Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Direttore: Prof. Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE. Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini

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Amanda Silvia Bartoli
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1 Unità Operativa di GENETICA MEDICA Direttore: Prof. Alessandra Ferlini LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini Servizi forniti: Definizione genotipica e diagnosi molecolare sia PRENATALE che POSTNATALE e PRECONCENZIONALE delle seguenti patologie genetiche: Attivita diagnostiche (classificate per patologie analizzata) (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Amiotrofia spinale AR Geni analizzati - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni SMN1-SMN2 - MLPA OMIM Prestazioni richieste La prestazione ExDNA non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato MLPA ( ): 1 Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi medi di risposta (dall accettazio ne del campione) 95% gg SMN1 PRENATALE -REAL TIME PCR +gel ( ): 2 REAL TIME ( ): 1 TARIFFA Amiotrofia spinale di Kennedy Androgen Receptor VNTR ( ): 1 99% 15gg Angelman-Prader-Willi 15q imprinted region Profilo A, SOUTHERN BLOTTING DigDNA ( ):2 Ibridizz( ):1 TARIFFA Angelman 75% Prader- Willi 90% 20gg 15q imprinted region Profilo B DISOMIA UNIPARENTALE PCR+GEL ( ):8 VNTR ( ):8 TARIFFA / INDIVIDUO ANALIZZATO 7gg

2 Atassie Atassie Atassie Charcot Marie Tooth X- linked Charcot-Marie-Tooth AD Chr 17 Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione (HNPP) Corea di Huntington Delezioni cromosoma Y Disomie uniparentali Chr. 7, 11, 14, 15, 22 Distrofia muscolare dei cingoli 2B (LGMD2B) e miopatia di Miyoshi KCNA1 SCA 1 SCA 2 SCA 3 SCA 6 SCA 7 Friederich connessina 32 GJB1 PCR e sequenze Tutta la regione genomica (promotore,esoni, 5' UTR e introni) PMP22 -PCR Real Time DELEZIONE E DUPLICAZIONI PMP22 PMP22 PRENATALE -REAL TIME DELEZIONE E DUPLICAZIONI PMP22 Gene Huntingtina (tripletta CAG) Gene Huntingtina (tripletta CAG) ESPANSIONE -Sequenza Cromosoma Y -PCR multiplex circa 40 delezioni VNTR Dysferlina Sequenza - 55 esoni PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 TARIFFA PCR+gel ( ): 5 VNTR ( ):5 TARIFFA VNTR ( ): Sequenza ( ): 4 TARIFFA Real Time ( ): 2 TARIFFA PCR +gel ( ): 2 Real Time ( ): 1 MLPA ( ): 1 TARIFFA PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): 1 Sequenza ( ): 3 TARIFFA ExDNA ( ) : 1 PCR +gel ( ) :4 TARIFFA PCR+GEL ( ):8 VNTR ( ):8 TARIFFA / INDIVIDUO ANALIZZATO Sequenza ( ):55 PCR+gel ( ): 55 TARIFFA % 30gg Non nota nella popolazione italiana 30gg 96% 30gg 99% 15gg 70% 15-20gg 70% 95% 15gg 95% 15gg NON NOTA Vedi Scheda Patologia 10gg 15gg 98% 90gg

3 DIAGNOSTICA RNA DIAGNOSTICA RNA, Brody, Collagene, Caveolina 3, Disferlina, Calpaina, FKRP, ecc. -, sequenza - mutazioni note DIAGNOSTICA RNA, TARIFFA Sequenza ( ): 24 TARIFFA Brody Sequenza ( ): 8 TARIFFA Collagene6A Collagene6A PCR+gel ( ): 9 8 TARIFFA Collagene6A PCR+gel ( ): 8 2 TARIFFA Disferlina Sequenza ( ): 20 TARIFFA

4 Calpaina TARIFFA , sequenza Tutta la regione trascritta Col6 A1-35 esoni Sequenza ( ): 8 TARIFFA PCR+gel ( ): 35 Sequenza ( ):35 TARIFFA Ullrich 85% 5 mesi Distrofie muscolari congenite (Ullrich e Betlem) Distrofia muscolare congenita 1C Distrofia muscolare dei cingoli 2I Distrofia muscolare di Emery Dreifuss AD Distrofia muscolare di Emery Dreifuss X-linked Distrofinopatie Col6 A2-28 esoni Col6 A3-44 esoni regione genomica CGH (Tutta la regione genomica, delezioni e duplicazioni) Fukutin related protein (FKRP) Tutta la regione genomica LMNA EMERINA Profilo A 79 ESONI DELEZIONI/DUPLICAZI ONI Profilo B Sequenza ( ):28 TARIFFA Sequenza ( ):44 TARIFFA Tariffa da concordare Bseq ( ): 5 TARIFFA TARIFFA PCR+gel ( ): 3 Sequenza ( ): 8 TARIFFA PCR +gel ( ):2 MLPA ( ). 2 TARIFFA Conferma mutazione con PCR o RealTime in numero variabile PCR +gel ( ): Real Time ( ): Bethlem 65-70% In fase di valutazione 95% 30gg Non Nota Nella Popolazione Italiana 20gg 98% 15gg 75% 20gg

5 Febbre Mediterranea Fibrosi cistica -DHPLC (79 ESONI) Profilo C -Tutti i 79 esoni Profilo D e linkage, Profilo E -CGH-distrofina (tutta la regione genomica 2.6 Mb, delezioni e duplicazioni) PRENATALE DA DELEZIONE/DUPLICAZI ONE -REAL TIME PRENATALE DA MUTAZIONE PUNTIFORME -SEQUENZA DISTROFINA DIAGNOSI DI SESSO MOLECOLARE MVK -Mutazione più frequente -Reverse dot blot (36 mutazioni) -Reverse dot blot (54 mutazioni) PROFILO C -DHPLC tutti gli esoni PCR +gel ( ): 13 DHPLC: 13 TARIFFA Da aggiungere sequenze ( ) in numero variabile Sequenza ( ):79 PCR+gel ( ): 79 TARIFFA PCR +gel ( ): 8 VNTR ( ): 8 TARIFFA % 120gg dipende dalla informatività dei VNTR e dall albero genealogico 15gg Tariffa da concordare 2-5% In fase di valutazione PCR +gel ( ): 9 VNTR ( ): 8 Real Time ( ): 1 TARIFFA PCR +gel ( ): 9 VNTR ( ): 8 TARIFFA PCR +gel ( ): 8 VNTR ( ): 8 TARIFFA PCR +gel ( ):1 TARIFFA RDB ( ): 2 TARIFFA RDB ( ): 3 PCR+gel ( ): 3 TARIFFA DHPLC: 5 TARIFFA Da aggiungere sequenze ( ) in numero dipende dalla informatività dei VNTR e dall albero genealogico dipende dalla informatività dei VNTR e dall albero genealogico 7gg 7gg 7gg 55% 10gg 76% 5gg 78% 5gg 93% 20gg

6 Filaminopatia AD IperCKemia/distrofia muscolare distale,/distrofia muscolare dei cingoli 1C (LGMD1C) Miopatia Desmina relata Miopatia di Brody Miopatia miofibrillare Miopatia miofibrillara da Miotilina Miopatia SEPN1 relata Miopatia miofibrillare Zasp relata Miopatia Reducing Body x-linked Childood- Onset PROFILO D -Sequenza PROFILO E CFTR DELEZIONI/DUPLICAZI ONI PRENATALE FILAMIN C 48 esoni Caveolina-3 Tutta la regione genomica DESMIN 9 esoni ATP 2A1 (SERCA 1) 23 esoni A-CRYSTALLIN (CRYAB) 3 esoni MYOTILIN 10 esoni SEPN1 13 esoni ZASP (LDB3) 16 esoni FHL1 5 esoni variabile Sequenza ( ):27 7 TARIFFA PCR +gel ( ): RDB ( ): 2 PCR+gel ( ): 7 Sequenza ( ): 1 VNTR ( ): 4 TARIFFA Sequenza ( ): 48 8 TARIFFA Bseq ( ): 2 TARIFFA TARIFFA Sequenza ( ): 23 3 TARIFFA PCR+gel ( ): 3 Sequenza ( ): 3 TARIFFA TARIFFA TARIFFA TARIFFA PCR+gel ( ): 5 10gg 2% 20gg 99% 30gg NON NOTA 30gg

7 Miotonia congenita CLCN1 23 esoni Polineuropatia/cardiopatia TTR (transtiretina) Amiloidotica familiare Sclerosi laterale amiotrofica Sindrome di Martin Bell (FRAXA) Sindrome di Pendred Sindrome di Rett Sordita non sindromica Sordità non sindromica SOD-1 (tutti gli esoni) FMR1 (fragile mental retardation 1 gene) -analisi di frammenti -espansione triplette FMR1 (fragile mental retardation 1 gene) -Southern -analisi di frammenti -regione genomica espansione triplette pendrina -sequenze Esoni 6,7,8,10,19 pendrina -sequenze - 21 esoni MeCP2 (methyl-binding protein 2) PICCOLE MUTAZIONI MeCP2 (methyl-binding protein 2) DELEZIONI- DUPLICAZIONI Connessina 26 GJB2 Tutta la regione genomica (esoni e introni) connessina 30 GJB6 -PCR+gel Delezione Sequenza ( ): 5 TARIFFA Sequenza ( ): 23 3 TARIFFA PCR+gel ( ): 3 Sequenza ( ): 3 TARIFFA PCR+gel ( ): 5 Sequenza ( ): 5 TARIFFA PCR +gel ( ):1 VNTR ( ): ExDNA ( ): 2 PCR +gel ( ):1 VNTR ( ):1 DigDNA ( ):2 Ibridizz( ):1 TARIFFA Bseq ( ): 5 TARIFFA Sequenza ( ): 21 1 TARIFFA Sequenza ( ): 4 TARIFFA PCR +gel ( ): PCR+gel ( ):3 Sequenza ( ):3 TARIFFA PCR+gel ( ):1 TARIFFA % 15gg 97% 7gg 98% 20gg 62% 20gg 98% 30gg 70% 15gg 20% 30gg 98% 15 gg Non Nota Nella Popolazione Italiana 15gg

8 Talassemie alfa Talassemia beta e emoglobinopatie Talassemia Delta Promotore gene G- Gamma globinico Uromodulina-nefropatia ereditaria AD Profilo A Geni alfa globinici delezioni, mutazioni puntiformi più frequenti, triplo alfa -Reverse Dot Blot (RDB) Profilo B Geni alfa globinici degli esoni e introni fiancheggianti Geni alfa DELEZIONI/DUPLICAZI ONI Profilo A Beta globina Profilo B Beta globina -Reverse dot blot (RDB) Profilo C Beta globina DELEZIONI/DUPLICAZI ONI PRENATALE Beta globina -sequenze -Reverse dot blot (RDB) Delta G-Gamma Promotore Uromodulina 12 esoni PCR+gel ( ):3 RDB ( ): 2 TARIFFA Sequenza ( ): 6 TARIFFA Se presente gene di fusione aggiungere Sequenza ( ): PCR +gel ( ): Sequenza ( ): 4 TARIFFA RDB ( ): 1 TARIFFA PCR +gel ( ): RDB ( ): 1 PCR+gel ( ): 6 VNTR ( ): 4 TARIFFA Sequenza ( ): 2 TARIFFA TARIFFA TARIFFA % 30gg 80% 30gg 98% 7gg 92% 7gg 80% 30gg 98% 15gg 99% 15gg 98% 60gg

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