La consulenza genetica
|
|
- Aloisia Maggi
- 7 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze della malattia, sulla modalità di trasmissione e sulle opzioni disponibili per la prevenzione e la cura della malattia. I tre aspetti di base della consulenza genetica sono: la diagnosi, il calcolo del rischio, e la comunicazione
2 Quando? La consulenza genetica può essere effettuata in epoca preconcezionale oppure in fasi successive
3 Indicazioni per la consulenza genetica Malattia ereditaria nota o sospetta Difetti congeniti Ritardo Mentale Età avanzata materna Storia familiare di cancro con insorgenza in età giovanile Aborti ripetuti Esposizione a teratogeni Consanguineità
4 Informazioni da fornire in consulenza genetica Il valore del rischio di ricorrenza L impatto della malattia sul paziente e sulla famiglia Variazioni dell impatto e/o del rischio di una malattia Anticipare possibili scoperte future
5 Rischio genetico Per rischio genetico si intende la possibilità che una condizione patologica a base genetica si presenti in un individuo o in una famiglia. Rischio di ricorrenza la probabilità che una patologia, presente in una famigla si verifichi nuovamente in altri membri della stessa famiglia Rischio di occorrenza la probabilità che una patologia assente in una famiglia possa presentarsi in un individuo o nella sua discendenza
6 Calcolo del rischio Il calcolo del rischio deve basarsi sull accertamento della modalità di trasmissione della malattia, sulla posizione nell albero genealogico dell individuo interessato e sui dati strumentali e di laboratorio disponibili. Viene confrontato con quello della popolazione generale tenendo presente l origine e l etnia di appartenenza
7 Rischio per malattie mendeliane quando la malattia è monogenica. Il rischio deve tenere conto di penetranza incompleta, espressività variabile, epoca d esordio, consanguineità, eventuale appartenenza a gruppo etnico Rischio per malattie non mendeliane mitocondriali e multifattoriali molto variabili necessaria valutazione specialistica dei singoli casi Rischio per anomalie cromosomiche è più alto in coppie che hanno gia avuto progenie con patologie cromosomiche. Importante età dei genitori Rischio empirico indica il rischio di ricorrenza di patologie che possono avere una base genetica, ma di cui non sono stati ancora chiariti i meccanismi molecolari
8 Rischio generico riproduttivo Il rischio generico riproduttivo per una coppia per la quale l anamnesi personale e familiare estesa ai consanguinei di I e II grado abbia escluso un incremento del rischio rispetto a quello della popolazione generale è del 3-5%. Quindi il valore del 3-5% corrisponde all incidenza, nella popolazione generale dei difetti congeniti conseguenti ad anomalie genetiche (ereditarie e non) e anomalie non genetiche (cause ambientali).
9 Strumenti del genetista Raccolta accurata della Storia familiare (costruzione dell albero genealogico) Esame obiettivo (dismorfologia: Area della genetica clinica che si occupa della diagnosi e del trattamento delle malformazioni congenite ) Test genetici Screening genetici
10 Test di screening in genetica Test di screening dovrebbero essere economici, applicabili su larga scala ed in grado di selezionare in modo efficace una sottopopolazione su cui eseguire test diagnostici specifici. In genetica clinica sono spesso di due tipi: Finalizzato all identificazione in fase precoce di individui affetti da una malattia genetica per i quali un intervento medico precoce reca benefici sia per i pazienti che per la famiglia Esempi: Diagnosi prenatale sindrome di Down Screening neonatale fenilchetonuria Screening malattie dell adulto (tumore colon e mammella)
11 Test di Screening in genetica Mirato a identificare gli individui a rischio di trasmettere una malattia genetica Esempi: Ricerca dei portatori della malattia di Tay-Sachs, dell anemia falciforme, delle talassemie, della fibrosi cistica
12 La Diagnosi prenatale L obiettivo della diagnosi prenatale delle malattie genetiche è quello di offrire ai futuri genitori una diagnosi di certezza sul fatto che la malattia genetica in questione sia presente meno nel feto quando il rischio di una malattia genetica sia effettivamente elevato. Questo non equivale alla certezza di avere figli sani. La diagnosi prenatale permette di convertire il rischio per una specifica malattia in una certezza; non è in grado di coprire tutti i possibili difetti congeniti o tutte le malattie genetiche.
13 La Diagnosi prenatale: tecniche Invasive: Amniocentesi Prelievo villi coriali Cordocentesi Non invasive: Ecografia
14 Amniocentesi Prelievo di una piccola quantità (di solito 20ml) di liquido amniotico Viene eseguita di solito alla 16a settimana. Le cellule presenti nel liquido amniotico possono essere utilizzate con l ibridazione in situ in Fluorescenza (FISH) o con le tecniche di citogenetica classica, con tecniche biochimiche o con l analisi molecolare del DNA Disegno che illustra un amniocentesi.
15 Prelievo dei villi coriali (CVS) Prelievo di una quantità di corion frondosum che successivamente si trasformerà in placenta. I villi del corion fetale si separano poi dal tessuto materno. Viene eseguita di solito tra la 9a e la 12a settimana. Le cellule possono essere utilizzate tal quale oppure coltivate e poi utilizzate con l ibridazione in situ in Fluorescenza (FISH), con le Tecniche di citogenetica classica, con tecniche biochimiche o con l analisi molecolare del DNA La tecnica del prelievo transcervicale dei villi coriali.
16 Caratteristiche delle procedure di diagnosi prenatale!
17
18 Cordocentesi Prelievo di sangue fetale, viene effettuato dalla 18a settimana in poi sotto guida ecografica attraverso un ago inserito nel cordone ombelicale. Viene effettuato per la ricerca di: isoimmunizzazione secondaria ad incompatibilità RH, per alterazioni ematologiche del feto o infezioni, oppure per eseguire rapidamente un cariotipo in presenza di anomalie congenite visibili all ecografia.
19 Ecografia L ecografia è uno strumento di routine per valutare l età gestazionale, per controllare la crescita fetale e per identificare gravidanze gemellari. Viene utilizzata per determinare il sesso del feto intorno alla 18-20a settimana di gestazione. L ecografia è fondamentale per diagnosticare le malformazioni anatomiche che sono spesso trasmesse in forma poligenica o multifattoriale, ma non è in grado di identificare specifici difetti biochimici o molecolari
20
21
22 GENES A B C D E Tissue specificity Imprinting Sequence domains Instability Developmental expression Mouse synteny
23 DISEASES The image cannot be displayed. Your computer may not have enough memory to open the image, or the image may have been corrupted. Restart your computer, and then open the file again. If the red x still appears, you may have to delete the image and then insert it again. a b c d e Anticipation Developmental defect Tissue involved Biochemical defect Mouse model Imprinting
24 Positional Candidate Gene Approach CANDIDATE DISEASES Biochemical defect Tissue involved Imprinted inheritance Developmental defect Mouse model CANDIDATE GENES Sequence domains Expression pattern Imprinted expression Developmental expression Mouse syntheny
25 * * * * * * * *
26 Per arrivare al primo abbozzo (draft) di sequenziamento completo del genoma umano sono occorsi piu di 10 anni a un costo di circa 3 miliardi di dollari.
27 Recent developments of sequencing technologies Oggi, e possibile ottenere la sequenza completa di un genoma umano in circa 2 settimane e, a breve, a costi relativamente bassi ( $?)
28 Recent developments of sequencing technologies and medicine
Le analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
DettagliLa consulenza genetica
La consulenza genetica E un processo comunicativo attraverso il quale soggetti affetti da una patologia a base genetica (ereditaria o non ereditaria) oppure i loro familiari vengono informati sulle conseguenze
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliTappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE
DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza
Dettagliwww.ettorecariati.it ettore.cariati@gmail.com Indicazioni alla diagnosi citogenetica prenatale - età materna avanzata ( 38 anni al momento del concepimento) - genitori portatori di anomalie cromosomiche
DettagliL informazione. Dove, quando, come, a chi? PREVENZIONE : QUALI POSSIBILITA PER LE MALATTIE RARE?
PREVENZIONE : QUALI POSSIBILITA PER LE MALATTIE RARE? L informazione Dove, quando, come, a chi? La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di
DettagliPRENATAL SAFE www.bios-spa.it info@bios-spa.it
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliMedici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico
Medici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico Sommario 1. Introduzione ai concetti di base di test genetico applicato alle malattie ereditarie 2. Breve descrizione della situazione internazionale
DettagliPerchésottoporsi a diagnosi prenatale?
Perchésottoporsi a diagnosi prenatale? Escludere difetti congeniti Rassicurare la gestante Diagnosi prenatale Accertare la presenza di difetti congeniti Scelta consapevole I.V.G. Terapie fetali o Trattamenti
DettagliAnalisi prenatali Informativa per i genitori
Analisi prenatali Informativa per i genitori Cari genitori La decisione spetta a voi. Il presente opuscolo ha l obiettivo di fornirvi importanti informazioni sulla diagnosi prenatale delle trisomie fetali.
DettagliConsenso Informato per gravidanza singola: Test DNA
Centro Medico Specialistico Andromeda S.r.l. Via Pergolesi, 4 20124 M I L A N O Tel. 02/6690123 Fax 02/6702868 info@andromedacentromedico.it www.andromedacentromedico.it Consenso Informato per gravidanza
DettagliArgomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facolta di Medicina dell Universita di Catanzaro
Gli studenti che si trasferiscono da altra facolta devono riferirsi alla segretria studenti per la convalida degli esami. La commissione convalide della Federico II valutera i curricula degli studenti
DettagliCostruzione di un albero genealogico
L albero genealogico Lo studio dell albero genealogico permette in molti casi di distinguere tra I diversi meccanismi ereditari individuando il modello di trasmissione di una determinata malattia monogenica
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11. Prof Alberto Turco. Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11 Prof Alberto Turco Merc 1 dicembre 2010 Lezioni 47 e 48 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione 1 DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato -
DettagliHo pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e
Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso
DettagliSCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI
Ospedale Filippo Del Ponte AZIENDA SOCIO SANITARIA TERRITORIALE DEI SETTE LAGHI S.C. Ginecologia e Ostetricia SCREENING E DIAGNOSI DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE FETALI Informazioni per la paziente Circa
DettagliLa prevenzione secondaria nelle Malattie Rare
Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare II Clinica Pediatrica Ospedale Regionale per le Microcitemie La prevenzione secondaria nelle Malattie Rare Dott.ssa M. Paola Pilia Dott.ssa Francesca
DettagliConsulenza genetica: definizione
Consulenza genetica: definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i familiari di un paziente, a rischio per una malattia che può essere genetica, sono informati delle conseguenze
DettagliGENETICS 2000 s.r.l.
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale
Dettagli1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
DettagliProCreaMatching. Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi
ProCreaMatching Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi ProCreaMatching Prevenire le malattie genetiche per difendere la salute del proprio figlio ProCreaLab è un laboratorio
DettagliProCreaLab. Prevenire le malattie genetiche per difendere la salute del proprio figlio
V02/FEBR17 ProCreaLab è una società di labormedizinisches zentrum Dr Risch ProCreaMatching Screening di coppia su geni responsabili per malattie recessive gravi ProCreaLab Laboratorio di Genetica Molecolare
DettagliBandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente
Bandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente Campanelli d allarme generali La presenza di uno o più
DettagliDiagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale
Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale 2 Diagnosi genetica pre-concezionale esame genetico con finalità diagnostiche categoria: diagnosi post-natale indicazioni: soggetto con malattia genetica
DettagliOrganizzazione del Genoma Umano
Organizzazione del Genoma Umano Genoma umano Genoma nucleare 3.000 Mb 65.000-80.000 geni Genoma mitocondriale 16,6 kb 37 geni ~ 30% ~ 70% Geni e sequenze correlati ai geni DNA extragenico Due geni Per
DettagliGENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.
GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento
DettagliTEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è panorama Panorama è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliTEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali
TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue
DettagliGlossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
DettagliASSENTE ASSENTE ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO De Nisi Giada. Losito Alessandro. De Carolis Mascia. Galeotti Daniele. Iossa Francesca Maria
ESAME DI GENETICA MEDICA 18 GIUGNO 2015 De Nisi Giada 30 Losito Alessandro 28 De Carolis Mascia 27 Galeotti Daniele 21 Iossa Francesca Maria 28 Stronati Martina 25 Gigli Silvia 30 Caratelli Marco Zaro
DettagliLuigi Filippo Orsini
Diagnostica prenatale invasiva: c è ancora un ruolo? Luigi Filippo Orsini www.studiofilippoorsini.it lforsini@studiofilippoorsini.it Diagnosi prenatale: ieri ed oggi I test di Il DNA fetale Screening 35
DettagliATTO SANITARIO: TEST COMBINATO E MISURAZIONE DELLA TRANSLUCENZA NUCALE
Versione definitiva INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO Pagina 1 di 7 25/01/2018 Si prega, prima di firmare il presente modulo di informativa e consenso, di leggere attentamente le informazioni fornite, per
DettagliBREAST. screening dei tumori ereditari mammella - ovaio
screening dei tumori ereditari mammella - ovaio Cos è il? È un test che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione ai tumori della mammella
DettagliNATIVA. Il test per l analisi del DNA fetale di ultima generazione
NATIVA Il test per l analisi del DNA fetale di ultima generazione NATIVA è il test prenatale non invasivo (NIPT - Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. È un test di screening che fornisce
DettagliI NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017
I NOSTRI TEST GENETICI CATALOGO 2017 I NOSTRI TEST GENETICI CARIOTIPO MOLECOLARE L analisi array-cgh identifica alterazioni del DNA (CNV - variazione del numero di copie) causative di patologie come ad
DettagliINFORMATIVA TECNICHE DIAGNOSI PRENATALE
INFORMATIVA TECNICHE DIAGNOSI PRENATALE Si definisce genoma l intero patrimonio genetico ovvero tutte le informazioni genetiche contenute nel DNA di un individuo. Il genoma è costituito dal DNA che è costituito
DettagliAppunti del corso di Genetica e citogenetica umana
Anno Accademico 2004-2005 Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana Prof.ssa Anna Maria Rossi Corso di studio Scienze Biologiche Molecolari Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali Università
DettagliCosa è la storia familiare?
Cosa è la storia familiare? Il La storia familiare comprende le informazioni sulla salute di un individuo e della propria famiglia. La storia familiare è uno dei più importanti fattori di rischio per i
DettagliDiventare genitori è sempre un avventura, e una
Diventare genitori è sempre un avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un compagno di
DettagliANALISI GENETICHE E DGP
ANALISI GENETICHE E DGP Analisi genetiche e DGP ANALISI DELLE MALATTIE EREDITARIE ANALISI DELL INFERTILITÁ Al giorno d oggi le coppie che presentano qualche malattia ereditaria e desiderano creare una
DettagliLa ricerca del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT. (Non Invasive Prenatal Testing) Di che cosa si tratta?
La ricerca del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) Di che cosa si tratta? Lo studio del DNA libero fetale circolante nel sangue materno o NIPT è un recente
DettagliNipt. La soluzione per la tua tranquillità IVD. test prenatale non invasivo per lo screening delle trisomie e determinazione del sesso
Nipt test prenatale non invasivo per lo screening delle trisomie e determinazione del sesso La soluzione per la tua tranquillità IVD ISTITUTO DIAGNOSTICO VARELLI Con un semplice prelievo di sangue posso
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11. Prof Alberto Turco. 30 novembre Lezioni 45 e 46 CONSULENZA GENETICA CONSULENZA GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2010/11 Prof Alberto Turco 30 novembre 2010 Lezioni 45 e 46 CONSULENZA GENETICA CONSULENZA GENETICA 1 FASI DELLA CONSULENZA GENETICA Diagnosi: anamnesi familiare, cartelle
DettagliTEST GENETICI: DEFINIZIONE
AVVISO Il materiale riportato in queste diapositive è di esclusiva proprietà del Prof. Liborio Stuppia. La pubblicazione delle diapositive su questo sito è intesa unicamente a scopo di consultazione da
DettagliSCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO
SCREENING PRENATALE mediante TEST COMBINATO Dr.ssa Daniela Sama U.O. Ginecologia e Ostetricia Ospedale M. Bufalini - Cesena 22/10/2013 1 TEST COMBINATO (età materna + NT + Bi-test test): rischio stimato
DettagliLE EVIDENZE IN ECOGRAFIA ANIELLO DI MEGLIO
LE EVIDENZE IN ECOGRAFIA ANIELLO DI MEGLIO Diagnostica Ecografica e Prenatale Aniello Di Meglio Le evidenze scientifiche attuali stabiliscono che le ecografie piùimportanti che possono essere effettuate
DettagliArintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
Dettagliil più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale
il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato
DettagliMedici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico
Medici Genetisti Test genetici Consultorio Genetico Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni
DettagliEconomia monetaria e creditizia. Slide 6
Economia monetaria e creditizia Slide 6 La trasmissione monetaria nello schema neoclassico The image cannot be displayed. Your computer may not have enough memory to open the image, or the image may have
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliNota informativa per il paziente
NOTA INFORMATIVA DIAGNOSI PRENATALE ANOMALIE CROMOSOMICHE Nota informativa per il paziente Gentile paziente, attualmente vi è l opzione, se La vuole prende in considerazione, di effettuare una diagnosi
DettagliCos è PrenatalSafe non invasivo aneuploidie fetali comuni
Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza
DettagliPRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITÀ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE
Allegato A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITÀ RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO, IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.01 ANAMNESI
Dettagli(Copia per la paziente) INFORMAZIONE E CONSENSO ALL ESAME DI AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
DettagliEsami in gravidanza: tutto quello che c è da sapere
Esami in gravidanza: tutto quello che c è da sapere Gli esami dei primi mesi di gravidanza sono tra le prime grandi decisioni di una coppia sul proprio bambino. Per questo è essenziale essere informati
DettagliMorte Endouterina Fetale
Morte Endouterina Fetale DEFINIZIONE MEF (WHO, 2012) = morte del prodotto del concepimento che precede la completa espulsione o estrazione dal corpo della madre, a prescindere dall'epoca gestazionale ed
DettagliLa coppia e l infertilità per cause genetiche
La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità. I fattori
DettagliLo screening ecografico delle cromosomopatie. linee guida SIEOG. Carla Verrotti
Lo screening ecografico delle cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza: linee guida SIEOG Carla Verrotti Ecografia ostetrica nel primo trimestre Screening prenatale della Sindrome di Down GAZZETTA
DettagliCome prepararsi all ecografia
L ecografia è una metodica di studio che fa parte dei sistemi di diagnostica per immagini di tipo non invasivo: infatti sfrutta delle onde sonore, non udibili dall orecchio umano ma che si propagano bene
DettagliINFORMAZIONE E CONSENSO AL TEST COMBINATO
Ospedale S. Maria Bianca - Mirandola Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia Direttore: Dr. P. Accorsi Responsabile: A. Ferrari Tel. 0535/602246 (dal lun. al ven.: ore 12-14) (Copia per la paziente)
DettagliPRENATAL SAFE
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
DettagliGRAVIDANZE MULTIPLE: COSA TEMERE E COME INTERVENIRE. Bologna, Sabato 12 Aprile 2008 Aula Magna Santa Lucia
GRAVIDANZE MULTIPLE: COSA TEMERE E COME INTERVENIRE Bologna, Sabato 12 Aprile 2008 Aula Magna Santa Lucia Anomalie cromosomiche nelle gravidanze multiple Screening vs diagnosi invasiva; quale tecnica;
DettagliLa consulenza genetica e la diagnosi prenatale
X Congresso Nazionale Associazione di Volontariato S.di Cornelia de Lange Gabicce 2-4 novembre 2012 La consulenza genetica e la diagnosi prenatale Dr Angelo Selicorni U.O.S. Genetica Clinica Pediatrica
DettagliAlla nascita riscontro di
Maria Scavone Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Antonio: Genitori non consanguinei, gravidanza normodecorsa Parto spontaneo eutocico, 38 W + 1 g APGAR 1 10 5
DettagliMetodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10
DettagliPASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE. M.C. Pittalis
PASSATO PRESENTE E FUTURO DEL CARIOTIPO: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AL CARIOTIPO MOLECOLARE M.C. Pittalis BOLOGNA, 9-10 OTTOBRE 2015 FREQUENZA ANOMALIE CROMOSOMICHE ALLA NASCITA (IMER-EUROCAT) ANOMALIA
DettagliSCREENING NEONATALE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE E PROVVEDIMENTI REGIONALI IN MATERIA
DGR 2260 del 27 dicembre 2018 SCREENING NEONATALE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE E PROVVEDIMENTI REGIONALI IN MATERIA Direzione Generale Cura della Persona, Salute e Welfare
DettagliCalore. Il calore (Q)
Due corpi messi a contatto si portano alla stessa temperatura Il calore (Q) Calore Trasferimento di energia interna dal corpo più caldo a quello più freddo. Si dice che tra i due sistemi vi è stato scambio
DettagliDizionario di vocaboli usati in genetica
12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,
DettagliConsenso informato all'esecuzione dell esame della diagnosi genetica del preimpianto (PGT)
Consenso informato all'esecuzione dell esame della diagnosi genetica del preimpianto (PGT) 1) Motivi e scopo della diagnosi genetica preimpianto (PGT) La diagnosi genetica preimpianto - PGT ( Preimplantation
DettagliCMT FIRENZE. Centro Medico Toscano l eccellenza nella prevenzione BREVE GUIDA AGLI ESAMI DI DIAGNOSTICA PRENATALE
CMT FIRENZE Centro Medico Toscano l eccellenza nella prevenzione BREVE GUIDA AGLI ESAMI DI DIAGNOSTICA PRENATALE A cura del Dr. Enrico Periti Questo libretto ha lo scopo di fornire utili informazioni riguardo
DettagliSIGUCERT INDICATORI DEI LABORATORI DI GENETICA MEDICA
INDICATORI PER I LABORATORI DI CITOGENETICA Area Contenuto del Requisito Tipologia di evidenza Modalità di verifica - indicatore di conformità REQUISITI PER GARANTIRE LA QUALITA' DEI TEST GENETICI CARICHI
Dettaglidifetti molecolari in epoca postnatale diagnosi prenatale complesse migliore conoscenza possibile sequenziamento genico di seconda generazione
Consulenza genetica nelle malattie neuromuscolari di Luisa Politano* e Filippo Maria Santorelli** Le acquisizioni scientifiche degli ultimi decenni hanno dato un notevole impulso alle conoscenze delle
DettagliDIPARTIMENTO DI MEDICINA DEI SERVIZI Direttore dott. Roberto Spaziante
Pagina 1 di 7 Natura delle modifiche rispetto alla revisione precedente RIPRISTINO LOGO DOCUMENTO Approvato da: Lagatta Anna Maria DMS CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................
DettagliIl vostro viaggio insieme inizia qui.
screening FERTILITÀ DI COPPIA Il vostro viaggio insieme inizia qui. Scopri lo Screening Fertilità di Coppia. Affidati a Lifebrain, la rete di laboratori più grande d Italia. Non sapremo mai l amore dei
DettagliAZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA. (D.Lgs. n. 517/ Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009)
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA INTEGRATA VERONA (D.Lgs. n. 517/1999 - Art. 3 L.R. Veneto n. 18/2009) Modulo di Unità Operativa DAI Patologia e Diagnostica --- UOC Laboratorio Analisi Prontuario esami
DettagliAvete intenzione di avere un figlio?
Avete intenzione di avere un figlio? Per la salute del nascituro è importante valutare alcuni aspetti prima del concepimento. Nella vostra famiglia ci sono stati casi di malattie rare, disabilità, o aborti
DettagliCARRIER TEST. Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie
CARRIER TEST Scopri se sei portatore sano di malattie genetiche ereditarie Che cos è HORIZON HORIZON Carrier Test è un test di screening che permette di valutare se si è portatore sano di uno o più malattie
DettagliConoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Docente: BALESTRI PAOLO Qualifica: PROFESSORE ASSOCIATO Insegnamento: PEDIATRIA SSD: MED/38 Anno II Carico didattico dell insegnamento: 2 CFU o Conoscere le cause di ipotonia neonatale e le principali
DettagliAlberi Genelogici. Le malattie genetiche autosomiche recessive. Mendeliana. Trasmissione ereditaria di un singolo gene. monofattoriale) (eredità
Alberi Genelogici I II SCHEMA DI ALBERI GENEALOGICI 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 Trasmissione ereditaria di un singolo gene Mendeliana (eredità monofattoriale) Autosomica Dominante. (AD) III IV 1 2 3 1 4 2 5
DettagliPunti di forza di un percorso multidisciplinare: il counseling genetico
Punti di forza di un percorso multidisciplinare: il counseling genetico Dr.ssa Daniela Boggiani UO Oncologia Medica Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Breast Unit 7 Maggio 2019 Counseling genetico:
DettagliContesto. Le problematiche regionali dei percorsi diagnostici in gravidanza. Tasso fecondità. Nati residenti in Italia.
Le problematiche regionali dei percorsi diagnostici in gravidanza Gioacchino Scarano U.O. di Genetica Medica Registro Campano Difetti Congeniti GU Contesto Area % 301.401 13.595 4,5 Abitanti 60.665.551
DettagliCARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica
CARTA DEI SERVIZI della UOSD di Genetica Medica Sede: Ospedale S. Pietro FBF Dipartimento: Materno infantile Unità Operativa Semplice Dipartimentale Referente UOSD di Genetica Medica: Giuseppe Barrano
DettagliPOSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE versione giugno 12017 La Diagnosi Prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio destinate a identificare la presenza di malformazioni e/o
DettagliArgomenti da integrare per studenti che si trasferiscono dalla Facoltà di Medicina dell Università di Catanzaro
Gli studenti che si trasferiscono da altra facoltà devono riferirsi alla segreteria studenti per la convalida degli esami. La commissione convalide della Federico II valuterà i curricula degli studenti
Dettagliprenatal Test prenatale non invasivo
prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto
DettagliQuando il fenotipo non è compatibile con il genotipo
Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo Laura Perrone Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica Seconda Università degli Studi di Napoli Che cos è la Sindrome
DettagliCONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI
CONSENSO ALL ESECUZIONE DI TEST GENETICI Io sottoscritto/a............................................................................ nato/a a.................................... (...... ) il....................................
DettagliSCREENING PRENATALE NON INVASIVO Relazione Tecnica
SCREENING PRENATALE NON INVASIVO Relazione Tecnica INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DI ANEUPLOIDIE ED ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI FETALI MEDIANTE ANALISI
DettagliTEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off
TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico Te T Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università
DettagliNIPD per Malattie Monogeniche ed Rh Fetale. Leonardo Salviati. Genetica ed Epidemiologia Clinica Università Az. Osp. Padova
NIPD per Malattie Monogeniche ed Rh Fetale Leonardo Salviati Genetica ed Epidemiologia Clinica Università Az. Osp. Padova Non Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD) 1997 cffdna orignates from trophoblast The
DettagliLa nuova frontiera nella diagnosi prenatale
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del
DettagliTANDEM Alberto Turco Test Genetici
TANDEM 3 2019 Alberto Turco 4.2.19 Test Genetici Attenzione! OPINIONE PUBBLICA E GENETICA. L Arena, 3.2.19 Cambio di paradigma della Medicina MEDICINA TRADIZIONALE Epidemiologica Sociale MEDICINA GENETICA
DettagliCARATTERI MULTIFATTORIALI (FISIOLOGICI O PATOLOGICI) CONDIZIONI DETERMINATE DAL CONCORSO CAUSALE DI FATTORI GENETICI E AMBIENTALI
CARATTERI MULTIFATTORIALI (FISIOLOGICI O PATOLOGICI) CONDIZIONI DETERMINATE DAL CONCORSO CAUSALE DI FATTORI GENETICI E AMBIENTALI PATOLOGIA UMANA: principali fattori causali ambiente genoma malattie ambientali
DettagliINFORMATIVA PER L'INDAGINE MEDIANTE MICROARRAY CROMOSOMICI IN EPOCA PRENATALE E POSTNATALE
Modulo MSQ 5.3 : Distanza intestazione dal bordo: 0 cm INFORMATIVA PER L'INDAGINE MEDIANTE MICROARRAY CROMOSOMICI IN EPOCA PRENATALE E POSTNATALE Referenti: Dr.ssa F.Malvestiti, Dr.ssa F.R.Grati Che cosa
DettagliInformazioni per lo studio medico
Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per lo studio medico Indagare il rischio di trisomie fetali con la misurazione della translucenza nucale unitamente alla PAPP-A e alla ß-hCG libera nel siero
Dettagli35 ANNI DI PREVENZIONE DELL ANEMIA MEDITERRANEA NEL LAZIO RELAZIONE RIASSUNTIVA
35 ANNI DI PREVENZIONE DELL ANEMIA MEDITERRANEA NEL LAZIO RELAZIONE RIASSUNTIVA Si è concluso nel giugno 2010 il 35 screening dei portatori di microcitemia (l anomalia genetica responsabile dell anemia
DettagliLa consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
Dettagli