Casi clinici. 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica
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- Adolfo Sassi
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1 Casi clinici 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica
2 5.000 mq totali di superficie di laboratorio 2 sedi 150 professionisti 20 anni di esperienza di laboratorio e ricerca Azienda ad alta specializzazione in biologia molecolare e genetica medica Divisioni d eccellenza: prenatale e oncologica
3 Case Report 1 Descrizione del caso clinico 31 anni 12 w 5 Gestante di 31 anni si sottopone a PrenatalSafe 5 a 12 settimane con esito negativo
4 Case Report 1 Anomalie ecografiche Amniocentesi Array-CGH 20 w Al controllo ecografico morfologico a 20 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (ipoplasia del cervelletto, ventricolomegalia), si sottopone a PrenatalSafe Karyo e l esito è confermato dal referto dell amniocentesi (Array-CGH)
5 Case Report 1 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array- CGH concordano su una delezione di 34 Mb sul cromosoma 5 (Del5p ) Array-CGH PrenatalSafe Karyo
6 Case Report 1 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie strutturali (duplicazioni/delezioni) La gestante ha dovuto eseguire interruzione della gravidanza oltre le 22 settimane Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
7 Case Report 2 Descrizio ne del caso clinico 32 anni 13 w 5 Gestante di 32 anni si sottopone a PrenatalSafe 5 alla 12 settimana con esito negativo
8 Case Report 2 Anomalie ecografiche Amniocentesi Array-CGH 21 w Al controllo ecografico morfologico a 21 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (difetto interventricolare, piede torto, intestino iperecogeno e altre anomalie ), si sottopone a PrenatalSafe Karyo e l esito è confermato dal referto dell amniocentesi (Array-CGH)
9 Case Report 2 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array- CGH concordano su due delezioni del cromosoma 18 rispettivamente di 3.8 Mb e 21.3 Mb (Del18p ) (Del18q21.32-q23) Array-CGH PrenatalSafe Karyo
10 Case Report 2 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati La gestante ha dovuto eseguire interruzione della gravidanza oltre le 23 settimane Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali
11 Case Report 3 32 anni Descrizione del caso clinico (46, xx)(7;9)(p15;q22) 11 w Gestante di 32 anni portatrice consapevole di traslocazione reciproca si sottopone a PrenatalSafe Karyo alla 11 settimana con esito di traslocazione sbilanciata nel feto
12 Case Report 3 Villocentesi Array-CGH 12 w La gestante a 12 settimane si sottopone a. Il referto dello studio del cariotipo Array-CGH conferma la traslocazione sbilanciata rilevata da PrenatalSafe Karyo rispettivamente di 15 Mb sul cromosoma 7 e di Mb sul cromosoma 9
13 Case Report 3 Cromosoma 7 Cromosoma 9 Array-CGH PrenatalSafe Karyo Array-CGH PrenatalSafe Karyo
14 Case Report 3 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie, come le traslocazioni sbilanciate, presenti sui cromosomi non indagati La gestante ha potuto eseguire interruzione della gravidanza a 12 settimane Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
15 Case Report 4 40 anni Descrizione del caso clinico 13 w Test del cfdna fetale a 5 cromosomi Trisomia 21 Gestante di 40 anni si sottopone a test del cfdna fetale nel sangue materno (studio dei 5 cromosomi) alla 13 settimana con esito di alto rischio per trisomia 21
16 Case Report 4 Amniocentesi Prima di sottoporsi a tecniche invasive si sottopone a PrenatalSafe Karyo e l esito è negativo per la presenza di Trisomia 21 nel feto, viene solo identificata una CNV. Il successivo studio del cariotipo della gestante rivela l origine materna della CNV
17 Case Report 4 L esito di PrenatalSafe Karyo evidenza la presenza di un picco di DNA sul cromosoma 21 che suggerisce la presenza di CNV (copy number variation) su cariotipo materno Array-CGH Cariotipo materno PrenatalSafe Karyo
18 Copy number variation Fenomeno per il quale una porzione di un cromosoma può essere deleta o ripetuta n volte, variando il numero di copie originale da 2 verso n Le CNV possono essere innocue e avere solo significato di variabilità genetica
19 Una CNV materna può alterare l esito del test del cfdna fetale La presenza di una CNV materna in duplicazione può indurre il sistema a rilevare una maggiore presenza di DNA in corrispondenza del cromosoma portatore, e di conseguenza a rivelare un falso positivo nello stesso cromosoma fetale La presenza di CNV materna in delezione potrebbe, allo stesso modo, indurre il sistema a rilevare una minore presenza di DNA, e quindi influenzare il sistema a produrre un esito falso negativo
20 Una CNV materna può alterare l esito del test del cfdna fetale Chudova et al., 2016 NEJM
21 Una CNV materna può alterare l esito del test del cfdna fetale Strom et al., 2017 NEJM
22 Case Report 4 Risultati e Conclusioni I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano le anomalie strutturali, quali le duplicazioni e le delezioni segmentali, su nessun cromosoma, nemmeno sui cromosomi indagati I risultati di PrenatalSafe Karyo hanno evidenziato un anomalia riconducibile a CNV materna, e non ad una trisomia, e hanno permesso alla gestante di evitare un indagine invasiva Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali anche allo scopo di evitare falsi positivi e falsi negativi dovuti a CNV materne
23 Case Report 5 Descrizione del caso clinico 33 anni 12 w (46, xx)(13; 20)(q33;q13.3) (13q33.1q34) Gestante di 32 anni portatrice inconsapevole di traslocazione reciproca si sottopone a PrenatalSafe Karyo alla 12 settimana con esito di traslocazione sbilanciata nel feto
24 Case Report 5 Anomalie ecografiche Villocentesi Array-CGH 15 w La gestante riceve esito all ecografica di anomalie ecografiche (sacchi giugulari e igroma cistico) e 15 settimane si sottopone a villocentesi. Il referto dello studio del cariotipo Array-CGH conferma la traslocazione sbilanciata rilevata da PrenatalSafe Karyo rispettivamente di 15 Mb sul cromosoma 7 e di Mb sul cromosoma 9
25 Case Report 5 Cromosoma 13 Cromosoma 20 PrenatalSafe Karyo Array-CGH PrenatalSafe Karyo Array-CGH
26 Risultati e Conclusioni Case Report 5 I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie strutturali (duplicazioni/delezioni) sui cromosomi non indagati La gestante ha potuto eseguire interruzione della gravidanza a 15 settimane Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale sia numericamente che strutturalmente
27 Case Report 6 Descrizione del caso clinico 38 anni 10 w Gestante di 38 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 10 settimane con esito di duplicazione sul braccio corto del cromosoma 11
28 Case Report 6 Amniocentesi Array-CGH A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la duplicazione sul braccio corto del cromosoma 11
29 Case Report 6 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array- CGH concordano su una delezione di 16 Mb sul cromosoma 11 (Del11p ) Array-CGH PrenatalSafe Karyo
30 Risultati e Conclusioni Case Report 6 I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano anomalie cromosomiche su altri cromosomi La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare in modo tempestivo anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
31 Case Report 7 35 anni Amniocentesi Studio citogenetico Descrizione del caso clinico 13 w cariotipo fetale 46, XY Gestante di 31 anni si sottopone ad amniocentesi (studio citogenetico del cariotipo fetale) con esito negativo
32 Case Report 7 Anomalie ecografiche Amniocentesi Array-CGH 20 w Al controllo ecografico morfologico a 20 settimane riceve diagnosi di anomalie ecografiche (quadro compatibile con sindrome di DiGeorge). Si sottopone a PrenatalSafe Karyo Plus e nuovamente ad amniocentesi (studio del cariotipo fetale Array-CGH). La presenza di sindrome di DiGeorge è confermata.
33 Case Report 7 L esito di PrenatalSafe Karyo Plus e dello studio del cariotipo mediante Array-CGH concordano sulla presenza di una microdelezione del cromosoma 22 di 4 Mb riconducibile alla sindrome di DiGeorge (Del22q11.21) Array-CGH PrenatalSafe Karyo
34 Case Report 7 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH Lo studio citogenetico del cariotipo rileva le anomalie numeriche (aneuploidie) e strutturali (delezioni/duplicazioni) del cariotipo fetale, ma non rileva le anomalie di piccole dimensioni come le microdelezioni La gestante ha ricevuto la diagnosi dopo oltre 20 settimane Non è sufficiente lo studio citogenetico del cariotipo fetale per escludere la presenza di sindromi da microdelezione.
35 Case Report 8 Descrizione del caso clinico 35 anni 12 w Gestante di 35 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 12 settimane con esito di delezione sul braccio corto del cromosoma X
36 Case Report 8 Amniocentesi Array-CGH A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la delezione sul braccio corto del cromosoma X
37 Case Report 8 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array- CGH concordano su una delezione di 58.5 Mb sul cromosoma X (delxp22.33p11.1) Array-CGH PrenatalSafe Karyo
38 Case Report 8 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali
39 Case Report 9 Descrizione del caso clinico 40 anni 11 w Gestante di 40 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 11 settimane con esito di duplicazione sul braccio corto del cromosoma 18
40 Case Report 9 Villocentesi Array-CGH A 12 settimane la gestante si sottopone a villocentesi che conferma la duplicazione sul braccio corto del cromosoma 18
41 Case Report 9 L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo mediante Array- CGH concordano su una duplicazione di 15.4 Mb sul cromosoma 18 (dup18p11.32p11.21) PrenatalSafe Karyo
42 Case Report 9 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo Array-CGH I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano delezioni/duplicazioni segmentali anche se presenti sui cromosomi indagati La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva Sui 5 cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), come su tutti gli altri cromosomi, è necessario indagare, non solo le aneuploidie, ma anche le anomalie strutturali come delezioni/duplicazioni segmentali
43 Case Report 10 Descrizione del caso clinico 42 anni 14 w Gestante di 42 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 14 settimane con esito di Trisomia 9
44 Case Report 10 Amniocentesi Cariotipo Tradizionale A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 9 (mosaico 20%)
45 Case Report 10 Chr. 9 PrenatalSafe Karyo L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 9 (a mosaico) 46,XX[80]/47,XX,+9[20]
46 Case Report 10 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo tradizionale I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano aneuploidie cromosomiche sui cromosomi non indagati Il PrenatalSafe Karyo ha permesso di rilevare una aneuploidia a mosaico La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva ed ha deciso di interrompere la gravidanza Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
47 Case Report 11 Descrizione del caso clinico 40 anni 10 w Gestante di 40 anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 10 settimane con esito di Trisomia 22
48 Case Report 11 Amniocentesi Cariotipo Tradizionale A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 22 (mosaico 16%)
49 Case Report 11 Chr.22 PrenatalSafe Karyo L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 22 (a mosaico) 46,XY[42]/47,XY,+22[8]
50 Case Report 12 Descrizione del caso clinico 31 anni 12 w Gestante di 31anni si sottopone a PrenatalSafe Karyo a 12 settimane con esito di Trisomia 7
51 Case Report 12 Amniocentesi Cariotipo Tradizionale A 16 settimane la gestante si sottopone ad amniocentesi che conferma la Trisomia 7 (mosaico 4%)
52 Case Report 12 Chr. 7 PrenatalSafe Karyo L esito di PrenatalSafe Karyo e dello studio del cariotipo tradizionale concordano su una Trisomia 7 (a mosaico) 46,XX[48]/47,XX,+7[2]
53 Case Report 12 Risultati e Conclusioni I risultati di PrenatalSafe Karyo sono sovrapponibili al risultato dello studio del cariotipo tradizionale I test prenatali del cfdna fetale nel sangue materno che rilevano solo le aneuploidie sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y non rilevano aneuploidie cromosomiche sui cromosomi non indagati Il PrenatalSafe Karyo ha permesso di rilevare una aneuploidia a mosaico La gestante ha ricevuto una diagnosi tempestiva ed ha deciso di continuare nella gravidanza Non è sufficiente diagnosticare le più comuni aneuploidie sui cromosomi di routine (13, 18, 21, X e Y), ma è necessario indagare anche tutti gli altri cromosomi del cariotipo fetale
54 Confronto Prenatalsafe 5 cromosomi vs. Conventional cfdna screening P-value No. of pregnancies assessed Clinical relevant chromosomal abnormalities detected - no. (%) Pregnancies confirmed as chromosomally abnormal - no. (%) False Positive False Negative 12* 0 True Positive True Negative Sensitivity 92.64% % <0.001 Specificity 99.87% 99.77% Positive Predictive Value (PPV) 90.96% 86.22% Negative Predictive Value (NPV) 99.90% % <0.001 ^ Clinically relevant chromosomal abnormalities, not detected by conventional cfdna screening, potentially resulting in the birth of babies with chromosomal anomalies, have been considered as false negative. A P-value of less than 0.05 was considered to indicate statistical significance (**). Fiorentino et al., submitted
55 Fiorentino et al., submitted Performance
56 Riassumendo PrenatalSafe Karyo rappresenta la tecnologia non invasiva più sensibile, e che rileva il più ampio livello d informazione, oggi disponibile in epoca prenatale PrenatalSafe Karyo : validazione pre-clinica su 1419 casi, con sensibilità e specificità del 100% PrenatalSafe Karyo : studio prospettico su casi clinici, con sensibilità del 100% e specificità del 99.77% I casi clinici presentati dimostrano l importanza di ampliare la ricerca d informazione a tutto il cariotipo fetale, e la necessità di NON limitare lo studio alle anomalie numeriche ma estenderlo alle anomalie strutturali cromosomiche
57 Grazie per l attenzione
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