Ipereosinofilie e Mastocitosi: problematiche cliniche
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- Flavio Carletti
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1 Prima Giornata Fiorentina dedicata ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche Venerdì 15 aprile 2011 Ipereosinofilie e Mastocitosi: problematiche cliniche Lisa Pieri Università degli Studi di Firenze SODc Ematologia
2 IPEREOSINOFILIA Aumento degli eosinofili nel sangue maggiore di 1500/uL per almeno 6 mesi senza una causa evidente Biopsia del midollo osseo e studio di alterazioni genetiche GRANULOCITA EOSINOFILO Con riarrangiamento FIP1L1/PDGFRa Con traslocazione di PDGFRb Con traslocazione di FGFR1 Nessuna anomalia genetica conosciuta Malattia mieloproliferativa con eosinofilia e riarrangiamento FIP1L1/PDGFRa Malattia mieloproliferativa con eosinofilia e riarrangiamento di PDGFRb Malattia mieloproliferativa con eosinofilia e riarrangiamento di FGFR1 Sindrome iperosinofila idiopatica/leucemia eosinfilica cronica
3 IPEREOSINOFILIA Una stima dell incidenza di questa patologia è stata fatta negli Stati Uniti negli anni : per 100,000/anno Più frequente nei soggetti di sesso maschile Età mediana alla diagnosi: 52,5 anni Casi con il riarrangiamento FIP1L1-PDGFRA: 10-20% Crane MM et al, J allergy clin immunol, 2010 Jul;126(1): Gotlib and Cools, Leukemia 2008;22:
4 IPEREOSINOFILIA: problemi clinici Cute Alterazioni dei valori dell emocromo: Fegato e/o milza Cuore Aumento dei globuli bianchi Aumento degli eosinofili Sistema nervoso periferico Gli eosinofili in eccesso possono invadere vari organi danneggiandoli Polmoni Riduzione dell emoglobina Riduzione delle piastrine Tratto gastroenterico Muscoli
5 TRATTO GASTROENTERICO SISTEMA NERVOSO PERIFERICO FEGATO MILZA CUORE CUTE POLMONI MUSCOLI IPEREOSINOFILIA: problemi clinici Insufficienza cardiaca (edemi, difficoltà a respirare) Trombosi dei ventricoli Eczema Eritema Orticaria Ulcere delle mucose Vasculiti Papule Infiltrati polmonari Difficoltà respiratoria Tosse Dolori muscolari Debolezza muscolare Diarrea Dolore addominale Debolezza muscolare Alterazioni della sensibilià Ingrossamento Possibile riduzione della funzione Ingrossamento
6 IPEREOSINOFILIA: problemi clinici L entità dell eosinofilia e le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili; La prognosi è molto influenzata dalla presenza e dal tipo di danno d organo; Le nuove terapie hanno reso questa patologia cronica ma raramente fatale.
7 MASTOCITOSI CUTANEA Coinvolge solo la cute, in genere con piccole lesioni brune diffuse al tronco o a tutto il corpo SISTEMICA Interessa il midollo osseo ed eventualmente altri organi La cute può essere o meno coinvolta MASTOCITA NORMALE MASTOCITA IN CORSO DI MASTOCITOSI SISTEMICA
8 MASTOCITOSI SISTEMICA: elementi per la diagnosi Aumento dei mastociti nel midollo osseo Espressione anomala delle proteine CD2 e CD25 Mutazioni del gene ckit Triptasi sierica elevata Altre mutazioni, ad esempio FIPIL1/PDGFRa nelle forme con ipereosinofilia
9 MASTOCITOSI: problemi clinici Shock anafilattico Idiopatico Da punture di imenotteri Ipotensione RILASCIO DI MEDIATORI Vampate di calore Diarrea Possono essere presenti in qualsiasi forma di mastocitosi, sia cutanea che sistemica Ulcera gastrica osteoporosi
10 MASTOCITOSI SISTEMICA: problemi clinici Midollo osseo anemia piastrinopenia INFILTRAZIONE DI MASTOCITI ossa Fratture spontanee Solo nella forma SISTEMICA AGGRESSIVA Intestino Dimagrimento Malassorbimento Fegato Riduzione della funzionalità ascite
11 MASTOCITOSI SISTEMICA: varianti MASTOCITOSI SISTEMICA Indolente Aggressiva Associata ad altre malattie ematologiche Leucemia/Sarcoma mastocitario
12 DERMATOLOGO ALLERGOLOGO Biopsia cutanea Dosaggio triptasi Anamnesi allergologica Dosaggio triptasi EMATOLOGO PERCORSO DIAGNOSTICO Biopsia osteomidollare Immunofenotipo mastocitario Mutazione ckit D816V Riarrangiamento FIP1L1/PDGFRa Dosaggio triptasi MASTOCITOSI SISTEMICA - DERMATOLOGO EMATOLOGO ALLERGOLOGO
13 MASTOCITOSI Malattia rara con problemi clinici diversi, che necessitano di specialisti diversi; La prognosi e la sopravvivenza sono influenzate dal sottotipo di forma sistemica e dall entità del danno d organo. GRAZIE PER L ATTENZIONE
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