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1 QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto dal CAP (College of American Pathologists, associazione dei patologi americani) e certificato secondo le CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments, ossia le normative di qualità per analisi di laboratorio), dedicato al miglioramento dei risultati clinici tramite test rivoluzionari sviluppati in laboratorio per una serie di condizioni prenatali. Sequenom Laboratories ha introdotto lo screening prenatale non invasivo basato sul DNA (NIPT - n Invasive Prenatal Testing) con il lancio del suo test MaterniT21 PLUS per le anomalie fetali e offre un ampia gamma di test prenatali. SEQUENOM, MaterniT, MaterniT21 e Sequenom Laboratories sono marchi di fabbrica di Sequenom, Inc. Tutti gli altri marchi di fabbrica sono di proprietà dei rispettivi titolari. 201 Sequenom Laboratories. Tutti i diritti riservati. Il test MaterniT GENOME è un test sviluppato in laboratorio che è stato concepito, validato e realizzato esclusivamente da Sequenom Laboratories. Il test non è stato riconosciuto o approvato dall'fda (US Food and Drug Administration, agenzia statunitense per gli alimenti e i medicinali). Benché i test sviluppati in laboratorio ad oggi non siano soggetti a normative statunitensi FDA, è richiesta la certificazione del laboratorio secondo le normative CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments, ossia gli standard di qualità per analisi di laboratorio) per assicurare la qualità e la validità del test. Sequenom Laboratories è certificata secondo le CLIA per l'esecuzione di test clinici di laboratorio di alta complessità ed è accreditata dal College of American Pathologists (associazione dei patologi americani). Nessun test è perfetto. Sebbene i risultati del test MaterniT GENOME siano notevolmente accurati, risultati discrepanti, inclusa una previsione sbagliata del sesso del feto, possono originarsi a causa di: mosaicismo o neoplasia placentare, materna o fetale; scomparsa di un gemello; precedente trapianto d'organo materno; altre cause. Il test del DNA libero circolante (cfdna) non sostituisce l'accuratezza e la precisione della diagnosi prenatale con CVS o amniocentesi. A una paziente con risultato positivo del test MaterniT GENOME devono essere suggerite la consulenza genetica e la diagnosi prenatale invasiva per la conferma dei risultati del test. Un risultato del test MaterniT GENOME negativo non garantisce che la gravidanza non presenti anomalie. Può essere riportato un risultato non significativo, le cui cause possono tra le altre includere una copertura insufficiente del sequenziamento, rumore o artefatti nella regione, errori nell'amplificazione o nel sequenziamento, frazionamento fetale insufficiente. Il test MaterniT GENOME non è inteso per l'identificazione di gravidanze a rischio per difetti del tubo neurale e della parete ventrale. Il test cfdna per tutte le anomalie cromosomiche (inclusi i cromosomi del sesso) e per le anomalie sub cromosomiche potrebbe portare alla scoperta potenziale di anomalie genomiche sia materne che fetali che potrebbero avere scarsa, o nessuna, rilevanza clinica. La valutazione della significatività del risultato di un test positivo o non conclusivo potrebbe richiedere sia test invasivi prenatali che ulteriori studi della madre. Questi accertamenti possono portare al rilevamento di anomalie cromosomiche o sub-cromosomiche materne che, occasionalmente, potrebbero essere associate a neoplasie materne benigne o maligne. Il test cfdna può non identificare con accuratezza triploidie fetali, riarrangiamenti bilanciati o l'ubicazione precisa di duplicazioni o eliminazioni sub cromosomiche; questi possono essere identificati tramite la diagnosi prenatale con CVS o amniocentesi. La refertabilità dei risultati può essere ridotta dall'indice di massa corporea (BMI) materno, dal peso materno e/o dalla presenza di lupus eritematoso sistemico (LES) materno. I risultati di questo test, inclusi i vantaggi e le limitazioni, dovranno essere discussi con un medico qualificato. Le decisioni di gestione della gravidanza, inclusa l'interruzione di quest'ultima, non dovranno basarsi solo sui risultati di questo test. BIBLIOGRAFIA Laboratorio Analisi Mediche Martini S.r.L. Via B. Oltrocchi Milano Tel informazioni (info): 1. Di Gregorio E, et al. Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-cgh. Mol Cytogenet. 201;7(82). 2. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Clin Chem. 201 Apr;61(): R

2 LA SCIENZA DI ANALISI INEGUAGLIABILI y 1 x y 1 x Test prenatale non invasivo per anomalie cromosomiche fetali in tutto il genoma 1 Laboratories QUALITY OF SCIENCE 12 7

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4 IL TUO E IL NOSTRO OBIETTIVO: EROGARE LA PIÙ AVANZATA CURA POSSIBILE A CIASCUN PAZIENTE. Per aiutarti a raggiungere tale obiettivo: il test MaterniT GENOME sviluppato in laboratorio, un nuovo test prenatale non invasivo (NIPT) che analizza ciascun cromosoma del genoma. Ora, per la prima volta, esiste una tecnica NIPT che permette un analisi ineguagliabile, consentendo un nuovo livello di cura del paziente. Il test MaterniT GENOME è l'unico NIPT per tutto il genoma che fornisce un discernimento a livello del cariotipo. 22 X Y MaterniT GENOME analyzes analizza ciascun every chromosome cromosoma 1 1 Massimo Chromosomal numero regions di regioni cromosomiche analyzed analizzate by other NIPTs da altri NIPT

5 OTTENERE UNA CONOSCENZA PIÙ APPROFONDITA CHE MAI Il test MaterniT GENOME inizia con la facilità di un banale prelievo di sangue, già alla decima settimana di gestazione. Benché non sia un cariotipo fetale, è attualmente l'unico NIPT che offre un livello di informazioni ad oggi disponibile solo tramite un'analisi del cariotipo. Fornisce dati su aggiunte o perdite di materiale cromosomico 7 Mb in tutto il genoma. Il test analizza anche sette regioni di microdelezione clinicamente significative. Tramite la combinazione di una maggior profondità di sequenziamento e la competenza di un leader del settore, MaterniT GENOME offre una vastità di copertura ben oltre qualunque altro test prenatale non invasivo ad oggi disponibile. SCIENZA COMPLICATA. REFERTAZIONE SEMPLICE. Il test MaterniT GENOME fornisce una sofisticata analisi del DNA in modo molto diretto. Lo stile di refertazione semplice è concepito per facilitare le comunicazioni tra medico e paziente. Un distinto risultato positivo o negativo viene attribuito a ciascun cromosoma CONTENUTO RISULTATO CONTENUTO RISULTATO ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE MICRODELEZIONI SPECIFICHE Trisomia 21 (sindrome di Down) Trisomia 18 (sindrome di Edwards) Delezione 22q11 (associata con sindrome di DiGeorge) Trisomia 13 (sindrome di Patau) Altre aneuploidie autosomiche Delezione 1q11 (associata con sindrome di Prader-Willi / Angelman) ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI Delezione 11q23 (associata con sindrome di Jacobsen) Sesso fetale Monosomia X (sindrome di Turner) Coerente con femmina Delezione 8q2 (associata con sindrome di Langer-Giedion) XYY (sindrome di Jacobs) XXY (sindrome di Klinefelter) XXX (sindrome della tripla X) VARIAZIONI 7 Mb DEL NUMERO DI COPIE IN TUTTO IL GENOMA Aggiunte/perdite 7 Mb Positivo Delezione p1 (associata con sindrome Cri-du-chat) Delezione p16 (associata con sindrome Wolf-Hirschhorn) Sindrome da delezione 1p36 CROM. 1 Duplicazione Il referto offre un ideogramma del cromosoma, che illustra i risultati anomali per facilitare la comprensione p36.2 p3 p3.2 p33 p32.2 p31.3 p36.3 p31.1 p36.1 p22.2 p3.3 p21 p3.1 p13.2 p12 p32.3 q11 p32.1 q21 p31.2 q23.1 q23.3 q2.1 p22.3 q2.3 q32.1 p22.1 q32.3 p13.3 q2.1 p13.1 p11 q2.3 q12 q22 q23.2 q2 q2.2 q31 q32.2 q1 q2.2 q q3 Descrizione: è stato osservato un incremento di circa 1,3 Mb di materiale del cromosoma 1, evocativo di una duplicazione della regione p36.3-p36.1.

6 VEDERE AL DI LÀ DEL CARIOTIPO FETALE La risoluzione del cariotipo fetale è spesso più scarsa di quella del cariotipo del sangue periferico. Delezioni criptiche o duplicazioni maggiori di 7 Mb possono non essere rilevate da un cariotipo prenatale di routine 1; le conseguenze cliniche possono essere fatali o portare ad anomalie fetali complesse e gravi. Il test MaterniT identificando > 9% delle delezioni o duplicazioni 7 Mb dell'intero genoma. Ciò lo rende il test cromosomico fetale più completo attualmente disponibile per via non invasiva. Siamo consapevoli che la refertazione genetica avanzata può rendere complicato il consulto con la paziente, specialmente se è necessaria una maggior contestualizzazione di un determinato risultato. È possibile fare affidamento sulle consultazioni individuali con i nostri consulenti genetici in modo da ottenere il livello di discernimento necessario. Per domande sul test MaterniT GENOME, o per discutere i risultati con un consulente genetico, contattaci all'indirizzo Test del cariotipo fetale Test MaterniT GENOME Analizza ciascun cromosoma Richiede una procedura invasiva Rileva traslocazioni ampie, non bilanciate Rileva cromosomi marcatori Rileva traslocazioni bilanciate o inversioni Rileva aggiunte o perdite cromosomiche fino a 7 Mb Rileva microdelezioni specifiche Rileva triploidie Considerato diagnostico

7 RIMANERE ALL'AVANGUARDIA NEL PROPRIO SETTORE Il test MaterniT GENOME associa una tecnologia all'avanguardia con un analisi ineguagliabile per offrire le informazioni scientificamente più avanzate ottenibili da un test non invasivo. È uno strumento d'avanguardia complementare all'esperienza, che permette di migliorare la professione e fare passi avanti nella gestione clinica.

8 STORIA DI INNOVAZIONE RESPONSABILE NEI TEST NIPT DI SEQUENOM LABORATORIES Primo NIPT Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Sesso fetale Gestazioni multiple Aneuploidie dei cromosomi sessuali Microdelezioni: 22q, 1q, p, 1p36 trisomia 22 Trisomia 16 Microdelezioni aggiuntive 11q, 8q, p Anomalie cromosomiche in tutto il genoma PRESTAZIONI CUI FARE AFFIDAMENTO Sequenom Laboratories ha una storia di innovazione responsabile, in cui ogni nuovo avanzamento nei test NIPT è stato caratterizzato da risultati affidabili e sostenuti da ampi studi di convalida. La convalida del test MaterniT GENOME poggia su tale storia, espandendo il lavoro precedente sull'analisi di tutto il genoma, per garantire risultati di accuratezza elevata. PRESTAZIONI SU TUTTO IL GENOMA VALUTAZIONE DELLE PRESTAZIONI Prestazione SENSIBILITÀ SPECIFICITÀ 100% > 99,9% > 99,9% 99,% > 99,9% 98,1% 92,9% 80% 60% 0% 20% 0% 7-10 Mb 11-1 Mb 1+ Mb Dimensione dell'evento EVENTI SUB-CROMOSOMICI IN TUTTO IL GENOMA TRISOMIE 21, 18, 13, SCA E SESSO DEL FETO Studio iniziale inerente a tutto il genoma Un lavoro precedente 2 è stato inizialmente proiettato nell'analisi su tutto il genoma DNA genomico usato, miscele di plasma materno Serie di titolazioni per simulare la distribuzione della frazione fetale Modellazione esauriente con i dati ISCA Impiegato il database ISCA come sorgente per > 2000 eventi Modellazione in silico di questi eventi in > 1000 sequenze di plasma materno Attivate oltre 2 milioni di analisi Comprensione migliorata delle prestazioni dell'algoritmo Convalida analitica Analizzati oltre volte i campioni di gdna del lavoro precedente Campioni con eventi confermati tramite matrici ad alta densità o cariotipo Serie di titolazioni per simulare la distribuzione della frazione fetale Prestazioni misurate in accordo con la modellazione in silico Studio di equivalenza Studio di 8 campioni clinici 2 volte la profondità di sequenziamento di MaterniT21 PLUS Confrontati i risultati di MaterniT21 PLUS e MaterniT GENOME per le trisomie 21, 18, 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e la classificazione del sesso del feto Concordanza del 100% tra i due test

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