LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE

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1 LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE E I TUMORI DEL SANGUE

2 UNA NUOVA FRONTIERA NELLA DIAGNOSI DI ALCUNI TUMORI La diagnostica molecolare ha l obiettivo di accertare un ampia varietà di patologie (infettive, oncologiche e molte altre) identificando nei fluidi biologici (ad es. nel sangue) o nelle cellule del paziente molecole specifiche di acidi nucleici (DNA o RNA). Il nostro corpo è sottoposto nel corso della vita a continui fattori che modificano il DNA delle nostre cellule. I tumori sono dovuti all acquisizione da parte di alcune cellule del nostro corpo di specifiche alterazioni a carico del loro DNA. Tali alterazioni del DNA sono responsabili del comportamento tumorale, caratterizzato da proliferazione incontrollata e invasione di altri organi (metastasi). La Diagnostica Molecolare in onco-ematologia ha l obiettivo di identificare e caratterizzare le specifiche alterazioni a carico del DNA avvenute nelle cellule tumorali leucemiche del singolo paziente, consentendo di diagnosticare il tipo specifico di leucemia e quindi personalizzare la terapia. DiaSorin è entrata nel mercato della Diagnostica Molecolare dal dicembre 2012 con l obiettivo di offrire ai propri clienti una soluzione integrata per l indagine diagnostica su acidi nucleici sia nell ambito delle malattie infettive specialistiche sia nell ambito dell oncoematologia.

3 LA TECNOLOGIA ATTUALE E L INNOVAZIONE DIASORIN Per identificare gli acidi nucleici è necessario anzitutto amplificare il DNA o l RNA che si cerca. Attualmente i centri e i laboratori di diagnostica molecolare utilizzano per questo scopo diverse tecnologie, tra cui la PCR (Polymerase Chain Reaction), introdotta circa trent anni fa, ad oggi la più diffusa. Grazie ad un forte impegno sul fronte dell innovazione, i ricercatori di DiaSorin hanno messo a punto una nuova tecnologia di amplificazione degli acidi nucleici, denominata Q-LAMP, che vanta numerosi vantaggi rispetto alla PCR: è più semplice da eseguire fornisce i risultati in meno tempo ha una migliore sensibilità ha minori costi sia di reagenti che di strumentazioni.

4 UNA NUOVA TECNOLOGIA «SALVA-VITA»: SEMPLICITÀ DI ESECUZIONE Per dare un idea di quanto sia più semplice eseguire l amplificazione degli acidi nucleici mediante la tecnologia Q-LAMP rispetto alla PCR, si consideri ad esempio il numero di provette che l operatore in ospedale deve utilizzare per eseguire la diagnosi molecolare di 12 pazienti con sospetta leucemia. Mentre la diagnosi molecolare con PCR richiede, per 12 pazienti, da 64 a 120 provette, con la tecnologia Q-LAMP ne bastano 15. Inoltre, l estrema semplicità di esecuzione dell amplificazione Q-LAMP, riduce rispetto alla PCR, il rischio di contaminazione dei laboratori, che porterebbe a gravi errori diagnostici.

5 UNA NUOVA TECNOLOGIA «SALVA-VITA»: RAPIDITÀ DI DIAGNOSI La rapidità nell'ottenimento dei risultati è particolarmente rilevante in alcune applicazioni ematooncologiche, nelle quali una rapida diagnosi è cruciale per instaurare tempestivamente la terapia farmacologica che può salvare la vita del paziente. Grazie alla innovazione Q-LAMP e agli strumenti di propria creazione LIAISON Iam e LIAISON Ixt, DiaSorin permette ai centri ematologici di effettuare la diagnosi oncologica per determinati tipi di tumori del sangue in soli minuti rispetto alle 4/6 ore mediamente richieste dalla metodologia PCR, velocizzando tutte le decisioni inerenti gli algoritmi terapeutici da adottare nella cura del paziente.

6 STRUMENTI SEMPLICI PER LABORATORI E CENTRI EMATOLOGICI Il test di Diagnostica Molecolare viene eseguito mediante 3 fasi principali: Estrazione: è il processo in grado di isolare DNA e RNA estraendoli da virus o cellule tumorali di interesse Amplificazione: è il processo che permette di moltiplicare gli acidi nucleici precedentemente estratti, fino ad un livello rilevabile dalla strumentazione Diagnosi: è l associazione tra l acido nucleico rilevato e lo stato patologico del paziente. La tecnologia Q-LAMP si avvale di uno strumento appositamente progettato da DiaSorin chiamato LIAISON Iam per amplificare e rilevare gli acidi nucleici di interesse. Unitamente all altro strumento DiaSorin LIAISON Ixt per la fase di estrazione (una tecnologia ottenuta in seguito all acquisizione della società norvegese NorDiag, che utilizzava un sistema di estrazione veloce e a costi contenuti), è in grado di eseguire l intero processo del test diagnostico molecolare.

7 IL CENTRO DI RICERCA DIASORIN DI GERENZANO (MILANO) Il Centro di Ricerca DiaSorin (CRD) ha sede a Gerenzano, alle porte di Milano. È il più importante sito della Società dedicato all innovazione e la sua funzione principale è quella di seguire la fase iniziale di ricerca e sviluppo. Il CRD è diviso in due gruppi distinti, ognuno dei quali dedica la propria attenzione ad un segmento specifico: Immunodiagnostica o Diagnostica Molecolare. Il team di Diagnostica Molecolare, composto da giovani ricercatori, si occupa dell innovazione della tecnologia Q-LAMP. È guidato dalla Dr.ssa Giulia Minnucci e coordinato dall immunologo e oncologo Francesco Colotta, autore di numerose pubblicazioni scientifiche con una profonda esperienza nella guida di importanti gruppi di ricerca. In questo segmento, il team R&D sviluppa il prototipo del saggio in laboratorio e lo trasferisce alla sede di Diasorin Ireland, dove si trova il sito produttivo di Diagnostica Molecolare, per i successivi step di sviluppo del test.