Test di depistaggio prenatale del 1 trimestre Informativa per lo studio medico

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Cipriano Pisani
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1 Test di depistaggio prenatale del 1 trimestre Informativa per lo studio medico

2 Determinazione del rischio di trisomie fetali attraverso l età materna, la translucenza nucale e i valori di PAPP-A e free ß-hCG nel siero materno Scopo Questo esame di screening si prefigge di proporre in modo mirato alle donne in gravidanza che presentano un elevato rischio di trisomia, un test invasivo (amniocentesi o villocentesi). Metodo Il rischio di trisomia 21, 18 e 13 viene determinato con un algoritmo, in funzione del software utilizzato, calcolato in base ai parametri dell età materna, della translucenza nucale fetale, nonché dei valori ematochimici (PAPP-A e ß-hCG). Età materna Il rischio per età e il cut-off tengono conto della data di calcolo del rischio. In occasione del prelievo di sangue del 1 trimestre, il rischio è generalmente superiore di quanto non sia a termine, poiché la maggior parte delle gravidanze trisomiche sfociano in aborto. Verso la fine della gravidanza, il rischio pertanto diminuisce. Trisomie 21 Rischio 1: Trisomie 18 Rischio 1: Trisomie 13 Rischio 1: Età Sett. di gravidanza 12 Termine Sett. di gravidanza 12 Termine Sett. di gravidanza 12 Termine Rischio di trisomie per età materna, nel 1 trimestre e a termine (secondo Snijders, Ultrasound Obstet Gyenecol, 1999)

3 Translucenza nucale fetale Nel valutare il rischio di trisomia, la misurazione della translucenza nucale fetale (NT) riveste una particolare importanza: diversi studi mostrano che la maggior parte dei feti affetti da trisomia 21 presentano valori di translucenza nucale superiori al 95 percentile del range normale. La qualità della misurazione è decisiva per la corretta valutazione del rischio. La translucenza nucale viene misurata in sezione sagittale mediana in corrispondenza della zona di maggior spessore. Per stabilire l esatta età gestazionale, con la stessa immagine si documenta la lunghezza cranio-caudale (CRL: mm). Il feto dovrebbe occupare più del 75 % dell area dell immagine, per garantire una misurazione quanto più precisa possibile. Biochimica Poiché la finestra disponibile nel primo trimestre è relativamente stretta ( settimana di gestazione, con una CRL di mm), l ideale sarebbe effettuare il prelievo di sangue per la determinazione dei valori biochimici in occasione della stessa visita in cui si esegue l ecografia per la misurazione della translucenza nucale, o semmai alcuni giorni prima (non prima però del periodo sopra indicato). I livelli sierici di PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), proteina sintetizzata principalmente dai trofoblasti, aumentano costantemente durante la gravidanza. Rispetto a una gravidanza normale, nelle gravidanze con trisomia 21, 18 e 13, la concentrazione di PAPP-A risulta di gran lunga inferiore nel primo trimestre. La free ß-hCG è la frazione libera della hcg sintetizzata dai sinciziotrofoblasti. Dopo aver raggiunto il picco nella 10 ma settimana di gravidanza, la sua concentrazione continua a scendere. Nelle gravidanze con trisomia 21, la free ß-hCG risulta sensibilmente aumentata rispetto alla normale gestazione, mentre nelle gravidanze con trisomia 18 e 13 i valori sono nettamente inferiori. Software I ginecologi certificati da FMF Deutschland utilizzano il programma FastScreen di FMF Deutschland, mentre quelli non certificati usano il software PRISCA della Typolog. Su richiesta, i ginecologi certificati da FMF London possono utilizzare il software Astraia. I software impiegati si avvalgono di diversi algoritmi.

4 Cut-off Come il rischio per età (rischio di base), anche il rischio combinato (sulla base dell età materna, dei parametri ematochimici e della translucenza nucale) può fare riferimento al prelievo di sangue del 1 trimestre o a termine. Sia i cut-off che i rischi stimati cambiano di conseguenza. Programma Rischio Cut-off Export degli audit FastScreen Prelievo di sangue del 1 trimestre 1: 300 Sì FastScreen Termine (a partire dall estate 2012) 1: 380 Sì PRISCA Termine 1: 380 No MoM e DoE Poiché la concentrazione dei parametri ematochimici varia notevolmente nel corso del primo trimestre, le deviazioni dal valore mediano sono più importanti dei valori assoluti misurati. Questa deviazione viene indicata da due parametri statistici, MoM e DoE. MoM: multiplo della mediana (valore mediano) Se il risultato ha MoM pari a 1, non c è alcuna deviazione rispetto al valore mediano; un risultato con MoM pari a 0,5 significa che il valore misurato è la metà del valore mediano e un valore di 2 significa che è il doppio. DoE: Degree of extremeness Il DoE indica la deviazione rispetto al range di riferimento che va dal 5 al 95 percentile. Un valore 0 significa che ci si trova esattamente sul 50 percentile. Un valore 1 corrisponde esattamente al 95 percentile, un valore -1 al 5 percentile. Un valore di 1.25 è superiore del 25 % rispetto al 95 percentile, un valore di è inferiore del 25 % al 5 percentile. Diversamente da quanto avviene con il MoM, il DoE indica se il valore misurato rientra ancora nel range di normalità o meno MOM DOE Free ß-HCG MOM DOE CRL Confronto tra MoM e DoE e due valori esemplificativi (Merz, E., C. Thode, et al. (2008). Ultraschall Med 29(6): )

5 Percentuale di rilevamento Per il programma FastScreen, la percentuale di rilevamento è di circa l 86 %, con una percentuale di falsi positivi del 5 % (cut-off 1: 230, dati FMF Deutschland). Preanalitica La molecola di hcg risulta instabile in caso di innalzamento della temperatura o lunga conservazione, ragion per cui è necessaria una preanalitica rigorosa. Il siero deve essere refrigerato o congelato se trasportato per lunghe tratte. Ecografia e assicurazione qualità Poiché la qualità dell ecografia è fondamentale nel Primo Test, vengono proposti regolarmente corsi di formazione e di aggiornamento. Si rimanda agli inviti e alle raccomandazioni delle relative società scientifiche: Commissione per l ecografia in gravidanza della Società Svizzera di Ultrasonologia in Medicina (SSUM), Società Svizzera di Ginecologia e Ostetricia (SGGG). Materiale informativo Materiale informativo disponibile su richiesta: Informazioni per i genitori Letteratura recente sul Test del 1 trimestre

6 V02/OTT11

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