Morte improvvisa aritmica in età pediatrica Prevenzione primaria e secondaria Gabriele Vignati
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1 Morte improvvisa aritmica in età pediatrica Prevenzione primaria e secondaria Gabriele Vignati Riva del Garda 24 ottobre 2014
2 Incidenza Cause Individuazione popolazione a rischio Provvedimenti terapeutici
3 Incidenza / soggetti anno -Differenti fasce di età considerate (1-18 a, a, 1-35 a) -Differente composizione popolazione studiata (popolazione generale verso sportivi, differente composizione razziale) -Differenti modalità di studio (% casi autoptici) -Differente durata temporale dello studio -Presenza di atteggiamenti preventivi già in atto -Differente prevalenza delle varie patologie Incidenza sportivi / soggetti anno Eventi 15 volte più frequenti nei non atleti, 90% durante attività ricreative (Circulation 2011;124:672-81) Sesso maschile più a rischio
4 Dati Registro Danese SCD 5.8% di tutte le morti 1.1/ soggetti anno 18% cardiopatia nota 28% pat.aritmica primitiva 45% sintomi in anamnesi 14% durante attività fisica Winkel BG Eu Heart J 2014;35:868-75
5 Incidenza -Evento relativamente raro 1/ soggetti anno -Attività fisica gioca un ruolo importante -Maschi più colpiti delle femmine E v
6 Pat. aritmiche secondarie Pat.aritmiche primitive Cardiomiopatia ipertrofica * Anom. cong. Coronarie Displasia aritmogena VD * Miocarditi Cardiomiopatia dilataiva M.Kawasaki Qt lungo * CPVT * Qt corto * Brugada * WPW *geneticamente determinate
7 Profilassi morte improvvisa Patologia Incidenza età comparsa sintomi CMI * 1:500 >7a WPW 2: a ARVD * 1: adolescenza QT lungo * 1: varia Brugada* 1:2000 età giovanile An.coronariche 0.2:100 adolescenza
8 Incidenza dipendente: -fattori razziali -fattori geografici Cause più frequenti di morte nei giovani atleti in USA Europa: miocarditi anomalie coronariche ARVD Circulation 2010; 126:
9 Incidenza morte improvvisa nella CMI a seconda dell età B.J.Maron, Circulation 2010; 126:
10 Come individuare la popolazione a rischio? Anamnesi: fam.morte improvvisa giovanile fam. patologie a rischio dolore toracico tipico sincopi/presincopi cardiopalmo Visita medica: soffi Ecg basale: consente di sospettare alcune delle patologie a rischio Test da sforzo: essenziale per CPVT, anomalie coronariche
11 Patologie individuate dall Ecg Diagnostico per: WPW Qt lungo Qt corto Brugada Pone il sospetto: cardiomiopatie
12 Si può ridurre il rischio? Sensibilizzazione pediatri/medici di base riguardo elementi di allarme (anamnesi) Maggior utilizzo ecg Maggior ricorso agli studi genetici Strumenti rianimazione sui campi sportivi Addestramento alla rianimazione
13 Ruolo dell Ecg Riduzione mortalità (riduzione del 90% negli sportivi) mortalità quando utilizzato questionario 0.93/ sogg-anno mortalità quando utilizzato ecg: 0.87/ sogg-anno Limiti screening di massa con ecg: -modalità esecuzione scorrette (posizione elettrodi, filtri, ecc) -interpretazioni scorrette -falsi positivi 14% e negativi -potere predittivo si riduce con riduzione prevalenza malattia -aderenza della popolazione -elevato rapporto costi/benefici AHA non lo ritiene praticabile negli USA
14 Ruolo dell Ecg in Italia Regolarmente eseguito nell ambito della medicina dello sport Sempre più spesso richiesto dai pediatri per la certificazione allo sport < 12 anni A quale età eseguirlo?
15 Ruolo indagini genetiche Limiti: Malattia ma genetica negativa Genetica positiva ma non evidenza di malattia Più geni coinvolti alcuni non conosciuti, polimorfismi Differente espressività, Essenziale: nello studio delle fam. affette nello studio post-mortem di soggetti con SD senza altre cause al riscontro autoptico
16 Sindrome QT lungo Modificazioni stili di vita (Classe 1 ev.b) Terapia BB nei pz con diagnosi clinica Terapia BB nei pz con diagnosi molecolare anche se QT normale (Classe 2a ev B) Terapia BB+ICD nei pz asintomatici a elevato rischio (QTc>500 msec, LQT2-3 soprattutto se maschi) (Classe 2b ev B) Terapia con mexiletina+bb nei pz LQT3 Simpaticectomia sin. nei pz sintomatici in terapia ICD in prevenzione secondaria (Classe 1 ev A) Evitare farmaci che allungano il QT (
17 Sindrome QT corto SEF nel soggetto asintomatico con fam+ per morte improvvisa/genetica+ Terapia farmacologica se allo SEF indotte aritmie (FA, Tv, FV) Farmaci da utilizzare: chinidina, disopiramide propafenone (prevenzione FA) ICD nel pz sintomatico o non responsivo alla terapia medica
18 Tachicardia ventricolare catecolaminergica Modificazioni stili di vita Terapia BB nei pz con aritmie spontanee o indotte dallo sforzo Terapia BB nei pz asintomatici con genetica+ (Classe 2a evb) Terapia con flecainide/ca antagonisti se BB inefficaci Denervazione cardiaca se terapia medica inefficace ICD nei soggetti sintomatici in terapia medica ICD nei soggetti con pregresso arresto cardiaco ICD in prevenzione secondaria (Classe 1, ev C)
19 Sindrome di Brugada Eseguire Ecg durante febbre nei bambini con familiarità positiva ed ecg negativo Test flecainide nei bambini con fam.+ per morte improvvisa SEF se sincopi e pattern spontaneo tipo 1 Chinidina se sintomi e pattern tipo 1 (Classe 2b ev C) ICD se sincopi/tv e pattern ecg tipo 1 (Classe 2a ev C) ICD prevenzione secondaria (Classe 1 ev C) Follow-up nei soggetti asintomatici con fam.+ per Brugada, o con genetica+, o con pattern tipo 1) Evitare i farmaci proaritmici (
20 Displasia aritmogena VD Test da sforzo deve essere sempre eseguito SEF nei soggetti sintomatici con Holter e test da sforzo negativi per aritmie Se TV con buona tolleranza utile sotalolo Ablazione transcatetere se TV monomorfe non responsive alla terapia medica (Classe 2a, ev C) ICD profilassi secondaria (Classe 1,ev B) ICD se cardiomiopatia molto estesa, sincopi nonostante terapia (Classe 2a, ev C)
21 Cardiomiopatia ipertrofica ICD se TV/FV nonostante terapia (Classe 1, ev B) ICD se 2 o più fattori di rischio e pz asintomatico (Classe 2a, ev C) Fattori di rischio: sincopi, TVNS, spessori>30 mm (+6DS, nel bambino) incremento PA da sforzo, giovane età, fam. per morte improvvisa
22 ICD in profilassi primaria 19% pz impiantati hanno shock appropriati 36% pz impiantati hanno eventi avversi La decisione sulla necessità d impianto deve essere attentamente soppesata in base al rapporto rischi/benefici e deve essere condivisa col pz e con i genitori
23 Wolff-Parkinson-White Mortalità % Fattori di rischio: sintomi vie anomale multiple PRAVA < 240 msec a riposo < 210 msec da sforzo (IPN) FA sostenuta con RR min< 240 msec Via anomale multiple Studio elettrofisiologico in epoca preadolescenziale Ablazione nei soggetti sintomatici Ablazione nei soggetti asitmotaici a rischio elevato
24 Conclusioni La morte cardiaca improvvisa è un evento relativamente raro Necessario registro nazionale con protocollo di studio che comprenda sempre il riscontro autoptico e l analisi genetica La maggior parte delle patologie causa di morte improvvisa sono geneticamente determinate Nell individuazione della popolazione a rischio il modello Italiano è valido, da potenziare il ruolo della genetica, da meglio precisare l utilizzo estensivo dell ecg Potenziare l educazione sanitaria Nei soggetti asintomatici cautela nell utilizzo ICD in prevenzione primaria
25 Grazie per l attenzione
26 Questa presentazione sarà disponibile al più presto sul sito della Fondazione De Gasperis nella sezione Area Medici
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