INFORMATIVA PAZIENTI

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2 2-Trattandosi di malattie ereditarie, le informazioni relative agli altri membri della famiglia, anche quelli apparentemente sani, sono di vitale importanza per definire il quadro clinico e le modalità di trasmissione. Vi preghiamo pertanto prima della nostra prossima visita di accertarvi delle eventuale presenza di malattie oculari in altri membri della vostra famiglia. 3-Al nostro Centro afferiscono numerosi pazienti da tutte le parti d Italia; si tratta in genere di portatori di patologie non banali, che richiedono una valutazione attenta e non frettolosa, e spesso necessitano della raccolta di informazioni relative all intero nucleo familiare. Inoltre, nel corso della visita, a discrezione del medico responsabile potranno essere effettuati specifici esami strumentali. Data la complessità di tali patologie, è possibile che la visita, gli accertamenti, gli eventuali esami strumentali e le attese interposte si protraggano anche per alcune ore. Tutti gli operatori coinvolti si impegnano al massimo per ridurre i tempi necessari al completamento del percorso diagnostico. Chiediamo la vostra collaborazione e comprensione nel rispetto del nostro lavoro e degli altri pazienti. Via delle Oblate, FIRENZE Pag. 2 di 6

3 4-L attività del nostro Centro, e le relative visite, sono concentrate sulle problematiche delle Degenerazioni Retiniche Ereditarie. Nel caso che nell ambito della visita Le fosse riscontrata un altra patologia oculare (vizi refrattivi, glaucoma, retinopatia diabetica, occlusione venosa retinica, cataratta, ecc ) questa non verrà trattata da questo Centro. La invitiamo pertanto a non perdere il contatto col suo abituale oculista che dovrà continuare a seguirla anche per tutte le problematiche al di fuori delle Degenerazioni Retiniche Ereditarie. Per questo tipo di patologie La inviteremo ad effettuare ogni tanto delle visite presso la nostra struttura per fare il punto della situazione ma i regolari controlli presso il proprio oculista saranno di grande utilità anche per individuare variazioni cliniche relative alla propria malattia retinica nell intervallo fra un controllo presso il nostro Centro ed il controllo successivo 5-E possibile che nel corso della visita Lei venga sottoposto, dietro Suo esplicito consenso, ad un prelievo di sangue per lo studio del suo DNA. Trattandosi di malattie ereditarie, questa indagine è spesso di grande importanza per precisare la diagnosi, valutare il Via delle Oblate, FIRENZE Pag. 3 di 6

4 rischio di trasmissione ai figli, porre le basi per una futura terapia genica. Il laboratorio della SOD di Diagnostica Genetica dell AOU Careggi (diretto dalla Dr.ssa Torricelli), è in grado di svolgere le indagini relative alle principali malattie degenerative retiniche e si è recentemente dotato di nuove strumentazioni che ne aumentano le possibilità diagnostiche. Deve però essere assolutamente sottolineato che tali indagini sono in genere complesse e richiedono notevole dispendio di tempo e risorse, umane e tecnologiche. Si tratta di esami radicalmente diversi dai comuni esami del sangue (anche i più sofisticati ) e pertanto per completarli possono a volte occorrere diversi mesi. In qualche caso il Suo campione dovrà essere inviato presso qualche altro laboratorio italiano o straniero (con tempi presumibilmente più lunghi). 6-Per avere notizie sullo svolgimento dei suoi test genetici potrà contattare il laboratorio della SOD di Diagnostica Genetica dell AOU Careggi al numero , chiedendo della Dr.ssa Ilaria Passerini, che si occupa specificamente delle malattie oculari. Si invita comunque a richiedere informazioni non prima di 4 mesi dalla data del prelievo. Via delle Oblate, FIRENZE Pag. 4 di 6

5 7-Nel caso di pazienti di minore età ci atteniamo rigorosamente alle linee guida italiane ed internazionali che chiariscono che in mancanza di efficaci strategie di prevenzione - i test genetici possono essere eseguiti solo ai pazienti affetti da una malattia, e NON ai consanguinei sani dei pazienti stessi, neanche su specifica richiesta dei genitori. 8-Qualora fosse intenzionata/o ad avere dei figli Le raccomandiamo di eseguire preventivamente una consulenza genetica rivolgendosi alla SOD di Diagnostica Genetica dell AOU Careggi ( Tel ). Tale consulenza genetica deve essere sempre eseguita dalle coppie che desiderano avere dei figli e NON può essere sostituita dalle informazioni preliminari sulla genetica della malattia fornite dal medico oculista. La raccomandazione ad eseguire la consulenza genetica prima decidere di avere un figlio non riguarda solo i pazienti affetti, ma anche i consanguinei sani di pazienti affetti. Via delle Oblate, FIRENZE Pag. 5 di 6

6 La ringraziamo per la Sua collaborazione e per la fiducia nella nostra attività. Le chiediamo, cortesemente, di rivolgere qualsiasi domanda per ulteriori informazioni o chiarimenti, in merito a quanto indicato nel presente documento, unicamente al personale medico di riferimento. Via delle Oblate, FIRENZE Pag. 6 di 6

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