scaricato da Anno accademico Lezioni di Urologia Malformazioni urogenitali Inquadramento
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1 Anno accademico Lezioni di Urologia 1 Inquadramento Incompatibili con la vita Compatibili con un normale stato di salute Evolutive - compromissione funzione renale 2
2 Incompatibili con la vita: S. di Potter Agenesia renale bilaterale Molto rara: 1/5000 nascite Prevalente nel sesso M Associata ad: ipoplasia polmonare, Causa di decesso Facies tipica Aspetto senile Piega scutanea palpebrale Attaccatura bassa dell orecchio 3 Compatibili con un normale stato di salute Anomalie renali di: numero sede forma - fusione e rotazione volume e struttura - differenziazione IVU Calcolosi 4
3 Anomalie di numero Agenesia renale unilaterale Incidenza 1:1200, M/F 1.8/1 Assenza della gemma ureterale o sviluppo abortivo dell uretere. Associata ad altre anomalie Ipertrofia compensatoria del rene adelfo 5 Anomalie di numero Rene sovrannumerario Organo accessorio con un proprio sistema collettore, apparato ematico e massa parenchimale separata, dotata di capsula. Situato al di sotto del rene dominante o in sede ectopica. Ureteri indipendenti o confluenti 6
4 Ectopia renale semplice 90% dei casi monolaterale, Incidenza autoptica 1:900 Pelvi anteriorizzata Anomalie di sede (della fase di risalita) Irrorazione anomala (dd ptosi renale) Associato a: Anomalie della GPU (40% dei casi) Reflusso vescico-ureterale (15% dei casi) Ectopia toracica (rarissima) 7 Ptosi renale Discesa del rene a livello lombare, iliaco o pelvico durante la stazione eretta Più frequente nella donna Soprattutto rene destro Non si associa ad anomalie dei vasi dd con ectopia renale Spesso asintomatica Trattamento chirurgico: nefropessi 8
5 Ectopia renale crociata Anomalia di sede Rene dislocato nel lato opposto a quello in cui il proprio uretere si inserisce in vescica nel 90% dei casi fuso col rene adelfo. Solitamente asintomatica maggior incidenza di IVU, idronefrosi e calcolosi. 9 Ectopia renale crociata 10
6 Anomalia di fusione Rene a ferro di cavallo Incidenza 1:500; M/F 2:1 Nel 95% dei casi fusione polo inferiore Istmo parenchimale, raramente fibroso, con irrorazione arteriosa spesso anomala Asintomatico in 1/3 dei pazienti Aumento incidenza di idronefrosi, infezione, calcolosi 11 Rene a ferro di cavallo 12
7 Anomalie di rotazione Difetto nell orientamento dell ilo renale determinatosi nella fase di risalita del rene Incidenza: 1/939 autopsie Asintomatiche 13 Evolutive per la compromissione della funzione renale PARENCHIMALI Displasie cistiche renali VIA ESCRETRICE Malattia del GPU Megauretere Reflusso VU Ureterocele Valvole dell uretra Stenosi uretrali 14
8 Malattie cistiche: classificazione 15 Rene policistico adulto Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) Carattere autosomico dominante Incidenza 1: % dei pz in dialisi per IRC Alterazioni sui cromosomi 16 e 4 insorgenza clinica: anni Quadro clinico: decorso lento (verso IRC) Dolore gravativo, ematuria, ipertensione (risponde ad ACE inbitori) Associazione con: cisti del fegato, pancreas, milza e polmone aneurismi cerebrali 16
9 Rene policistico infantile Carattere autosomico recessivo Più rara (1/40.000) 50% di mortalità nei primi giorni di vita Ipoplasia polmonare: insufficienza respiratoria Sempre bilaterale Associazione con fibrosi epatica 17 Rene multicistico Anomalia cistica più frequente in età pediatruca Unilaterale, non ereditaria Grave forma di displasia renale in cui il rene non presenta la propria configurazione caratteristica Aspetto a grappolo d uva Scarso stroma, numerose cisti, funzionalmente escluso per mancanza del sistema calicopielico, associato a malformazione della via escretrice controlaterale (sindrome del GPU 3-12 %, reflusso vescico-ureterale 18-43%) Terapia: nefrectomia 18
10 Cisti semplice Molto comune Formazione rotondeggiante a contenuto liquido solitaria o multipla di dimensioni variabili Diagnosi spesso occasionale Trattamento colo in casi selezionati 19 Malattia della Giunzione Pielo-Ureterale (GPU) Più comune causa di idronefrosi in età fetale e neonatale 20
11 Malattia della GPU: cause Intrinseche discontinuità funzionale contrattile delle fibrocellule muscolari dovuta ad un eccessiva deposizione di fibre collagene con discontinuità funzionale della GPU Estrinseche presenza di vasi anomali 21 Malattia del GPU 22
12 Principali anomalie ureterali Megauretere Duplicità pielo-ureterale Sbocco ureterale ectopico Ureterocele Reflusso vescico-ureterale 23 MEGAURETERE (primitivo) Dilatazione ureterale abnorme ostruzione funzionale causata dalla presenza nell uretere terminale di un tratto aperistaltico Macroscopicamente dilatazione fusiforme dell uretere che si continua in un breve segmento non dilatato che penetra in vescica Microscopicamente fibre muscolari orientate in modo disordinato ed aumento delle fibre collagene 24
13 MEGAURETERE 25 Anomalie di numero dell uretere Duplicità pielo ureterale incompleta (doppio distretto incompleto) 26
14 Anomalie di numero dell uretere Duplicità ureterale completa (doppio distretto completo bilaterale) 27 Sbocco ureterale ectopico Uretere il cui ostio termina in posizione diversa rispetto a quello normale, a livello del trigono Incidenza: 1/1900 autopsie 80% dei casi associato a doppio distretto renale Porzione superiore Associato ad incontinenza urinaria nel sesso femminile 28
15 Ureterocele Dilatazione sacciforme uretere terminale ostio stenotico M/F 1:4 Bilaterale 10% dei casi 80% dei casi colpisce il distretto superiore di sistemi doppi 29 Ureterocele 30
16 Reflusso vescico-ureterale (RVU) Incidenza: fino al 20% in età pediatrica Soprattutto sesso F Riduzione dell incidenza con l età 31 RVU primario Anomalia congenita della giunzione ureterovescicale determinata da un alterato rapporto tra la lunghezza dell uretere intramurale ed il diametro dell uretere. (assenza di reflusso in caso rapporto 5:1) 32
17 RVU secondario Alterazione anatomica cervico-uretrale con ostruzioni anatomiche o funzionali Valvole dell uretra posteriore Vescica neurologica Dissinergia detrusore-sfintere Infezioni delle vie urinarie 33 RVU: clinica Sintomatologia: IVU, disturbi urinari Esame urine Ecografia Scintigrafia renale Cistografia retrograda e minzionale tecnica diagnostica elettiva reflusso attivo o passivo 34
18 RVU: cenni di terapia Trattamento antibiotico conservativo Trattmento endoscopico Trattamento chirurgico Anomalie della vescica: Estrofia vescicale Anomalia grave caratterizzata dalla mancanza della porzione inferiore della parete addominale anteriore e della parete anteriore della stessa vescica ipogastrio occupato dalla superficie interna della parete vescicale posteriore la cui mucosa è fusa con la cute rami del pube sono ampiamente separati si associa sempre ad epispadia (posizione dorsale del meato uretrale) Incidenza 3 casi su nati vivi M:F = 5:1 36
19 Sindrome di Prune Belly Complessa sindrome clinica caratterizzata dall associazione di malformazioni genitali (assenza o ipoplasia della parete addominali, vescica dilatata atonica, megauretere, RVU, criptorchidismo) ed extragenitali (polmonari, cardiache, intestinali) Sesso M; 1: nati vivi 37 Anomalie dell uretra: valvole dell uretra posteriore Anomali congenita (1/ ) Presenza di una membrana mucosa ostruente la porzione più prossimale dell uretra maschile 38
20 Valvole uretra posteriore 39 Ipospadia Malformazione congenita del pene dovuta ad incompleta chiusura dell uretra anteriore. Il meato uretrale può trovarsi a diversi livelli sull asta o sul perineo. Si associa malformazione del prepuzio. Nelle forme prossimali presenza anche di incurvamento ventrale del pene (corda) 40
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