Una macchia di troppo!

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1 Ettore Stefanelli Specializzando in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Una macchia di troppo! Monica, 8 mesi Genitori non consanguinei, gravidanza normodecorsa Parto cesareo, 39 W P: gr (<10 pc) L: 48 cm ( pc) CC: 36 cm ( pc) Episodi di rigurgito sin dal primo mese di vita caratterizzati da pianto prolungato e lamentoso associati a «posture insolite» e talvolta a flushing al volto della durata d circa 5 min inizio tp con magnesio alginato e probiotici con scarso beneficio; Crescita staturo-ponderale nei limiti della norma; Anamnesi personale e familiare negativa per problematiche degne di nota.

2 Dati auxologici: P: 9,940 kg(75-90 pc) L: 74 cm(75-90 pc) CC: 47 cm(>95 pc) E.O. Nei limiti eccetto che per presenza di alcune macchie ipocromiche (n 2 emitorace sn, n 1 braccio dx, n 1 coscia sn, n 1 gluteo dx) tutte di >5 mm, a contorni lineari e di forma allungata. Red flags nel lattante con rigurgito/vomito ricorrente Vomito biliare Febbre Sanguinamento GI Letargia Ematemesi Epatosplenomegalia Ematochezia FA tesa Episodi di vomito ripetuto Macro/microcefalia Esordio del vomito dopo i 6 mesi di vita Convulsioni Scarso accrescimenti S/P Diarrea Dolore o distensione addominale Costipazione Sospetto di sindrome genetica o metabolica Yvan Vandenplas. Gastroesophageal reflux in children. Springer Ed

3 I dati anamnestici e clinici ci orientano ancora verso un semplice RGE come causa della sintomatologia? Quale altra possibile condizioni andrebbe indagata? e se la famiglia non ci avesse detto tutto?!?

4 Approfondiamo l anamnesi: una zia materna presenta disturbi psichiatrici (disturbo bipolare?, schizofrenia?); la piccola effettua periodici follow-up ecografici per riscontro alla nascita di» sistema ventricolare con volumi ai limiti alti della norma, noduli iperecogeni del pavimento dei VVLL (soprattutto a dx)».

5 Inoltre grazie ad una registrazione video è stato possibile evidenziare : presenza di rapide contrazioni in flessione della muscolatura assiale e degli arti superiori in flesso-adduzione della durata di pochi secondi e che tendono a ripetersi in cluster (circa 10 episodi); tali episodi sono seguiti da lamenti ed espressioni di dolore..eeg standard! Tracciato EEgrafico compatibile con possibile encefalopatia epilettica. Presenza di punte-onda diffuse, di grande ampiezza, ad andamento periodico; presenza altresì di punte-onda focali in sede fronto-temporale dx; quadro ipsaritimico. Sindrome di West?

6 Sindrome di West e macchie ipocromiche Sclerosi Tuberosa!

7 Sclerosi Tuberosa La ST è una condizione genetica a trasmissione AD che interessa svariati organi e tessuti. Due sono i due geni coinvolti, TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sul cromosoma 9 e 16, e delle funzioni principali delle proteine codificate da questi geni, amartina (gene TSC1) e tuberina (gene TSC2). L'incidenza della ST e stimata tra 1:6.000 e 1:10.000; la prevalenza, è di circa 1 su nella popolazione generale e di circa 1 su 6800 nella popolazione di bambini di età compresa tra 11 e 15 anni. In una percentuale che va dal 10 al 25% dei pazienti non si riscontra nessuna mutazione a carico dei geni TSC1 o TSC2, pertanto un risultato negativo al test genetico-molecolare non esclude la diagnosi di ST. Le manifestazioni cliniche sono variabili, anche nell ambito della stessa famiglia e sono età dipendenti. I segni clinici principali sono a carico della cute, del cavo orale, del sistema nervoso centrale, dei reni, del cuore, dell occhio, del polmone sebbene si possa avere interessamento di quasi tutti gli organi e apparati.

8 tornando al nostro caso clinico Abbiamo effettuato: Ecocardiografia; Consulenza oculistica; Ecografia addome completo; RMN encefalo;

9 Sclerosi Tuberosa: criteri diagnostici Criteri maggiori: Macchie cutanee ipomelanotiche ( 3 del diametro 5 mm) Angiofibromi ( 3) o placca fibrosa frontale Fibromi ungueali ( 2) Shagreen patch (area cutanea ruvida) Amartomi retinici multipli Displasie corticali cerebrali Noduli subependimali Astrocitoma a grandi cellule subependimali Rabdomioma cardiaco Linfoangioleiomatosi (LAM) Angiomiolipomi ( 2) Criteri minori: Lesioni cutanee a «confetto» Aree di retrazione dello smalto dentale ( 3) Fibromi gengivali (>2) Chiazze acromiche retiniche Cisti renali multiple Amartomi in altre sedi Diagnosi definitiva: 2 criteri maggiori o 1 criterio maggiore e 2 minori; Diagnosi probabile: 1 criterio maggiore e 2 minori. Indagine di biologia molecolare per ricerca di mutazioni a carico dei geni TSC1 e TSC2. Presenza di mutazione TSC2 c g>a

10 Sclerosi tuberosa in PS SEGNI/SINTOMI PRESENTAZIONE ORIENTAMENTO DIAGNOSI Convulsioni I ANNO ETA' SUCCESSIVE SPASMI INFANTILI S. LENNOX-GASTAUT EEG Cefalea, vomito, diplopia, alterazione coscienza, aumento frequenza /cambiamento delle caratteristiche convulsioni QUALUNQUE ETA' IPERTENSIONE ENDOCRANICA IMAGING NEURORADIOLOGICO Dolori addominali, lombalgia ETA' ADULTA EMORRAGIA DA ROTTURA ANGIOMIOLIPOMI ECOGRAFIA, TC, RMN ADDOME Dispnea, dolore toracico ETA' ADULTA LINFANGIOLEIOMIOMATOSI TC POLMONARE Disturbi ritmo cardiaco QUALUNQUE ETA' RABDOMIOMI CARDIACI ECOCARDIO