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- Marcellino Vigano
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1 LA GENETICA DELLA TRISOMIA 21 Sebastiano Bianca Chiara Barone Genetica Medica
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4 Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
5 L anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
6 Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
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8 Infine, il terzo tipo di anomalia, anch essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.
9 Trisomia 21 da traslocazione
10 traslocazioni robertsoniane (rob) coinvolgono i cromosomi acrocentrici 13, 14, 15, 21 e 22 nessuna regione cromosomica è assente, perché questi contengono un braccio corto privo di geni che può risultare perduto con la fusione dei bracci q di due cromosomi acrocentrici La più frequente traslocazione Robertsoniana è la rob(13q14q) che rappresenta il 75% di tutte le rob segue poi la rob(14q21q) e la rob(21q21q) rob si formano in genere durante la meiosi femminile e comportano infertilità maschile o abortività ripetuta.
11 Percentuale alla nascita di figli con cariotipo sbilanciato da genitori con traslocazione robertsoniana t(13;14) M=F 1% t(14;21) F 15% M 2% t(21;22) F 10% M 5% t(21;21) M=F 100%
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13 Traslocazione sbilanciata maggiori sono le dimensioni cromosomiche, minore è la possibilità di una gravidanza a termine minori sono le dimensioni, maggiore è il rischio di un feto malformato Sesso del genitore donna>uomo (gli spermatozoi hanno il 7.5% di difetti Sesso del genitore donna>uomo (gli spermatozoi hanno il 7.5% di difetti contro l 1% degli oociti, ma sono selezionati)
14 L esame del cariotipo evidenziava un assetto cromosomico 48,XXY+21. Il riscontro di una doppia aneuploidia, ovvero la presenza di due anomalie cromosomiche numeriche in uno stesso individuo, è un fenomeno relativamente raro che origina da due eventi di non disgiunzione meiotica.
15 Doppia aneuploidia 48,XXY+21 con CAV La sindrome di Down e la sindrome di Klinefelter sono delle patologie cromosomiche piuttosto comuni che si presentano rispettivamente in 1/700 e 1/1000 nuovi nati. La contemporanea presenza di entrambe le aneuploidie, secondo studi recenti, si presenterebbe con un incidenza di circa 0,7 x in caso di doppia aneuploidia Down-Klinefelter, le manifestazioni cliniche derivanti dalla presenza dell autosoma accessorio tendono a prevalere su quelle determinate dal cromosoma sessuale accessorio essendo infatti il CAV la cardiopatia congenita più frequente nei soggetti Down
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18 Sindrome di Down con 46 cromosomi: duplicazione regione critica
19 Segni clinici
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30 La comunicazione della diagnosi Concediti la serenità di accettare le cose che non puoi cambiare, di cambiare ciò che puoi e la saggezza di riconoscerne la differenza San Francesco d Assisi
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32 Madonna con bambino Down Mantegna
33 Today science is tomorrow life
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Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi si verificano durante la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Variazioni cromosomiche
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