto sia sano. Non è possibile eseguire questo test su gravidanze gemellari ottenute con tecniche di procreazione assistita eterologhe o a donne portatrici esse stesse di aneuploidie. Nella gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21. Limiti del test PrenatalSAFE 5 con microdelezioni Oltre ai limiti descritti per il test PrenatalSAFE, il test PrenatalSAFE 5 con microdelezioni non è eseguibile in donne che hanno gravidanze da ovodonazione, gravidanze surrogate, e non può essere eseguito su donne che hanno effettuato il trapianto di midollo osseo. Se nel corso della analisi viene identificata una esclusione di paternità, questa non verrà comunicata. Non è possibile eseguire questo test su gravidanze gemellari o multiple, o a donne portatrici esse stesse di aneuploidie, su gestanti che hanno usufruito dell ovodonazione o che hanno subito precedentemente un trapianto di midollo osseo. Se i genitori sono consanguinei ( es. cugini o figli di cugini), i risultati del test potrebbero essere falsati: In questi casi sarebbe opportuno utilizzare altri metodi di indagine. Alternative diagnostiche prenatali L esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare il rischio di patologie cromosomiche durante la gravidanza. Esistono diversi altri screening da effettuabili in questo periodo. In particolare, un indagine citogenetica più approfondita può essere ottenuta mediante diagnosi prenatale invasiva, che può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico. Il prelievo dei villi coriali (tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, ne contiene

6 lo stesso DNA), o villocentesi, è effettuato tra la 11^ e la 12^ settimana di gestazione e consiste nel prelievo, sotto controllo ecografico, di un piccolo campione di villi coriali mediante una puntura attraverso l addome materno. Tale prelievo comporta un rischio di aborto inferiore al 2%. L esame citogenetico viene condotto dal DNA estratto dalle cellule fetali contenute nei villi coriali. Il prelievo del liquido amniotico o amniocentesi viene eseguito mediante puntura transaddominale ecoguidata tra la 16^ e la 18^ settimana di gravidanza e comporta un rischio di aborto inferiore all 1%. In questo caso, l esame citogenetico viene condotto sulle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. Le suddette indagini possono inoltre fornire un analisi cromosomica completa del feto e sono fortemente raccomandate, in particolar modo, alle pazienti con età superiore ai 35 anni. Consulenza Genetica Il nostro centro offre gratuitamente il servizio di consulenza genetica, sia pre-test che post test, al fine spiegare ai pazienti le finalità del test, i risultati ottenibili, ed i risultati emersi al completamento dell esame, in particolar modo nei casi di riscontro patologico, con rischio elevato di patologia cromosomica La DIREZIONE

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