Contesto. Le problematiche regionali dei percorsi diagnostici in gravidanza. Tasso fecondità. Nati residenti in Italia.

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Federigo Papa
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1 Le problematiche regionali dei percorsi diagnostici in gravidanza Gioacchino Scarano U.O. di Genetica Medica Registro Campano Difetti Congeniti GU Contesto Area % ,5 Abitanti Densità 197/Km ,6 422/Km2 214 Napoli e provincia ,2 Altre Province ,8 Anni Natalità 9,9 8,7 Fecondità 1,34 Anni Benevento Caserta Napoli 1,34 Avellino 1,35 1,48 1,44 Età media al parto Salerno 17,08 Tasso fecondità 25,2 31,2 31,4 31,7 31,5 31,8 Lombardia 17,22 10,49 10,60 Anno NATI residenti Nati residenti in 1

Diagnosi Prenatale Laboratori Universitari/Ospedalieri Diagnosi Prenatale Indagini 1809 2255 1946 1600 1320 Napoli Benevento Avellino Pagani Caserta Un. Federico II AO Rummo AO MoscaB ASL Salerno Un.

110 2012 381 59 182 8 561 26 218 6 913 33 2255 132 2013 370 64 184 13 559 23 236 6 597 24 1946 130 2014 373 59 201 10 517 16 164 5 345 18 1600 108 369 70 159 7 488 25 159 2 145 7 1320 111 totali 1890

2 Diagnosi Prenatale Laboratori Universitari/Ospedalieri Diagnosi Prenatale Indagini Napoli Benevento Avellino Pagani Caserta Un. Federico II AO Rummo AO MoscaB ASL Salerno Un. Vanvitelli Cario Cario Cario Cario Cario Cario Cario Cario Cario Cario Totali Anno prenat patol prenat patol prenat patol prenat patol prenat patol prenat patol totali % Valutazione del Rischio Il percorso diagnos/co in gravidanza Rischio riproduttivo fetale 3-4% (anamnesi familiare e personale negativa) Malformazioni congenite 1-2% le indagini prenatali, con ragionevole precisione, consentono di identificare la maggior parte delle malformazioni, e la maggior parte delle anomalie cromosomiche, mediante l analisi citogenetica tradizionale o attraverso l analisi Array - Anomalie cromosomiche 1% CGH Malattie genetiche (8000 circa) 1% E quindi realistico affermare che la probabilità di avere alla nascita una diagnosi inaspettata di un difetto congenito cromosomico o malformativo viene dimezzata nel caso in cui l esame ecografico e l esame cromosomico-molecolare risultino normali. Protocolli di accesso agli esami di laboratorio e di diagnosbca strumentale per le donne in stato di gravidanza ed a tutela della maternità. DM 10 setembre 1998 (GazzeTa Ufficiale 20 otobre 1998, n. 245) Test di screening Metodo Tipo di Trimestre di Sensibilità Falsi Rischio di analisi gravidanza (DR) posibvi aborto La scoperta che, nel corso della gravidanza, nel plasma materno è spontaneo presente DNA libero fetale (cffdna) insieme con lo sviluppo di tecnologie avanzate, in special Traslucenza modo nel N campo o della n I trimestre NGS (Next 64-70% Generation Sequencing) 5% 0% ha consentito l introduzione Nucale (NT) di un altro test di screening non la NIPT Combinato N o n I trimestre 85-90% 5% 0% Tritest N o n II trimestre 70% 5% 0% Quadritest N o n II trimestre 81% 5% 0% 2

NIPT (Non Invasive Prenatal TesBng) Determinazione del sesso fetale gravidanze a rischio per malattie genetiche X-linked e per Iperplasia surrenale congenita (CAH) a fini terapeutici; Determinazione

Cistica, ecc), attraverso l esclusione della mutazione paterna e la determinazione del genotipo fetale e/o l approccio mediante determinazione dell aplotipo fetale Screening delle principali

Cell-free DNA test (cfdna test) Il cfdna test incrementa il potere predittivo dello screening per le principali aneuoploidie cromosomiche rispetto ai test precedenti Trisomia 21 Sensibilità >99% (FN

raccomandato in caso di anomalie fetali strutturali evidenziate ecograficamente Il test non è attualmente raccomandato per lo screening di microdelezioni Il risultato del test è condizionato dalla

Il test con risultato positivo va confermato da indagini invasive Maggio Sezione I CSS Luglio 2016 Tutti i test di screening vanno inseriti in un percorso che preveda la consulenza genetica

3 NIPT (Non Invasive Prenatal TesBng) Determinazione del sesso fetale gravidanze a rischio per malattie genetiche X-linked e per Iperplasia surrenale congenita (CAH) a fini terapeutici; Determinazione del genotipo fetale RhD in donne Rh D negative a rischio di malattia emolitica neonatale Malattie autosomiche dominanti sporadiche Alcune malattie autosomiche recessive (β-talassemia, Fibrosi Cistica, ecc), attraverso l esclusione della mutazione paterna e la determinazione del genotipo fetale e/o l approccio mediante determinazione dell aplotipo fetale Screening delle principali aneuploidie cromosomiche (Trisomia 21,18,13, Monosomia X, trisomia X, XXY, XYY). Cell-free DNA test (cfdna test) Il cfdna test incrementa il potere predittivo dello screening per le principali aneuoploidie cromosomiche rispetto ai test precedenti Trisomia 21 Sensibilità >99% (FN 0,07 e 0,5%) Specificità >99% (FP 0,1-0,3%) Trisomia 18 Sensibilità 98% (FN 2%) specificità 99% (FP 0,5%); Trisomia 13 Sensibilità 95% (FN 5%) Specificità >99% (FP 0,1%) Raccomandazioni Il test non è raccomandato in caso di anomalie fetali strutturali evidenziate ecograficamente Il test non è attualmente raccomandato per lo screening di microdelezioni Il risultato del test è condizionato dalla quantità percentuale di DNA fetale presente nel plasma che deve essere superiore al 3-4% Il rischio globale di fallimento è di circa 1-4%, dovuto a basse percentuali di DNA fetale o ad altre cause. Il test con risultato positivo va confermato da indagini invasive Maggio Sezione I CSS Luglio 2016 Tutti i test di screening vanno inseriti in un percorso che preveda la consulenza genetica Raccomandazioni uso CMA (array-cgh) in diagnosi prenatale Non è un test di primo livello che sos/tuisce il cario/po Nei fe/ che mostrano un valore della NT 3,5mm (99 cen/le), in presenza di un cario/po normale, la CMA può essere proposta, anche se questo segno ecografico è apparentemente isolato. CMA è indicata come test di 2 livello nei casi di anomalie ecografice fetali in seguito a valutazione mul/disciplinare fra un gene/cista clinico e un ostetrico con ojma esperienza in medicina perinatale La complessità del management della CMA prenatale in termini di risulta/, interpretazione e comunicazione rende indispensabile la consulenza gene/ca. Questa indagine deve considerarsi sempre possibile ma non necessaria I laboratori che offrono la CMA devono essere integra/ in un framework di un team mul/disciplinare cos/tuito dal ginecologo e gene/sta clinico esper/ in medicina perinatale e dal gene/ta di Laboratorio 3

90.17.8 TRI TEST PER AFP, HCG TOTALE O FRAZIONE LIBERA, E3.

curante Centro di diagnosi prenatale Embrione/feto/bambino coppia - donna Storia personale Medico genetista Famiglia

una spiegazione completa e neutrale del significato clinico delle indagini in prenatale Il medico genetista e l

Medico genetista in un percorso clinicamente strutturato disponibile in tutte le strutture Faustina Lalatta, medico

Bambino e del Neonato. Clinica Mangiagalli Direttore prof. L. Fedele.

4 TRI TEST PER AFP, HCG TOTALE O FRAZIONE LIBERA, E3. DETERMINAZIONI DI RISCHIO PRENATALE PER ANOMALIE CROMOSOMICHE E DIFETTI DEL TUBO NEURALE (2 trimestre) ECOGRAFIA OSTETRICA MORFOLOGICA. da eseguire tra 19 settimane + 0 e 21 settimane + 0 Ginecologo Genetista di Laboratorio Altri specialisti Medico curante Centro di diagnosi prenatale Embrione/feto/bambino coppia - donna Storia personale Medico genetista Famiglia allargata Benevento 24 maggio 2013 I ginecologi hanno bisogno della collaborazione del Medico genetista per ricevere una spiegazione completa e neutrale del significato clinico delle indagini in prenatale Il medico genetista e l integrazione delle competenze in diagnosi prenatale L integrazione della loro attività professionale con quella del Medico genetista in un percorso clinicamente strutturato disponibile in tutte le strutture Faustina Lalatta, medico genetista regionali accreditate UOSD Genetica è la risposta Medica correta Dipartimento area salute della Donna, del Bambino e del Neonato. Clinica Mangiagalli Direttore prof. L. Fedele. CriBcità Discrepanze nella risposta al fabbisogno fra strutture pubbliche e convenzionate accreditate Assenza di un Percorso strutturato regionale Carenza di Personale specialistico nel settore della genetica clinica e di laboratorio nelle strutture pubbliche Assenza di innovazione tecnologica Carenza di Competenze specialistiche NO 4

5 PIANO per l INNOVAZIONE del STEMA SANTARIO basata sulle SCIENZE OMICHE 5

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