PRODA Istituto di Diagnostica Clinica
|
|
- Giorgia Simone
- 8 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo congenita test di screening di coppia per la ricerca della mutazione 35delG nel gene GJB2 (Connessina 26) al locus DFNB1sul braccio lungo del cromosoma 13. Le ipoacusie interessano circa il 4% della popolazione di età inferiore ai 45anni e comprendono un vasto spettro di manifestazioni cliniche. Oltre il 60% delle sordità è di origine genetica, la rimanente parte è dovuta a cause di natura ambientale (infezioni durante la gravidanza, traumi, farmaci, etc.) Delle sordità di origine genetica il 30% fanno parte di una condizione sindromica (la perdita di udito si associa ad altri sintomi e/o manifestazioni cliniche) ad eredità mendeliana o mitocondriale (sindrome di Alport, Norie, Usher, Waardenburg, etc.) Il 70% delle sordità di origine genetica sono forme non sindromiche (la perdita di udito è l unico sintomo presente) ad eredità mendeliana o mitocondriale. Sono caratterizzate da una elevata eterogeneità genetica, cioè dalla presenza di geni diversi in grado, una volta mutati di dare origine a quadri clinici del tutto sovrapponibili, e possono essere suddivise, in base alle modalità di trasmissione, come di seguito: Recessive (circa 80% dei casi) Dominanti (circa il 20% dei casi) X-linked (circa l 1% dei casi) Mitocondriali (circa l 1% dei casi) Allo stato attuale sono stati identificati 30 loci per le forme recessive, 39 loci per le forme dominanti e 6 loci per le forme trasmesse come carattere legato al cromosoma X. Solo alcuni dei corrispondenti geni sono stati identificati (20 geni per l esattezza) e diversi tra questi appartengono ad alcune famiglie di geni codificanti per proteine coinvolte nei meccanismi della contrazione delle cellule ciliate. Le sordità recessive, il locus DFNB1 e la mutazione 35delG La maggior parte delle famiglie di origine caucasoide in cui la sordità si trasmette come carattere autosomico recessivo sono associate al locus DFNB1 (circa l 80%, ma in Italia e Spagna si arriva anche al 90% dei casi) che si trova sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q11). Il gene coinvolto nel determinare la sordità codifica per la proteina connessina 26 (CX26) detta anche GJB2. Le connessine sono una famiglia di proteine presenti sulla membrana plasmatica che formano dei canali necessari per gli scambi e le comunicazioni tra le cellule. La ipoacusia presente in queste famiglie è di tipo neurosensoriale bilaterale profondo ed è presente alla nascita (congenita). 1
2 Sono state descritte diverse mutazioni nel gene GJB2, ma nelle popolazioni caucasoidi, nella maggior parte dei casi associati al locus DFNB1, si osserva una sola mutazione, chiamata 35delG (perdita di una guanina in posizione 35). La mutazione 35delG si ritrova nella maggior parte dei soggetti affetti da sordità ereditaria in Italia ed in tutto il bacino del Mediterraneo ed è in grado di spiegare il 50% di tutte le sordità. Se dopo una accurata valutazione anamnestica si escludono i soggetti con deficit uditivo da cause iatrogene ed i casi in cui non vi è una chiara trasmissione ereditaria di tipo recessivo la mutazione 35delG caratterizza più del 70% di tutti i casi di sordità. Non va dimenticato che il 40% dei casi sporadici è dovuto alla presenza di questa mutazione (Estivill et al.,1998). Una così elevata frequenza di soggetti affetti con mutazione 35delG in omozigosi si spiega con un elevato numero di portatori sani di questa mutazione nella popolazione generale. La frequenza della mutazione 35delG in Italia è elevata (1/35 individui) come anche in molte altre nazioni del bacino del mediterraneo (frequenze oscillanti tra 1/25 e 1/50) (Gasparini et al.,2000). La diagnosi molecolare delle sordità genetiche La diagnosi molecolare delle sordità genetiche, nel nostro Laboratorio, prevede (come da linee guida per l inquadramento diagnostico delle ipoacusie genetiche- gruppo di lavoro SIGU) una consulenza genetica che precede il test molecolare (raccolta anamnesi familiare, illustrazione delle finalità e dei limiti dei test dato l elevato numero dei geni associati a sordità, etc.) ed uno studio familiare esteso; una volta escluse le cause iatrogene di sordità è opportuno sottoporre tutti i soggetti con problemi di ipoacusia all esame molecolare nei geni noti per la identificazione della forma di sordità. Si esegue l analisi del gene GJB2 mediante tecnica di sequenziamento diretto. Se viene evidenziata la mutazione 35delG su un sola copia del gene GJB2 viene effettuato un esame sull intero gene per identificare una eventuale II mutazione. Se non c è omozigosi o eterozigosi composta GJB2 viene studiata la regione promotrice di GJB2 ed il gene GJB6 (connessina 30) allo scopo di escludere forme di doppia eterozigosi (digenia). Se l analisi molecolare ai geni GJB2 e GJB6 risulta negativa è consigliabile l esecuzione del test specifico per la mutazione mitocondriale A1555G (frequenza nella popolazione 1/1000). Una volta identificato sugli affetti il gene coinvolto e la relativa mutazione si rende disponibile un test molecolare per ogni componente del nucleo familiare (ed anche un test diagnostico prenatale); questo può portare a definire con precisione il rischio riproduttivo in ciascun soggetto della famiglia. Test di screening sulla coppia e diagnosi prenatale In alcuni casi, ove richiesto espressamente, può essere effettuata la identificazione della mutazione 35delG come test di sreening sulla coppia per identificare lo stato di portatore (come previsto dalle stesse linee guida per l inquadramento diagnostico delle ipoacusie genetiche -gruppo di lavoro SIGU); in diagnosi prenatale il test sul feto è effettuato solo se presente lo stato di portatore su uno o entrambi i genitori; in questi casi, se il feto risulta negativo alla mutazione 35delG, può essere esclusa sul feto la sordita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo congenita associata al locus DFNB1(GJB2) oppure non essere esclusa se il feto è portatore della mutazione 35delG di un genitore. 2
3 A tal proposito è importante sottolineare che: se entrambi i genitori sono negativi al test per la mutazione 35delG questo non esclude che possano essere presenti altre mutazioni rare al medesimo locus (DFNB1 o gene GJB2) non evidenziabili con questo test o mutazioni in loci diversi responsabili di forme diverse di sordità non sindromica. se un genitore è positivo al test per la mutazione 35delG e l altro negativo al test per la mutazione 35delG viene effettuato un test ulteriore per la ricerca di 66 mutazioni sul genitore non portatore della mutazione 35delG. il test sul feto è effettuato solo se un genitore è positivo al test per la mutazione 35delG (o altra mutazione); questo test può escludere (feto negativo alla mutazione 35delG) la forma di sordita neurosensolriale bilaterale profonda associata al locus DFNB1 (GJB2) nel 50% dei casi o non escluderla nell altro 50% dei casi (se il feto è portatore della mutazione 35delG) poiché potrebbe portare una II mutazione rara al medesimo locus (GJB2) presente in uno dei genitori e non evidenziabile anche con il test per la ricerca di ulteriori 66 mutazioni (nei casi di non esclusione non è possibile avere una definizione accurata del rischio di malattia nel feto). In ogni caso il test sul feto effettuato non è in grado di identificare mutazioni in loci diversi responsabili di forme diverse di sordità non sindromica. se entrambi i genitori sono positivi al test per la mutazione 35delG o altra mutazione al medesimo locus (entrambi portatori) il rischio di avere un figlio affetto da sordità neurosensoriale bilaterale profondo congenito è pari al 25% (cioè ad una probabilità su 4). In questo caso la coppia può fare ricorso alla diagnosi prenatale per la diagnosi di malattia nel feto. Materiali e metodi utilizzati L analisi per la ricerca della mutazione 35delG viene condotta inizialmente effettuando una reazione di amplificazione molecolare del DNA, conosciuta come PCR (Polymerase Chain Reaction), di una parte della regione codificante del gene GJB2 (CX26 o Connessina 26; locus DFNB1 sul braccio lungo del cromosoma 13) e successiva digestione del prodotto di PCR con l enzima di restrizione BseLI (BsiYI) (Storm et al.,1999). L eventuale analisi per la ricerca di ulteriori 66 mutazioni nel gene viene condotta effettuando una reazione di amplificazione molecolare del DNA di una parte della regione codificante e non codificante del gene GJB2 (Zelante et al.,1997 mod). Il prodotto di PCR così ottenuto, dopo purificazione, viene sottoposto ad analisi automatizzata mediante l impiego di un sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente (Cycle Sequencing su ABI 3730). Referenti per l analisi genetica di sordita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo congenita Conformemente alle Linee Guida Nazionali sui Test Genetici, il prelievo di sangue e l analisi molecolare sui genitori, il prelievo di liquido amniotico per l eventuale test molecolare sul feto per la sordita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo congenita associata al locus DFNB1, sono precedute da una consulenza genetica, effettuata da Medici Specialisti in Genetica Medica, che ha la finalità di trasmettere a chi chiede di sottoporsi al test le informazioni necessarie a comprenderne il significato e le implicazioni correlate al risultato e, quindi, di ottenere il consenso informato degli interessati. 3
4 L analisi molecolare è effettuata presso l Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Sezione Citogenetica e Genetica Molecolare. 4
5 PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Consenso informato all indagine genetica per sordita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo congenita test di screening di coppia per la ricerca della mutazione 35delG nel gene GJB2 (connessina 26) al locus DFNB1sul braccio lungo del cromosoma 13 Ho preso visione delle informazioni allegate. Avendo compreso il significato e le implicazioni di queste procedure, chiedo di sottopormi alle seguente indagine genetica: test di screening di coppia per la ricerca della mutazione 35delG nel gene GJB2 (Connessina 26) al locus DFNB1 sul braccio lungo del cromosoma 13. Sono consapevole che il test sul feto sarà effettuato solo se presente lo stato di portatore su uno o entrambi i genitori; in questi casi, se il feto risulta negativo alla mutazione 35delG, può essere esclusa sul feto la sordita di tipo neurosensoriale bilaterale profondo congenita associata al locus DFNB1(GJB2) oppure non essere esclusa se il feto porta la mutazione 35delG di un genitore. Sono inoltre consapevole che: se entrambi i genitori sono negativi al test per la mutazione 35delG questo non esclude che possano essere presenti altre mutazioni rare al medesimo locus (DFNB1 o gene GJB2) non evidenziabili con questo test o mutazioni in loci diversi responsabili di forme diverse di sordità non sindromica. se un genitore è positivo al test per la mutazione 35delG e l altro negativo al test per la mutazione 35delG viene effettuato un test ulteriore per la ricerca di 66 mutazioni sul genitore non portatore della mutazione 35delG il test sul feto è effettuato solo se un genitore è positivo al test per la mutazione 35delG (o altra mutazione); questo test può escludere (feto negativo alla mutazione 35delG) la forma di sordita neurosensolriale bilaterale profonda associata al locus DFNB1 (GJB2) nel 50% dei casi o non escluderla nell altro 50% dei casi (se il feto è portatore della mutazione 35delG) poiché potrebbe portare una II mutazione rara al medesimo locus (GJB2) presente in uno dei genitori e non evidenziabile anche con il test per la ricerca di ulteriori 66 mutazioni (nei casi di non esclusione non è possibile avere una definizione accurata del rischio di malattia nel feto). In ogni caso il test sul feto effettuato non è in grado di identificare mutazioni in loci diversi responsabili di forme diverse di sordità non sindromica. 5
6 se entrambi i genitori sono positivi al test per la mutazione 35delG o ad un'altra mutazione al medesimo locus (entrambi portatori) il rischio di avere un figlio affetto da sordità neurosensoriale bilaterale profondo congenito è pari al 25% (cioè ad una probabilità su 4). In questo caso la coppia può fare ricorso alla diagnosi prenatale per la diagnosi di malattia nel feto. l analisi per la ricerca della mutazione 35delG viene condotta inizialmente effettuando una reazione di amplificazione molecolare del DNA (PCR) di una parte del gene GJB2 e successiva digestione del prodotto di PCR con l enzima di restrizione BseLI (BsiYI; Storm et al.,1999). La eventuale ricerca delle 66 mutazioni conosciute nel gene GJB2, sul genitore non portatore della mutazione 35delG, viene condotta effettuando una reazione di amplificazione molecolare di una parte della regione codificante e non codificante del gene GJB2 e successiva analisi per sequenziamento automatico del prodotto di PCR purificato (Cycle Sequencing su ABI 3730; Zelante et al.,1997). La mia richiesta di sottopormi ai test è completamente volontaria. Una copia di questo consenso informato resterà in mio possesso ed una copia resterà al Laboratorio. Sono consapevole che raramente queste analisi possono fornire un risultato errato ma che, comunque, la probabilità di un errore diagnostico è inferiore all 1%. Dati anagrafici del paziente Cognome: Nome: Data e luogo di nascita: Indirizzo: Recapito telefonico: Roma, Firma del paziente Firma del Medico che ha raccolto il consenso 6
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante
DettagliA cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo
2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI
DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche
DettagliGENETICA MENDELIANA NELL UOMO
GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel
DettagliPraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti
ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono
DettagliDIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE
DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA
DettagliAggiornamenti in ambito genetico
10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi
DettagliSCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?
SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe
DettagliDiagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico
Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare Responsabile Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni sull analisi genetica per fibrosi
DettagliLA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO
LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa
DettagliEREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?
EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione
DettagliL informazione ai pazienti
PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza
DettagliDiagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi
Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e
DettagliChe cos è la fibrosi cistica
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliMendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked
DettagliTEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI
TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi
DettagliLa trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)
La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel
Dettagli4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie
4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA
DettagliLegga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:
La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito
DettagliINFORMATIVA PAZIENTI
SOD Oculistica (Dir. Prof. U. Menchini) SOD Diagnostica Genetica (Dir. Dr.ssa F. Torricelli) Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi Via delle Oblate, 1-50141 FIRENZE Padiglione 4 Clinica Oculistica
DettagliAlberto Viale I CROMOSOMI
Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo
DettagliRisposte chiare a domande che contano
Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test
DettagliBari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE
Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi
DettagliLa consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale
La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal
DettagliNPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING
Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente
DettagliDIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI
DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da
DettagliLa trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri
La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE
PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica
DettagliIl termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel
Il termine connettiviti indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto con funzione di riempimento, sostegno
DettagliPRODA Istituto di Diagnostica Clinica
Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne
DettagliProf. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna
Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche
DettagliIl valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico
Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine
DettagliI marcatori molecolari. Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene
I marcatori molecolari Dipartimento di Scienze Agronomiche e Genetica Vegetale Agraria Corso di Genetica Agraria Giovanna Attene Marcatori molecolari del DNA I marcatori molecolari sono sequenze di DNA
DettagliPresidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI
Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile
DettagliDIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine
DettagliCome approcciare le predisposizioni ereditarie in oncologia: la consulenza oncogenetica
Come approcciare le predisposizioni ereditarie in oncologia: la consulenza oncogenetica Daniela Turchetti Cattedra e Unità Operativa di Genetica Medica Università di Bologna/Policlinico S.Orsola-Malpighi
DettagliPrincipi dello screening raccomandati dalla World Health Organization
EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali
DettagliLa rete dei centri di genetica e il futuro della medicina
La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione
DettagliSTUDI SU MATERIALE GENETICO
Istituto Oncologico Veneto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ospedale Busonera I.O.V. ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO I.R.C.C.S. STUDI SU MATERIALE GENETICO Comitato Etico Istituto Oncologico
Dettagliwww.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL
www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni
DettagliVARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano
DettagliATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)
ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio
DettagliLo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali
Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune
DettagliChiedi al tuo medico
Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno
DettagliCensimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia
Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena Istituto CSS-Mendel, Roma Con la collaborazione di Errepi Comunicazione, Roma OBIETTIVI
DettagliDr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI
Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del
DettagliIstituto d Istruzione Superiore Sandro Pertini Campobasso
Istituto d Istruzione Superiore Sandro Pertini Campobasso Progetto ARACNE La medicina forense Lavoro eseguito da: Di Bartolomeo Alessia Genovese Francesca Mastropaolo Giulia Venturini Giusy Classe IV Sez.
DettagliGENETICA seconda parte
GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una
Dettagli= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme
Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il
DettagliProgetto sulle esostosi multiple
Progetto sulle esostosi multiple PROGETTO SULLE ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE Dott. Leonardo D Agruma Servizio di Genetica Medica - Dipartimento dell Età Evolutiva IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
DettagliLA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE
LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE UNA NUOVA FRONTIERA NELLA DIAGNOSI DI ALCUNI TUMORI La diagnostica molecolare ha l obiettivo di accertare un ampia varietà di patologie (infettive, oncologiche
DettagliDr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma
Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi
DettagliLA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU. Conoscere per Curare
LA SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU Conoscere per Curare 1) Che cos è VHL? La sindrome di Von Hippel-Lindau è una rara malattia a carattere ereditario che determina una predisposizione allo sviluppo di neoplasie
DettagliSCREENING UDITIVO NEONATALE
CORSO 1 DIAGNOSTICA SENSORIALE E NEUROSENSORIALE SCREENING UDITIVO NEONATALE Angelo Rizzo UTIN P.O. Ingrassia Palermo Rappresentazione schematica del sistema uditivo ricezione trasduzione elaborazione
DettagliLa conferma di laboratorio della rosolia
La conferma di laboratorio della rosolia La risposta anticorpale all infezione post-natale da rosolia IgG Rash IgM Prodromi INCUBAZIONE 0 7 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 27 35 42 VIREMIA ESCREZIONE
DettagliDiagnosi delle aneuploidie
Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre
DettagliSCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE
UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti
DettagliFebbre Ricorrente Associata a NLRP12
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 Versione 2016 1.CHE COS È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos è? La febbre ricorrente associata a NLRP12
DettagliTest combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie
LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento
DettagliStrumenti di valutazione del rischio familiare Daniela Turchetti
Strumenti di valutazione del rischio familiare Daniela Turchetti Misura ciò che è misurabile e rendi misurabile ciò che non lo è Galileo Galilei (1564-1642) Casi multipli di cancro nella famiglia Cancro
DettagliCOSA SONO? PERCHE? A CHI? QUALE?. E UNA VOLTA CHE ARRIVA IL RISULTATO?
OS SONO? PERHE? HI? QULE?. E UN VOL HE RRIV IL RISULO??? Di cosa stiamo parlando.. Per test genetici si intendono comunemente le analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché
DettagliANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE
Cod. ID: Data: Paziente: ANALISI GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh CAPILLARE Test reagente del Gruppo Sanguigno per test in provetta piastra/vetrino GRUPPO SANGUIGNO COS E IL TEST PER L ANALISI DEL GRUPPO
DettagliCome si traccia un alimento di origine animale? Dalle lasagne con carne di cavallo. alla realtà di ogni giorno
Editoriale n.10 Newsletter aprile 2013 Come si traccia un alimento di origine animale? Dalle lasagne con carne di cavallo alla realtà di ogni giorno Identificare la specie, un obiettivo fondamentale quando
DettagliGENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà
GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei
Dettaglisensibilizziamo il maggior numero di persone possibile e raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule staminali corneali adulte.
Siamo un associazione di volontariato formata da giovani volontari che si propone, attraverso numerose iniziative, di diffondere al pubblico la conoscenza in merito alle malattie rare; sensibilizziamo
DettagliCome accedere alla prenotazione online.
Come accedere alla prenotazione online. La prima schermata che verrà proposta è quella visibile nella parte sottostante ma se è la prima volta che si accede bisogna necessariamente cliccare il bottone
DettagliIl vostro bambino e lo Screening Neonatale
Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma
DettagliL identificazione MODELLI PREDITTIVI. Ileana Carnevali. UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese
L identificazione MODELLI PREDITTIVI Ileana Carnevali UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese TEST GENETICO COMPLICATO = USO LIMITATO COME SI SELEZIONANO DURANTE LA CGO
DettagliStudio di ricerca clinica sul dolore da endometriosi. Il dolore che Lei sente è reale... anche se gli altri non possono vederlo.
Studio di ricerca clinica sul dolore da endometriosi Il dolore che Lei sente è reale... anche se gli altri non possono vederlo. A822523 Lo studio SOLSTICE verrà condotto in circa 200 centri di ricerca
DettagliL essenziale che dovrebbe conoscere e comunicare un volontario della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica
L essenziale che dovrebbe conoscere e comunicare un volontario della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Che cos è la fibrosi cistica? La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica grave più diffusa. È
DettagliCampagna Qual è la MIA PCR? www.whatismypcr.org
Campagna Qual è la MIA PCR? www.whatismypcr.org Le domande sulla PCR rivolte con maggior frequenza Autore: Dott. Michael Mauro, Professore di Medicina della Divisione di Ematologia e Oncologia medica;
DettagliSiamo così arrivati all aritmetica modulare, ma anche a individuare alcuni aspetti di come funziona l aritmetica del calcolatore come vedremo.
DALLE PESATE ALL ARITMETICA FINITA IN BASE 2 Si è trovato, partendo da un problema concreto, che con la base 2, utilizzando alcune potenze della base, operando con solo addizioni, posso ottenere tutti
DettagliINFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare
DettagliSINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più
DettagliLettere di una madre al proprio figlio
A te Lettere di una madre al proprio figlio Ilaria Baldi A TE Lettere di una madre al proprio figlio Diario www.booksprintedizioni.it Copyright 2015 Ilaria Baldi Tutti i diritti riservati All amore più
DettagliCEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE
CEQ in CITOGENETICA COSTITUZIONALE 2014 DIAGNOSI PRENATALE E POSTNATALE Per il CEQ in citogenetica costituzionale sono state definite due categorie di performance: sufficiente e insufficiente. Per ottenere
DettagliUTILIZZATORI A VALLE: COME RENDERE NOTI GLI USI AI FORNITORI
UTILIZZATORI A VALLE: COME RENDERE NOTI GLI USI AI FORNITORI Un utilizzatore a valle di sostanze chimiche dovrebbe informare i propri fornitori riguardo al suo utilizzo delle sostanze (come tali o all
DettagliParte I (punti 3-9): Misure sanitarie obbligatorie per il controllo della Paratubercolosi bovina
LINEE GUIDA PER L ADOZIONE DI PIANI DI CONTROLLO E PER L ASSEGNAZIONE DELLA QUALIFICA SANITARIA DEGLI ALLEVAMENTI NEI CONFRONTI DELLA PARATUBERCOLOSI BOVINA 1. Definizioni Ai sensi delle presenti linee
DettagliINFORMATIVA SUL DIRITTO ALLA PRIVACY PER LA CONSULTAZIONE DEL SITO WEB www.arlatighislandi.it
INFORMATIVA SUL DIRITTO ALLA PRIVACY PER LA CONSULTAZIONE DEL SITO WEB www.arlatighislandi.it redatto ai sensi del decreto legislativo n 196/2003 2 GENNAIO 2014 documento pubblico 1 PREMESSA 3 SEZIONE
DettagliL informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME BREASTSCREEN Il test BreastScreen BreastScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare
DettagliCORSO INTEGRATO DI GENETICA
CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =
DettagliPrima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:
Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione
DettagliINFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING
INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING Il test OncoScreening OncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi multipla per valutare
DettagliCircolare N.159 del 25 novembre 2011. Datori di lavoro domestico. Alle lettere INPS per i periodi di mancata contribuzione è obbligo di risposta
Circolare N.159 del 25 novembre 2011 Datori di lavoro domestico. Alle lettere INPS per i periodi di mancata contribuzione è obbligo di risposta Datori di lavoro domestico: alle lettere INPS per i periodi
DettagliElementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica
Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio
DettagliALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it
ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del
DettagliDIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN
DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno
Dettagli-malattie monogeniche o mendeliane:
Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule
DettagliTratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas
1 Tratto dal libro Come vivere 150 anni Dr. Dimitris Tsoukalas Capitolo 7 Enzimi, le macchine della vita Piccole macchine regolano la funzione del corpo umano in un orchestrazione perfetta e a velocità
DettagliPROBABILITA CONDIZIONALE
Riferendoci al lancio di un dado, indichiamo con A l evento esce un punteggio inferiore a 4 A ={1, 2, 3} B l evento esce un punteggio dispari B = {1, 3, 5} Non avendo motivo per ritenere il dado truccato,
DettagliComponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 CERCASI DONATRICI DI OVULI
L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari
DettagliLa Genetica. Le leggi di Mendel
La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo
DettagliPROJECT SRL DISTRIBUZIONE DI DISPOSITIVI MEDICI E TEST RAPIDI IN VITRO
FAQ lattosio SPECIALISTA 1) In cosa consiste il Breath Test? Il Breath Test all'idrogeno consiste nella misurazione dei livelli di idrogeno nel respiro del paziente. Questo idrogeno deriva dalla fermentazione
DettagliTEST BIOLOGIA 1 ANNO ABEI Da inviare a connesso@alice.it entro e non oltre il 6 novembre 2015
1) I batteri sono organismi: a- bicellulari b- monocellulari c- pluricellulari 2) I virus: a- possono riprodursi solo nell acqua b- possono riprodursi solo sulla superficie di una cellula c- possono riprodursi
DettagliFIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE. Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata
FIACCHEZZA, STANCHEZZA, MALESSERE MORALE Carenza di ferro molto diffusa e spesso sottovalutata Cari pazienti! Vi sentite spesso fiacchi, stanchi, esauriti o giù di morale? Soffrite facilmente il freddo?
DettagliOSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA
DettagliMetodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ
Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10
DettagliIl test genetico BRCA1/BRCA2
L identificazione Il test genetico BRCA1/BRCA2 M.G.Tibiletti UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese IL CARCINOMA MAMMARIO FORME SPORADICHE FORME EREDITARIE FORME FAMIGLIARI
Dettagli