Craniosinostosi diagnosi prenatale

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Lelia Magni
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1 Craniosinostosi diagnosi prenatale Ettore Cariati, Adalgisa Cordisco Diagnosi Prenatale e Gravidanza a Rischio Azienda USL Toscana Centro

2 Craniosinostosi Le craniosinostosi o craniostenosi sono caratterizzate dalla saldatura prematura di una o più suture craniche, con anomalie secondarie della forma della testa

3 Craniosinostosi Incidenza 1/2000 1/2500 nati vivi Diagnosi Generalmente nel periodo neonatale, raramente non sono diagnosticate fino al termine dell infanzia Occasionalmente possono essere riconosciute mediante ecografia nel periodo prenatale

4 Craniosinostosi

5 Craniosinostosi Sutura lambdoidea coronale sagittale metopica unicoronale

6 Classificazione Craniosinostosi Primitive difetto di ossificazione degli strati mesenchimali delle ossa craniche Secondarie causate da altro come es deficit di crescita dell encefalo Isolate Sindromiche sindrome di Alepert sindrome di Carpenter sindrome di Crouzon sindrome di Muenke sindrome di Saethre-Chotzen

7 Craniosinostosi Genetica Le forme sindromiche sono trasmesse in maniera autosomica dominante. La percentuale di pazienti con mutazioni de novo è elevata. E' nota la possibile presenza di un mosaicismo germinale. Di solito, nelle forme non sindromiche, non è presente un'eredità mendeliana. I geni più frequentemente implicati nelle mutazioni sono: FGFR, TWIST, MSX2.

8 Craniosinostosi Clinica Le craniostenosi sono patologie estremamente eterogenee. Sono caratterizzate da deformità del cranio, con coinvolgimento della faccia e degli arti nelle forme sindromiche. I bambini con le forme sindromiche possono presentare un ritardo psicomotorio più o meno grave. Non è disponibile un trattamento in grado di arrestare l'ossificazione precoce delle suture craniche. Nei bambini con craniostenosi possono essere necessari diversi interventi chirurgici

9 Diagnosi Prenatale Ultrasuoni Craniosinostosi metodica di primo livello con bassa detection rate; rileva soprattutto segni indiretti (anomalie cefaliche, faciali..) e segni associati (nelle forme sindromiche) Risonanza Magnetica su indicazione di sospetto con VPN buono; non riesce a studiare i segni diretti ma quelli indiretti e associati TC 3D esamina direttamente le suture craniche (segni diretti) e segni indiretti e associati ma richiede irradiazione fetale (circa 3mGy)

10 Craniosinostosi Diagnosi Prenatale Diagnosi molecolare CVS Amniocentesi FISH Array-CGH PS: il Cariotipo convenzionale è solitamente negativo!!!

11 Diagnosi Prenatale Detection rate estremamente bassa. Craniosinostosi Segno diretto: perdita di ipoecogenicità in corrispondenza di uno o più segmenti delle suture craniche Segni indiretti: anomalo CI (indice cefalico: diametro biparietale/diametro fronto occipitale) DBP/DFO = Indice cefalico (C.I.) CI tra % Normalità <75% Dolicocefalia >85 % Brachicefalia anomalo contorno del calvario, anomalie faciali, del parenchima cerebrale, del sistema ventricolare

12 DBP DOF

15 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Apert Incidenza: 1/65000 Genetica: 98% mutazione in FGFR2 sul cromosoma 10q26 2 % mutazioni de novo (effetto età paterna) Triade diagnostica: craniosinostosi (fusione sutura coronale) ipolasia della parte centrale della faccia sindattilia delle dita di mani e piedi

16 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Apert Sindrome di a 26+6gw 2D US (piano sagittale) (A) 3D US (rendering e HDlive modes, rispettivam) (B e C). Segni US sinostosi coronale espansione della sutura metopica bossing frontale depressione dell osso nasale Ipertelorismo ipoplasia mascellare con relativo prognatismo Talita Micheletti Helfer et al Med Ultrason 2016, Vol. 18, no. 3,

17 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Apert Sindrome di Apert syndrome a 25+1 w 3D ultrasound con software tomography ultrasound imaging (TUI). Segni 3DTUI: Sinostosi coronale bossing frontale ampia sutura metopica depressione della radice del naso Talita Micheletti Helfer et almed Ultrason 2016, Vol. 18, no. 3,

18 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Pfeiffer Incidenza: 1/ Genetica: tipo I mutazione in FGFR1 sul cromosoma 8p11,23 tipo II e III mutazioni in FGFR2 sul cromosoma 10q26,13 Triade diagnostica: craniosinostosi (fusione > sutura coronale) ipolasia della parte centrale della faccia pollici larghi e alluci deviati dalle atre dita

19 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi.sindrome di Pfeiffer Segni: Brachicefalia acrocefalia Cranio a quadrifoglio Occhi grandi, proptosi, ipertelorismo Naso piccolo Bulging frontale Radice del naso depressa Pollici larghi, alluci deviati lateralmente

20 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Crouzon Incidenza: 1/ Genetica: > mutazioni AUT DOM in FGFR2 sul cromosoma 10q26,13 < mutazione AUT DOM in FGFR3 Segni: craniosinostosi (fusione sutura coronale) ipolasia della parte centrale della faccia orbite poco profonde, esoftalmo, ipertelorismo assenti anomalie degli arti

21 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Saethre-Chotzen Incidenza: 1/ Genetica: mutazioni in FGFR2 sul cromosoma 10q26,13 mutazione in TWIST1 Segni: craniosinostosi (fusione sutura uni/bicoronale) asimmetria della faccia blefaroptosi, ipertelorismo brachidattilia, pollici larghi, sindattilia, clinodattilia

cromosoma 4p16,3 Segni: craniosinostosi (fusione sutura

22 Diagnosi Prenatale Craniosinostosi sindrome di Muenke Incidenza: 1/ Genetica: mutazioni in FGFR3 sul cromosoma 4p16,3 Segni: craniosinostosi (fusione sutura uni/bicoronale) asimmetria della faccia falangi centrali simili a tamburo

23 TAKE HOME MESSAGES

Craniosinostosi Prematura fusione di una o più suture craniche Limita lo sviluppo del cranio in direzione ortogonale alla sutura con crescita compensatoria in parallelo Le metodiche di diagnosi

24 Craniosinostosi Prematura fusione di una o più suture craniche Limita lo sviluppo del cranio in direzione ortogonale alla sutura con crescita compensatoria in parallelo Le metodiche di diagnosi prenatale si basano essenzialmente sugli ultrasuoni 2D e 3D e, in caso di sospetto, MRI Nonostante i progressi nella diagnostica molecolare la detection rate globale in epoca prenatale è molto bassa perché i segni diretti sono difficili da studiare (i segni indiretti sono spesso gli unici rilevati) La diagnosi differenziale tra i vari tipi di craniosinostosi è complessa per le sovrapposizioni genotipiche e fenotipiche

25 GRAZIE PER L ATTENZIONE

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