MALATTIE CISTICHE DEI RENI

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Pasquale Vacca
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1 MALATTIE CISTICHE DEI RENI

2 GENETICHE Autosomica dominante Reni policistici dell adulto Sclerosi tuberosa Malattia di von Hippel-Lindau Autosomica recessiva Reni policistici del bambino Nefroftisi giovanile Cisti associate ad altre malformazioni

3 NON GENETICHE Disordini di sviluppo Rene multicistico Reni a spugna Disordini acquisiti Cisti renale semplice Cisti renale in pazienti uremici

4 RENI POLICISTICI DELL ADULTO

5 EPIDEMIOLOGIA Prevalenza 1:800 nati vivi persone negli USA 4-6 milioni nel mondo Causa di emodialisi nel 7-10% di pazienti

6 EZIOPATOGENESI 85-90% Mutazione gene PKD 1 Cromosoma 16, braccio corto, posizione 13.3 ß 16p % Mutazione gene PKD 2 Cromosoma 4, braccio lungo, posizione 21 ß 4q 21 5% Mutazione gene PKD 3

7 PKD1 Codifica per un proteina di membrana altamente glicosilata detta policistina-1 che è in grado di legare e interagire con molte proteine, carboidrati e lipidi attivando vie intracellulari implicate nella morfogenesi e differenziazione della cellula.

8 PKD2 Codifica per la policistina-2 che si pensa agire come canale permeabile ai cationi (ione Ca ++ ). Essa interagisce con la policistina-1, regolandone il trasporto dal reticolo endoplasmatico alla membrana plasmatica.

10 PATOGENESI - Difetto primario nella produzione di policistina determinerebbe un alterata interazione tra cellule e matrice. - Abnorme proliferazione delle cellule dell epitelio tubulare. - Aumentata apoptosi à riduzione del parenchima renale - Aumentata espressione del recettore dell EGF

11 RENE NORMALE (Epitelio Tubulare) Complessi omodimerici di EGF-r Complessi omodimerici di Na/K-ATPase (membrana basolaterale) RENE POLICISTICO (Epitelio Tubulare) Complessi eterodimerici di EGF-r e erb-b2 Complessi eterodimerici di Na/K-ATPase (membrana apicale)

12 ANATOMIA PATOLOGICA Macroscopicamente: Reni aumentati di dimensione e peso, superficie irregolare. Microscopicamente: Epitelio cubico. Parenchima circostante con pochi glomeruli con ialinosi e fibrosi. A Rene policistico dell adulto A. Superficie esterna B. Sezione

13 SINTOMATOLOGIA Ipertensione arteriosa lieve o moderata Ematuria Infezioni delle vie urinarie Dolore al fianco di tipo sordo Si osservano cisti anche nel fegato, nelle ovaie, nel pancreas, nei testicoli, nella tiroide, nella milza. Aneurismi intracranici e dell aorta Malformazioni cardiache

14 In base all età: anni: Paziente asintomatico anni: Malattia sintomatica Oltre 50 anni: IRC Il Rene Policistico PKD2 ha un esordio tardivo e minor progressione del danno renale.

15 DIAGNOSI Ecografia TAC

16 TERAPIA ACE-inibitori Antibiotici Analgesici Dieta ipoproteica Aspirazione percutanea Nefrectomia Dialisi Trapianto renale

17 RENI POLICISTICI NEL BAMBINO Autosomica recessiva molto rara (1: nati vivi) Gene PKD1 sul braccio corto cromosoma 6 (p21-23) Ipoplasia polmonare à Insufficienza respiratoria Ritardo della crescita Scompenso cardiaco Fibrosi epatica congenita

18 RENE MULTICISTICO Non ereditario Unilaterale: silente Bilaterale: incompatibile con la vita PATOGENESI: mancata fusione sistema collettore-blastema renale DIAGNOSI: Ecografia, TC PROGNOSI: Dipende dal rene controlaterale

20 RENE A SPUGNA Affezione benigna caratterizzata da ectasia dei dotti collettori di almeno tre piramidi di uno o entrambi i reni Bilaterale nel 70% Cisti midollari in comunicazione con le cavità escretrici. Sintomi: Colica renale, microematuria, infezioni vie urinarie Diagnosi: Urografia endovenosa. Terapia: Diuretici tiazidici, dieta ipocalcica per ridurre rischio di litiasi, litotrissia, controllo IVU.

22 CISTI RENALI ACQUISITE Cisti renale semplice mono- o bilaterale. Compaiono spesso nei pazienti con IRC e nei pazienti in trattamento dialitico, aumentano di numero e volume. Sintomatologia: Raramente ematuria (micro o macro) o infezioni Diagnosi: Ecografia, follow-up annuale

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