Bilancio di salute neonatale

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3 Bilancio di salute neonatale

4 Accoglienza pediatrica al neonato: tra ospedale e territorio di cosa parleremo stasera: di Bilancio di Salute neonatale tra ospedale e territorio Il controllo dell udito come modello teorico di collegamento tra H e territorio; tra pediatria generalista e specialistica; tra pediatria e riabilitazione; tra pediatria e agenzie educative

5 CHI SONO GLI ATTORI I neonati (coppia mamma-neonato) i genitori operatori dei Punti Nascita operatori territoriali epidemiologi/valutatori della qualità specialisti medici (audiologi, ORL, NPI, ecc) tecnici della riabilitazione (logopedisti, ecc) psicologi, educatori

6 Perché ci può aiutare ad elaborare una proposta di modello di collegamento tra i diversi operatori che entrano in campo a seguito di un BdS PERCHE NE STIAMO PARLANDO Perché pensiamo sia importante creare continuità tra il modello degli operatori ospedalieri e quello degli operatori territoriali e tra servizi di base e servizi specialistici Per fare un esercizio di analisi sul chi fa che cosa e sul chi deve fare o non fare

7 La perdita dell udito non è condizione facilmente diagnosticabile attraverso un esame obiettivo routinario; nel caso di difetto grave o in presenza di anomalie associate la diagnosi è posta sovente entro i 30 mesi di vita, ma se la perdita di udito è di modesta entità spesso la diagnosi è tardiva (fino all età scolare) Età mediana alla diagnosi attorno ai 12 mesi per ipoacusia profonda, per quelli con fattori di rischio o ricovero in TIN; tra 16 e 22 mesi per quelli che non presentano tali condizioni Il mancato riconoscimento della perdita di udito comporta importanti ripercussioni sul piano della comprensione e del linguaggio. La condizione si associa a: ritardo nello sviluppo del linguaggio, diminuito benessere psicosociale, scarse capacità di adattamento e a un ridotto livello di istruzione

8 La perdita congenita dell udito colpisce da 1 a 3 neonati su mille nati vivi. La prevalenza è più elevata tra i nati di peso molto basso o tra quelli che necessitano di TI = da 2 a 5 ogni 100 Circa il 30% dei pazienti presenta anomalie associate: sono individuate circa 400 forme sindromiche con ipoacusia Circa la metà dei casi è determinata da fattori genetici: 77% con modalità autosomica recessiva, 22% autosomica dominante, 1% X-linked

9 La mutazione del gene GJB2 è responsabile del 30-50% di tutti i casi di perdita dell udito profonda non sindromica. Il gene GJB2 codifica la connessina 26, una proteina coinvolta nella formazione del tessuto connettivo della coclea, mentre il GJB6 produce la connessina 30 La mutazione di questo gene è associata a diverse manifestazioni fenotipiche: vi sono casi ben documentati di presenza della mutazione in soggetti negativi allo screening

10 Esistono una serie di fattori di rischio associati ad una maggiore probabilità di ipoacusia neurosensoriale congenita: storia familiare di difetto uditivo insorto nell infanzia Infezione da CMV, herpes virus, rosolia, sifilide, toxoplasmosi in gravidanza anomalie cranio-facciali che coinvolgono il cavo orale (palatoschisi), il padiglione auricolare, il condotto uditivo, l osso temporale condizioni neonatali che richiedono ventilazione assistita o exanguinotrasfusione sindromi associate a perdita di udito progressiva o ad esordio tardivo come neurofibromatosi, osteopetrosi e altre disordini neurodegenerativi infezioni postneonatali quali sepsi o meningite trauma cranico in particolare se presente emorragia subaracnoidea

11 Nei nati di peso molto basso o in generali nei neonati con necessità di TIN sono stati identificati alcuni fattori di rischio: ipossia iperbilirubinemia dolore aminoglicosidi e diuretici esposizione prolungata all ossigeneo (= maggior fattore di rischio) patologia addominale e pervietà del dotto che necessitino di terapia chirurgica asfissia e ventilazione assistita per 5 o più giorni Devono essere previsti protocolli differenziati per i nati sani e i nati ricoverati in TIN; per questi ultimi è necessario l utilizzo delle aabr onde poter diagnosticare anche i casi di neuropatia uditiva Il 50% circa dei bambini con perdita congenita di udito non ha alcun fattore di rischio noto

12 Perché non basta la diagnosi e bisogna cercare di arrivare a definire la causa? Lo studio delle cause della perdita dell udito comporta numerosi vantaggi: identificazione di possibili interventi di prevenzione ausilio nella interpretazione dei dati relativi agli esiti associati alla precocità dell intervento e i benefici psicologici derivanti dall informazione sulla causa della malattia

13 Raccomandazioni internazionali dell iter diagnostico Risonanza magnetica dell orecchio interno e/o TAC dell osso temporale petroso ECG Test sierologici per rosolia, CMV se la diagnosi è posta prima dei 12 mesi Valutazioni della connessina 26 e 30 Consulenza genetica Valutazione oftalmologica La compliance verso l iter di approfondimento è 12 su 17 per le indagini genetiche, 9 su 17 per le neuroradiologiche, 8 su 17 per ECG

14 Il trattamento precoce dei bambini con difetto congenito dell udito comportano un significativo vantaggio sullo sviluppo del linguaggio L impianto monolaterale è stato finora considerato l intervento di prima scelta Recentemente il NICE (National Insitute for Health and Clinical Excellence) ha raccomandato l impianto bilaterale che permette una migliore localizzazione dei suoni

15 L impianto cocleare è preso in considerazione nei bambini con ipoacusia da severa a profonda dopo inadeguata risposta agli apparecchi acustici L impianti effettuato nel primo anno di vita sembra caratterizzato dai migliori esiti senza che si verifichino particolari effetti collaterali, non si evidenziano differenze neppure per le complicanze anestesiologiche o chirurgiche rispetto ad interventi eseguiti in età superiori La diagnosi e l intervento iniziato prima dei 6 mesi di vita comporta migliori risultati sul piano del linguaggio recettivo Uno studio del regno Unito su 120 bambini con ipoacusia congenita bilaterale evidenzia che il coinvolgimento dei genitori ( misurato su una scala specifica dai terapisti) è associato positivamente allo sviluppo del linguaggio nei bambini il cui trattamento è iniziato dopo i 9 mesi

16 SCREENING UDITIVO Lo screening uditivo universale è finalizzato ad individuare i casi di perdita dell udito: * bilaterale congenita permanente (deficit bilaterale >40 db), * unilaterale sensoriale o permanente conduttiva; * sono escluse le forme di ipoacusia acquisita o progressiva non rilevabili nel periodo neonatale Screening adottato in molti paesi (es. USA, Inghilterra, Germania, ecc)

17 Test di screening Lo screening uditivo neonatale implica l utilizzo di misure obiettive: emissioni otoacustiche = suoni a bassa intensità prodotti dalla vibrazione delle cellule ciliate più esterne della coclea dopo stimolazione con suoni udibili e trasmessi in via retrograda attraverso l orecchio medio. L assenza di risposta è indicativa di una ipoacusia superiore a db I falsi positivi sono per lo più determinati da condizioni di scarsa aerazione dell orecchio esterno e medio (presenza di fluido nell orecchio medio) I falsi negativi sono per lo più attribuibili a casi di neuropatia uditiva in cui la sordità sarebbe sostenuta da lesioni selettive delle cellule ciliate interne potenziali evocati acustici =a ABR (a=automated, A=Auditory; B=Brainstem; R= Response) in risposta ad uno stimolo uditivo si originano una serie di picchi corrispondenti alle risposte neurali lungo il percorso uditivo tra il n.acustico e il tronco cerebrale posteriore, gli elettrodi sono posti sulla testa, l utilizzo del canale dell orecchio sembra aumentare la sensibilità dell esame, la presenza di liquido provoca aumento della soglia. Rileva risposta evocata da stimoli di intensità uguale o inferiore a 40dB falsi positivi legati a contaminazione da contrazione volontaria o involontaria della muscolatura della faccia e del collo

18 La conferma diagnostica richiede una valutazione con metodi strumentali (ABR) e comportamentali L ABR (senza la a piccola) può fornire ulteriori informazioni sulla determinazione della soglia, sulla topodiagnosi delle ipoacusie (distinguendo tra trasmissive e neurosensoriali e all interno delle neurosensoriali quelle da lesione cocleare da quelle di origine retrococleare), valutazione della integrità funzionale delle vie uditive centrali

19 La valutazione della validità dei test di screening uditivi non è semplice La sensibilità del test varia da 0,5 a 1,0 a seconda degli studi La specificità tra 0,49 e 0,97 La specificità del test con emissioni otoacustiche migliora se l esame è effettuato dopo le prime 24 ore Per quanto riguarda la sensibilità un problema particolare è rappresentato dalla neuropatia uditiva o dissincronia uditiva in cui la funzione della cellula ciliata è normale mentre è anomala la funzione neurale a livello dell VIII nervo cranico = presenza di otoemissioni e assenza di ABR ( è particolarmente presente nei neonati da TIN) Lo screening può essere negativo in ipoacusia associata a mutazione del gene GJB2 perché la sordità non sempre è congenita L AAP stabilisce un limite <4% di falsi positivi al test e uno standard minimo del 95% di adesione ai test di follow up

20 Mancano in assoluto dati sugli effetti dello screening su altri parametri socialmente rilevanti per il paziente quali il livello di educazione e la qualità della vita Non esiste alcuno studio che dia dati che permettano di valutare gli effetti negativi sui falsi positivi

21 Uno studio del Massachusets a fronte di un discreto arruolamento allo screening evidenzia che il 25% dei soggetti in cui è stata posta diagnosi di perdita congenita dell udito non accede ai servizi che devono attuare l intervento terapeutico I soggetti con ipoacusia di grado minore e/o monolaterale hanno maggior rischio di risultare persi al completamento del percorso assistenziale

22 Le emissioni otoacustiche sono considerate il test di screening ideale per la rapidità ( 3-5 minuti a soggetto) e la facilità di esecuzione L aabr quale test di screening o di re-screening rispetto alle sole otoemissioni ridurrebbe i falsi positivi e le perdite al follow up La maggior parte dei programmi di screening prevede il modello a 2 stadi con la possibilità di ridurre notevolmente i falsi positivi: sensibilità = 0,92; specificità = 0,98 Per il re-screening è consigliata la valutazione

23 In caso di riamissione nel primo mese di vita per i neonati con condizioni potenzialmente associate con perdita di udito, non solo per i neonati ricoverati in TIN, è raccomandata la ripetizione del test di screening Alle famiglie con ipoacusia confermata deve essere offerta la consulenza genetica Stante la frequente presenza di forme sindromiche e in particolare con difetti oculari, cardiaci, renali, tiroidei, metabolici è indicata una valutazione clinica approfondita

24 I bambini con diagnosi confermata di ipoacusia congenita dovrebbero ricevere trattamenti appropriati entro i 6 mesi di vita In caso di indicazione alla protesizzazione acustica il dispositivo deve essere consegnato entro un mese dalla diagnosi Devono essere identificati i punti di riferimento specialistici centralizzati che garantiscano servizi specifici Il timing e il numero delle rivalutazioni uditive nei bambini con fattori di rischio devono essere individualizzati a seconda del rischio di insorgenza successiva di ipoacusia: I neonati che hanno superato lo screening neonatale ma che hanno un fattore di rischio devono essere sottoposti ad una valutazione audiologica tra i 24 e i 30 mesi Una valutazione più precoce e più frequente può essere necessaria nei casi di infezione da CMV, sindromi associate a perdita di udito progressiva, malattie neurodegenerative, traumi, infezioni postnatali associate a ipoacusia neurosensoriale, per i bambini sottoposti a ECMO o chemioterapia e quando vi è una stopria familiare di ipoacusia

25 Un aspetto non secondario riguarda la necessità di una costante sorveglianza dei soggetti risultati negativi allo screening. La possibile insorgenza di forme progressive ad esordio post-neonatale, nonché l esistenza di falsi negativi, richiede una costante attenzione, in particolare da parte dei PdF nei successivi BdS

26 Protesi cocleare Struttura Età Anno 2007 Anno 2008 Anno 2009 Anno 2010 OSPEDALE MARTINI <= 1 anno 1 OSPEDALE MARTINI <= 3 anni 1 1 OSPEDALE MARTINI > 3 anni OSPEDALE MARTINI Totale MOLINETTE <= 3 anni 2 MOLINETTE > 3 anni OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE Totale OIRM <= 1 anno OIRM <= 3 anni 3 7 OIRM > 3 anni 1 10 OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA Totale OSP.Alessandria > 3 Anni OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO Totale Totale regionale

27 Protesi cocleare di residenti in Piemonte ma messe fuori Regione, senza distinzione di età Anno Regione N. SDO LOMBARDIA VENETO EMILIA ROMAGNA Totale LOMBARDIA VENETO EMILIA ROMAGNA TOSCANA Totale 18