Le malformazioni polmonari

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1 Le malformazioni polmonari Le malformazioni polmonari sono anomalie rare con incidenza stimata tra 1:5000 e 1:10000 nati vivi. Rappresentano il 5-18,7 % di tutte le anomalie congenite Le malformazioni che riguardano solo le basse vie respiratorie sono essenzialmente: l agenesia/ipoplasia polmonare, la malformazione adenomatoso cistica polmonare o cisti polmonare congenita (CPAM), la cisti broncogena(cb), l enfisema lobare congenito (ELC), il sequestro polmonare(sp). Per tutte queste patologie è possibile la diagnosi in epoca prenatale (1). Possono essere sintomatiche in epoca neonatale, nel corso di tutte le età o essere completamente asintomatiche. Ciò pone una serie di problematiche sia diagnostiche che per quanto riguarda l approccio terapeutico Diagnosi prenatale di malformazione polmonare Sintomatica in epoca neonatale Asintomatica ( distress respiratorio, polmonite) Indagini diagnostiche (Rx-TC) Esame TC ( 6-8 mesi) Conferma diagnostica no patologia Definizione diagnostica ed eventuale terapia chirurgica Decisione terapeutica( chirurgia) Quando non è stata formulata la diagnosi prenatale la presentazione clinica più frequente sono polmoniti ricorrenti. E bene quindi sottolineare come in caso di polmoniti ricorrenti sempre nella stessa sede anatomica, anche se con successiva risoluzione radiologica, è bene praticaretc toracica con mdc per diagnosticare un eventuale malformazione polmonare ( CPAM,SP,CB) Agenesia ed ipoplasia polmonare

2 L agenesia polmonare è il mancato sviluppo di uno o entrambi i polmoni con la completa assenza dell albero bronchiale, del parenchima e dei vasi afferenti. L assenza di entrambi i polmoni è,naturalmente, incompatibile con la vita. Nell agenesia polmonare monolaterale l rx mostra sbandamento del mediastino dal lato dell agenesia. Spesso è presente ipertrofia vicariante dell altro polmone. Nell ipoplasia si osserva l incompleto sviluppo del parenchima polmonare e dell albero bronchiale. Spesso è associata ad altro tipo di malformazioni.una delle più frequenti è la sindrome della scimitarra in cui sono presenti anche malformazioni dei grossi vasi e destrocardia Fig. 1 Agenesia del polmone sn con ipertrofia vicariante del dx Malattia adenomatoso cistica polmonare La malformazione adenomatoso cistica polmonare (CAM o CPAM) è la più frequente tra le malformazioni polmonari ed ha un incidenza di 1: gravidanze e di 1: nati. Le lesioni possono essere di varia estensione, da piccole cisti isolate fino a coinvolgere un intero lobo polmonare o anche più lobi e possono essere monolaterali o bilaterali. La classificazione è stata da sempre controversa. La classificazione più usata è quella di Stoker (2), che comprende quattro tipi, in base ad estensione ed istologia. Successivamente si è proposto una classificazione basata sulla diagnosi ecografica prenatale ( lesioni macrocistiche e micro cistiche)

3 Classificazione secondo Stocker CCAM/CPAM tipo 1 : - La più frequente (60-70 % dei casi) - Esordio in età neonatale con distress respiratorio o nelle età successive con polmoniti ricorrenti - Cisti molto grandi ( > 10 cm ) - Prognosi favorevole CCAM/CPAM tipo 2 : - Meno frequente (15-20 % casi) - Cisti multiple di circa 0,5 cm - Ritrovata nel % nei sequestri extralobari - Prognosi peggiore del tipo I, ma favorevole se non associata ad altre malformazioni CCAM/CPAM tipo 3 - E la variante adenomatoide - Meno comune delle prime due - Può coinvolgere l intero polmone - Prognosi peggiore CCAM/CPAM tipo 4 - Recentemente aggiunta alla classificazione di Stoker - Epitelio acino-alveolare - Frequentemente i pz presentano pneumotorace spontaneo CCAM/CPAM tipo 0 - Cisti a partenza dalla trachea e grossi bronchi. - Coinvolge un intero polmone. E spesso incompatibile con la vita - Bassa incidenza. Si associa ad anomalie cardiache

4 Fig 2 : Classificazione di Stoker delle CPAM (da Gilbert-Barness E. Respiratory sistem,in Potter s Pathology of the Fetus and Infant. St Louis,Mosby,1997,pp ) La CAM è frequentemente diagnosticata in epoca prenatale ed è spesso asintomatica alla nascita e nelle età successive. Ciò pone dei quesiti sul tipo di approccio alla patologia, cioè se sia sempre necessaria l escissione chirurgica della lesione (3,4). Le ragioni che portano a preferire il trattamento chirurgico sono la possibilita che le cisti si infettino dando luogo ad infezioni polmonari ricorrenti ed il rischio, soprattutto in età adulta di trasformazione neoplastica della lesione Fig 3 Quadro Rx di addensamento basale sn da infezione polmonare in pz con CPAM Fig 4 Quadro Tc dello stesso paziente. Lesioni cistiche al lobo inferiore sn Cisti broncogena La cisti broncogena è una formazione cistica, rotondeggiante in relazione con l albero tracheo bronchiale. Può essere asintomatica o essere responsabile di infezioni ricorrenti o sintomi legati alla compressione sulle vie aeere. Il trattamento è chirurgico con l escissione della lesione

5 Fig 5 : Quadro rx di cisti broncogena Fig 6: Quadro TC di cisti broncogena Sequestro polmonare il sequestro polmonare rappresenta circa il 6% di tutte le malformazioni polmonari. E caratterizzata dalla formazione di un'isola di tessuto polmonare anomalo non ventilato, che non stabilisce una comunicazione normale con il sistema bronchiale, presentando una vascolarizzazione arteriosa fornita dal circolo sistemico invece che da quello polmonare. Si distinguono due tipi principali di sequestro: intralobare ed extralobare. Nel sequestro intralobare, la forma più frequente, il tessuto polmonare anomalo è contenuto nell'ambito del tessuto polmonare normale che lo circonda completamente; invece nell'extralobare è posto all'esterno dei rivestimenti pleurici del polmone rivestito da membrane pleuriche separate. Circa la metà dei casi di sequestro extralobare presenta altre importanti anomalie congenite che permettono di diagnosticare il sequestro nel primo anno di vita in circa il 60% dei pazienti. Viceversa nel sequestro intralobare la presenza di anomalie congenite gravi è rara per cui non viene diagnosticato in età neonatale e nel 50% dei casi la diagnosi non viene fatta prima dei venti anni di vita. I pazienti affetti da sequestro polmonare intralobare possono presentare sintomi aspecifici di infezioni delle vie respiratorie inferiori o episodi ricorrenti di polmonite. Anche per il sequestro polmonare è frequente la diagnosi prenatale. Fig 7 :Addensamento polmonare basale dx Fig 7 Quadro tc di nello stesso paziente in paziente con sequestro polmonare Fig 8:ricostruzione Tc con vaso anomalo ad origine dall aorta che rifornisce l area di alterato segnale polmonare dx

6 Enfisema lobare congenito E una MP polmonare rara. Consiste in una progressiva sovra distensione di un lobo, in alcuni casi di due, con meccanismo a valvola a livello bronchiale e progressiva iperinflazione del polmone. Il lobo enfisematoso tende a comprimere le strutture adiacenti. Le cause principali sono il mancato sviluppo della cartilagine bronchiale e l ostruzione bronchiale di tipo valvolare, provocata da stenosi bronchiale idiopatica. Può essere associato ad anomalie cardio-vascolari. L ELC è spesso sintomatico alla nascita, provocando distress respiratorio e può costituire un emergenza chirurgica. Nei pazienti in cui la sintomatologia in epoca neonatale è minore o i quelli asintomatici è consigliabile un atteggiamento conservativo con follow-up clinico e di imaging Fig. 10 Enfisema lobare congenito sn:quadro rx Fig 11 Enfisema lobare congenito sn:quadro TC Nel nostro DH ed ambulatorio delle malformazioni polmonare e patologia polmonare cronica seguiamo in follow-up pazienti affetti da tali patologie con controlli periodici clinici, di imaging edi funzionalità respiratoria (6). Sequestro polmonare; 7 Ipoplasia Polmonare; 2 Agenesia polmonare; 1 Enfisema lobare congenito; 3 CPAM 20 Fig 12 Nostra casistica

7 Bibliografia 1. Bush A. Prenatal Presentation and postnatal management of congenital thoracic malformations. Early Human Development. 2009;85: Stocker JT. Congenital pulmonary airway malformation: a new name and an expanded classification of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Hystopathology 2002;41(suppl 2): Delacourt C, Hadchouel A, Khen Dunlop N. Shall all congenital cystic lung malformations be removed? the case in favour. Paediatr Respir Rev Sep;14(3): Kotecha S. Should asymptomatic congenital cystic adenomatous malformations be removed? the case against. Paediatr Respir Rev Sep;14(3): Beres A, Aspirot A, Paris C, Berube D, Bouchard S, Laberge JM, Lands LC, Puligandla P. A contemporary evaluation of pulmonary function in children undergoing lung resection in infancy. J Pediatr Surg 2011;46:829 32

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