KIT$ Le$analisi$cromosomiche

KIT Le analisi cromosomiche

KIT Le analisi cromosomiche MATERIALE NEL KIT - un fascicolo con schede e foto di cromosomi metafisici per gli esercizi (da scaricare dal sito internet del CusMiBio) - 2 provette da 1,5 ml contenenti preparati

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Chimerismo, Mosaicismo. Fenomeni epigenetici

Chimerismo, Mosaicismo & Fenomeni epigenetici Euploidia - avere set completi di cromosomi (n) Aneuploidia - uno o più cromosomi individuali extra o mancanti Nondisgiunzione meiotica o mitotica Anaphase

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Le traslocazioni Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over,

Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani

Allestimento di un cariotipo di cromosomi umani The picture that established 46 as the chromosome number in man. Reproduced with permission from Ref. 1 (1956) Mendelian Society of Lund for the Scandinavian

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE

8. MUTAZIONI CROMOSOMICHE CAUSA: segregazione mitotica o meiotica errata TIPI: Poliploidia (3n, 4n, ecc) Autopliploidia Allopoloploidia Cause: dispermia, endomitosi, meiosi anomala EFFETTI: spesso letale

PRENATAL SAFE www.bios-spa.it [email protected]

PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale

MITOSI 09/11/16 CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI

2C 4C MITOSI CELLULA MADRE E CELLULE FIGLIE SONO DIPLOIDI 2C (il valore C indica la quantità di DNA contenuto delle cellule, dove C è il contenuto aploide della specie). Dopo la replicazione C è raddoppiato

GENETICS 2000 s.r.l.

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test Il test non invasivo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale

Divisione riduzionale: meiosi

Anomalie genetiche Divisione riduzionale: meiosi Nelle ovaie, con la meiosi si generano 4 nuclei da ogni ovogonio ma uno solo diventerà cellula-uovo mentre gli altri tre degenerano. Nei testicoli ogni

Università di Bari. Citogenetica B. Capitolo (fino a pag 477) 1. Dott.ssa Claudia R Catacchio

Citogenetica B Capitolo 12 13 (fino a pag 477) 1 Anomalie cromosomiche: le aneuploidie Si definiscono aneuploidi le cellule con cromosomi in più o in meno, ma non equivalenti a un multiplo esatto del corredo

Arintha biotech Dicembre 2005

GENETICA MOLECOLARE Arintha biotech Dicembre 2005 GENETICA MOLECOLARE Il genoma è costituito dall insieme dei geni, localizzati all interno dei cromosomi Ogni gene codifica una proteina. Ogni proteina

Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi eteroploidia a. poliploidia 3n, 4n,5n b. aploidia n

Mutazioni cromosomiche strutturali Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi delezione duplicazione inversione traslocazione (reciproca e non reciproca) trasposizione numeriche

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche strutturali numeriche Esistono 5 tipi principali di mutazione della struttura dei cromosomi Esistono 2 tipi di variazioni nel numero dei cromosomi delezione duplicazione inversione

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Una mappa del corso. Medicina Genetica. Medicina Genomica. Poligenia e genetica dei caratteri continui. Malattie monogeniche

Citogenetica Una mappa del corso Medicina Genetica Medicina Genomica Malattie monogeniche Poligenia e genetica dei caratteri continui Genetica delle popolazioni Mutazioni Citogenetica Mendel Darwin Test

www.analisicimatti.it

Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Consenso Informato per gravidanza singola: Test DNA

Centro Medico Specialistico Andromeda S.r.l. Via Pergolesi, 4 20124 M I L A N O Tel. 02/6690123 Fax 02/6702868 [email protected] www.andromedacentromedico.it Consenso Informato per gravidanza

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Invito alla biologia.blu

1 H. Curtis, N. S. Barnes, A. Schnek, G. Flores Invito alla biologia.blu Dagli organismi alle cellule 2 Capitolo A8 La divisione cellulare: mitosi e meiosi 3 La divisione delle cellule Nei procarioti e

TEST PRENATALE NON INVASIVO. per lo screening dell intero corredo cromosomico. Te T. Whole Genome Analisys. spin off

TEST PRENATALE NON INVASIVO per lo screening dell intero corredo cromosomico Te T Whole Genome Analisys spin off BIOSCIENCE GENOMICS Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Cos è PrenatalSafe non invasivo aneuploidie fetali comuni

Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza

Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e

Ho pensato di raccogliere in modo organico e chiaro tutte le informazioni pratiche relative alla gravidanza. Mi sono basata sulle emozioni, i dubbi e gli interrogativi che le future mamme ci hanno espresso

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

LA GENETICA DELLA TRISOMIA 21 Sebastiano Bianca Chiara Barone Genetica Medica [email protected] [email protected] Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down,

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità!

I CROMOSOMI UMANI Come si possono studiare i cromosomi? Quando sono al massimo della loro visibilità! Il ciclo cellulare stimolazione con mitogeni le cellule si separano sintesi DNA blocco m ito s i metafase

spin off ULTRA-NIPT Screening prenatale allargato su DNA libero

spin off ULTRA-NIPT Screening prenatale allargato su DNA libero Bioscience Genomics è uno spin off accademico partecipato dall Università degli Studi di Roma Tor Vergata e da Bioscience Institute Spa,

2. ANALISI dei CROMOSOMI

2. ANALISI dei CROMOSOMI Citogenetica classica - il cariotipo - allestimento di un preparato tessuti analizzabili principali patologie di numero e struttura Citogenetica molecolare tecniche di ibridazione

PRENATAL SAFE

PRENATAL SAFE Ogni anno si verificano nel nostro paese circa 500.000 nascite ed a circa il 10% di esse, poiché relative a donne al di sopra dei 35 anni di età, viene offerta la diagnpsi citogenetica prenatale

Come identificare i Cromosomi

Come identificare i Cromosomi Fino al 1970, i cromosomi sono stati classificati in base alle dimensioni ed alla posizione del centromero. A I più grandi (metacentrici) B Grandi (submetacentrici) C Medi

SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA

SECONDA PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA (LEZIONI 8-14) AA 2014-2015 1. Nella epistasi: A) una porzione di cromosoma viene eliminata; B) un gene regola l espressione di altri geni; C) il comportamento

La nuova frontiera nella diagnosi prenatale

La nuova frontiera nella diagnosi prenatale NeoTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale, per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche in modo del

il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale

il più accurato e precoce test prenatale non invasivo su DNA fetale Life has always poppies in her hands. O. Wilde www.testpanorama.it in collaborazione con Il più avanzato test prenatale: sicuro, personalizzato

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA. Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO

L ordine più elevato di Avvolgimento del DNA è Il CROMOSOMA Ogni specie ha numero e dimensioni caratteristiche dei cromosomi, noti come CARIOTIPO CARIOTIPO UMANO: Struttura a corona di rosario 46 cromosomi:

Citogenetica. 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche. Genomica. Paolo Edomi - Genetica

Citogenetica 1. classificazione dei cromosomi 2. mutazioni cromosomiche 3. mappe cromosomiche Genomica Indagine citogenetiche La citogenetica studia la morfologia e le caratteristiche genetiche dei cromosomi

Comparative Genomic Hybridization (CGH)

Comparative Genomic Hybridization (CGH) Consente di evidenziare alterazioni quantitative (delezioni/duplicazioni) nei cromosomi metafasici. Il DNA estratto da due sorgenti cellulari diverse (Campione e

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro

WordPress.com site l Genetic-test: Poche gocce di sangue materno per valutare senza rischi la salute del nascituro 5 novembre 2013 di ornellablog Lascia un commento COMUNICATO STAMPA Poche gocce di sangue

Mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo

Mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche sono la causa più frequente di aborto precoce e una importante causa di ritardo mentale nell uomo Mutazioni cromosomiche Variazioni della struttura Variazioni

INFORMAZIONI SUL TEST

QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Transizioni Trasversioni. Frameshift. Delezioni Duplicazioni. Inversioni. Traslocazioni. Monoploidia Poliploidia Monosomia Polisomia Nullisomia

MUTAZIONI CROMOSOMICHE «Nulla ha senso in biologia se non alla luce dell'evoluzione» T Dobzhansky CLASSIFICAZIONE SEMPLIFICATA DELLE MUTAZIONI Missense Sostituzioni Transizioni Trasversioni Nonsense Missense

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali

TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è panorama Panorama è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue

PATOLOGIA CROMOSOMICA

PATOLOGIA CROMOSOMICA CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr

PRENATALSAFE KARYO PLUS

REV.00 DEL 22/08/2016 IL PRENATALSAFE KARYO E IL PRENATALSAFE KARYO PLUS PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di

PANORAMATEST. La nuova frontiera nella diagnosi prenatale

PANORAMATEST La nuova frontiera nella diagnosi prenatale PanoramaTest dà la possibilità alle donne in attesa di effettuare uno screening prenatale per valutare la possibilità di anomalie fetali cromosomiche

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Mutazioni cromosomiche

Mutazioni cromosomiche Quadro d insieme delle mutazioni cromosomiche Cambiamenti nel numero di cromosomi Uno più corredi cromosomici: euploidia (monoploidia n, diploidia 2n, triploidia 3n, tetraploidia

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Luigi Filippo Orsini

Diagnostica prenatale invasiva: c è ancora un ruolo? Luigi Filippo Orsini www.studiofilippoorsini.it [email protected] Diagnosi prenatale: ieri ed oggi I test di Il DNA fetale Screening 35

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Che cos e la citogenetica?

Che cos e la citogenetica? Lo studio della: Struttura, funzione ed evoluzione dei cromosomi Comportamento dei cromosomi durante la divisione somatica e germinale La citogenetica nasce nel 1956 quando Tjio

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura) - Malattie Multifattoriali (o Poligeniche) - Malattie

NATIVA. Il test per l analisi del DNA fetale di ultima generazione

NATIVA Il test per l analisi del DNA fetale di ultima generazione NATIVA è il test prenatale non invasivo (NIPT - Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. È un test di screening che fornisce

QF-PCR: esperienza senese e europea. Ilaria Longo Genetica Medica AOUS

QF-PCR: esperienza senese e europea Ilaria Longo Genetica Medica AOUS QF-PCR (Quantative Fluorescent PCR) Tecnica di biologia molecolare usata per identificare le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21,

Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci

Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a B 1 1 X X b OPPURE AaBb Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio

Lo studio della genetica umana e casi di malattie genetiche

Lo studio della genetica umana e casi di malattie genetiche Alcuni strumenti di studio della genetica umana Studio dei cromosomi, attraverso il cariotipo Analisi dell ereditarietà familiare attraverso

TEST PRENATALE. Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali

TEST PRENATALE Screening del DNA non invasivo per le anomalie cromosomiche fetali Che cos è PANORAMA PANORAMA è un test di screening prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) che si esegue

TEST BIOLOGIA 25/08 GENETICA

1. Il Crossing over avviene durante: A) La profase meiotica B) La metafase meiotica C) La profase mitotica D) La metafase mitotica E) L anafase meiotica TEST BIOLOGIA 25/08 GENETICA 2. La sequenza corretta

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

NIPT. test su DNA fetale circolante

NIPT test su DNA fetale circolante Il test prenatale di SYNLAB non invasivo che utilizza la tecnologia di ultima generazione WGS Paired-end neobona è un test di screening prenatale non invasivo del DNA

I TEST GENETICI. Devono essere suggeriti dal genetista dopo un attenta consulenza genetica. Cos è un test genetico?

I TEST GENETICI Cos è un test genetico?

Screening prenatale non Invasivo ( NIPT)

Screening prenatale non Invasivo ( NIPT) Nel corso degli anni in diversi Paesi sono stati messi a punto diverse metodiche di screening per le anomalie cromosomiche. Le varie metodiche sono state perlopiù

Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali

Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali Data Referto:14/01/2016 Ora:17:13 Anagrafica Laboratorio / Medico Centro