TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE

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1 TARIFFARIO PRESTAZIONI LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE, SEZIONE DI PSICOLOGIA CLINICA SANITARIA, DELLE ORGANIZZAZIONI E DEL BENESSERE PRESTAZIONE IMPONIBILE IVA TOTALE Consulenza genetica 50,00 0,00 50,00 Analisi in FISH 154,00 0,00 154,00 Screening trombofilico 6 mutazioni Screening trombofilico 14 mutazioni Screening dei polimorfismi associati alla malattia aterosclerotica coronarica Fibrosi Cistica I LVL (analisi di 36 mutazioni del gene CFTR) Fibrosi Cistica II LVL (analisi di mutazioni dell'intero gene CFTR) Fibrosi Cistica III LVL (analisi di delezioni del gene CFTR) Sclerosi Tuberosa (analisi di mutazioni del gene TSC1) 140,00 0,00 140, ,00 0, , ,00 0, ,00 Sclerosi Tuberosa (analisi di Mutazioni del gene TSC2) 6.000,00 0, ,00

2 Sindrome di Allgrove gene Aladin) Febbre Mediterranea I LVL (analisi di 12 mutazioni del gene MEFV) Febbre Mediterranea II LVL (analisi di mutazioni dell'intero gene MEFV) 2.200,00 0, , ,00 0, ,00 Distrofia muscolare di Duchenne e Becker (analisi di delezione e duplicazione del gene DMD) Distrofia miotonica (analisi di espansione di triplette del gene DMPK1) Atassie Spinocerebellari (analisi di espansione dei geni SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) Atrofia Muscolo Spinale (analisi di delezione del gene SMN1) Atassia di Friedreich (analisi di espansione di triplette del gene FRDA) Sindrome di Charcot Marie Tooth (analisi di duplicazione del gene PMP22) Neuropatia Ereditaria con sensibilità alla pressione (analisi di delezione del gene PMP22) Sindrome di Martin Bell (analisi di espansione di triplette del gene FMR1) 138,00 0,00 138,00 50,00 0,00 50,00 50,00 0,00 50,00 50,00 0,00 50,00

3 Sindrome di Prader Willi (analisi di delezione, duplicazione e metilazione della regione 15q 11 13) Sindrome di Angelman (analisi di delezione, duplicazione e metilazione della regione 15q 11 13) Sindrome di Beckwith Wiedemann (analisi di delezione, duplicazione e metilazione della regione 11p 15.5) Sindrome di Silver Russel (analisi di delezione, duplicazione e metilazione della regione 11p 15) Alfa Talassemia (analisi di 21 mutazioni dei geni HBA1 e HBA2) Beta Talassemia (analisi di 23 mutazione del gene HBB) Emocromatosi (analisi del gene HFE regioni Hot Spot) Analisi dei polimorfismi per il trapianto di Midollo Osseo 280,00 0,00 280,00 139,00 0,00 139,00 Tumore ereditario della mammella (analisi del gene BRCA1) Tumore ereditario della mammella (analisi del gene BRCA2) 3.500,00 0, , ,00 0, ,00

4 Poliposi familiare del colon (analisi del gene APC) 3.000,00 0, ,00 MEN 1 (analisi del gene MEN1) MEN 2 (analisi del gene RET regioni Hot Spot) Sindrome di Leri Weill (analisi di delezioni del gene SHOX) 2.000,00 0, ,00 800,00 0,00 800,00 Sindrome di Leri Weill II LVL gene SHOX) Ipostaturalismo idiopatico I LVL (Analisi di delezioni del gene SHOX) Ipostaturalismo idiopatico II LVL (Analisi di mutazioni del gene SHOX) Nanismo Acondroplasico (analisi di mutazione del gene FGFR3) Ipocondroplasia (analisi di mutazione del gene FGFR3) 561,00 0,00 561,00 561,00 0,00 561,00 120,00 0,00 120,00 561,00 0,00 561,00 Sindrome di Pfeiffer gene FRGFR2) Sindrome di Crouzon gene FRGFR2) Sindrome di Muenke gene FGFR3) 280,00 0,00 280,00 310,00 0,00 310,00 120,00 0,00 120,00

5 Microdelezioni del cromosoma Y 210,00 0,00 140,00 Studio molecolare mutazioni del DNA in familiari di pazienti portatori di mutazione nota 120,00 0,00 120,00 Disgenesia gonadica gene SRY) Deficit di 21 idrossilasi I LVL (analisi di mutazioni gene CYP21) Deficit di 21 idrossilasi II LVL (analisi di mutazioni gene CYP21) lisi di delezione del gene CYP21) Deficit di 5 alfa reduttasi (analisi di mutazione del gene SRD5A2) Sindrome da insensibilità agli androgeni (analisi di mutazioni del gene AR) Sindrome neurosensoriale familiare (analisi di mutazioni del gene CX26) Sindrome neurosensoriale familiare (analisi del gene KCNQ4 regioni hot spot) Morbo di Hirschsprung (analisi di mutazione del gene RET) Sindrome di Brugada di tipo I gene SCN5A) 700,00 0,00 700, ,00 0, ,00 310,00 0,00 310,00 310,00 0,00 310, ,00 0, , ,00 0, ,00

6 Morbo di Alzheimer a insorgenza precoce (analisi di mutazioni del gene PSN1) 1.000,00 0, ,00 Sindrome di Van Der Woude gene IRF6) Analisi dei geni K RAS,B RAF, N RAS Diagnosi prenatale di aneuploidie cromosomiche su villi coriali mediante QF PCR e verifica della possibile contaminazione materna mediante STR PCR Test genetico per la valutazione del metabolismo alimentare Test genetico per la suscettibilità a eventi cardiovascolari 1.000,00 0, ,00 250,00 0,00 250,00 200,00 0,00 250, ,00 0,00 300,00 Il Direttore Prof. Liborio Stuppia Dipartimento di Scienze Psicologiche, Umanistiche e del Territorio. Università G.d Annunzio Chieti Pescara

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