La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica
|
|
- Adolfo Gasparini
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente
2 Geni e malattie sano Malattia monof attoriale normal e Mutazione
3 Cloned human genes Genes with mutations causing human disorders Total ~ 25,000 genes Apr07
4 2% circa dei neonati è affetto da patologie genetiche (anomalie cromosomiche o difetti in un singolo gene) Molte delle malattie genetiche sono congenite e per molte di queste non esiste una terapia che consenta una guarigione completa o eviti l insorgenza delle problematiche legate alla patol ogia stessa.
5 Grazie ai progressi nella diagnosi prenatale, molte di queste condizioni sono attualmente diagnosticabili in fase precoce durante la gestazione NT 3T US Weeks of pregnancy CVS EA A
6
7
8 DIAGNOS I PREIMPIANTO La diagnosi genetica preimpianto (PGD ) è una nuova procedura che permette di ottenere una diagnosi di malattia genetica prima dell instaurarsi della gravidanza
9 DIAGNOSI PREIMPIANTO DI SINDROME DI DOWN
10 PGD per anemia di Fanconi PGD per compatibilità tessutale
11 Tuttavia la diagnosi prenatale consente ai genitori di prendere decisioni sull opportunità di proseguire o meno la gravidanza e, in caso di proseguimento, permette di pianificare gli eventuali provvedimenti opportuni per il restante periodo di gravidanza, per il parto e per l immediato postnatale. Consulenza genetica Processo di comunicazione Non-direttivo
12 Peraltro, un certo numero di disordini genetici possono determinare danni irreversibili al feto prima della nascita
13
14 Trapianto in utero di cellule staminali Terapia genica in utero Terapia farmacologica in utero
15 Il trapianto in Utero di cellule staminali ematopoietiche è un approccio promettente per il trattamento di un gran numero di feti colpiti da malattie ematologiche congenite
16 IUHSCT versus SCT SCT necessita di donatore compatibile e della mieloablazione per quanto riguarda il ricevente IUHSCT può risolvere in parte le limitazioni di SCT
17 Razionale per IUHSCT 1) concetto della tolleranza fetale: nelle fasi precoci della gravidanza il feto è immunologicamente immaturo e pertanto tollerante ad antigeni esterni 2) normale processo della ematopoiesi fetale: un sistema sostanzialmente in espansione dove nuovi siti per l ematopoiesi vengono creati ed occupati da HSC migranti ed in tal senso il IUHSCT può avvenire su base competitiva
18
19
20 Supporti sperimentali per IUHSCT Animali che presentano scambi nella circolazione placentare presentano chimerismi (Owen 1945). Trapianto in feti normali di pecora di HSC allogeniche derivanti da fegato fetale in epoca precoce determina un chimerismo che persiste per molti anni. In casi in cui ci si aspetta però un vantaggio selettivo, si possono avere alti livelli di cellule trapiantate nel ricevente topo con anemia da mutazione in c-kit rescue del fenotipo topo con immunodeficienza severa combinata (SCID) rescue del fenotipo con linfociti T e B che derivano interamente dal donatore.
21 Nell uomo, ci sono diversi report di IUHSCT in diverse malattie ematologiche con protocolli diversi Le evidenze di successo sono però soprattutto in forme di immunodeficienza dove c è un vantaggio selettivo per le cellule del donatore Presenza di importanti e selettive barriere in quelle patologie dove non c è un vantaggio selettivo per le cellule del donatore
22
23 Di recente il trapianto di cellule staminali in utero è stato eseguito anche in altre malattie in modelli animali
24 Terapia Genica
25
26
27 Razionale per Terapia Genica in Utero Diverse malattie genetiche possono provocare danni irreversibili al feto prima della nascita Possono essere corretti tessuti in altro modo difficili da raggiungere Si può avere tolleranza rispetto alla proteina transgenica E possibile la correzione permanente di un gene a livello somatico
28
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliLa consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliIl Prof. Giuseppe Noia ha ottenuto i seguenti contributi per ricerca:
Il Prof. Giuseppe Noia ha ottenuto i seguenti contributi per ricerca: - Ha ottenuto contributi di ricerca dal 1987 al 1995, nel 1991 per un progetto di ricerca finanziato dal C.N.R. e dal 1997 al 2000
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO
CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione
DettagliSaviour sibling : definizione
La questione del saviour sibling Dino Moltisanti dino.moltisanti@gmail.com Saviour sibling : definizione Con questa espressione (bebé medicamento in spagnolo, fratello salvatore in italiano) si indica,
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
DettagliDiagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org
1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se
DettagliLa cellula staminale emopoietica: utilizzo nel trapianto autologo e allogenico e metodiche di raccolta in età adulta e pediatrica.
La cellula staminale emopoietica: utilizzo nel trapianto autologo e allogenico e metodiche di raccolta in età adulta e pediatrica Valter Tassi La cellula staminale La cellula staminale è una cellula IMMATURA
Dettaglill consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino.
NON BERE BEVANDE ALCOLICHE IN GRAVIDANZA ED IN ALLATTAMENTO U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 e n 2 Ostetrica t CRISTINA FILIPPI Ostetrica BIANCA PIVA 1 Non bere bevande alcoliche in gravidanza
DettagliDONAZIONE SANGUE DA CORDONE OMBELICALE
DONAZIONE SANGUE DA CORDONE OMBELICALE Sono passati molti anni da quando si sono sperimentati i primi trapianti. Oggi trasferire gli organi da un corpo che muore ad uno che può continuare a vivere, non
DettagliRisposte chiare a domande che contano
Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test
DettagliProf. P. Curiel. Firenze 17.10.2010
La donazione del sangue e (?) del cordone ombelicale Prof. P. Curiel Firenze 17.10.2010 Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche = trattamento terapeutico
DettagliPamela Magini Journal Club, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica 12 Febbraio 2013, Torino
Pamela Magini Journal Club, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica 12 Febbraio 2013, Torino Congenital erythropoietic porphyria (CEP) Patologia AR Mutazioni nel gene UROS (uroporfirinogeno III sintasi)
DettagliDIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da
DettagliLA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.
LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il
DettagliLa patologia Quali sono i sintomi?
EMOCROMATOSI La patologia L'emocromatosi è una condizione che causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo ed è una malattia ereditaria
DettagliDiagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi
Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e
DettagliPrincipi dello screening raccomandati dalla World Health Organization
EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali
DettagliDiagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico
Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%
DettagliTest combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie
LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento
Dettagli5 modulo didattico - Patologia cromosomica.
5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti
DettagliBari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE
Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi
DettagliIl punto di vista dell Ostetrico Ginecologo
Malattie Rare e Screening Neonatale il miraggio della prevenzione Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio Piazza del Campidoglio Roma, 26 Giugno 2007 Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Prof.
DettagliVADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA
VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati
DettagliBreve presentazione dei momenti più interessanti e significativi che hanno caratterizzato questa esperienza.
Nell ambito del progetto GENETICA e DNA sono stati studiati gli aspetti della medicina rigenerativa in riferimento alle cellule staminali. Il 24 aprile 2012 ci siamo recati presso il Dipartimento di Istologia
DettagliLettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
DettagliMANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI
MANIPOLAZIONE GENETICA DEGLI ANIMALI Perché creare animali transgenici Per studiare la funzione e la regolazione di geni coinvolti in processi biologici complessi come lo sviluppo di un organismo e l insorgenza
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliDiagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2
Agosto 2012 contenuto 8 Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Mantenimento di fertilitá-nuove possibilitá presso il GENNET...3 Isteroscopia
DettagliPraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti
ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliIl test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori
Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione
DettagliLE NUOVE FRONTIERE DELLA MEDICINA LE CELLULE STAMINALI
LE NUOVE FRONTIERE DELLA MEDICINA LE CELLULE STAMINALI DEFINIZIONE DI CELLULA STAMINALE Le cellule staminali si caratterizzano per le loro capacità biologiche. Capacità di automantenimento: sono in grado
DettagliAggiornamenti in ambito genetico
10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi
Dettagli0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.
PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo
DettagliTecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche,
Tecniche Periodo Esempi di diagnosi (in settimane) Invasive Amniocentesi 16 anomale cromosomiche, parte cospuscolata malattie metab., difetti mol. parte non corpuscolata difetti del tubo neurale Villocentesi
DettagliGUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE
GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) Le informazioni fornite attraverso queste pagine, sono state tratte da un opuscolo pubblicato e curato dal Gruppo di Lavoro
DettagliCorso di Medicina del Lavoro
Corso di Medicina del Lavoro Malattie da cancerogeni, mutageni e genotossici Valutazione del rischio per la riproduzione in ambiente di lavoro 1 of 28 A quali agenti è esposto il lavoratore o la lavoratrice?
Dettagli2) Genovese Orazio. Valutazione auxologica in figli di madri HIV positive. Università Cattolica del Sacro Cuore. Roma, 16 Luglio 1990.
1) Ciccarone Maria Vita. Rilevazioni ecobiometriche fetali in importanti patologie materne: epilessia, diabete, ipertensione, gestosi precoci, malattie autoimmuni. Roma, 23 Ottobre 1989. 2) Genovese Orazio.
Dettagliimmagine Biologia applicata alla ricerca bio-medica Materiale Didattico Docente: Di Bernardo
Esperto in processi innovativi di sintesi biomolecolare applicata a tecniche di epigenetica Materiale Didattico Biologia applicata alla ricerca bio-medica immagine Docente: Di Bernardo Per animali transgenici
DettagliChiedi al tuo medico
Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno
DettagliScala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2
fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi
DettagliLa diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa
AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni
Dettagli- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman
DettagliUSO APPROPRIATO DEL SANGUE DA CORDONE OMBELICALE
USO APPROPRIATO DEL SANGUE DA CORDONE OMBELICALE 1. Cosa sono le cellule staminali emopoietiche? Le cellule staminali emopoietiche sono cellule in grado di riprodursi dando origine agli elementi corpuscolati
DettagliLa conferma di laboratorio della rosolia
La conferma di laboratorio della rosolia La risposta anticorpale all infezione post-natale da rosolia IgG Rash IgM Prodromi INCUBAZIONE 0 7 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 27 35 42 VIREMIA ESCREZIONE
DettagliLA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
DettagliAlcol, gravidanza e allattamento
Alcol 0 Giornata di studio 1 aprile 2015 Azienda Ospedaliero-Universitaria careggi-firenze Dr Maurizio Fontanarosa - Maternità di Careggi Alcol, gravidanza e allattamento Spettro dei disordini feto-alcolici
DettagliNPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente
DettagliLa donazione del sangue dal cordone ombelicale
ASL NUORO La donazione del sangue dal cordone ombelicale CONSULTORIO NUORO La donazione del sangue dal cordone ombelicale La donazione del sangue dal cordone ombelicale è innocua e indolore. Il sangue
DettagliBanca del Sangue Cordonale di Cagliari Una possibilità in più per tutti
Banca del Sangue Cordonale di Cagliari Una possibilità in più per tutti Sede: Piano terra, Presidio Ospedaliero Binaghi via Is Guadazzonis n.2-09126 Cagliari Struttura della Banca del Sangue Cordonale
DettagliOGGETTO: Istanza di interpello - IRPEF detrazione - spese sanitarie conservazione cellule staminali - art 15 - DPR 22 dicembre 1986, n.
RISOLUZIONE N. 155/E Roma, 12 giugno 2009 Direzione Centrale Normativa e Contenzioso OGGETTO: Istanza di interpello - IRPEF detrazione - spese sanitarie conservazione cellule staminali - art 15 - DPR 22
DettagliDr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del
DettagliSCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
DettagliPatologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria
Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH
DettagliLavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni
Lavoro di gruppo: Aspetti etici fondamentali sull utilizzo di test genetici negli embrioni Introduzione Questo esercizio è idoneo al lavoro di gruppo. Ogni gruppo sceglie un testo di lavoro, e presenta
DettagliPOSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che
DettagliLe Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente
Le Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente Le Distrofie muscolari colpiscono i muscoli scheletrici del paziente Distrofia dei cingoli Le diverse distrofie dipendono da mutazioni
DettagliLa rosolia nella donna in gravidanza
La rosolia nella donna in gravidanza ROSOLIA Trasmissione materno-fetale Trasmissione transplacentare Nel corso della fase viremica con o senza manifestazioni cliniche L infezione fetale dopo reinfezione
DettagliChe cos è la fibrosi cistica
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliSCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE
UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti
DettagliNei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato.
Nei sistemi modello approcci di modificazione genetica che producono o sequenze genetiche alterate o espressione genetica alterata fenotipo alterato. Correlazione tra fenotipo alterato, o a livello cellulare,
DettagliL Orizzonte di Lorenzo. Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare?
L Orizzonte di Lorenzo Nostro figlio ha un problema al cuore. Che fare? Bergamo 3/10/2010 Il bambino che stiamo aspettando ha un problema al cuore: che cosa dobbiamo fare e che cosa possiamo fare? A. Borghi
DettagliLA SINDROME DI DOWN LA STORIA
LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica
DettagliSCUOLA IN-FORMA GENERAZIONE FUTURA. Progetto Futura 2. Per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche
Provincia Regionale di Caltanissetta Assessorato Solidarietà Sociale Associazione Casa Famiglia Rosetta Centro di Genetica Medica M.Averna Azienda Unità Sanitaria Locale N.2 Unità Operativa per l Educazione
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliFebbre Ricorrente Associata a NLRP12
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 Versione 2016 1.CHE COS È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos è? La febbre ricorrente associata a NLRP12
DettagliDr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità
DettagliLa donazione degli organi AUTONOME PROVINZ BOZEN - SÜDTIROL PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO - ALTO ADIGE
La donazione degli organi AUTONOME PROVINZ BOZEN - SÜDTIROL PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO - ALTO ADIGE Care altoatesine e cari altoatesini, i numeri parlano da soli: nel 2014 i nostri concittadini presenti
DettagliRUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???
DettagliLa genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in:
La genetica La genetica è la disciplina che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari Si divide in: 1. Genetica mendeliana 2. Genetica citoplasmatica 3. Citogenetica 4. La genetica delle popolazioni
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliOSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA
DettagliIl vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
DettagliApprofondimento Biologia IN QUESTO NOSTRO APPROFONDIMENTO SI PARLERÀ DEI SEGUENTI ARGOMENTI: CELLULE STAMINALI & BIOTECNOLOGIE
Approfondimento Biologia IN QUESTO NOSTRO APPROFONDIMENTO SI PARLERÀ DEI SEGUENTI ARGOMENTI: CELLULE STAMINALI & BIOTECNOLOGIE Cellule staminali Le cellule staminali sono cellule primitive,dotate della
DettagliMODELLI ANIMALI NELLO STUDIO DELL' ENDOMETRIOSI. Enrico P. Spugnini, DMV, PhD DACVIM, DECVIM-CA (Oncology) SSD - SAFU Regina Elena Cancer Institute
MODELLI ANIMALI NELLO STUDIO DELL' ENDOMETRIOSI Enrico P. Spugnini, DMV, PhD DACVIM, DECVIM-CA (Oncology) SSD - SAFU Regina Elena Cancer Institute Perché i modelli animali? L' endometriosi è una delle
DettagliSCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi
TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE
DettagliFonti di cellule staminali pluripotenti: Le cellule staminali possiedono 2 caratteristiche principali: -La massa cellulare interna della blastocisti.
possiedono 2 caratteristiche principali: Fonti di cellule staminali pluripotenti: -Si autorinnovano a lungo termine. -Danno origine a tutti i tipi di cellule differenziate. -La massa cellulare interna
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliLodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale
Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore
DettagliIl test combinato del primo trimestre:
CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL
DettagliDiagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola
Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista
DettagliMetodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10
DettagliCAMERA DEI DEPUTATI PROPOSTA DI LEGGE
Atti Parlamentari 1 Camera dei Deputati CAMERA DEI DEPUTATI N. 4949 PROPOSTA DI LEGGE D INIZIATIVA DEI DEPUTATI SAVINO, MELONI, ROCCELLA, ANGELI, BARBIERI, COMPA- GNON, DE NICHILO RIZZOLI, DELFINO, DI
DettagliSENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA
SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA N. 725 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori RIPAMONTI, PALERMI, SILVESTRI e TIBALDI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 30 GIUGNO 2006 Modifiche alla legge 19 febbraio
DettagliRischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali
05-2_rosolia_CG_111109.ppt pag. 1 Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali Età gestazionale (settimane) Tasso di infezione congenita (%) Neonati infetti
DettagliFINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.
Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule
DettagliUNISALUTE - Bologna, 30 settembre 2011
Cellule staminali ematopoietiche del cordone ombelicale donazione autologa e allogenica legislazione, risultati e obiettivi Lorenza Ridolfi UNISALUTE - Bologna, 30 settembre 2011 L esperienza francese
DettagliL ORIGINE DEI TESSUTI
L ORIGINE DEI TESSUTI Tutte le cellule dell organismo derivano dallo zigote Embrioni di topo a diversi stadi di sviluppo: A, stadio a 2 pronuclei; E, stadio a circa 16 cellule B, stadio a 2 blastomeri;
DettagliA COSA SERVONO LE CELLULE STAMINALI DEL CORDONE OMBELICALE?
MODULO INFORMATIVO ORDINANZA 4 MAGGIO 2007 IN MATERIA DI ESPORTAZIONE DI STAMINALI DI CORDONE OMBELICALE Gent.ma Sig.ra, Le chiediamo di leggere con attenzione le informazioni sotto riportate e di rispondere
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliMH e imaging cerebrale
Novità dalla ricerca sulla Malattia di Huntington In un linguaggio semplice. Scritto da ricercatori. Per la comunità mondiale MH. La MH fa si che il cervello si sviluppi in modo diverso Volumi cerebrali
DettagliIl rischio cancerogeno e mutageno
Il rischio cancerogeno e mutageno Le sostanze cancerogene Un cancerogeno è un agente capace di provocare l insorgenza del cancro o di aumentarne la frequenza in una popolazione esposta. Il cancro è caratterizzato
DettagliDIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN
DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno
DettagliDalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica
25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti
DettagliCos è la clonazione? Dal greco: klon, germoglio. La possibilità di duplicare il patrimonio genetico di una struttura molecolare (essere vivente)
La CLONAZIONE Cos è la clonazione? Dal greco: klon, germoglio La possibilità di duplicare il patrimonio genetico di una struttura molecolare (essere vivente) Perchè clonare? Finalità della clonazione animale
DettagliDIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI. www.fisiokinesiterapia.biz
DIFFERENZIAMENTO E COMUNICAZIONE TRA CELLULE - LE CELLULE STAMINALI www.fisiokinesiterapia.biz sito dell NIH sulle cellule staminali in genere http://stemcells.nih.gov/info/basics/basics4.asp sito completo
DettagliCellule staminali Cosa sono, come si ottengono e qual è il loro uso nella terapia rigenerativa
Uni-ATENeO "Ivana Torretta" - Anno Accademico 2013-2014 Cellule staminali Cosa sono, come si ottengono e qual è il loro uso nella terapia rigenerativa Caterina Bendotti Dept. Neuroscience caterina.bendotti@marionegri.it
Dettagli