Solo una questione di BASSA STATURA?! Guardiamo oltre!!!

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Raffaella Volpi
4 anni fa
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1 Ilaria Battagliere Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Solo una questione di BASSA STATURA?! Guardiamo oltre!!!

2 Pietro secondogenito di genitori non consanguinei,nato a Specializzanda in Pediatria termine da gravidanza normodecorsa,esitata Università degli Studi in TC per pregresso TC Magna Graecia di Catanzaro Alla nascita P:3,640Kg L:50 cm Eventi perinatali nella norma, screening neonatali negativi. Anamnesi Scarso accrescimento staturo-ponderale Epilessia già in duplice terapia farmacologica Discreto rendimento scolastico All età di circa 6 aa giunge alla nostra attenzione per approfondimento diagnostico per BASSA STATURA

3 Dati auxologici P: 16,5 Kg (<5pc ) H: 108,5 cm (-2DS) Velocità crescita: -2.1 DS E.O.:Nei limiti della norma. E.O. DISMORFOLOGICO: Target genetico: 0.2 DS Ipertelorismo Radice nasale larga e appiattita e filtro nasale lungo Padiglioni auricolari angolati posteriormente Pterigium colli Torace stretto Pectus excavatum Cubito valgo

4 Sindrome di Turner (femmine) Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Noonan Sindrome di Silver-Russell

5 Esami I livello: tutti nella norma!!! RX mano-polso sx: età ossea ritardata di 2 aa rispetto all età cronologica EcocolorDoppler cardiaco: nella norma Valutazioni ORL, Oculistica/ortottica: nella norma Valutazione NPI: Deficit di attenzione e disabilità cognitiva di grado lieve

6 Valutazione della secrezione del GH Esecuzione di 2 test di provocazione eseguiti in giorni differenti che hanno evidenziato entrambi una risposta patologica!!! RMN encefalo:negativa. DEFICIT di GH

7 Caratteristiche fenotipiche riportate Bassa statura Ritardo cognitivo di grado lieve in ASSENZA di Cardiopatia Congenita (Stenosi A. polmonare, DIA, CAV, DIV, cardiomiopatia ipertrofica )

SINDROME DI NOONAN Patologia relativamente frequente, con prevalenza stimata di 1:1.000-2.

Caratterizzata dall associazione di dismorfismi facciali peculiari che cambiano con l età *( telecanto, epicanto, naso corto con radice larga e

congenita (50-60% stenosi Polmonare,20% cardiomiopatia ipertrofica,10%dia,10%altro) bassa statura (alcuni pz possono presentare Deficit GH/IGF1)

coagulativo,visivo,orl(ipoacusia),genitale(criptorchidismo),scheletrico (deformità colonna, petto carenato/escavato, cubito e ginocchio

8 SINDROME DI NOONAN Patologia relativamente frequente, con prevalenza stimata di 1: nati vivi, AD a penetranza completa ma espressività variabile. 12 geni coinvolti. Caratterizzata dall associazione di dismorfismi facciali peculiari che cambiano con l età *( telecanto, epicanto, naso corto con radice larga e punta bulbosa, padiglioni auricolari a basso impianto e angolati posteriormente, pieghe nasolabiali pronunciate, pterigium colli ) cardiopatia congenita (50-60% stenosi Polmonare,20% cardiomiopatia ipertrofica,10%dia,10%altro) bassa statura (alcuni pz possono presentare Deficit GH/IGF1) difficoltà di apprendimento e comorbidità a carico di altri sistemi tra cui linfatico, coagulativo,visivo,orl(ipoacusia),genitale(criptorchidismo),scheletrico (deformità colonna, petto carenato/escavato, cubito e ginocchio valgo),ectodermico(nevi pigmentati multipli, MCL);più raramente emopoietico, in base a mut. specifiche(leucemia mielomonocitica giovanile) e SNC(epilessia). Diagnosi clinica con conferma molecolare nell 80% dei casi. * Tratti fenotipici spesso sfumati alla nascita, diventano evidenti nella 1 infanzia, poi difficilmente identificabili dell adulto!!!

Pietro,giunto alla nostra attenzione per inquadramento diagnostico per Bassa Statura : Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro L indagine molecolare ha

9 Pietro,giunto alla nostra attenzione per inquadramento diagnostico per Bassa Statura : Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro L indagine molecolare ha evidenziato la presenza di una mutazione compatibile con S.di Noonan (c.735 A>C p.leu245phe in eterozigosi in esone 6 di BRAF) Deficit di GH, per cui ha intrapreso terapia ormonale sostitutiva Epilessia già in duplice tp farmacologica (di raro riscontro) E seguito c/o la nostra U.O. in periodici follow-up clinico-laboratoristici: Buoni i parametri auxologici e l accrescimento staturo-ponderale. Non sempre soddisfacente controllo degli episodi critici.

10 Ilaria Battagliere Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro

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