2016 Corso di Genetica II gruppo

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Mariana Carletti
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1 Lezione 8 11 Aprile Corso di Genetica II gruppo Docente: Giuseppe Saccone

2 La lezione 7 precedente del 6 aprile Gene -> polipeptide -> fenotipo (effetti molecolari) Breve sintesi di aspetti biomolecolari su DNA, RNA e proteina Terminologia Interpretazione dei risultati di Morgan con mosca occhio bianco (cenni storici). Mutazione occhio bianco nel moscerino Drosophila melanogaster e nella mosca mediterranea Ceratitis capitata Prova della teoria cromosomica della ereditarietà, fornita da Bridges; non disgiunzione del cromosoma X, verifica osservando al microscopio il cariotipo della progenie eccezionale.

3 Lezione 8 del 11 Aprile 2016 Parte seconda sulla teoria cromosomica della ereditarietà Meiosi, cromosomi, geni e non disgiunzione Determinazione del sesso nelle varie specie. Ereditarietà X-linked nell uomo Compensazione del dosaggio Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi Evoluzione e malattie

4 Perchè in Drosophila c è ereditarietà dell occhio bianco legata al sesso? Perchè in Ceratitis invece l ereditarietà dell occhio bianco è indipendente dal sesso?

5 Perchè in Drosophila c è ereditarietà dell occhio bianco legata al sesso? Perchè il gene white è sul cromosoma X

6 Drosophila melanogaster (4 paia di cromosomi) Ceratitis capitata (5 paia di cromosomi) X X X Y

7 Spiegazione cromosomica

8 Drosophila melanogaster Non disgiunzione del cromosoma X Prova definitiva della teoria cromosomica della ereditarietà La progenie eccezionale ha anomalie cromosomiche

9 Bridges si spinse a immaginare le possibilità di eugenetica per la specie umana, cioè miglioramento della razza.

10 Un giorno noi tutti realizzeremo che il primo dovere di ogni buon cittadino, uomo o donna, di giusta razza, è quello di lasciare la propria stirpe dopo di sé nel mondo; e che, allo stesso tempo, non è di alcun vantaggio consentire una simile perpetuazione di cittadini di razza sbagliata. Il grande problema della civiltà è riuscire a ottenere nella popolazione, l aumento degli elementi di valore rispetto a quelli di poco valore o che risultano addirittura nocivi. ( ) Per raggiungere questo obiettivo è indispensabile rendere piena coscienza dell immensa influenza esercitata dall ereditarietà Spero ardentemente che agli uomini disonesti venga impedito del tutto di procreare;

I criminali dovrebbero essere sterilizzati e ai malati di mente dovrebbe essere vietato

11 e che ciò avvenga non appena la cattiva natura di questa gente sia stata sufficientemente provata. I criminali dovrebbero essere sterilizzati e ai malati di mente dovrebbe essere vietato avere figli ( ), è importante che solo la brava gente si perpetui. Theodore Roosevelt, 26 presidente degli Stati Uniti d America 13 Gennaio 1913 Lettera a Charles Davenport, eugenista

12 Le preoccupazioni del mondo e i rimedi a queste preoccupazioni risiedono fondamentalmente nelle diverse costituzioni degli esseri viventi umani. Le leggi, le abitudini, l educazione, l ambiente circostante sono creazioni degli uomini e riflettono la loro natura fondamentale. Tentare di correggere queste cose è come curare solamente i sintomi specifici. Per andare alla radice dei disturbi, deve essere prodotta una stirpe migliore di uomini, una stirpe che non dovrà contenere le razze inferiori. Quando una stirpe migliore sarà stata creata, leggi, usanze, educazione e condizioni materiali si prenderanno cura di se stesse. Prof. Jennings H.S. della John Hopkins University, 1921 Negli anni settanta, il Prof. Ludmerer K. della medesima Università stimerà che, negli anni venti-trenta, circa la metà dei genetisti americani fu coinvolta nel movimento eugenetico.

13 suggerimento per lettura extra curriculum

14 Perchè in Ceratitis invece l ereditarietà dell occhio bianco è indipendente dal sesso? Perchè il gene white è sul cromosoma autosomico (n. 5)

15 Ceratitis capitata X X; AA X Y; AA oltre ai cromosomi sessuali anche gli autosomi F0 F1 w + w + x ww Ipotesi: gene white su autosomi w + w F2 rossi : bianchi 3 : 1 rapporto fenopitico w + w + : w + w : ww 1 : 2 : 1 rapporto genotipico

16 F2 rossi : bianchi 3 : 1 rapporto fenopitico 75% e 25% rapporto fenopitico 37,5% maschi rossi 12,5% maschi bianchi 37,5% femmine rossi 12,5% femmine bianchi La metà della progenie F2 con occhi rossi è maschio e la metà femmina. La metà della progenie F2 con occhi bianchi è maschio e la metà femmina. Il gene non è legato al sesso ma ad un autosoma.

17 Edmund Beecher Wilson (USA)

18 La cromatina è la nucleina che dall analisi risulta composta da un acido nucleico, un complesso organico composto da fosforo. Quindi a noi sembra che l ereditarietà possa essere influenzata dalla trasmissione fisica di un particolare composto chimico passato dai genitori alla progenie (5 anni prima della ri-scoperta del lavoro di Mendel)

19 Disegni tratti dal libro di Wilson The Cell in Inheritance and Development

20 Nettie Stevens at work in Naples, Italy, 1909.

36 Esempi di altre mutazioni osservate successivamente in Drosophila Moscerini in accoppiamento.

42 Selvatico Ali curly

43 Selvatico Corpo yellow

44 Selvatico Ali vestigial

45 Selvatico occhi eyeless

47 Mutazioni omeotiche: trasformazioni di una parte di corpo in un altra Antennapedia

48 Mutazioni omeotiche: trasformazioni di una parte di corpo in un altra Bithorax

52 Segregazione di un gene su una coppia alla meiosi

53 Segregazione di due geni su due coppie alla meiosi Crosomomi omologhi Cromatidi fratelli

54 Segregazione di due geni su due coppie alla meiosi

57 Ereditarietà legata al sesso anche nella nostra specie Molti geni (un migliaio) sono presenti sul cromosoma X Pochi geni sono presenti sul cromosoma Y.

60 La determinazione del sesso nei mammiferi ed il legame tra geni e influenze ormonali sullo sviluppo sessuale.

65 In Drosophila = ipertrascrizione dei geni X-linked nei maschi XY In C. elegans = riduzione dei geni X-linked in ermafroditi XX (i maschi sono XO) L'ermafrodita adulto è composto da 959 cellule, mentre il maschio ne conta 1031

66 Nei mammiferi inattivazione del X

69 mammalian X chromosome inactivation Epigenetica: memoria della regolazione genica.

83 Il grano: ibrido di 3 specie

89 Due possibili ed alternative non disgiunzioni

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