Allegato 4. Campi e relative codifiche da utilizzare come riferimento durante la compilazione del file InTEF-BOADICEA.xls

Transcript

1 Campi e codifiche database Studio BOADICEA- versione del 29 gennaio Allegato 4 Campi e relative codifiche da utilizzare come riferimento durante la compilazione del file InTEF-BOADICEA.xls Campi da non compilare 1. Codice Centro: fornito dal coordinamento 2. ID-INTEF: codice identificativo del caso che verrà assegnato dal coordinamento Descrizione caso indice (dati clinici anche di eventi successivi al prelievo per test BRCA) 3. Individual ID: identificativo del caso indice assegnato dal centro stesso 4. Incluso: 1=incluso ; 2=escluso 5. Motivo esclusione: campo libero 6. Genere: 1=femminile; 2=maschile 7. Data di nascita: espressa in gg/mm/aaaa 8. Data Prelievo: data di effettuazione del prelievo ematico per l esecuzione del test BRCA espressa in gg/mm/aaaa 9. Età al Prelievo: età al prelievo ematico per l esecuzione del test BRCA espressa in anni 10. Documentazione: presenza o assenza di documentazione medica circa la storia personale di tumore: 1=nessuna documentazione medica; 2=documentazione medica non completa di referti istologici; 3=documentazione medica completa di referti istologici 11. CaMa1: status del caso indice relativamente al primo carcinoma della mammella (CaMa): 1=nessuna diagnosi di CaMa; 2=diagnosi di CaMa invasivo; 3=diagnosi di CaMa in situ 12. Età CaMa1: età alla diagnosi di primo CaMa espressa in gg/mm/aaaa 13. Istologia CaMa1: 1=NAS (non altrimenti specificato); 2=duttale in situ; 3=duttale invasivo con prevalente componente intraduttale; 4=duttale invasivo; 5=duttale comedonico; 6=duttale infiammatorio; 7= duttale midollare; 8= duttale midollare con infiltrato linfocitario; 9=duttale colloide (mucinoso) 10=duttale papillare 11=duttale scirroso 12=duttale tubulare; 13=duttale adenoido cistico; 14=duttale secretorio; 15=duttale a cellule squamose; 16= lobulare in situ 17=lobulare invasivo con prevalente componente intraduttale; 18=lobulare invasivo; 19=malattia di Paget del capezzolo NAS; 20= malattia di Paget del capezzolo in situ; 21=malattia di Paget del capezzolo invasiva; 22=altro; 99=dato non noto 14. ER CaMa1: 1=positività; 2=negatività; 99=dato non noto 15. PgR CaMa1: 1=positività; 2=negatività; 99=dato non noto 16. HER2 CaMa1: 1=positività; 2=negatività; 99=dato non noto 17. Fenotipo basal-like CaMa1: espressione delle citokeratine CK5, CK6 e di EGFR e negatività di espressione dei recettori di estrogeni e progesterone e di HER2. 1=fenotipo basal-like; 2=fenotipo non basal-like; 99=dato non noto

2 Campi e codifiche database Studio BOADICEA- versione del 29 gennaio CaMa2: status del caso indice relativamente al carcinoma della mammella controlaterale: 1=nessuna diagnosi di CaMa controlaterale; 2=diagnosi di CaMa controlaterale invasivo; 3= diagnosi di CaMa controlaterale in situ 19. Età CaMa2: età alla diagnosi di CaMa controlaterale espressa in anni 20. Istologia CaMa2: 1=NAS (non altrimenti specificato); 2=duttale in situ; 3=duttale invasivo con prevalente componente intraduttale; 4=duttale invasivo, NAS; 5=duttale comedonico; 6=duttale infiammatorio; 7= duttale midollare; 8= duttale midollare con infiltrato linfocitario; 9=duttale colloide (mucinoso) 10=duttale papillare 11=duttale scirroso 12=duttale tubulare; 13=duttale adenoido-cistico; 14=duttale secretorio; 15=duttale a cellule squamose; 16= lobulare in situ 17=lobulare invasivo con prevalente componente intraduttale; 18=lobulare invasivo; 19=malattia di Paget del capezzolo NAS; 20= malattia di Paget del capezzolo in situ; 21=malattia di Paget del capezzolo invasiva; 22=altro; 99=dato non noto 21. ER CaMa2: 1=positività; 2=negatività; 99=dato non noto 22. PgR CaMa2: 1=positività; 2=negatività; 99=dato non noto 23. HER2 CaMa2: 1=positività; 2=negatività; 99=dato non noto 24. Fenotipo basal-like CaMa2: 1=fenotipo basal-like; 2=fenotipo non basal-like; 99=dato non noto 25. CaOv: status del caso indice relativamente al carcinoma dell ovaio/tube di Falloppio: 1=nessuna diagnosi di carcinoma dell ovaio/tube di Falloppio; 2=diagnosi di carcinoma dell ovaio/tube di Falloppio invasivo; 3=diagnosi di tumore dell ovaio borderline 26. Età CaOv: età alla diagnosi di carcinoma dell ovaio/tube di Falloppio espressa in anni 27. Istologia CaOv: 1= sieroso; 2= endometrioide; 3= mucinoso; 4= a cellule chiare; 5=misto; 99=dato non noto 28. Mastectomia prof (controlaterale o bilaterale): 1=mastectomia profilattica effettuata; 2=mastectomia profilattica non effettuata; 99=non noto 29. Età Mast Prof: età alla mastectomia profilattica espressa in anni 30. Gin Prof: 1=chirurgia profilattica ginecologica non effettuata; 2=effettuata ovariectomia bilaterale; 3=effettuata annessiectomia bilaterale; 4=effettuata isteroannessiectomia bilaterale, 99=non noto 31. Età Gin Prof: età alla chirurgia profilattica ginecologica espressa in anni 32. Altro Ca: status del caso indice relativamente alla diagnosi di altri cancri primitivi (0=nessun altro cancro primitivo diagnosticato; 1=carcinoma dell endometrio; 2=carcinoma della prostata; 3=carcinoma del pancreas; 4=melanoma; 5=carcinoma del colon; 6=carcinoma del polmone; 7=carcinoma della tiroide; 8=sistema nervoso centrale; 9=stomaco; 10=altro) 33. Altro Ca: specificare: indicare il tipo di tumore diagnosticato non incluso nell elenco precedente 34. Età Altro Ca: età alla diagnosi di altro cancro primitivo 35. Altre patologie di rilievo clinico: campo libero

3 Campi e codifiche database Studio BOADICEA- versione del 29 gennaio Descrizione complessiva della storia oncologica del ramo famigliare più sospetto per HBOC (alla data del prelievo per test BRCA) 36. Tot CaMa+OV: numero totale di famigliari di I, II o III grado con diagnosi di CaMa e/o ovarico (caso indice incluso) 37. Tot CaMa <50: numero totale di famigliari di I, II o III grado con CaMa diagnosticato in età inferiore ai 50 anni (caso indice incluso) 38. Tot CaMa <36: numero totale di famigliari di I, II o III grado con CaMa diagnosticato in età inferiore ai 36 anni (caso indice incluso) 39. Tot CaMa bilat: numero totale di famigliari di I, II o III grado con CaMa bilaterale (caso indice incluso) 40. Tot CaOv: numero totale di famigliari di I, II o III grado con diagnosi di carcinoma ovarico (caso indice incluso) 41. Tot CaMa maschile: numero totale di famigliari di I, II o III grado con diagnosi di CaMa maschile (caso indice incluso) 42. Totale affetti da altri cancri: numero totale famigliari con cancri altro da CaMa e Ovaio 43. Totale affetti da altri cancri < 50 anni: numero totale famigliari con cancri altro da CaMa e Ovaio diagnosticati a meno di 50 anni Criteri tabellari (alla data del prelievo per test BRCA) 44. Criteri Tabellari: 1=storia personale o in un famigliare di I grado (o II grado se attraverso il ramo paterno della famiglia) di almeno uno dei criteri nell Allegato1 (campi 29-42); 2=nessun criterio presente nel caso indice o in un famigliare di I grado (o II grado se attraverso il ramo paterno della famiglia) 45. Cr1: CaMa maschile: 1=sì; 2=no 46. Cr2: CaMa + ca ovarico: 1=sì; 2=no 47. Cr3: CaMa < 36 anni: 1=sì; 2=no 48. Cr4: CaMa bilaterale < 50 anni: 1=sì; 2=no 49. Cr5: CaMa <50 anni + un famigliare di primo grado con CaMa < 50anni: 1=sì; 2=no 50. Cr6: CaMa <50 anni + un famigliare di primo grado con ca ovarico: 1=sì; 2=no 51. Cr7: CaMa <50 anni + un famigliare di primo grado con CaMa bilaterale: 1=sì; 2=no 52. Cr8: CaMa <50 anni + un famigliare di primo grado con CaMa maschile: 1=sì; 2=no 53. Cr9: CaMa > 50 anni + > 2 famigliari di primo grado (di cui uno di primo grado con lei) con CaMa o ovarico: 1=sì; 2=no 54. Cr10: ca ovarico + un famigliare di primo grado con CaMa < 50 anni: 1=sì; 2=no 55. Cr11: ca ovarico + un famigliare di primo grado con ca ovarico: 1=sì; 2=no 56. Cr12: ca ovarico + un famigliare di primo grado con CaMa bilaterale: 1=sì; 2=no 57. Cr13: ca ovarico + un famigliare di primo grado con CaMa maschile: 1=sì; 2=no 58. Cr14: ca ovarico +> 2 famigliari di primo grado (di cui uno di primo grado con lei) con CaMa o ovarico: 1=sì; 2=no Modelli (alla data del prelievo per test BRCA)

4 Campi e codifiche database Studio BOADICEA- versione del 29 gennaio BRCAPRO1: probabilità di mutazione BRCA1 calcolata con BRCAPRO 60. BRCAPRO2: probabilità di mutazione BRCA2 calcolata con BRCAPRO 61. Tot BRCAPRO: probabilità di mutazione BRCA1o2 calcolata con BRCAPRO 62. Myriad: probabilità di mutazione BRCA1o2 riportata da BRCAPRO(CancerGene5), espressa con due decimali 63. BRCAPRO1 borderline: probabilità di mutazione BRCA1 calcolata con 64. BRCAPRO2 borderline: probabilità di mutazione BRCA2 calcolata con 65. Tot BRCAPRO borderline: probabilità di mutazione BRCA1o2 calcolata con 66. Myriad borderline: probabilità di mutazione BRCA1o2 riportata da BRCAPRO in caso di individuo con 67. BOADICEA1: probabilità di mutazione BRCA1 calcolata con BOADICEAversione BWV2, espressa con due decimali 68. BOADICEA2: probabilità di mutazione BRCA2 calcolata con BOADICEAversione BWV2, espressa con due decimali 69. Tot BOADICEA: probabilità di mutazione BRCA1o2 calcolata con BOADICEA2- versione espressa con due decimali 70. BOADICEA1 in situ: probabilità di mutazione BRCA1 calcolata con 71. BOADICEA2 in situ: probabilità di mutazione BRCA2 calcolata con 72. Tot BOADICEA in situ: probabilità di mutazione BRCA1o2 calcolata con BOADICEA2-versione espressa con due decimali in caso di individuo con 73. BOADICEA1 borderline: probabilità di mutazione BRCA1 calcolata con 74. BOADICEA2 borderline: probabilità di mutazione BRCA2 calcolata con 75. Tot BOADICEA borderline: probabilità di mutazione BRCA1o2 calcolata con BOADICEA2-versione espressa con due decimali in caso di individuo con tumore dell ovaio borderline considerato come carcinoma invasivo

5 Campi e codifiche database Studio BOADICEA- versione del 29 gennaio Risultati test BRCA 76. Test BRCA1: 0=test non eseguito/completato perché identificata variante patogenetica in BRCA2; 1= sequenziamento diretto ; 2= dhplc; 3= MLPA; 4= sequenziamento diretto + MLPA; 5= dhplc + MLPA; 6= sequenziamento diretto degli esoni polimorfici, hhplc degli altri; 7= sequenziamento diretto degli esoni polimorfici, hhplc degli altri + MLPA 77. RisBRCA1: risultato del test BRCA1: 1=variante patogenetica; 2=U-V.; 3=test non informativo (nessuna mutazione identificata); 4= test non eseguito perché identificata variante patogenetica in BRCA2 78. BRCA1 - BIC: variante identificata nomenclatura BIC (indicare solo le varianti patogenetiche o le UV) è possibile compilare campo 78 e 79 in alternativa 79. BRCA1 - HGVS: variante identificata nomenclatura HGVS (indicare solo le varianti patogenetiche o le UV) è possibile compilare campo 78 e 79 in alternativa 80. VarBRCA1: (descrizione tipo di variante identificata): 1=frameshift 2=stop, 3=intronica in siti consensus 4= delezione intero gene o più esoni, 5= delezione singolo esone, 6=missense, 7=delezione di singolo aminoacido, 8=intronica (oltre la posizione2), 9=silente 81. Esone BRCA1: indicare esone sede della variante 82. Test BRCA2: 0=test non eseguito/completato perché identificata variante patogenetica in BRCA1; 1=sequenziamento diretto ; 2=dHPLC; 3=MLPA; 4= sequenziamento diretto + MLPA; 5= dhplc + MLPA; 6= sequenziamento diretto degli esoni polimorfici, hhplc degli altri; 7= sequenziamento diretto degli esoni polimorfici, hhplc degli altri + MLPA 83. RisBRCA2: risultato del test BRCA2: 1=variante patogenetica; 2=U-V.; 3=test non informativo (nessuna mutazione identificata); 4= test non eseguito perché identificata variante patogenetica in BRCA1 84. BRCA2 - BIC: variante identificata nomenclatura BIC (indicare solo le varianti patogenetiche o le UV, non i polimorfismi) è possibile compilare campo 84 e 85 in alternativa 85. BRCA2 - HGVS: variante identificata nomenclatura HGVS (indicare solo le varianti patogenetiche o le UV, non i polimorfismi) è possibile compilare campo 84 e 85 in alternativa 86. VarBRCA2: (descrizione tipo di variante identificata): 1=frameshift 2=stop, 3=intronica in siti consensus 4= delezione intero gene o più esoni, 5= delezione singolo esone, 6=missense, 7=delezione di singolo aminoacido, 8=intronica (oltre la posizione2), 9=silente 87. Esone BRCA2: indicare esone sede della variante 88. Note: campo libero nel quale possono essere inseriti commenti relativi a situazioni particolari riscontrate nella compilazione dei campi ed in particolare nell utilizzo dei modelli e dei criteri tabellari