Unità Operativa di PEDIATRIA

Transcript

1 Unità Operativa di PEDIATRIA Direttore: Prof. Alessandro Cicognani LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile: Dr.ssa Lidia Baldazzi.

2 Servizi forniti: prestazioni di diagnostica specialistica per le malattie genetiche sotto elencate ELENCO DELLE PRESTAZIONI E TEMPI DI RISPOSTA PER ANALISI (ad esclusione di analisi effettuate al fine della diagnostica prenatale) Attivita diagnostiche (classificate per patologia analizzata. Il codice esenzione per la malattia, come da allegato 1, DM 279, 18 maggio 2001 e riportato se disponibile) Geni analizzati L analisi viene di norma effettuata per PCR e sequenziamento, limitatamente agli esoni del gene. In alcuni casi possono essere effettuati esperimenti preliminari per determinare l eventuale presenza di eterozigosità (SSCP o DHPLC). Altri metodi di analisi vengono di volta in volta menzionati ove opportuno. Legenda: Prestazioni richieste Il numero di analisi(prestazioni) necessarie e relativo codice SSN, viene riportato a scopo indicativo. Si rammenta che una vignetta (impegnativa) e sufficiente per otto prestazioni. La prestazione ExDNA non deve essere computata se il campione è già nella forma di DNA genomico purificato. Detection rate (sensibilità del test nell identificare mutazioni del gene in esame) Tempi di risposta (Medi e massimi) - nome del gene analizzato - metodo di analisi - altre informazioni Deficit di 17 Beta Idrossilasi Gene HSD 17B3 PCR ( ):11 90% 30 gg (11 esoni) e di Sequenziamento ( ):11 splicing Deficit di 21 Idrossilasi Gene CYP21 PCR ( ):3 97% 45 gg Tutto il Gene, promotore ed introni Sequenziamento ( ):7 compresi Deficit di 5 Alfa Reduttasi Gene SRD5A2 PCR ( ):5 70% 20 gg Sequenziamento ( ):5 (5 esoni) e di splicing Deficit Isolato Di GH Gene h GH-N PCR ( ):2 70% 20 gg

3 Sequenziamento ( ):4 (5 esoni) e di splicing Disgenesia Gonadica 46,XY Gene SRY PCR ( ):1 30% 10 gg Tutto il Gene Sequenziamento ( ):2 Insensibilita agli Androgeni Gene AR PCR ( ):10 CAIS 90% 40 gg Sequenziamento ( ):14 PAIS 60% (8 esoni) e di splicing Ipogonadismo Ipogonadotropo Gene GnRHR PCR ( ):3 20 gg Sequenziamento ( ):4 (3 esoni) e di splicing Ipoplasia Surrenale Congenita Gene DAX1 PCR ( ): 2 90% 15 gg associata a Ipogonadismo Sequenziamento ( ):3 Ipogonadotropo (2 esoni) e di splicing Panipopituitarismo Gene PROP1 PCR ( ):2 15 gg Sequenziamento ( ):3 (3 esoni) e di splicing Panipopituitarismo Gene HESX1 PCR ( ): 2 15 gg Sequenziamento ( ): 3

4 (4 esoni) e di splicing Resistenza a T3/T4 Gene THR PCR ( ): 8 30 gg Sequenziamento ( ):8 (8 esoni) e di splicing Resistenza al TSH Gene TSHR PCR ( ):11 80% 40 gg Sequenziamento ( ):12 (10 esoni) e di splicing Sindrome di Laron Gene GHR PCR ( ):10 90% 40 gg Sequenziamento ( ):11 (9 esoni) e di splicing Sindrome di Lery Weill - Bassa Statura Gene SHOX PCR ( ):5 90% L-W 20 gg (Con segno di Madelung) Sequenziamento ( ):5 BS (6 esoni) e di splicing Sindrome di Turner Gene SRY+ PCR ( ):2 2 gg Regione centromerica DYZ3 NOTA: Lo schema sequente e stato ideato come ausilio alla compilazione dell impegnativa per l anallisi. Soltanto la pagina con i dati del paziente e del richiedente e l impegnativa quando necessaria devono sempre essere inviate con il campione al laboratoro.

5 Di norma l analisi viene effettuata su campione di sangue venoso (6-8 ml) raccolto in provetta contenente EDTA o su DNA genomico purificato (quantità minima: 100 microgrammi). Per campioni diversi e necessario concordare preventivamente l invio con il laboratorio (tel , Dr. Rossi, Dr.ssa Ferrari). MODALITÀ DI PRENOTAZIONE Tipologia Carattere della prestazione Luogo e modalità per la prenotazione Modulistica necessaria Medici di famiglia di Bologna o altre città Routine Urgenza Dirigenti Laboratorio o Segretaria ( ) dal lunedì al venerdì Impegnativa del medico * Specialisti esterni all Azienda Routine Urgenza Dirigenti Laboratorio o Segretaria ( ) dal lunedì al venerdì Impegnativa del medico * *L'accesso alle prestazioni del Servizio di Genetica è a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), ossia con l'impegnativa di Medico convenzionato, previa prenotazione telefonica. L impegnativa deve essere, obbligatoriamente ed inderogabilmente, consegnata al momento dell'accesso della prestazione CARATTERISTICHE DEL REFERTO DEL LABORATORIO DI GENETICA MEDICA Il Referto ha lo scopo di comunicare, al medico che ne fa richiesta, i risultati delle indagini di Laboratorio eseguite per accertare la presenza o quantificare il rischio che il paziente sia affetto da una malattia genetica. Nel Referto viene inoltre indicato quanto segue: Intestazione del Servizio completa di nome del Direttore della U.O., nome del dirigente responsabile del laboratorio e numeri telefonici Data di refertazione dell esame Dati anagrafici del paziente (nome, cognome) ed indicazione dello status di probando (in alternativa grado di parentela con il probando). Numero identificativo (univoco per ogni campione) e data di accettazione del campione presso il Laboratorio di Genetica Medica Natura (tipologia) del campione inviato al Laboratorio. Scopo dell analisi (esami richiesti). Informazioni sul gene analizzato e sulla metodologia di indagine. Esami richiesti Risultato(i) degli esami Eventuali note di commento Firma autorizzata o "Copia conforme a originale" del Dirigente Responsabile o di chi ne fa le veci. CONSEGNA DEL REFERTO Il referto delle analisi effettuate dal Laboratorio di Genetica Medica viene inviato direttamente al medico che ne ha fatto richiesta.