SCREENING UDITIVO NEONATALE

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1 CORSO 1 DIAGNOSTICA SENSORIALE E NEUROSENSORIALE SCREENING UDITIVO NEONATALE Angelo Rizzo UTIN P.O. Ingrassia Palermo

2 Rappresentazione schematica del sistema uditivo ricezione trasduzione elaborazione orecchio esterno medio coclea tronco cerebrale timpano

3 Livelli dell udito: dalla normalità alla sordità profonda DEFINIZIONE SOGLIA (db) udito normale < 20 ipoacusia lieve ipoacusia media ipoacusia grave ipoacusia profonda 1 grado: grado: grado: grado: grado: grado: grado: cofosi totale > 120

4 IPOACUSIA TRASMISSIVA PERCETTIVA NEUROSENSORIALE coclea CENTRALE VIII n. cranico vie bulbo-pontine corteccia uditiva

5 1,5-2 dei neonati presenta ipoacusia bilaterale fattori di rischio audiologico (JCIH 1990,1994, 2000, 2007): malattie infettive: infezioni gruppo TORCH, meningite batterica, lue familiarità positiva per ipoacusie congenite malformazioni cranio-facciali peso alla nascita < g 1500 iperbilirubinemia con necessità di EXT sindrome fetoalcolica assunzione di farmaci ototossici grave depressione neonatale ventilazione meccanica per > 7 giorni, PPH presenza di sindrome genetica incidenza aumentata fino al 5 %

6 Prevalenza e distribuzione regionale della sordità prelinguale 2.50

7 EZIOLOGIA DELLE IPOACUSIE INFANTILI GENETICHE = 50 % prenatali 20% ACQUISITE = 30 % perinatali 20% postnatali 60% IDIOPATICHE = 20 %

8 Sordità genetiche 50 % del totale sindromiche 30% autosomiche recessive % non sindromiche 70% autosomiche dominanti % X linked 1 2 %

9 più di 120 loci genici codificano per proteine della funzione uditiva > 50% delle ipoacusie non sindromiche autosomiche recessive da deficit di connexina 26 (CX26) il gene è situato sul cromosoma 13 (13q11.q12) ed è noto come GJB2

10 50% delle sordità = neonati dimessi dalle UTIN prematurità = maggiore incidenza di ipoacusia EG Ipoacusia W 4 6 % W 3,8 % W 2,3 % Fattori di rischio aggiuntivo: sepsi, iperbilirubinemia, shock, iper-co 2, ipo-co 2, anemia, RDS, aminoglicosidi > 10 gg Tomasik et al, 2002

11 CMV causa più frequente di infezioni congenite nei paesi industrializzati prima causa di sordità neurosensoriale non genetica rischio di contrarre l infezione primaria in gravidanza = 1 4% trasmissione dell infezione primaria in gravidanza al feto = 40% trasmissione dell infezione non primaria in gravidanza al feto = 1 2,2%

12 IN GRAVIDANZA IgM specifiche (test di screening) IgG avidity e immunoblotting IgM specifiche CMV diagnosi NEL NEONATO gold standard = ricerca del genoma virale su urine, sangue, saliva Vauloup et al Pathol Biol 2006

13 aminoglicosidi L ototossicità indotta da aminoglicosidi sarebbe associata a mutazioni del DNA mitocondriale De Moraes et al Biochem Biophys Res Commun, 2009 La sordità indotta da aminoglicosidi ha una causa genetica e la mutazione mitocondriale A1555G è stata identificata in casi familiari e sporadici In questi soggetti l aminoglicoside agirebbe sul ribosoma mitocondriale della coclea provocando una disfunzione uditiva irreversibile Bindu et al Int J Audiol, 2008

14 Screening: definizione insieme di attività organizzate rivolte a un ampia quota della popolazione per individuare la presenza di una malattia prima che se ne presentino i sintomi sostenibile sicuro accettabile attendibile lo screening deve essere: La malattia da individuare con lo screening deve essere curabile, o il suo decorso migliorabile grazie alla diagnosi precoce

15 malattie congenite con possibilità di screening Incidenza su nati vivi sordità

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17 Lo stato dell arte

18 APPARECCHIATURE DEI TEST OTOEMISSIONI ACUSTICHE TEOAE (Transient Evoked Otoacustic Emissions) POTENZIALI EVOCATI DEL TRONCO ABR (Auditory Brainstem Responses)

19 TEOAE PRO procedura non invasiva rapido (2 minuti) eseguibile precocemente personale non specializzato basso costo specificità > 90% CONTRO soglia valuta fino alla coclea ABR PRO procedura non invasiva alta sensibilità alta specificità valuta tutto l apparato uditivo CONTRO alto costo apparecchiatura personale specializzato SCREENING CON ABR PER I SOGGETTI A RISCHIO prematuri, dimessi da UTIN, sindromici, inf. TORCH, meningiti, malformazioni cranio-facciali, s. fetoalcolica, anamnesi positiva

20 SCREENING UDITIVO NEONATALE Percentuale di falsi positivi in base al tipo di test TEOAE vs ABR

21 neonati da sottoporre a screening prolungato ipoacusia ad esordio tardivo e progressiva storia familiare di ipoacusia permanente ricovero in UTIN per oltre 3 giorni con: VM farmaci ototossici (aminoglicosidi, furosemide) iperbilirubinemia con EXT sepsi, meningite infezioni in utero (CMV, Rosolia, Toxoplasmosi, Herpes, Lue) malformazioni cranio-facciali sindromi associate ad ipoacusia tardiva: neurofibromatosi osteopetrosi s. di Husher, Waardenburg, Alport, Pendred, Jervell disordini neurovegetativi o neuropatie sensitive-motorie traumi cranici (fratture della base cranica o dell osso temporale) chemioterapia

22 schema screening uditivo neonatale PASS = normale REFER = dubbio punto nascita: TOAE a ore di vita PASS = STOP REFER = TOAE entro 7 giorno REFER = ABR entro 3 mese PASS = STOP REFER = valutaz. 3 livello entro 5 mese PASS = STOP DIAGNOSI CERTA

23 DIAGNOSI CERTA 5 mesi di vita NORMALE SOGLIA UDITIVA db SOGLIA UDITIVA > 50 db STOP FOLLOW UP AUDIOLOGICO PROTESI LOGOPEDIA

24 FOLLOW UP AUDIOLOGICO CMV RUBEO TOXO LUE MENINGITE FAMILIARITA PER IPOACUSIA 1 ANNO ogni 3 mesi 2-6 ANNO ogni 6 mesi 3 ANNO ogni 3 mesi 3 ANNO ogni 3-6 mesi

25 costo sociale della sordità costo medio per tutto il corso della vita di un soggetto con sordità profonda prelinguale , ,00 Analisi % dei costi sociali per area di intervento costi sanitari 6,8%

26 costo calcolato di un esame TEOAE = 31,00 costo del progetto Regione Siciliana: 1 anno = (costo degli apparecchi per tutti i punti nascita) anni successivi = /anno n. nati con ipoacusia in Sicilia: /anno costo sociale: > ,00!!!

27 Grazie dell attenzione