Emiatrofia cerebrale e microftalmia

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1 Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI

2 Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi molecolare sul nato e diagnosi prenatale in una gravidanza successiva (prevenzione secondaria, ossia successiva al concepimento) Nel 2 gruppo di casi non genetici ma causati da trombosi vascolari nel circolo fetale, la prevenzione di un rischio di ricorrenza che comunque esiste anche se più basso nelle gravidanze successive, si attua attraverso una profilassi antitrombotica sin dall inizio della gravidanza (prevenzione secondaria, ossia successiva al concepimento)

3 Cause teratogene o placentari in utero Embriofetopatie infettive (rosolia, citomegalovirus, herpes, toxoplasmosi, etc) Assunzione di farmaci teratogeni (acido valproico, idantoinici, metotrexato, etc) Infarti placentari con ipossia fetale

4 Prevenzione di handicap da cause teratogene Nel caso di embriopatie su base infettiva la prevenzione si attua attraverso le vaccinazioni dove esistente per la malattia specifica ed il controllo dell igiene personale ed ambientale ( prevenzione primaria, prima del concepimento) Nel caso di embropatie su base teratogena, la prevenzione si effettua attraverso l astenzione dell assunzione di medicinali nel periodo potenzialmente fertile del ciclo (dall ovulazione fino alla successiva mestruazione), oppure nel caso di situazioni morbose materne che richiedono una terapia farmacologica continua(epilessia, diabete mellito, terapia immunosoppressiva etc.) attraverso assunzione di farmaci a potere teratogeno nullo o ridotto nel periodo di ricerca della gravidanza ( prevenzione primaria prima del concepimento)

5 Cause perinatali per parto distocico o sofferenza perinatale Le cause ostetriche di danno cerebrale sono fortemente ridotte rispetto al passato grazie al parto in struttura ospedaliera, ma tutt oggi presenti per fattori non sempre prevedibili e non sempre correlati ad una colpa medica.

6 GENETICA DEL COMPORTAMENTO: MEMORIA GENETICA PROCEDURALE

7 GENETICA DEL COMPORTAMENTO: CORTEGGIAMENTO 1 - Conoscenza 2 - Offerta di cibo 3 - Monta

8 Genetica del comportamento umano: Sindrome da deficit di attenzione ed iperattività Il Disturbo da deficit d'attenzione ed iperattività (ADHD) è un disturbo del comportamento caratterizzato da inattenzione, impulsività e iperattività motoria che rende difficoltoso e in taluni casi impedisce il normale sviluppo e integrazione sociale dei bambini. Si tratta di un disturbo eterogeneo e complesso, multifattoriale che nel 70-80% dei casi coesiste con un altro o altri disturbi (fenomeno definito comorbilità). La coesistenza di più disturbi aggrava la sintomatologia rendendo complessa sia la diagnosi sia la terapia. Quelli più frequentemente associati sono il disturbo oppositivo-provocatorio e i disturbi della condotta, i disturbi specifici dell'apprendimento (dislessia, disgrafia, ecc.), i disturbi d'ansia e, con minore frequenza, la depressione, il disturbo ossessivo-compulsivo, il disturbo da tic, il disturbo bipolare. Secondo la maggior parte dei ricercatori e sulla base degli studi degli ultimi quarant'anni il disturbo si ritiene abbia una causa genetica. Studi su gemelli hanno evidenziato che l'adhd ha un alto fattore ereditario (circa il 75% dei casi). Altri fattori sono legati alla morfologia cerebrale, o anche possono essere legati a fattori prenatali e perinatali o a fattori traumatici. L'ADHD si presenta tipicamente nei bambini (si stima che, nel mondo, colpisca tra il 3% e il 5% dei bambinicon un percentuale variabile tra il 30 e il 50% di soggetti che continuano ad avere sintomi in età adulta Si stima che il 4,7% di statunitensi adulti conviva con l'adhd Studi sui gemelli hanno mostrato che tra il 9% e il 20% dei casi di malattia può essere attribuito a fattori ambientali I fattori ambientali includono l'esposizione ad alcol e fumo durante la gravidanza e i primissimi anni di vita.la relazione tra tabacco e ADHD può essere trovata nel fatto che la nicotina causa ipossia nel feto. Complicanze durante la gravidanza e il parto possono inoltre giocare un ruolo nell'adhd.le infezioni (ad esempio la varicella) prese durante la gravidanza, alla nascita o nei primi anni di vita sono un fattore di rischio per l'adhd.

9 RITARDO MENTALE X-LINKED: ATR-X La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all'x è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e alfa talassemia, nei maschi. Di solito, le femmine eterozigoti sono normali, sia sul piano fisico che su quello intellettivo. Sono stati descritti 168 casi. Di regola, il linguaggio è estremamente limitato. In circa un terzo dei casi, sono presenti crisi epilettiche. La maggior parte dei pazienti si affeziona alle persone che si prendono cura di loro, mentre alcuni hanno un comportamento autistico. La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'x, ed è dovuta a mutazioni nel gene ATRX, che codifica per una proteina (ATRX), espressa ubiquitariamente.

10 RITARDO MENTALE X-LINKED: X FRAGILE La sindrome dell'x fragile è la causa più frequente di ritardo mentale ereditario e è dovuta a una mutazione dinamica, in particolare all'espansione progressiva delle triplette (CGG)n localizzate nella regione non codificante all'estremità 5' del gene FMR1 nel Xq27.3. Si tratta di un'alterazione legata al cromosoma X; i segni sono visibili in tutti i maschi portatori e nel 35% delle femmine portatrici. Questo tipo di modalità di trasmissione è chiamata semidominante legata all'x o dominante legata all'x con penetranza ridotta. Oltre al ritardo mentale, gli altri segni clinici sono lieve dismorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei soggetti maschili in età post-puberale. Dato il fenotipo lieve, la diagnosi clinica è difficile, specialmente nei bambini.

11 Conclusioni Per i professionisti impegnati nella riabilitazione, la conoscenza delle cause dell handicap può essere di aiuto nel rendere più mirata la terapia e la prognosi (migliore aspettative nei casi non genetici). In ogni caso la richiesta di un consulto genetico è di aiuto anche al disabile ed ai suoi consanguinei per la prevenzione.