IL PEDIATRA E LE IPOACUSIE DOTT. LUCIA RUGGIERI - ASL RMF
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- Irene Bertolini
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1 IL PEDIATRA E LE IPOACUSIE DOTT. LUCIA RUGGIERI - ASL RMF
2 PEDIATRA SORDITA : Rara? diagnosi tardiva? Follow up? scarsa conoscenza delle nuove tecnologie di diagnosi e terapia audiologica Ritardo terapia e riabilitazione
3 FUNZIONE UDITIVA E SVILUPPO DEL LINGUAGGIO Una normale funzione uditiva è requisito indispensabile per un regolare sviluppo del linguaggio, associato alla progressiva strutturazione del Sistema uditivo nervoso centrale e dei sistemi di articolazione ed ideazione fonatoria. Cruciali i primi 2-3 anni di vita (in particolare i primi 6-8 mesi) Processo concluso a anni
4 DEPRIVAZIONE UDITIVA L assenza di una adeguata stimolazione uditiva durante i primi mesi-anni di vita, periodo di massima plasticità cerebrale, causa alterazioni irreversibili nello sviluppo e nell organizzazione del sistema uditivo periferico e centrale
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6 DIAGNOSI E INTERVENTO PRECOCE
7 SCREENING UDITIVO NEONATALE UNIVERSALE AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS EUROPEAN CONSENSUS STATEMENT ON NEONATAL HEARING SCREENING JOINT COMMITTEE OF INFANT HEARING
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9 ANNI 90 introduzione delle emissioni acustiche evocate da transienti TEOAE 1994: il JCHI propone lo screening uditivo universale POSITION STATEMENT 2000: Linee guida sui fattori di rischio neonatali per sordita POSITION STATEMENT 2007 : Linee guida di screening, post-screening, terapia, follow-up -- Joint Committee of Infant Hearing 2007position statement: Principle and guidelines PEDIATRICS vol.120 october 2007 pag
10 OBIETTIVI DELLO SCREENING Identificare i bambini con disturbi bilaterali permanenti dell udito il più precocemente possibile. Screening uditivo a tutti i neonati con TEOAE e/o A-ABR entro il 1 mese di vita Diagnosi completa entro il 3 mese di vita Avvio alla protesizzazione e riabilitazione preferibilmente entro il 6 mese (nei prematuri si fa riferimento all età corretta). Impianto Cocleare a mesi (ove indicato) JCIH, 2007
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12 altri screenings neonatali
13 EPIDEMIOLOGIA sordità grave-profonda incidenza di 1-3 casi su 1000 nati vivi incidenza del 4-5 % in ambito di popolazione neonatale a rischio (TIN) Nel 30% dei casi la perdita uditiva è acquisita o progressiva e/ o tardiva
14 CLASSIFICAZIONE
15 GRADO DI PERDITA (soglia media in db per frequenze Hz) LIEVE: tra 26 e 40 db HL MODERATA: tra 41 e 55 db HL MODERATA-GRAVE: tra 56 e 70 db HL GRAVE: tra 71 e 90 db HL PROFONDA: oltre i 90 db HL Come causa di disabilità nel bambino > 30 db
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17 EPOCA DI INSORGENZA A) IN RAPPORTO ALL ETA CRONOLOGICA DELL EVENTO LESIVO, congenite, ma non necessariamente ereditarie acquisite, insorte successivamente B) IN RAPPORTO ALL ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO VERBALE: sordità preverbale, insorta entro il 1 anno di età sordità periverbale, insorta tra 1 e 3 anni (il b. apprende la struttura sintattico-grammaticale minima propria del linguaggio adulto) sordità post-verbale, insorta dopo i 3anni prima infanzia (3-7 anni): abilità linguistiche non consolidate seconda infanzia (7-18 anni): abilità linguistiche consolidate
18 DANNO UDITIVO PERMANENTE INFANTILE EZIOLOGIA EREDITARIO : 50-60% - 70% non sindromiche : (mutazioni gene GJB2 e connessina 26). recessive(80%). dominanti (20%). X-linked (1%). Mitocondriali (1-6 %) - 30 % associato a condizioni sindromiche ACQUISITO : 20-25% (cause esogene ambientali) - prenatali (TORCH) - perinatali (SGA, farmaci ototossici, prematurita,..) - postnatali (meningiti, traumi cranici) SCONOSCIUTO: 20-25%
19 CAUSE PERINATALI ACQUISITE CMV: causa più frequente di ipoacusia congenita acquisita (40%) -prevalenza INS nei sintomatici 40%, -prevalenza di INS negli asintomatici 7% - importanza diagnosi-terapia antivirale precoce. - Ipoacusia a carattere progressivo tardivo, disturbi di apprendimento PREMATURITA : Grandi prematuri <31 sett. E.G., V.L.B.W: <1500gr, necessità di Terapia Intensiva FARMACI OTOTOSSICI: aminoglicosidi, diuretici dell ansa, coesistenza di altri fattori di rischio (genetici, prematurità, TIN) MENINGITE: 6-9 % delle INS nel bambino - danno uditivo 7-35% dei sopravvissuti, per ossificazione della coclea. - 75% età < 2anni - Prevalentemente batteriche (pneumococco) - I.C.
20 GLI EFFETTI DELLA SORDITÀ INFANTILE SULLO SVILUPPO LINGUISTICO DEL BAMBINO Entità della sordità Epoca di insorgenza della sordità
21 TEST UTILIZZATI PER LO SCREENING EMISSIONI OTOACUSTICHE (TEOAE, DPOAE): ABR AUTOMATICI (A-ABR):
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24 IL PEDIATRA DI FAMIGLIA PRESA IN CARICO
25 RUOLO DEL PEDIATRA BILANCI DI SALUTE E OSSERVAZIONE CLINICA PROGRAMMATA OSSERVAZIONE E SORVEGLIANZA AUDIOLOGICA (BOEL TEST, QUESTIONARI ) INDIVIDUAZIONE CATEGORIE A RISCHIO
26 FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIE INFANTILI CONGENITE TARDIVE PROGRESSIVE JCIH 2007
27 FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIA INFANTILE PERMANENTE CONGENITA, AD ESORDIO TARDIVO O PROGRESSIVA, CHE RENDONO NECESSARIA L ESECUZIONE DI ALMENO UNA VALUTAZIONE AUDIOLOGICA TRA I 24 E I 30 MESI DI ETA, OLTRE AI QUESTIONARI INCLUSI NEI BILANCI DI SALUTE E AL BOEL TEST 1. Infezioni intrauterine quali Herpes, rosolia, sifilide e toxoplasmosi 2. Anomalie descritte in associazione con sindromi che includono ipoacusia permanente neurosensoriale o trasmissiva 3. Malformazioni craniofacciali incluse quelle del padiglione auricolare, del condotto uditivo esterno, appendici preauricolari e anomalie dell osso temporale 4. Ricovero in TIN per più di 5 giorni o ciascuna delle seguenti condizioni indipendentemente dalla durata del ricovero : ventilazione assistita, assunzione di farmaci ototossici, iperbilirubinemia che ha reso necessaria l exanguinotrasfusione (JCIH, 2007, )
28 FATTORI DI RISCHIO PER IPOACUSIA PERMANENTE CONGENITA, AD ESORDIO TARDIVO O PROGRESSIVA, CHE RENDONO NECESSARIA ALMENO UNA VALUTAZIONE AUDIOLOGICA PRESSO I CENTRI DI III LIVELLO, OGNI 6 MESI FINO ALL ETA DI 3 ANNI E POI ANNUALMENTE FINO ALL ETA DI 6 ANNI 1. Preoccupazione degli educatori riguardo l udito, la percezione verbale, lo sviluppo del linguaggio o ritardi di sviluppo. 2. Storia familiare positiva per ipoacusia infantile permanente 3 Infezioni intrauterine da CMV 4. Sindromi associate con ipoacusia progressiva o ad esordio tardivo (osteopetrosi, neurofibromatosi, s. di Husher, di Waardenburg, Alport, Pendred, Jervel e Lange Nielsen e di Down. 5. Disordini neurovegetativi (es s. Di Hunter, atassia di Friedreich, e la s. di Charcot-Marie-Tooth. 6. Colture positive per infezioni postnatali associate con ipoacusia sensoriale : Meningiti batteriche o virali, sepsi post-natali. 7. Traumi cranici (soprattutto fratture dell osso temporale e della base cranica). 8. Chemioterapia. (JCIH, 2007)
29 MECCANISMO DELLO SCREENING STRUTTURA A 3 LIVELLI 1-Punti nascita e TIN 2-Secondo livello ( Reparti ORL e Audiologie) 3-Centri di riferimento Regionali
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31 RUOLO DEL PEDIATRA PROCEDURA DI SORVEGLIANZA UDITIVA 0-36 mesi o Accertamento avvenuta esecuzione dello screening e anamnesi fattori di rischio audiologico o Programmare Valutazione audiologica nei bambini con fattori di rischio e/o refer o Valutazione dello sviluppo fisico, psichico, relazionale, cognitivo, attraverso l uso di questionari specifici (Milani- Comparetti) o Valutazione delle abilità uditive: BOEL test, consegna modulo sullo sviluppo uditivo comunicativo o Verifica sullo stato dell orecchio medio o Verifica dell eventuale comparsa di fattori di rischio ad esordio tardivo o Vaccinazioni
32 RUOLO DEL PDF Fase di presa in carico da parte dell equipe specialistica e Riabilitativa : Monitorare gli interventi terapeutici e riabilitativi a cui viene sottoposto il bambino Collaborare con la famiglia nella gestione dei sussidi uditivi, nella frequenza alla riabilitazione, nell interazione con il bambino. Collaborare con la famiglia per un adeguato inserimento scolastico e sociale e per una corretta gestione delle pratiche relative a invalidità, indennità ecc
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34 I GENITORI HANNO BISOGNO DI NON DOVERSI PREOCCUPARE DELLA CATTIVA INFORMAZIONE. I PEDIATRI DI FAMIGLIA DEVONO CONOSCERE BENE IL SISTEMA DELLO SCREENING UDITIVO NEONATALE. I GENITORI NON DEVONO PIU' SENTIRE FRASI DEL TIPO: NON ESISTONO ESAMI CLINICI CHE POSSANO CONFERMARE LA PERDITA DELL'UDITO FINO A 6-8 MESI DI ETA' NON VI PREOCCUPATE TROPPO, OGNI BAMBINO HA I SUOI TEMPI DI SVILUPPO NON SI PUO' FARE NIENTE PER SEI MESI O UN ANNO CON UN IMPIANTO COCLEARE SI RISOLVE TUTTO
35 SCREENING UDITIVO IN ITALIA Non ancora attivato un programma di screening universale Situazione eterogenea nelle varie Regioni a livello di programmi di screening e livelli organizzativi Ministero della Salute Linee di Indirizzo
36 SCREENING UDITIVO IN ITALIA DATI DELL ISTITUTO AFFARI SOCIALI 2003 : esaminati neonati, 29,3 % di tutti i nati 2006 : esaminati neonati, 48% di tutti i nati 2008: neonati, 60,6% di tutti i nati 2011 : 78%
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39 DGR n. 115/23/03/2012 Linea di azione Screening uditivo neonatale universale. Programma di attivazione e messa a regime (delibera Consiglio dei Ministri del 21 /3/2013)
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43 GRAZIE PER AVERMI ASCOLTATO!
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47 CRITICITA BOEL TEST : bassa sensibilità bassa specificità Auspicabile un alternativa più valida QUESTIONARI: metodica non ancora standardizzata eventuale integrazione/sostituzione con questionari più specifici
48 Secondo i dati di Chiappe l'unione del test Boel con la somministrazione dei questionari, aumenta significativamente la sensibilita' del test. Le modifiche dei questionari sono dettate da dati di comunicazione con la famiglia cercando di semplificare al massimo la spiegazione delle tappe del comportamento e del linguaggio.questionari piu' complessi porterebbero notevoli problemi di tempo nello svolgimento della visita del bilancio con conseguente omissione da parte del pdf. Chiappe et al. Riv.It.Ped ,modificato - Berrettini-Corso di Formazione per pdf 2010
49 LE RISORSE PER LE FAMIGLIE
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51 Dai Genitori ai Genitori- Affrontiamo la Sordità Insieme La perdita uditiva e il vostro bambino: i prossimi passi Questo opuscolo contiene informazioni che vi saranno utili nelle prime settimane e nei primi mesi dopo la scoperta che il vostro bambino è affetto da una perdita uditiva. Speriamo che continuerete ad usarlo ed integrarlo man mano che il vostro bambino cresce. Il presente opuscolo vuole essere un punto di riferimento in merito al deficit uditivo del vostro bambino.
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