Le differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica.

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1 Le differenze ignorate. La Medicina di genere, sfida e obiettivo strategico per la formazione medica. Studio delle differenze tra le funzioni vitali e sociali di uomini e donne e conseguente risposta alla medesima malattia Sesso e Genere Dr. Cristiana Marchese Genetista Medico Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano Torino

2 Sesso Genere Interazioni sesso/genere Implicazioni in medicina

3 Sesso Si riferisce alle differenze fra le caratteristiche biologiche di maschio e femmina (anatomiche, procreative) Il sesso è la prima categoria che utilizziamo per attribuire una caratteristica alle persone Siamo in genere in grado di identificare il sesso di una persona in modo più rapido e preciso rispetto all'età, al gruppo etnico o a qualunque altra forma di categorizzazione Il sesso è una caratteristica così rilevante che si desidera conoscere quello dei propri figli ancor prima che siano nati

4 Le prime ipotesi su cosa determina il sesso Divisione di un unico individuo bisessuale in due metà Associazione destra/sinistra maschio/femmina Temperatura

5 Cosa determina il sesso Nei rettili il sesso è determinato dalla temperatura Non è una opzione per uccelli e mammiferi che hanno uno stretto controllo della loro temperatura Effetto della temperatura sostituito dai effetto dei geni

6 L'assetto cromosomico e in particolare i cromosomi sessuali (XX o XY) determinano il tipo di gonadi che si svilupperanno e come conseguenza il tipo e i livelli di ormoni sessuali che saranno prodotti Primo cromosoma Y comparso 180 milioni di anni fa nei marsupiali e W 140 milioni di anni fa negli uccelli Cosa determina il sesso Le caratteristiche genetiche contribuiscono a determinare le manifestazioni fenotipiche sessuali (genitali interni, esterni, massa muscolare, disposizione del grasso etc)

7 La lunga strada della conoscenza 1905 Genetista americana Nettie Stevens identifica differenze dei cromosomi fra maschi e femmine nel verme Tenebrio molitor (nei maschi è presente un cromosoma più piccolo che sarà chiamato Y mentre quello più grande sarà chiamato X) 1956 Joe Hin Tjio and Albert Levan identificano il numero di cromosomi umani e Charles Ford and John Hamerton dimostrano che nei maschi sono presenti i cromosomi X e Y 1959 Descritte la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner : la presenza del cromosoma Y determina il sesso maschile e il sesso femminile non dipende dalla presenza di due X

8 Identificazione del gene Sry sul cromosoma Y Sex-Determining Region Y (SRY) Ricerca focalizzata sulla differenziazione del testicolo e sui geni a valle di SRY quale SOX9. Se SOX9 è mutato anche in presenza di SRY si ha uno sviluppo in senso femminile. Se SOX9 è duplicato anche in assenza di SRY si ha lo sviluppo in sesso maschile Ci sono 12 geni posti sugli autosomi necessari per lo sviluppo del testicolo La differenziazione dell'ovaio veniva considerata procedere di default o passiva in assenza di SRY 2010 la determinazione dell'ovaio è un processo attivo e sono necessari 5 geni

9 Sesso Assegnare il sesso Anomalie dei genitali (da 1 su 300 a 1 su 5000) iperplasia surrenale congenita parziale insensibilità agli androgeni effetto di interferenti endocrini (ad es vinclozolin fungicida utilizzato in passato in agricoltura ) solo o in associazione con fitoestrogeni quali genisteina (presente in prodotti a base di soia) emergenza endocrinologica Errata attribuzione ha conseguenze sul futuro sviluppo dell'individuo

10 Sesso -> genere Il sesso attribuito al nuovo nato influenzerà la sua educazione da parte della famiglia, la istruzione, il modello al quale cercherà di uniformarsi, le sue interazioni sociali, la sua salute Il genere è costituito dall'insieme di caratteristiche di comportamento, sociali e culturali associato al sesso dell'individuo

11 Sesso e Genere Le differenze di sesso si riferiscono alle differenze biologiche fra maschi e femmine Le differenze di genere si riferiscono alle differenze determinate da fattori sociali e culturali Sebbene la differenza fra questi due concetti sia importante a volte è molto difficile attribuire differenze nei processi patologici unicamente al sesso oppure al genere dal momento che sesso e genere non sono fattori indipendenti Sesso e genere hanno influenza su chi si ammala e sull'andamento ed esito della malattia

12 Epidemia da virus Ebola. Le donne costituiscono il 60% dei casi mortali in Sierra Leone Liberia e Guinea insieme e il 75% in Liberia (Washington Post 14 agosto 2014) Lo stesso era avvenuto nel corso dell'epidemia del 2007 Differenze biologiche (sesso): gravidanza Differenze di ruoli, comportamento e potere legati al genere: scolarità, accesso alla informazione, accesso alle cure, ruolo di cura familiare e professionale, ruolo nella preparazione delle salme Inoltre lo standard è il maschio bianco

13 11 ottobre giornata delle bambine Correlazione fra mancanza di bagni separati maschi/femmine, mancanza di servizi igienici con acqua, cestino spazzatura o sapone, fili per stendere, assorbenti e assenteismo scolastico nelle bambine fra i 9 e i 14 anni Mestruazioni (sesso), tabù (cultura), assenza di servizi igienici (contesto) Differenze nella istruzione

14 Grazie