IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA

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1 IL TERZO TRIMESTRE: NON SOLO BIOMETRIA Rosita Fratto

2 Ecografia nel III trimestre : FINALITA Valutazione della crescita fetale Presentazione fetale Inserzione placentare Valutazione indici biofisici materno-fetali VALUTAZIONE MORFOLOGICA DEL FETO

3 ESAME MORFOLOGICO DEL III TRIMESTRE: FINALITA Controllo dell evoluzione evoluzione di anomalie diagnosticate nel II trimestre Diagnosi di malformazioni sfuggite nel II trimestre Diagnosi di anomalie ad insorgenza tardiva

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5 Tra il diagnosticate 203 anomalie intracraniche 34 (16,7%) diagnosticate nel III trimestre dopo un esame morfologico normale a w

6 Solchi, scissura Giri, circonvoluzioni 15 sett 22 sett 35 sett

7 Classificazione delle malformazioni dello sviluppo corticale Barkovich Neurology 2001, 57: Malformazioni causate da anomalie della proliferazione neuronale Microcefalie Megalencefalie Amartomi corticali (sclerosi tuberosa) Neoplasie (gangliogliomi, gangliocitomi) Malformazioni causate da anomalie della migrazione neuronale Lissencefalie/eterotopia sottocorticale a banda Cobblestone complex (distrofie muscolari congenite) Eterotopia periventricolare Malformazioni causate da anomalie dell organizzazione corticale Polimicrogiria Schizencefalia Polimicrogiria + altre malformazioni cerebrali e sistemiche Altre malformazioni dello sviluppo corticale Malattie perossisomiali Malattie mitocondriali

8 Anomalie della proliferazione neuronale: Microcefalia CC < 2-3 DS dalla media È un segno di patologie ad eziologia diversa (infettiva, genetica, cromosonica, teratogeni) SEGNI ECOGRAFICI Sproporzione tra le dimensioni del cranio e quelle del volto( fronte sfuggente) Emisferi cerebrali piccoli, spazi subaracnoidei ampi, ventricoli laterali scarsamente sviluppati,circonvoluzioni anomale ventricolomegalia 60% dei casi associata ad anomalie dello sviluppo cerebrale

9 Anomalie della proliferazione neuronale: Megalencefalia CC > 2 DS dalla media, senza evidenza di masse intracraniche o idrocefalo Di solito autosomica dominante, non associata a ritardo mentale, prognosi favorevole, intelligenza nella norma o superiore A volte sindromi o anomalie congenite : Beckwith Wiedemann, acondroplasia, neurofibromatosi, sclerosi tuberosa

10 Anomalie della proliferazione neuronale: Megalencefalia unilaterale Patologia rara a prognosi severa Isolata o associata ad altre anomalie del SNC SEGNI ECOGRAFICI Allargamento unilaterale di un lobo o di un intero emisfero cerebrale. Distorsione e dilatazione ventricoli cerebrali

11 Anomalie della migrazione neuronale: Lissencefalia Rara anomalia congenita caratterizzata dalla riduzione (pachigiria) o assenza (agiria) delle circonvoluzioni cerebrali per arresto della migrazione neuronale con organizzazione rudimentale della corteccia a 4 invece che 6 strati Frequente eziologia genetica: es. sdr Miller-Dieker (microdelezione 17q13), X-linked. La si riscontra in almeno 30 sindromi SEGNI ECOGRAFICI Ventricolomegalia lieve, assenza o riduzione delle circonvoluzioni (incompleta opercolarizzazione dell insula, aumento degli spazi liquorali, spesso microcefalia e agenesia del CC)

12 Lissencefalia, 34 settimane NORMALE

13 VENTRICOLOMEGALIA LIEVE Attenzione alle patologie associate Agenesia del corpo calloso Schizencefalia Emorragia

14 IDROCEFALIA AGENESIA DEL CORPO CALLOSO

15 CISTI Trombosi seno durale

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18 IPERPLASIA TIMO

19 ERNIA DIADRAMMATICA 20/ NATI ASSOCIAZIONE CON: TR ( 25% casi) Spesso Anomalie cardiache, SNC Sindromi Cuore destroposto OUTCOME 60-80% MORTALITA DIAGNOSI < 25 SETTIMANE 34-50% SOPRAVVIVENZA POSTOPERATORIA PARTO IN CENTRI DI III LIVELLO intestino

20 Anomalie cardiovascolari Coartazione dell aorta Sindrome del cuore sinistro ipoplasico Anomalie valvolari ( semilunari e A-V) T Fallot Miocardiopatie (dilatativa, ipertrofica) Aritmie Tumori

21 COARTAZIONE AORTICA Prevalenza ventricolo destro Three-vessel view arco aortico di dimensioni ridotte Color Doppler mostra turbolenza nell aorta discendente

22 Rabdomiomi 70-80% dei tumori cardiaci 14% casi diagnosi < 24 settimane Localizzazione intramurale (setto,parete,vs) Noduli circoscritti,iperecogeni,spesso multipli 60% dei casi associati a sclerosi tuberosa Regressione spontanea dopo il parto Possibilità di aritmie e scompenso(ostruzione al flusso)

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24 Ostruzioni digiuno-ilealiileali Stenosi e atresia (danno vascolare) 36% ileo distale 31% digiuno prossimale Complicanza : peritonite da meconio ECOGRAFIA Anse intestinali marcatamente distese Polidramnios

25 CISTI ADDOMINALI

26 PATOLOGIA DELLE VIE URINARIE Malattia policistica infantile (Potter I) Displasia multicistica (Potter II) Malattia policistica dell adulto (Potter III) Dilatazioni (ostruzioni al deflusso, reflussi vescico-ureterali)

27 Rene policistico dell adulto Trasmissione AD 1:1000 nati (forma + frequente di malattia cistica ereditaria) Lieve nefromegalia bilaterale Iperecogenicità parenchimale Liquido amniotico e vescica normali Diagnosi ecografica difficile normale

28 IDRONEFROSI Mono-bilaterale Cause: Ostruzione/reflusso Cut off :DAP pelvi > 7 mm Diagnosi spesso nel III trimestre

29 TUMORI RENALI

30 DISPLASIE SCHELETRICHE Gruppo etreogeneo ( 350 patologie) di anomalie dello sviluppo osteo-cartilagineo che comportano anomalia di morfologia e dimensioni dei segmenti ossei. Prevalenza: 2,4/ Forme non letali spesso evidenti solo nel III trimestre Fattori prognostici: epoca di insorgenza e ipoplasia torace In base alla prognosi: letali e non letali DD tra diverse forme spesso difficile in epoca prenatale

31 Reperti ecografici associati a displasie scheletriche Accorciamento di ossa lunghe Deformità ossee ( incurvamento/fratture) Anomalie delle estremità Ipoplasia toracica Demineralizzazione ossea Platispondilia Polidramnios/anomalie associate

32 ACONDROPLASIA Incidenza 1,5: nati vivi Mutazione del gene FGFR3 Trasmissione AD 80-85% 85% dei casi da mutazione de novo Influenza dell età età paterna avanzata Rizomelia ad insorgenza tardiva (femore nn a 22 w) Macrocrania Fronte sporgente, naso a sella

33 CASO CLINICO Età : 34 aa ; PARA 0000 Test combinato : negativo ma esegue comunque amniocentesi Cariotipo : 46 XX. CGH array: neg Eco 20a w : negativa. Lieve polidramnios Eco 26a w :Lieve pielectasia; Polidramnios Eco 28a w: Pielectasia; femore lievemente incurvato. Polidramnios Ecografia 29a w

34 SINDROME DI SOTOS

35 Riscontro anomalie fetali ad insorgenza/ evoluzione tardiva ANTICIPAZIONE/ ESPLETAMENTO DEL PARTO IN STRUTTURE DI III LIVELLO. INTERRUZIONE DI GRAVIDANZA??

36 GRAZIE..