Catalogo Servizi Edogen srl

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1 Catalogo Servizi Edogen srl Sede operativa: via della Selva, , Colleferro (Rm) tel.: fax: P.Iva/C.F edogen.com

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3 Diagnosi Prenatale non Invasiva (da sangue materno) Diagnosi prenatale del sesso fetale (DeteSex ) 5 gg lavorativi Diagnosi Prenatale Invasiva (Liquido Amniotico e Villi Coriali) Diagnosi prenatale rapida di Aneuploidie nei Cromosomi: 21, 13 e 18 e cromosomi sessuali. QF-PCR dei marcatori microsatellitari 72 ore Ibridazione Genomica Comparata Sindromi neurologiche associate a ritardo psico-motorio. Analisi tramite microarray di 100 sindromi neurologiche 6 settimane Genetica Forense Prova di Paternità (tre profili: Madre-Figlio-Padre) Prova di Paternità (due profili: Padre-Figlio) Prova di Maternità (due profili: Madre-Figlio) Altri Studi di Parentela Biologica Studio di Paternità Prenatale dal Liquido Amniotico Profilo Genetico Individuale Profilo Genetico di bambini adottati Consultaci Patologie Metaboliche ed Endocrine Glutarico Aciduria di tipo 1 Deficit dell alfa 1-Antitripsina Deficit dell Ormone Ipofisario (nanismo ipofisario) Deficit di 17 α-idrossilasi Diabete Mellito neonatale (gene ABCC8) 6 settimane 1

4 Diabete Mellito neonatale (gene KCNJ1) Diabete Mellito insulino-resistente (gene INSR) Diabete MODY di tipo 1 (gene HNF4A) Diabete MODY di tipo 2 (gene GCK) Diabete MODY di tipo 3 (gene TCF1/HNF1-a) Diabete MODY di tipo 1, 2, 3, 4, 5 e 6 (tecnica MLPA, di delezioni/duplicazioni) Fenilchetonuria (gene PAH) Emocromatosi Ereditaria (mutazioni C282Y, H63D e S65C nel gene HFE) Emocromatosi Ereditaria (gene SLC40A1) Ipercolesterolemia Familiare (gene LDLR) Ipercolesterolemia Familiare (mutazioni: R3500Q, R3531C e R3480W ) Iperplasia Adrenale Congenita del Surrene (Deficit 11 β-idrossilasi) (gene CYP11B1) Iperplasia Adrenale Congenita del Surrene (Deficit 21 β-idrossilasi) (gene CYP21A2) Iperplasia Adrenale Congenita del Surrene (MLPA, mutazione puntuale nel gene CYP21A2) Omocistinuria (mutazione C677T nel gene MTHFR) Omocistinuria (mutazioni: Gly207Ser e Ile278Thr nel gene CBS) Celiachia (DQA1+DQB1+DRB1) Porfiria Acuta Intermittente (gene HMBS) 5 settimane Patologie Multisistemiche Malattia di Dent (gene CLCN5) Malattia di Dent (gene OCRL-1) Fibrosi Cistica (studio delle 33 mutazioni del gene CFTR con maggiore prevalenza in Europa) Fibrosi Cistica (Pannello di 125 mutazioni) Fibrosi Cistica (Sequenziamento completo del gene CFTR) Febbre Mediterranea Familiare (esoni 2, 3, 5 e 10 del gene MEFV) 2

5 Febbre Mediterranea Familiare (intero gene MEFV) Sindrome di Denys-Drash (Sequenziamento completo del gene WT1) Sindrome di Fraser (Sequenziamento completo del gene WT1) Sindrome Nefritica Congenita nel primo anno di vita (gene WT1) Sindrome Nefritica Congenita nel primo anno di vita (gene NPHS1) Sindrome Nefritica Congenita nel primo anno di vita (gene NPHS2) Sindrome di Noonan (SN1) (Intero gene PTPN11) Sindrome di Noonan tipo 3 (Intero oncogene K-RAS) Rene Policistico (Sequenziamento completo del gene PKD1) Rene Policistico (Sequenziamento completo del gene) 8 settimane Patologie Mitocondriali Cardiomiopatia Mitocondriale (mutazioni: C3254G, A3260G e C3303T) Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) (mutazioni: G11778A, T14484C e G3460A) Sequenziamento completo delle regioni: MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND5 e MTND6 Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) mutazioni: T8993G e T8993C nel gene MTATP6 Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva (CEPEO) mutazioni: A3243G, T3250C e G3316A Sequenziamento completo dei trna dell mtdna Sindrome di MELAS Indagine delle mutazioni: A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C e T3291C nel gene MTTL1 Indagine delle mutazioni: A12770G, A13045C, A13084T, G13513A e A13514G nel gene MTND5 Sequenziamento completo del gene MTND5 Sindrome di MERRF 3

6 (mutazioni: A8344G, T8356C, G8363A, A8296G e G8361A nel gene MTTK) Sindrome di Leigh con Ereditarietà Materna (mutazioni: T8993G e T8993C nel gene MTATP6) Sordità con Ereditarietà Materna Indagine delle mutazioni: A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n) ins, T961insC, T1005C, A1116G e C1494T nel gene MTRNR1 Indagine delle mutazioni: T7445C e A7443G nel gene MTCO1 Patologie Muscolo-Scheletriche Acondroplasia Indagine delle mutazioni: G1138A, G1138C e G375C nel gene FGFR3 Sequenziamento completo del gene FGFR3 Acondrogenesi di tipo 1B (intero gene SLC26A2) Acondrogenesi di tipo 2 (intero gene COL2A1) Atelosteogenesi di tipo 2 (intero gene SLC26A2) Displasia Camptomelica (intero gene SOX9) 8 settimane Displasia Tanatofora Indagine della mutazione K650E nel gene FGFR3 Sequenziamento completo del gene FGFR3 Distrofia Miotonica di Steinert (espansione della tripletta CTG nel gene DMPK) Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (MPLA gene DMD) Distrofia Muscolare Oculo-Faringea (espansione della tripletta CGC nel gene PABPN1) Statura Bassa Sequenziamento completo del gene SHOX Analisi, tramite la tecnica MLPA, di delezioni/duplicazioni nel gene SHOX Esostosi Multipla Ereditaria Sequenziamento completo del gene EXT1 Sequenziamento completo del gene EXT2 Ipocondroplasia (mutazioni: I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M e K650Q nel gene FGFR3) Miopatia Miotubulare X-Linked (intero gene MTM1) 4

7 Miopatia Miotubulare X-Linked (MLPA gene MTM1) Miotonia Congenita (Malattia di Thomsen) intero gene CLCN1 Miotonia Congenita di Duchenne (intero gene CLCN1) Osteogenesi Imperfetta (intero gene COL1A1) Osteogenesi Imperfetta (intero gene COL1A2) Sindrome di Pfeiffer (intero gene FGFR2) Sindrome di Saethre-Chotzen (intero gene FGFR2) Sindrome di Saethre-Chotzen (intero gene FGFR3) Patologie Neoplastiche 8 settimane 8 settimane Cancro della mammella e dell ovaio Sequenziamento intero gene BRCA1 Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 e 23 del gene BRCA1 Sequenziamento completo dell esone 11 del gene BRCA1 Sequenziamento intero gene BRCA2 Sequenziamento completo dell esone 11 del gene BRCA2 Screening della mutazione familiare Cancro Non Poliposico Familiare del Colon (HNPCC) - Sindrome di Lynch Sequenziamento completo del gene MLH1 Sequenziamento completo del gene MSH2 Cancro Non Poliposico Familiare del Colon (HNPCC) - Sindrome di Lynch Sequenziamento completo del gene MLH1 Sequenziamento completo del gene MSH2 Sequenziamento completo del gene MSH6 Studio dell instabilità dei microsatelliti (Pannello di Bethesda): BAT26, BAT25, D2S123, D5S346 e D17S250 Cancro del Colon-Retto Sequenziamento completo dell oncogene BRAF Cancro del collo uterino e Neoplasia Cervicale Intraepiteliale 5

8 Indagine e genotipizzazione del Virus del Papilloma Umano (Screening dei 19 tipi di HPV di maggior importanza clinica) Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Sequenziamento completo del gene APC Indagine delle 2 mutazioni più frequenti nel gene MYH (G382D e Y165C) Cancro della Prostata Sequenziamento completo del gene BRCA1 Sequenziamento completo del gene BRCA2 Cancro dello Stomaco / Pancreas / Vescica Sequenziamento completo dell oncogene K-RAS Carcinoma Polmonare a Cellule Squamose Sequenziamento completo dell oncogene K-RAS Cancro del Polmone tipo NSCLC / Adenocarcinoma Polmonare Sequenziamento completo dell oncogene BRAF Carcinoma Midollare della Tiroide Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 10, 11, 13, 14 e 16 del gene RET Sequenziamento completo del gene RET Screening della mutazione familiare Carcinoma Papillare della Tiroide Sequenziamento completo dell oncogene BRAF Carcinoma Adrenocorticale Pediatrico Sequenziamento completo del gene p53 Indagine delle mutazioni negli esoni 5-8 del gene p53 Sindrome di Cowden Sequenziamento completo del gene PTEN/MMAC1 Sequenziamento completo del gene BMPR1A Instabilità Genetica (Carcinogenesi) Determinazione dell instabilità dei microsatelliti tramite lo studio dei marcatori: BAT25, BAT26, D5S346, D17S250 e D2S123 Linfoma di Tipo non -Hodgkin Sequenziamento completo dell oncogene BRAF Neoplasia Multipla Endocrina di tipo 1 (MEN1) 6

9 Sequenziamento completo del gene MEN1 Neoplasia Multipla Endocrina di tipo 2 (MEN2) Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 10, 11, 13, 14 e 16 del gene RET Sequenziamento completo del gene RET Screening della mutazione familiare Neurofibromatosi di Tipo 1 Sequenziamento completo del gene NF1 Analisi di delezioni del gene NF1 7 settimane Neurofibromatosi di Tipo 2 Sequenziamento completo del gene NF2 Retinoblastoma Sequenziamento completo del gene RB1 5 settimane Sindrome di DiGeorge Analisi della delezione della regione 22q11.2 Sindrome di Li-Fraumeni Sequenziamento completo del gene p53 Indagine delle mutazioni negli esoni 5-8 del gene p53 Sindrome di Von Hippel-Lindau Sequenziamento completo del gene VHL Tumore di Wilms (Nefroblastoma) Sequenziamento completo del gene WT1 Patologie Neurologiche Alzheimer Familiare ad esordio precoce Sequenziamento completo del gene APP Sequenziamento degli esoni 16 e 17 del gene APP Sequenziamento completo del gene PSEN1 Sequenziamento completo del gene PSEN2 Alzheimer Familiare ad esordio tardivo 7

10 Genotipizzazione del gene APOE Indagine dei polimorfismi: V1000L e Ex18-5bpdel del gene A2M Atassia di Friedreich (FRDA) Analisi dell espansione della tripletta GAA del gene FRDA Sequenziamento completo del gene FRDA Atassia Spinocerebellare Dominante tipo I Analisi simultanea dei geni: SCA1, SCA2 e SCA3 Analisi simultanea dei geni: SCA8, SCA12 e SCA17 Analisi individuale dei geni: SCA1, SCA2, SCA3, SCA8, SCA12 e SCA17 Atassia Spinocerebellare Dominante tipo II Analisi dell espansione dinamica del gene SCA7 Atassia Spinocerebellare Dominante tipo III Analisi dell espansione dinamica del gene SCA6 Sequenziamento completo del gene SCA14 Atassia Teleangectasica o Sindrome di Louis-Bar Sequenziamento completo del gene ATM 9 settimane Atrofia di Dentatorubral-Pallidoluysian (DRPLA) Analisi dell espansione della tripletta CAG del gene DRPLA (Atrofina 1) Atrofia Muscolare Spinale (SMA) Analisi delle delezioni degli esoni 7 ed 8 per i geni SMN1 e SMN2 Cadasil Indagine delle mutazioni negli esoni 3 e 4 del gene NOTCH3 Indagine delle mutazioni negli esoni 2, 3, 4, 5, 6, 8, 11, 12, 18 e 19 del gene NOTCH3 Sequenziamento completo del gene NOTCH3 6 settimane Corea di Huntington Analisi dell espansione delle triplette CAG nella regione IT15 del gene HD Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Analisi della duplicazione CMT1A (17p11.2) del gene PMP22 Sequenziamento completo del gene PMP22 Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A 8

11 Analisi di duplicazioni o delezioni del gene MFN2 Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B/2I/2J Analisi di duplicazioni o delezioni del gene MPZ Demenza Frontotemporale Sequenziamento completo del gene MAPT Sequenziamento completo del gene PGRN Morbo di Canavan Studio della mutazione C218X nel gene ASPA Malattia di Peliazeus-Merzbacher Analisi di delezioni, tramite MLPA, del gene PLP1 Malattia di Pick Sequenziamento completo del gene MAPT Sindrome di Tay-Sachs Indagine delle mutazioni: 1277insTATC,1421+1G>C e G269S nel gene HEXA Sequenziamento completo del gene HEXA Retinite Pigmentosa Autosomica Dominante Sequenziamento completo del gene RHO Paralisi Sopranucleare Progressiva Sequenziamento completo del gene MAPT Paraparesi Spastica Ereditaria X-Linked Sequenziamento completo del gene L1CAM (SPG1) Sequenziamento completo del gene PLP1 (SPG2) Indagine di delezioni o inserzioni, mediante MLPA, del gene PLP1 (SPG2) Parkinson Dominante con Corpi di Lewy (PARK1/PARK4) Sequenziamento completo del gene SNCA Indagine di duplicazioni/delezioni, mediante MLPA, del gene SNCA Parkinson Giovanile Recessivo (PARK2) Sequenziamento completo del gene PARK2 Indagine di duplicazioni/delezioni, mediante MLPA, del gene PARK2 Parkinson di tipo 8 (PARK8) 9

12 Sequenziamento completo del gene LRRK2 Indagine della mutazione G2019S nel gene LRRK2 Polineuropatia Amiloidotica Familiare Sequenziamento completo del gene TTR Sindrome di Dravet Sequenziamento completo del gene SCN1A Sindrome di Prader-Willi & Angelman Studio di metilazione nella regione genomica PWS/AS Indagine della disomia uniparentale del cromosoma 15 (15q11-q13) Studio di metilazione nella regione genomica PWS/AS e delezione della disomia uniparentale Sequenziamento completo del gene UBE3A Sindrome di Williams Indagine di duplicazioni/delezioni, mediante MLPA, della regione 7q11.23 Sindrome di Rett Sequenziamento completo del gene MECP2 Sequenziamento completo del gene CDKL5 Indagine di delezioni, mediante MLPA, del gene MECP2 5 settimane Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sequenziamento completo del gene DHCR7 Sindrome dell X Fragile (FraX) PCR Screening dell espansione della tripletta CGG del gene FMR-1 Sordità Neurosensoriale Autosomica Recessiva Non Sindromica Indagine della mutazione 35delG nel gene GJB2 (Connessina 26) Sequenziamento completo del gene GJB2 (Connessina 26) Sequenziamento completo del gene GJB6 (Connessina 30) Patologie Riproduttive Infertilità Maschile: Assenza bilaterale Congenita del Condotto Deferente Determinazione del polimorfismo IVS8-Tn (polit) del gene CFRT Studio delle 33 mutazioni più frequenti del gene CFRT in Europa 10

13 Infertilità maschile: Azoospermia e Oligospermia Indagine delle 20 microdelezioni del cromosoma Y localizzate nei 20 STS del braccio lungo (regioni AZFa, AZFb, AZFc e SRY) Infertilità maschile: Sindrome di Klinefelter STRs cromosomi sessuali Infertilità femminile: Sindrome di Turner STRs cromosomi sessuali Preeclampsia, Eclampsia, Sindrome di Hellp, Aborto Spontaneo e ricorrente, Aborto sine causa Mutazione G1691A (R506Q) del Fattore V di Leiden Mutazione G20210A del gene della Protrombina (Fattore II) Mutazione C677T (A222V) ed A1298C (E429A) del gene MTHFR Patologie Cardiovascolari ed Ematologiche Anemia Falciforme Sequenziamento completo del gene HBB Emofilia A Indagine dell inversione dell introne 22 del gene F8 Sequenziamento completo del gene F8 5 settimane Emofilia B Sequenziamento completo del gene F9 α-talassemia Sequenziamento completo del gene HBA β-talassemia Sequenziamento completo del gene HBB Trombocitopenia Amegacariocitica Congenita Sequenziamento completo del gene c-mpl Trombofilia Ereditaria Mutazione G1691A (R506Q) del Fattore V di Leiden Mutazione G20210A del gene della Protrombina (Fattore II) Mutazione C677T (A222V) del gene MTHFR Pannello della Trombofilia: mutazioni nel FattoreV, Fattore II e MTHFR 11

14 Cardiogenetica Sindrome di Marfan di tipo I e II Tipo I: Sequenziamento completo del gene FBNI Tipo II: Sequenziamento completo del gene TGFBR2 Tetralogia di Fallot-Sindrome di Alagille Sequenziamento completo del gene JAG1 Aneurisma aortico-toracico familiare di tipo IV Sequenziamento completo dei geni: TGFBR2 e MYH11 Aterogenesi e Sindrome di Larsen Sequenziamento completo del gene FLNB Ipoplasia Cardiaca Sinistra Sequenziamento completo del gene GJA1 Tachicardia Ventricolare da stress Sequenziamento completo del gene CASQ2 Sequenziamento completo del gene RyR2 Sindrome di Jervell Sequenziamento completo dei geni: KCNE1 e KCNQ1 Arresto Cardiaco Progressivo Familiare (Sindrome di Brugada) Sequenziamento completo del gene SCN5A Fibrillazione Auricolare Familiare Sequenziamento completo dei geni: KCNE2 e KCNQ1 Cardiomiopatia Ipertrofica (MHC) a) Diagnosi clinica confermata o sospetta di MHC Fase1: Sequenziamento completo dei geni: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 e TPM1 Fase2: Sequenziamento completo dei geni: ACTC, MYL2, MYL3 e TNNC1 (solo nel caso di Fase1 negativa) b) Precedenti familiari di Cardiomiopatia Ipertrofica Screening della mutazione nota Consultaci Cardiomiopatia Dilatativa (DCM) Storia Familiare senza disturbi associati 1 Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA) 12

15 2 Servizio MCD2 (Sequenziamento completo dei geni: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 e TPM1) Disturbi della conduzione 1 Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA) 2 Servizio MCD2 (Sequenziamento completo dei geni: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 e TPM1) 3 Servizio QTL (Sequenziamento completo dei geni: KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 e SCN5A) Aritmie ventricolari 1 Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA) 2 Servizio DAV1 (Sequenziamento completo dei geni PKP2, DSG2, DSC2 e DSP) Miopatia del muscolo scheletrico e/o innalzamento dei livelli di CPK 1 Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA) Ipertrabecolazione marcata (compatibile con una non compattazione) 1 Servizio MCD2 (Sequenziamento completo dei geni MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1) 2 Servizio MCD1 (Sequenziamento completo del gene LMNA) 3 Servizio MNC1 (Sequenziamento completo dei geni ZASP, G4.5, DTNA) Coinvolgimento importante/precoce del ventricolo destro 1 Servizio DAV1 (Sequenziamento completo dei geni PKP2, DSP, DSC2, DSG2) Cardiomiopatia non compatta (MCNC) a) Diagnosi Neonatale Sequenziamento completo dei geni G4.5, DTNA e LDB3 b) Diagnosi al di fuori del periodo neonatale Fase1: Sequenziamento completo dei geni MYH7 e MYBPC3 Fase2: Sequenziamento completo dei geni DTNA, LDB3 e LMNA (solo nel caso di Fase1 negativa) c) Precedenti familiari di Cardiomiopatia non compatta Screening della mutazione nota Consultare il servizio Displasia Aritmogena del ventricolo destro (ARVD) Sequenziamento completo dei geni: PKP2, DSP, DSC2 e DSG2 Sindrome del QT lungo o breve a) Sequenziamento completo dei geni KCNQ1, KCNH2 e SCN5A 13

16 b) Sequenziamento completo dei geni KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 e SCN5A c) Precedenti familiari di Cardiomiopatia non compatta: Screening della mutazione nota Consultaci 14