prenatal Test prenatale non invasivo

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Gabriele Pavone
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1 prenatal Test prenatale non invasivo 1

2 Congratulazioni per la gravidanza! 2

3 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto naturale. Il vostro ginecologo vi aiuterà a prepararvi per la nascita del bambino monitorandone la salute e lo sviluppo. I medici vi spiegheranno le opzioni per le analisi prenatali. La maggior parte dei bambini è in salute alla nascita, tuttavia i test di screening sono in grado di identificare determinate malattie genetiche. Vi potrà essere offerto un test prenatale non invasivo (Non-Invasive Prenatal Test, NIPT), un nuovo metodo sicuro e altamente accurato per il controllo delle malattie genetiche come la sindrome di Down. 3

4 In passato, le scelte per i test prenatali erano limitate e talvolta stressanti. Era possibile scegliere fra test di screening a basso rischio per il feto caratterizzati da un accuratezza limitata o procedure invasive a elevata accuratezza ma con un alto rischio di aborto spontaneo. Oggi, i nuovi test prenatali non invasivi (NIPT) sono in grado di fornire informazioni sulle possibilità che il bambino presenti anomalie cromosomiche quali la sindrome di Down. La vostra decisione di effettuare questo test può essere influenzata dalle vostre idee in merito ad avere un bambino in tali condizioni. Parlate dei test NIPT con il vostro medico. 4

5 Cos è Clarigo? Clarigo è un Test prenatale non invasivo (NIPT) che effettua lo screening per le tre anomalie cromosomiche più diffuse: Sindrome di Down (trisomia 21) Sindrome di Edwards (trisomia 18) Sindrome di Patau (trisomia 13) Clarigo offre a voi e al vostro medico importanti informazioni nelle primissime fasi della gravidanza ed è più accurato dei metodi di screening convenzionali. Clarigo vi aiuta a evitare procedure invasive, rischiose e non necessarie quali l amniocentesi e la villocentesi. 5

6 Sindrome di Down L anomalia genetica più comune e molto nota è la sindrome di Down, causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21. Circa 22 bambini su nascono affetti dalla sindrome di Down. È associata a un ritardo dello sviluppo fisico, alle tipiche caratteristiche facciali e a una disabilità intellettiva da leggera a moderata. Sindrome di Edwards La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18 è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 18. La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso ogni gravidanze. I bambini affetti da questa sindrome raramente sopravvivono a causa delle malformazioni al cuore, ai reni e ad altri organi interni. Sindrome di Patau La sindrome di Patau, nota anche come trisomia 13 è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 13. Come i bambini affetti da trisomia 18, anche i bambini affetti da trisomia 13 presentano numerose malformazioni congenite e spesso non superano i primi mesi. 6

7 Semplice Campione di sangue della madre Affidabile Screening per la sindrome di Down, Edwards e Patau Sicuro Nessun rischio per la gravidanza 8 Fase iniziale della gravidanza A sole 8 settimane di gestazione Rapido Risultati disponibili in circa una settimana Accurato Ampiamente convalidato e dotato di marchio CE-IVD 7

8 Come funziona Clarigo? Clarigo può essere effettuato a sole 8 settimane di gestazione. Non presenta rischi né per voi né per il feto. Clarigo necessita di un campione standard di sangue prelevato dal braccio della madre. Il campione viene inviato a un laboratorio locale dove un esperto analizza il DNA del feto cercando segni di trisomia dei cromosomi 21, 18 e 13. FASE 1: Il medico preleva un campione di sangue dal braccio della madre. Il campione di sangue contiene DNA, privo di cellule, della madre e del feto. FASE 2: Il campione di sangue viene inviato a un laboratorio locale e analizzato per: 1. Sindrome di Down (trisomia 21) 2. Sindrome di Edwards (trisomia 18) 3. Sindrome di Patau (trisomia 13) 4. Come opzione, può essere indicato il sesso del feto. FASE 3: Il laboratorio invia i risultati del test al vostro medico. FASE 4: Il medico spiega i risultati e fornisce consigli sulle ulteriori analisi prenatali. 8

9 Sapevate che frammenti del DNA del vostro bambino circolano nel vostro flusso sanguigno? 9

10 Che cosa mi dirà Clarigo? Lo screening prenatale vi può rassicurare sullo sviluppo del feto. Se Clarigo rileva una sindrome di Down, Edwards o Patau, il medico può consigliare un analisi diagnostica aggiuntiva per confermare il risultato. 10

11 Che cosa succede se il test Clarigo è positivo? Il risultato aiuterà voi e il vostro medico a decidere se sono necessarie ulteriori analisi. Clarigo è un test di screening ed eventuali risultati positivi devono essere confermati da un esame diagnostico come la villocentesi o l amniocentesi. Il medico vi consiglierà, analizzando i fatti per discutere le varie opzioni. Parlate con il vostro medico per scoprire se Clarigo è adatto a voi. 11

12 Informazioni su Multiplicom Multiplicom sviluppa, produce e commercializza kit per test diagnostici molecolari che consentono il trattamento personalizzato. Multiplicom N.V. è stata fondata nel 2011 come spin-off da University of Antwerp e VIB. La sede centrale si trova in Belgio. Multiplicom N.V. [ a ] Galileïlaan 18, B-2845 Niel, Belgium [ w ] [ e ] [email protected] [ t ]

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