|
|
|
- Marcellino Vigano
- 7 anni fa
- Просмотров:
Транскрипт
1 LA GENETICA DELLA TRISOMIA 21 Sebastiano Bianca Chiara Barone Genetica Medica
2
3
4 Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
5 L anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
6 Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
7
8 Infine, il terzo tipo di anomalia, anch essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.
9 Trisomia 21 da traslocazione
10 traslocazioni robertsoniane (rob) coinvolgono i cromosomi acrocentrici 13, 14, 15, 21 e 22 nessuna regione cromosomica è assente, perché questi contengono un braccio corto privo di geni che può risultare perduto con la fusione dei bracci q di due cromosomi acrocentrici La più frequente traslocazione Robertsoniana è la rob(13q14q) che rappresenta il 75% di tutte le rob segue poi la rob(14q21q) e la rob(21q21q) rob si formano in genere durante la meiosi femminile e comportano infertilità maschile o abortività ripetuta.
11 Percentuale alla nascita di figli con cariotipo sbilanciato da genitori con traslocazione robertsoniana t(13;14) M=F 1% t(14;21) F 15% M 2% t(21;22) F 10% M 5% t(21;21) M=F 100%
12
13 Traslocazione sbilanciata maggiori sono le dimensioni cromosomiche, minore è la possibilità di una gravidanza a termine minori sono le dimensioni, maggiore è il rischio di un feto malformato Sesso del genitore donna>uomo (gli spermatozoi hanno il 7.5% di difetti Sesso del genitore donna>uomo (gli spermatozoi hanno il 7.5% di difetti contro l 1% degli oociti, ma sono selezionati)
14 L esame del cariotipo evidenziava un assetto cromosomico 48,XXY+21. Il riscontro di una doppia aneuploidia, ovvero la presenza di due anomalie cromosomiche numeriche in uno stesso individuo, è un fenomeno relativamente raro che origina da due eventi di non disgiunzione meiotica.
15 Doppia aneuploidia 48,XXY+21 con CAV La sindrome di Down e la sindrome di Klinefelter sono delle patologie cromosomiche piuttosto comuni che si presentano rispettivamente in 1/700 e 1/1000 nuovi nati. La contemporanea presenza di entrambe le aneuploidie, secondo studi recenti, si presenterebbe con un incidenza di circa 0,7 x in caso di doppia aneuploidia Down-Klinefelter, le manifestazioni cliniche derivanti dalla presenza dell autosoma accessorio tendono a prevalere su quelle determinate dal cromosoma sessuale accessorio essendo infatti il CAV la cardiopatia congenita più frequente nei soggetti Down
16
17
18 Sindrome di Down con 46 cromosomi: duplicazione regione critica
19 Segni clinici
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30 La comunicazione della diagnosi Concediti la serenità di accettare le cose che non puoi cambiare, di cambiare ciò che puoi e la saggezza di riconoscerne la differenza San Francesco d Assisi
31
32 Madonna con bambino Down Mantegna
33 Today science is tomorrow life
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi.
La citogenetica studia la struttura e le alterazioni dei cromosomi. I cromosomi si presentano come piccoli bastoncelli, a loro volta divisi in due longitudinalmente ed uniti in una zona detta centromero,
Divisione riduzionale: meiosi
Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni
Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia
Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti
Invito alla biologia.blu
1 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores Invito alla biologia.blu Dagli organismi alle cellule 2 Capitolo A8 La divisione cellulare: mitosi e meiosi 3 La divisione delle cellule Nei procarioti e
Arintha biotech Dicembre 2005
GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina
LA SINDROME DI DOWN. normale divisione meiotica e fecondazione (clicca qui per l'animazione)
LA SINDROME DI DOWN Fino a pochi anni fa la maggior parte delle persone si riferiva alle persone con sindrome di Down chiamandole mongoloidi e l idea più diffusa era quella di persone ritardate mentalmente,
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide
Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :
L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO
L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:
Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n
Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche
2. ANALISI dei CROMOSOMI
2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione
SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA
SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA 2014-2015 1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento
Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una
MITOSI E MEIOSI Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una struttura che è detta CROMOSOMA. I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di fibre contenenti DNA e proteine. Quando
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale
MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI
2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato
Mutazioni cromosomiche
Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione
Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino. Scopriamo la biologia
Jay Phelan, Maria Cristina Pignocchino Scopriamo la biologia Capitolo 4 La divisione cellulare e la riproduzione 3 1. La divisione cellulare /1 La divisione cellulare negli organismi unicellulari coincide
LA RIPRODUZIONE IN SINTESI La riproduzione degli esseri viventi può essere di 2 tipi: agamica (o per via asessuata) o gamica (o per via sessuata)
LA RIPRODUZIONE IN SINTESI La riproduzione degli esseri viventi può essere di 2 tipi: agamica (o per via asessuata) o gamica (o per via sessuata) La riproduzione agamica o per via asessuata è tipica degli
Glossario Italiano. Causato o influenzato da uno o più geni; relativo a uno o più geni
Glossario Italiano dominante genetico BRCA alleli de novo gene consulenza genetica test genetico Termine utilizzato per descrivere una caratteristica o una condizione che si manifesta in un individuo che
Chimerismo, Mosaicismo. Fenomeni epigenetici
Chimerismo, Mosaicismo & Fenomeni epigenetici Euploidia - avere set completi di cromosomi (n) Aneuploidia - uno o più cromosomi individuali extra o mancanti Nondisgiunzione meiotica o mitotica Anaphase
Una mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche
Citogenetica Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni Citogenetica Mendel Darwin Test
Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio
Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo
Biologia. La divisione cellulare
Biologia La divisione cellulare Lezione 1 Il ciclo cellulare: una visione d insieme Cavazzuti La vita intorno a noi Zanichelli editore 2010 1. Crescere e riprodursi sono caratteristiche fondamentali degli
Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani
Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani The picture that established 46 as the chromosome number in man. Reproduced with permission from Ref. 1 (1956) Mendelian Society of Lund for the Scandinavian
RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA
RIPRODUZIONE ED EREDITARIETA Tipi di riproduzione La sopravvivenza di ciascuna specie è basata sulla capacità degli individui di riprodursi. Vi sono due forme principali di riproduzione: asessuata e sessuata.
INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X
INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X Compensazione del dosaggio Nelle specie in cui la femmina ha due X e il maschio un solo X, esistono dei meccanismi di compensazione del dosaggio che rendono equivalente l
Le traslocazioni Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over,
PRENATAL SAFE www.bios-spa.it [email protected]
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica
Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi
Anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio
IL CROMOSOMA. Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI.
IL CROMOSOMA Un genoma può essere composto da uno o più frammenti di DNA organizzati in particolari strutture denominate CROMOSOMI. Lunghezza del cromosoma 50.000:1 5 avvolgimenti della doppia elica sezione
Consenso Informato per gravidanza singola: Test DNA
Centro Medico Specialistico Andromeda S.r.l. Via Pergolesi, 4 20124 M I L A N O Tel. 02/6690123 Fax 02/6702868 [email protected] www.andromedacentromedico.it Consenso Informato per gravidanza
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso
Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere
La coppia e l infertilità per cause genetiche
La compromissione su base genetica della funzionalità riproduttiva, per la presenza di anomalie cromosomiche o geniche, si manifesta con quadri clinici che vanno dalla sterilità all'infertilità. I fattori
Le analisi prenatali
L Amniocentesi L amniocentesi è l esame più utilizzato per la diagnosi prenatale di eventuali malattie genetiche. E una procedura che nella donna in gravidanza, tra la 15 e la 18 settimana, permette di
Anomalie cromosomiche
Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
Diventare genitori è sempre un avventura, e una
Diventare genitori è sempre un avventura, e una gravidanza è per tutte, in qualche misura, un viaggio verso un mondo di emozioni fortissime e nuove. Quando lungo questa strada si incrocia un compagno di
I principi di genetica
I principi di genetica I metodi di miglioramento del bestiame rispetto alla loro finalità in due categorie: possono essere distinti - MIGLIORAMENTO DELLE CONDIZIONI AMBIENTALI effetto immediato attraverso
5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
La riproduzione. La riproduzione è il processo mediante il quale si assicura la sopravvivenza della specie. asessuata o sessuata.
La riproduzione La riproduzione La riproduzione è il processo mediante il quale si assicura la sopravvivenza della specie. Riguarda tutti gli esseri viventi, può essere Riguarda tutti gli esseri viventi,
Dizionario di vocaboli usati in genetica
12 Dizionario di vocaboli usati in genetica Mofidificato dal glossario originariamente prodotto dal parco tecnologico IDEAS di Londra. Luglio 2008 Questo lavoro è sponsorizzato dal Consorzio EU-FP6 EuroGentest,
Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Prof. Mario Ventura
Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 APPAIAMENTO REGOLARE Formazione delle duplicazioni e delezioni (ORIENTAMENTO DIRETTO delle sequenze ripetute) I blocchi giallo e nero sono rappresentati
LA DIVISIONE CELLULARE
LA DIVISIONE CELLULARE La divisione cellulare è quel processo secondo cui una cellula iniziale, detta cellula madre, si divide e da origine a due cellule figlie LA DIVISIONE CELLULARE DOMANDA: Ma se le
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti.
La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi. Parte II: Ciclo vitale, Meiosi e Ricombinazione negli Eucarioti. Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti
Tipi. MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
MUTAZIONI Tipi MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze FORME TAUTOMERICHE Origini Mutazioni spontanee MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze
Alterazioni della struttura dei cromosomi
Alterazioni della struttura dei cromosomi Più di un migliaio di sindromi RARE incidenza complessiva 4/1000 nati sono dovute a riarrangiamenti cromosomici Contribuiscono per un 3-5% alle cause di aborto
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA. necessitano di rotture dei cromosomi
ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA necessitano di rotture dei cromosomi una rottura su un cromosoma ANOMALIE CROMOSOMICHE DI STRUTTURA
Qualche cenno di genetica.
Qualche cenno di genetica. Il numero dei cromosomi è tipico per ogni specie. Specie umana: 46 cromosomi OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA
Modulo: Diagnostica Capitolo: Diagnostica ormonale e genetica. Materiale Didattico Certifcazione Andrologica 1
Modulo: Diagnostica Capitolo: Diagnostica ormonale e genetica Materiale Didattico Certifcazione Andrologica 1 Indice Diagnostica ormonale Algoritmo endocrinologico dell infertilità Algoritmo endocrinologico
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale
La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del
Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità!
I CROMOSOMI UMANI Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità! Il ciclo cellulare stimolazione con mitogeni le cellule si separano sintesi DNA blocco m ito s i metafase
Casi clinici. 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica
Casi clinici 12 mesi dall introduzione del test nella pratica clinica 5.000 mq totali di superficie di laboratorio 2 sedi 150 professionisti 20 anni di esperienza di laboratorio e ricerca Azienda ad alta
Nipt. La soluzione per la tua tranquillità IVD. test prenatale non invasivo per lo screening delle trisomie e determinazione del sesso
Nipt test prenatale non invasivo per lo screening delle trisomie e determinazione del sesso La soluzione per la tua tranquillità IVD ISTITUTO DIAGNOSTICO VARELLI Con un semplice prelievo di sangue posso
Tappe essenziali nella proposta di diagnosi prenatale SAPERE PER SCEGLIERE
DIAGNOSI PRENATALE la diagnosi prenatale è un insieme di indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al monitoraggio dello stato di salute del concepito durante tutto il decorso della gravidanza
- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e
1 modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI Conoscere le basi cellulari e molecolari dell eredità Conoscere le basi genetiche
MITOSI - MEIOSI. Meccanismo d azione. Prof. Popolizio Raffaele
MITOSI - MEIOSI Meccanismo d azione Prof. Popolizio Raffaele I protagonisti Fuso mitotico cromosoma DNA centrioli Cromosomi in fase di spiralizzazione cromatina dove avviene NUCLEOLO MEMBRANA PLASMATICA
KIT$ Le$analisi$cromosomiche
KIT$ Le$analisi$cromosomiche Le$analisi$cromosomiche Ogni$specie$è$caratterizzata$da$un$$ un$insieme$di$cromosomi,$il$cui$numero$$ e$struttura$si$mantengono$costanti$ attraverso$le$generazioni Lo$studio$dei$cromosomi$costituisce$$
PRENATAL SAFE
PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale
VERIFICA La cellula si divide, gli organismi si riproducono
ERIICA La cellula si divide, gli organismi si riproducono Cognome Nome Classe Data I/1 ero o also? Il ciclo cellulare corrisponde alla vita di una cellula. La duplicazione del DNA avviene durante la divisione
Bandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente
Bandiere rosse, ossia campanelli d allarme, per la pratica clinica - guida agli indicatori che suggeriscono una condizione genetica nel tuo paziente Campanelli d allarme generali La presenza di uno o più
GENETICA prima parte
GENETICA prima parte Le caratteristiche di ogni persona formano il patrimonio ereditario e sono trasmesse dai genitori ai figli. Gregor Mendel per primo spiegò come si trasmettono questi caratteri. Vissuto
GLI ESSERI VIVENTI. Gli organismi sono tutto quello che vive, che ha un ciclo vitale: nasce, cresce, muore.
La cellula GLI ESSERI VIVENTI Gli organismi sono tutto quello che vive, che ha un ciclo vitale: nasce, cresce, muore. Tutti gli organismi sono fatti di cellule. Se sono formati da una sola cellula si chiamano
Corso integrato di Biologia e Genetica
Corso integrato di Biologia e Genetica Coordinatore: Prof.ssa Giovanna Bianchi Scarrà Genetica Generale e Molecolare (testo: vedi Biologia) Genetica Medica (testo: Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola,
8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari
8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano. Ogni genitore trasmette ai figli
prenatal Test prenatale non invasivo
prenatal Test prenatale non invasivo 1 Congratulazioni per la gravidanza! 2 Cari futuri genitori, È un periodo veramente emozionante per voi e la vostra preoccupazione per la salute del bebè è del tutto
La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano
La Riproduzione e l Apparato Riproduttivo Umano Perchè riprodursi? La riproduzione è il processo attraverso il quale gli esseri viventi generano nuovi individui della stessa specie: è il meccanismo per
GENETICS 2000 s.r.l.
INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale
SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
la riproduzione asessuata negli animali
la riproduzione asessuata negli animali (un individuo si scinde, si frammenta, produce gemme, per dare origine a due o più parti da cui possono svilupparsi nuovi individui) Scissione suddivisione di un
Ciclo cellulare, suddiviso in 3 fasi principali:
Ciclo cellulare, suddiviso in 3 fasi principali: Interfase Fase S (fase di sintesi) vengono sintetizzate proteine associate al DNA; Fase G1 la cellula raddoppia le sue dimensioni; Fase G2 si duplicano
Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare
Mitosi e meiosi: duplicazione cellulare Mitosi: 4 fasi Profase Metafase Anafase Telofase Profase: i cromosomi si compattano e l involucro nucleare inizia a scomparire. I cromosomi si accorciano e si inspessiscono.
Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci
Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio