LE MUTAZIONI. MUTAZIONE: MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO, cambiamento raro, casuale, permanente ed EREDITABILE del DNA RIMESCOLAMENTO!!
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- Giuditta Mori
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1 LE MUTAZIONI MUTAZIONE: MODIFICAZIONE DEL MESSAGGIO GENETICO, cambiamento raro, casuale, permanente ed EREDITABILE del DNA RIMESCOLAMENTO!! NUOVI GENOTIPI
2 LE MUTAZIONI POLIMORFISMO: un cambiamento presente in almeno l 1% della popolazione MUTAZIONE PATOGENA: un cambiamento raro, che causa una patologia
3 LE MUTAZIONI: diverse modalità di classificazione A) Qual è il tipo di cellula interessato? B) Qual è l effetto biologico della mutazione? C) Qual è l origine della mutazione? D) Qual è l estensione della mutazione?
4 "TIPO DI CELLULA INTERESSATO MUTAZIONI SOMATICHE INDIVIDUO MOSAICO GENETICO Es. tumori
5 "TIPO DI CELLULA INTERESSATO MUTAZIONI GERMINALI Trasmessa alla progenie
6 EFFETTO BIOLOGICO DELLA MUTAZIONE 1) Mutazione letale 2) Mutazione subletale 3) Mutazione neutra 4) Mutazione vantaggiosa
7 ORIGINE DELLA MUTAZIONE MUTAZIONE SPONTANEA da modificazioni chimiche spontanee delle basi Tasso di mutazione spontanea (puntiformi) nell uomo: 1/ /10-11 MECCANISMI DI RIPARAZIONE
8 ORIGINE DELLA MUTAZIONE MUTAZIONE SPONTANEA da errori dei meccanismi biologici implicati: - nella replicazione del DNA - nel crossing over - nella distribuzione dei cromosomi
9 ORIGINE DELLA MUTAZIONE MUTAZIONE INDOTTA Mutàgeni: agenti ambientali che fanno aumentare il tasso di mutazione spontanea - MUTAGENI CHIMICI - MUTAGENI FISICI
10 MUTAGENI CHIMICI:
11 MUTAGENI CHIMICI: analoghi delle basi agenti alchilanti e deaminanti (reattivi degli acidi nucleici) agenti intercalanti Acido nitroso usato nell industria di coloranti Bisolfito di sodio E222 Bromuro di Etidio (EtBr) MUTAGENI CHIMICI molto spesso sono CANCEROGENI!
12 MUTAGENI CHIMICI COMPOSTI CHIMICI NON MUTAGENI ATTIVAZIONE METABOLICA COMPOSTI CHIMICI MUTAGENI Obbligatori TEST DI MUTAGENICITA per sostanze sospette, di nuova sintesi, farmaci
13 MUTAGENI FISICI: Lunghezza d onda RADIAZIONI IONIZZANTI UV
14 ANCHE I MUTAGENI FISICI sono CANCEROGENI! Raggi X W. Roentgen Prime osservazioni: persone che lavoravano con raggi X mostravano elevate frequenze di sviluppo del cancro
15 MUTAGENI FISICI: Radiazioni non ionizzanti (UV) Dimeri di Timina
16 MUTAGENI FISICI: Radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi gamma) Alterazioni della struttura del materiale genetico per: - effetto diretto delle radiazioni sul DNA - effetto indiretto dovuto alla produzione di ioni e radicali liberi rottura 1 o 2 filamenti DNA DANNO eliminazione basi legami fra le 2 eliche DNA
17 MUTAZIONI INDOTTE: Maggiore probabilità di danni casuali sul feto rispetto all'adulto perché i tessuti e gli organi in formazione sono più sensibili alle radiazioni rispetto agli organi già formati
18 ESTENSIONE DELLA MUTAZIONE 1) Mutazione genica 2) Mutazione cromosomica (di struttura) 3) Mutazione genomica (mutazione cromosomica di numero)
19 MUTAZIONI GENICHE Minimo cambiamento nella Sequenza può variare la conformazione e quindi la funzione FORMAZIONE DI NUOVI ALLELI DI UN DETERMINATO GENE malattie genetiche umane microrganismi mutanti resistenti agli antibiotici piante, animali, microrganismi di interesse agricolo-industriale
20 TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: SOSTITUZIONE DELEZIONE (PERDITA) INSERZIONE (AGGIUNTA) IN QUALE REGIONE DEL GENE? PROMOTORE: effetti sulla quantità proteina prodotta
21 MUTAZIONI GENICHE:
22 TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: Nella regione codificante (CDS): effetti sulla proteina a livello di amminoacidi perché variano le triplette (CODONI) SOSTITUZIONE DI COPPIE DI BASI 1. Mutazione silente 2. Mutazione di senso (missense) 3. Mutazione non senso (nonsense)
23 TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: DELEZIONE DI COPPIE DI BASI 1 o 2 basi: Scivolamento della fase di lettura (frameshift) 3 basi (o multipli di 3): Perdita di amminoacidi X UUU AGU GGA GCA CAU phe ser gly ala his UUU AGG GAG CAC AU phe arg glu his
24 TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: INSERZIONE DI COPPIE DI BASI 1 o 2 basi: Scivolamento della fase di lettura (frameshift) 3 basi (o multipli di 3): Aggiunta di amminoacidi
25 TIPI DI MUTAZIONI GENICHE: ESPANSIONE DI TRIPLETTE Ripetizioni della stessa tripletta in un gene (in 5 UTR, CDS o 3 UTR) ES: (CAG)n (CGG)n (CTG)n ESEMPIO: X-fragile - ritardo mentale (CGG) 6-53 normale (CGG) premutazione (CGG) 200>1000 mutazione piena
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