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1 DNA

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6 Legge di complementarietà delle basi Se in un filamento è presente una T nell altro filamento deve essere presente una A. Se è presente una C nell altro ci dovrà essere una G. E possibile sempre ricostruire la sequenza di un filamento a partire dalla sequenza del suo complementare. C G A G T C

7 IL DNA: natura ed informazione Come detto in precedenza il DNA è una sequenza di 4 diversi nucleotidi. Lo zucchero ed il fosfato di ogni nucleotide costituisco l ossatura costante del filamento di DNA mentre le diverse basi azotate sporgono permettendo l interazione con altro filamento di DNA Le basi azotate, infatti, sono particolarmente predisposte ad interagire tra loro attraverso legami ad idrogeno (legami deboli) altamente specifici. Le Adenine possono interagire solo con le Timine e le Guanine possono interagire solo con le Citosine.

8 Struttura del DNA: la doppia elica La molecola di DNA consiste di due catene polinucleotidiche unite mediante le basi azotate e avvolte l una sull altra a formare una doppia elica destrorsa. Le due catene sono antiparallele cioe i due filamenti sono orientati in direzione opposta: uno orientato in 5-3 e l altro in 3-5. Gli scheletri di zucchero fosfato si trovano all esterno della doppia elica, mentre le basi sono orientate verso l asse centrale.

9 Termini chiave -Il genoma è l insieme completo delle sequenze che costituiscono il materiale genetico di un organismo. Negli eucarioti comprende le sequenze di DNA cromosomico più qualunque sequenza di DNA presente negli organelli -Il gene è una porzione del genoma che contiene l informazione trasmessa nella cellula. Esso rappresenta l unità funzionale del genoma. -Il genoma è suddiviso, da un punto di vista fisico, in cromosomi. Ogni cromosoma è una unità fisica indipendente che comprende molti geni.

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11 Nucleo Il nucleo è delimitato da una doppia membrana, chiamata involucro nucleare, che presenta numerosi pori. Nel nucleoplasma, sostanza fondamentale del nucleo, si trova la cromatina (DNA + proteine) Il nucleolo contiene principalmente RNA e proteine, oltre che DNA

12 Nucleo: funzioni - Centro di controllo attività cellulare (determinazione delle proteine da sintetizzare) - Sede del DNA e della trascrizione (mantenimento e trasmissione delle informazioni genetiche

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15 I cromosomi E stato calcolato che la lunghezza totale di tutte le molecole di DNA che costituiscono il genoma di UNA cellula è di circa 2 metri. Il problema di spazio occupato dal materiale genetico è stato superato mediante meccanismi recursivi di superavvolgimento che permettono di compattare il DNA in strutture più dense. La presenza di alcune proteine, chamate ISTONI, legate al DNA permette di raggiungere un elevato grado di compattamento. Esistono diversi gradi di compattamento del DNA che sono dipendenti da necessità funzionali: tanto più compatto è un tratto di DNA tanto meno verrà utilizzata la sua informazione. Prima di essere utilizzato un segmento genico deve essere decompresso, quando non serve più può essere compresso di nuovo. Questa situazione è estremamente dinamica. La massa totale di DNA presente nel nucleo viene chiamata CROMATINA La cromatina più compatta (e funzionalmente non attiva) viene chiamata ETEROCROMATINA La cromatina meno compatta (è più attiva) viene chiamata EUCROMATINA

16 Condensazione del DNA

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18 Trascrizione del DNA Gene A

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20 Replicazione del DNA

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22 La DNA polimerasi commettono degli errori La DNA polimerasi sintetizza un nuovo filamento di DNA sulla base di un filamento STAMPO. Ma la riproduzione della informazione è sempre affidabile al 100%? In realtà la polimerasi genera un errore con una frequenza di Ogni tanto inserisce un nucleotide sbagliato (non complementare allo stampo) generando una MUTAZIONE. La impossibilità di generare un corretto appaiamento tra nucleotidi non complemantari genera nell elica nascente una deformazione spaziale. Questa deformazione può essere riconosciuta della polimerasi che può tornare indietro e correggere l errore. Grazie a questa attivita di correzione di bozze (proof reading) la frequenza di errore scende a Le mutazioni che sfuggono alla correzione si stabiliscono nel DNA e diventano ereditabili. Le mutazioni non sono sempre brutte e cattive: sono alla base delle VARIABILITA GENETICA e quindi della EVOLUZIONE PER SELEZIONE NATURALE.

23 Le mutazioni sono variazioni della sequenza nucleotidica del DNA. Possono essere causate da: - errori durante la duplicazione del DNA - esposizione delle cellule ad agenti fisici o chimici (agenti mutageni) Se la mutazione avviene all interno di una regione di DNA implicata nella produzione di una proteina, possiamo avere una alterazione nella proteina corrispondente e di conseguenza nella funzione svolta dalla proteina in questione Effetti delle mutazioni Alterazione della funzione di una proteina Nessun effetto sulla proteina Un miglioramento della funzione

24 Ciò determina una inestimabile capacità di originare forme e funzioni diverse, a livello molecolare e cellulare in organismi uni e pluricellulari questi ultimi tessuti e organi estremamente differenti Dando luogo a popolazioni variabili e comunita eterogenee

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29 Contenuto informativo del DNA La struttura del DNA è costante. Il DNA è sempre una doppia elica INDIPENDENTEMENTE dalla sequenza di nucleotidi che lo compone. L ossatura di zucchero e fosfato è costante. La parte variabile, e quindi più informativa, è rappresentata dalla sequenza di BASI AZOTATE. Per questo motivo, in bioinformatica, l informazione contenuta nel DNA è rappresentata da una stringa composta da un alternanza 4 caratteri che rappresentano le basi azotate del DNA. GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGG AGCTGAGGAGCGGGGCCCGGCCAGGGCTGGAGACTTTGCGCCCGGGGGCACCGGGGCTGCGCGCGG TCGCACACATCCACCGGCGCGGCTTCCCTCGGCGGCCCGGGCTCCGCTCATCCTGCGGCGGGCGGCG CCGCTCAGGGGCGGGAAGAGGAGGCGGTAGACGCGACCACAGAAGATGTCGGGCCAAACGCTCACGG ATCGGATCGCCGCCGCTCAGTACAGCGTTACAGGCTCTGCTGTAGCAAGAGCGGTCTGCAAAGCCACTA CTCATGAAGTAATGGGCCCCAAGAAAAAGCACCTGGACTATTTGATCCAGGCTACCAACGAGACCAATGT TAATATTCCTCAGATGGCCGACACTCTCTTTGAGCGGGCAACAAACAGTAGCTGGGTGGTTGTGTTTAAG GCTTTAGTGACAACACATCATCTCATGGTGCATGGAAATGAGAGATTTATTCAATATTTGGCTTCTAGAAATA CACTATTCAATCTCAGCAATTTTTTGGACAAAAGTGGATCCCATGGTTATGATATGTCTACCTTCATAA

30 Il massimo grado di compattamento del DNA si raggiunge durante i processi di divisione cellulare. Durante questo processo il DNA deve essere diviso in maniera eguale alle 2 cellule figlie che si originano dalla cellula progenitrice: è necessario che sia compatto e resistente per evitare rotture e facilitare un equa distribuzione (processo meccanico). E in questa fase che i cromosomi assumono la forma ad X che tutti conosciamo. Nell uomo esistono 23 coppie di cromosomi, 22 delle quali sono delle coppie di cromosomi identici tra loro (AUTOSOMI) mentre 1 è costituita da una coppia che può essere eterogenea e definisce il sesso dell individuo (ETEROSOMI o CROMOSOMI SESSUALI) Nella donna gli eterosomi sono due cromosomi chiamati X Nell uomo gli eterosomi sono un cromosoma X ed un cromosoma più piccolo chiamato Y

31 Ciclo cellulare in tessuti meristematici crescita divisione Cellula meristematica crescita e differenziamento divisione Cellula meristematica Tracheide crescita divisione crescita e differenziamento Cellula meristematica Cellula parenchimatica

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36 Numero cromosomico I differenti tipi di organismi variano per il numero di cromosomi presenti nelle loro cellule somatiche. Corredo doppio numero diploide 2n Le cellule riproduttive invece sono caratterizzate dalla metà del numero di cromosomi caratteristico delle cellule somatiche di ciascun organismo. Corredo semplice numero aploide n

37 Dal DNA ai cromosomi Duplicazione del DNA