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- Leona Righi
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1 MALFORMAZIONI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE Difetti del tubo neurale Idrocefalo Cisti aracnoidee Craniostenosi Alterazioni della giunzione cranio-vertebrale Difetti di migrazione Malformazioni vascolari
2 IDROCEFALO Alterazione della normale circolazione liquorale per la perdita dell equilibrio tra produzione e assorbimento del liquor cerebro-spinale.
3 CIRCOLAZIONE LIQUORALE
4 CAUSE DI IDROCEFALO DA OSTACOLATO DEFLUSSO Processi malformativi Processi occupanti spazio Processi infiammatori Ipertensione venosa La DILATAZIONE VENTRICOLARE determina: alterazioni dell ependima assottigliamento del mantello corticale anomalie nel circolo cerebrale
5 EZIOLOGIA CAUSE MALFORMATIVE Stenosi dell acquedotto Di Silvio 1) 1) gliosi 2) 2) forking 3) 3) setto ependimale Malformazione di di Dandy-Walker Malformazione di di Chiari II II Malformazioni più rare
6 Curva volume - pressione
7 III - ventricolostomia
8 TERAPIA MEDICA DELL IDROCEFALO indicata in pazienti troppo gravi per essere operati, e come terapia transitoria, o quando si ritiene l idrocefalo transitorio; farmaci che diminuiscono la formazione del liquor (acetazolamide, furosemide); farmaci che aumentano il riassorbimento (diuretici osmotici).
9 COMPLICANZE DELLE DERIVAZIONI LIQUORALI Infezioni. Complicanze meccaniche (disconnessioni, ostruzioni). Iperdrenaggio.
10 Idrocefalo fetale e idrocefalo neonatale: eziologia e sviluppo intellettivo normale Fetale Neonatale Stenosi dell acquedotto 40% 50%-65% Dandy-Walker 29% 30%-50% Mielomeningocele 66% 70% Sutton LN: Neurosurgery 48: 124; 2001.
11 Idrocefalo fetale: terapia fetale e terapia post- natale Normali Ritardo Ritardo Morti lieve grave Shunt post-natale (51 pz) (34%) (36%) (15%) (15%) Manning* (32 pz) (37%) (6%) (44%) (13%) *Manning: N Engl J Med. 315:336; 1986
12 Attuali prospettive terapeutiche Ventricolomegalia Amniocentesi, ecografie seriate V. stabile Osservazione Parto a termine Eventuale chirurgia post-natale < 32 settimane Ipotizzabile chirurgia fetale V. in evoluzione > 32 settimane Parto anticipato Chirurgia post-natale
13 15 giorno Solco neurale Piano neurale Cresta neurale Cresta neurale Tubo neurale Notocorda Cute Notocorda Endoderma Solco neurale Piano neurale Ganglio spinale Notocorda Endoderma 27 giorno
14 Solco neurale Somiti Estremo caudale Solco neurale Estremo cefalico Piega neurale Piega neurale
15 Vacuoli Fusione col tubo neurale
16
17 DISTURBI CLINICI NEL MMC Deficit sfinterici Deficit sensoriali Deficit motori Alterazioni ortopediche
18 EVOLUZIONE DELLA TERAPIA DEL MMC 1950: terapia conservativa 1958: introduzione degli shunt; terapia chirurgica non selettiva 1970: terapia chirurgica selettiva 1980: terapia chirurgica entro le prime 72 ore secondo i criteri del Child Abuse Prevention Act (1985)
19 CHILD ABUSE PREVENTION ACT (1985) Tutti i bambini sono da curare, a meno che a) il il bambino sia in coma irreversibile b) la terapia non sia in grado di evitare l exitus c) la terapia sia virtualmente futile per gli esiti sulla sopravvivenza e/o inumana
20 INDICAZIONI ALLA TERAPIA CHIRURGICA RAPIDA Eliminare la fistola liquorale Prevenire le complicanze infettive Prevenire l aggravamento dei danni al placode neurale
21 CHIRURGIA FETALE: PRINCIPI Salvaguardia della salute materna Evitare un parto precoce Ottenere la guarigione del feto Limiti tecnici Dimensioni e fragilità dei tessuti fetali Rischio di parto prematuro Periodo ideale: 18a - 30a settimana
22 LIPOMA LOMBO-SACRALE
23 Patogenesi dell idromielia Heiss JD: J Neurosurg 91: 553; 1999.
24 Patogenesi dell idromielia Heiss JD: J Neurosurg 91: 553; 1999.
25 SUTURE CRANICHE
26 MICROCEFALIE La morfologia cranica, seppure con dimensioni inferiori alla norma, è normale. Il ritardo psico-motorio è sempre presente. Di norma, la rapida crescita del parenchima cerebrale nel primo anno di vita determina la pressione necessaria a mantenere aperte le suture.
27 DEFINIZIONE Craniostenosi: chiusura precoce o assenza di una o più suture craniche.
28 CRESCITA CEREBRALE DURANTE I PRIMI ANNI Nascita 1 anno 2 anni 3 anni
29 OSSERVAZIONE DI VIRCHOW (1851) Una sutura chiusa precocemente determina una mancata o rallentata crescita in direzione perpendicolare alla sutura, ed un accentuato sviluppo compensatorio parallelo ad essa.
30 EZIOLOGIA Sconosciuta Cause genetiche Malattie metaboliche Patologie ematologiche Farmaci Malformazioni
31 EZIOPATOGENESI Virchow (1851) alterazione della sutura della volta con secondario coinvolgimento della base. Moss (1959) alterazione primaria alla base cranica. Park (1920) alterazione primaria del mesenchima corrispondente alla sutura.
32 ALTERAZIONI DELLA MORFOLOGIA CRANICA Forme primarie Forme secondarie Isolate (sporadiche) Anomalie associate Malformazioni del SNC Anomalie metaboliche Altri disturbi Difetti di arti (singolo gene) Difetti di arti + altri difetti (singolo gene + sindrome cromosomica) Goodrich JT, Hall CD: Craniofacial anomalies: Growth and Development From a Surgical Perspective. 1995
33 PRINCIPALI CRANIOSTENOSI SINDROMICHE Crouzon Apert Pfeiffer Saethre- Chotzen Carpenter Antley- Bixler Brachicefalia, ipoplasia mascellare, proptosi, stenosi delle coane Acrobrachicefalia, ipoplasia mascellare, proptosi, sindattilia, stenosi delle coane, ritardo mentale Brachicefalia, proptosi, ipertelorismo, alterazioni delle mani e piedi Acrocefalia, ptosi, ipertelorismo, brachidattilia Acrocefalia, polisindattilia, anomalie cardiache, ritardo mentale Brachicefalia, sinostosi radioomerale, ipoplasia mascellare Autosomica dominante Autosomica dominante Autosomica dominante Autosomica dominante Autosomica recessiva Autosomica recessiva
34 PRINCIPALI CRANIOSTENOSI SINDROMICHE FGFR Trascrizione dei geni FGFR Cromosoma 8p 10q 4p 7p (TWIST) Sindrome Pfeiffer Crouzon, Apert, Pfeiffer Crouzon, Muenke Saethre-Chotzen
35 FAMILIARITA Solo il 2% - 6% delle craniostenosi sagittali sono familiari. Solo l 8% - 14% delle craniostenosi coronariche sono familiari.
36 EPIDEMIOLOGIA Craniostenosi non sindromiche 1/2100 Malformazione di Crouzon 1/25000 Malformazione di Apert 1/55000 Sindrome di Pfeiffer 1/210000
37 ALTERAZIONI CLINICHE Ipertensione endocranica. Ritardo psico-motorio. Deficit neurologici (in particolare nn. cranici). Epilessia.
38 CLASSIFICAZIONE DELLE CRANIOSTENOSI NON SINDROMICHE Tipo Scafocefalia Plagiocefalia anteriore unilaterale Trigonocefalia Plagiocefalia posteriore unilaterale Brachicefalia (Turricefalia) Sutura coinvolta Sagittale Coronarica Metopica Lambdoidea Le due lambdoidee o le due coronariche
39 PLAGIOCEFALIA POSTERIORE?
40 TECNICHE CHIRURGICHE Rimodellamento passivo Sfrutta l accrescimento del sottostante parenchima cerebrale. Rimodellamento attivo E effettuato dal chirurgo al al momento della correzione operatoria. CRANIECTOMIA LINEARE AVANZAMENTO FRONTO-ORBITARIO
41 TECNICHE CHIRURGICHE Rimodellamento passivo Sfrutta l accrescimento del sottostante parenchima cerebrale. Rimodellamento attivo E effettuato dal chirurgo al al momento della correzione operatoria. CRANIECTOMIA LINEARE AVANZAMENTO FRONTO-ORBITARIO
42 CRANIOSTENOSI BICORONARICA
43 ETA ALLA CHIRURGIA Nei primi 6 mesi Sfrutta meglio la plasticità del parenchima cerebrale e della dura. Risultati cosmetici migliori. Nei secondi 6 mesi L osso è meno deformabile. La successiva crescita interferisce in minor misura con la correzione chirurgica.
44 CRANIOSTENOSI: controlli post-operatori Possibile anemizzazione. Iperpiressia. Pervietà delle prime vie aeree.
45 RISULTATI DELLA TERAPIA CHIRURGICA Re-interventi Re-interventi (non sindromiche) (sindromiche) Matson (1968) 31%* Whitaker (1987) 50% 100% (Apert) Marchac (1988) 7% 44% (Apert) Wall (1994) 5% 16% - 25% Wagner (1995) 41% Collmann (1999) 0% 38% (Saethre- Chotzen) 26% (Apert)
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