Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa

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Viola Olivieri
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1 PSICOPATOLOGICO PSICOPATOLOGICO Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa CAPITOLO V CAPITOLO V RISCHIO RISCHIO

2 SINDROME DI DOWN È una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: Trisomia piena Trisomia a mosaico Traslocazione non bilanciata Altre forme rare Comporta particolari caratteristiche fisiche, motorie, comportamentali, cognitive e ritardo mentale.

non bilanciata Altre forme rare www.alessiam.

3 RISCHIO PSICOPATOLOGICO NEGLI INDIVIDUI CON SINDROME DI DOWN Da varie ricerche¹ è emerso che: Il 15% dei minori Il 25% degli adulti con sindrome di Down presenta comportamenti disadattivi e psicopatologici 1. Gath e Gumley, 1986; Meyers e Pueshel, 1991; Cooper e McGrother, 1992

sindrome di Down presenta comportamenti disadattivi e psicopatologici

4 QUADRO DEI COMPORTAMENTI DISADATTIVI E PSICOPATOLOGICI NELLA SINDROME DI DOWN MINORI ADULTI Deficit di attenzione con Disturbi depressivi o senza iperattività associati a passività, Comportamenti apatia e mutismo oppositori Insicurezza Comportamenti Decremento provocatori dell attività motoria Impulsività Bassa fiducia in sè Rifiuto, ostinazione² Relativamente poco frequenti sono i disturbi d ansia e autismo 2. Dykens et al., 2000; Dykens et al., 2002; Nicham et al., Dykens et al., 2002; Nicham et al., 2003

Decremento provocatori dell attività motoria Impulsività Bassa fiducia in sè Rifiuto, ostinazione² Relativamente poco frequenti

5 CONFRONTO CON INDIVIDUI CON RITARDO MENTALE NON CAUSATO DALLA SINDROME DI DOWN I pazienti con sindrome di Down, rispetto ad altri con disabilità intellettiva, sono esposti a un minor rischio di comportamenti disadattivi e psicopatologici, ma mostrano molti problemi emozionali e di comportamento 4 Infatti Frequenza di disturbi psichiatrici 39% 26% in individui con 26% in individui con sindrome di Down 39% in soggetti con ritardo mentale di diversa eziologia 5 PERÓ 4. Nicham et al., 2003; Blacher et al., Cooper e McGrother, 1992

emozionali e di comportamento 4 Infatti Frequenza di disturbi psichiatrici 39% 26% in individui con 26% in individui con sindrome di

6 i soggetti con sindrome di Down presentano disturbi depressivi (6 11%) più frequentemente rispetto a individui con ritardo mentale di diversa eziologia (1 3%) I principali disturbi sono: Mutismo Passività Pensiero sconnesso, disorganizzato 6 6. Dykens, 2001

mentale di diversa eziologia (1 3%) I principali disturbi sono:

7 La presenza di disordini depressivi in adulti con Sindrome di Down può essere dovuta a specifici stress ambientali, a fattori genetici e/o può rappresentare i primi stadi del processo di evoluzione della demenza. (Meyers, Pueshel e Sustrova,1997)

fattori genetici e/o può rappresentare i primi stadi del

8 DEMENZA Sindrome clinica caratterizzata da perdita delle funzioni cognitive tra le quali la memoria, di natura cronica e progressiva, tale da interferire con le attività lavorative, sociali e personali del paziente. Rischio di demenza: 1-2% 22-40% anni anni Amoretti e Ratti, 1994; Preston, 1986

interferire con le attività lavorative, sociali e personali del paziente.

9 FREQUENZA DELLE CAUSE DI DEMENZA morbo di huntington 0,90% misto tra m. Alzheimer e d. vascolare 0,80% altro 18,40% morbo di Parkinson 1,20% alcool 4,20% depressione 4,50% dem enza vascolare 13,00% Morbo di Alzheimer 57,00% Morbo di Alzheimer demenza vascolare depressione alcool morbo di Parkinson morbo di huntington misto tra m. Alzheimer e d. vascolare altro La demenza è in continuo aumento a causa del progressivo invecchiamento delle popolazioni. La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza in Europa, negli Stati Uniti ed in Canada: 50-80%.

Morbo di Alzheimer demenza vascolare depressione alcool morbo di Parkinson morbo di huntington misto tra m. Alzheimer e d.

10 MALATTIA DI ALZHEIMER Le cause della malattia sono ancora sconosciute ma vi sono associate modificazioni cerebrali: - Diffusa atrofia cerebrale (riduzione del peso del 20% e più) - Perdita di neuroni - Perdita di sinapsi - Degenerazione neurofibrillare - Placche senili Comparazione del cervello fra un individuo colpito da Alzheimer e un soggetto sano

20% e più) - Perdita di neuroni - Perdita di sinapsi - Degenerazione neurofibrillare -

11 Vi sono 4 loci genetici esplicitamente associati al rischio di sviluppare morbo di Alzheimer: un gene localizzato sul cromosoma 14 un gene localizzato sul cromosoma 1 un gene coinvolto nella formazione delle placche b-amiloidi, localizzato sul cromosoma 21 un gene localizzato sul cromosoma 19, che codifica l apolipoproteina e una variazione nei tre alleli di questo gene influenza il rischio. Tomografia ed emissione di positroni: il primo, il cervello di un malato di Alzheimer con molte zone rese inattive dalle placche di amiloide; il secondo un cervello che manifesta i primi sintomi della malattia; il terzo il cervello di un soggetto sano

apolipoproteina e una variazione nei tre alleli di questo gene influenza il rischio.

12 MALATTIA DI ALZHEIMER NELLA SINDROME DI DOWN Nella SD la demenza causata dalla malattia di Alzheimer è assai più frequente sia rispetto alla popolazione normale, sia rispetto alle persone con ritardo mentale di varia eziologia.tuttavia il rapporto tra SD e m. Alzheimer non è ancora chiaro, in quanto la maggioranza degli adulti con SD ha un cervello con placche tipiche dell Alzheimer ma solo il 15-40% ne manifesta i sintomi. Dykens et al. 2000; Devenny, Krinsky-Mchale, Sersen e Silverman, 2002

13 MALATTIA DI ALZHEIMER: UNA RICERCA LONGITUDINALE (Devenny et al., 2002) Soggetti: 40 con disabilità intellettive di varia eziologia, 44 con SD Età cronologica: superiore ai 30 anni QI: superiore a 30 Strumenti: due valutazioni con WISC-R a distanza di 4 anni Risultati: RISULTATI DELLA RICERCA diagnosi di Alzheimer 27,00% nessun segnale di demenza 50,00% né in salute né in demenza 23,00% diagnosi di Alzheimer né in salute né in demenza nessun segnale di demenza

anni QI: superiore a 30 Strumenti: due valutazioni con WISC-R a distanza di 4 anni Risultati: RISULTATI DELLA

14 CONCLUSIONI Dati coerenti con popolazione con m. Alzheimer ma senza disabilità intellettive. Dall analisi delle prove della WISC-R è emerso che: Nelle fasi iniziali carenze nell organizzazione visiva carenze nella coordinazione visuo-motoria Relativamente conservate memoria semantica e MBT Sintomo predominante carenza nell uso della ML (aritmetica e comprensione) Declino non sistematico ma progressivo delle funzioni cognitive

carenze nella coordinazione visuo-motoria Relativamente conservate memoria semantica e MBT Sintomo

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