BREAST UNIT ASL TA GESTIONE MULTIDISCIPLINARE DELLE NEOPLASIE IN SITU DELLA MAMMELLA ROMA 30 MAGGIO 2018 CONVEGNO NAZIONALE GISMA

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1 BREAST UNIT ASL TA ROMA 30 MAGGIO 2018 CONVEGNO NAZIONALE GISMA GESTIONE MULTIDISCIPLINARE DELLE NEOPLASIE IN SITU DELLA MAMMELLA MONICA CRAMAROSSA ANNARITA MARSELLA GIUSEPPE MELUCCI TIZIANA MONTRONE

2 CASO 1 L APPROCCIO DIAGNOSTICO Donna, 45 aa Portatrice di mutazione BRCA 1 (dal 2010 Tipo NT_5382INSC) Madre e due sorelle decedute per ca mammario Sorella e fratello viventi positivi BRCA1 Asintomatica, forte fumatrice Effettua MX nell ambito del programma di sorveglianza

3 BRCA 1/2 L APPROCCIO DIAGNOSTICO MUTAZIONE A CARICO DEI GENI SOPPRESSORI CHE PROVVEDONO A MANTENERE LA STABILITÀ GENOMICA ATTRAVERSO RIPARAZIONI DEL DNA RISCHIO FINO AL 75% DI CARCINOMA MAMMARIO NEL CORSO DELLA VITA 40-50% (BRCA1) % (BRCA 2) DI CANCRO OVARICO Imaging and Screening of Hereditary Cancer Syndromes.Radiol Clin N Am 55 (2017) I FATTORI GENETICI CONTRIBUISCONO CIRCA AL 5% DI TUTTI I TUMORI MAMMARI, MA RAPPRESENTANO IL 25% DI QUELLI INSORTI PRIMA DEI 30 ANNI

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6 ALGORITMO DIAGNOSTICO MUTAZIONE BRCA 1 R ISCHIO FINOAL 75% DI SVILUPPARE CARCINOMA MAMMARIO NEL CORSO DELLA VITA MAMMOGRAFIA R 1 (0) SENSIBILITÀ MAMMOGRAFIA 12-40% Effettua ECOGRAFIA MAMMARIA Breast Cancer Screening. - Surgical Clinics Oct 2015 Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with magnetic resonance imaging, ultrasound, mammography, and clinical breast examination. Warner E, et al. JAMA

7 QIM DX

8 QIM DX

9 II STEP DIAGNOSTICO MUTAZIONE BRCA 1 MAMMOGRAFIA R 1 (0) ECOGRAFIA U4 TRU CUT RM

10 ALGORITMO DIAGNOSTICO SCENARI POSSIBILI ECOGRAFIA TRU CUT Esito + RM se MF o MC Esito - MUTAZIONE BRCA 1 Breast Cancer Screening. - Surgical Clinics Oct 2015 SENSIBILITÀ DELLA RM 77-98%

11 MASS ENHANCEMENT QIM DX FOCI MULTIPLI BIL. DI ENHANCEMENT

12 TRU CUT (14G)

13 DIAGNOSI MICROISTOLOGICA CARCINOMA DUTTALE IN SITU DI GRADO NUCLEARE INTERMEDIO ED ALTO, AD ARCHITETTURA SOLIDA E CRIBRIFORME CAT DIAGN B5 A

14 II STEP STRATEGIE TERAPEUTICHE IN DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE MUTAZIONE BRCA 1 CDIS ALTO GRADO LESIONE UNIFOCALE - PERIFERICA DIMENSIONI 1 CM ETA ALLA DIAGNOSI 45 (ASPETTATIVA DI VITA CIRCA 40 AA)

15 MUTAZIONE BRCA 1 CDIS II STEP STRATEGIE TERAPEUTICHE IN DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE OPZIONI CHIRURGICHE Quadrantectomia ASCELLA Mastectomia Mastectomia + Mastectomia CL profilattica Ovariectomia

16 MUTAZIONE BRCA 1 CDIS OPZIONI CHIRURGICHE II STEP STRATEGIE TERAPEUTICHE IN DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE Quadrantectomia COLLEGIO ITALIANO DEI SENOLOGI LINEE GUIDA 2016 CARCINOMA MAMMARIO EREDO- FAMILIARE RT Rischio tumore ipsilaterale più alto rispetto alle non mutate (R.R 1.5 p=0.003) rischio carcinogenetico?

17 II STEP STRATEGIE TERAPEUTICHE IN DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE MUTAZIONE BRCA 1 CDIS OPZIONI CHIRURGICHE Mastectomia COLLEGIO ITALIANO DEI SENOLOGI LINEE GUIDA 2016 CARCINOMA MAMMARIO EREDO- FAMILIARE Rischio tumore controlaterale a 10 aa più alto (35% vs 5%)

18 II STEP STRATEGIE TERAPEUTICHE IN DISCUSSIONE MULTIDISCIPLINARE MUTAZIONE BRCA 1 CDIS OPZIONI CHIRURGICHE Mastectomia + Mastectomia CL profilattica COLLEGIO ITALIANO DEI SENOLOGI LINEE GUIDA 2016 CARCINOMA MAMMARIO EREDO- FAMILIARE VANTAGGI IN TERMINI DI SOPRAVVIVENZA GLOBALE OPZIONE PROSPETTATA E ACCOLTA DALLA PAZIENTE TECNICA NIPPLE SPARING CON RICOSTRUZIONE IMMEDIATA

19 ESTEMPORANEA(BILATERALE) DEL TESSUTO GHIANDOLARE RETRO- AREOLARE: FRAMMENTO DI TESSUTO MAMMARIO ESENTE DA NEOPLASIA MACROSCOPICA NEL CONTESTO DI DIFFUSA FIBROSI, NEL QIM, AREA NODULARE DI CM 0.8 CHE DISTA CM 0.8 DAL PIANO SOTTOCUTANEO E CM 1.5 DALLA FASCIA MAMMELLA DX

20 MICROSCPOICA: CDIS G3 ARCHITETTURA SOLIDA, TALORA MICRO-PAPILLARE CON COMEDONECROSI LFS, LF NON CAPTANTE E LF IPOCAPTANTE: NEGATIVI ER E PGR NEG, KI67 (65%) RESTANTI QUADRANTI MAMMELLA DESTRA E GHIANDOLA CONTROLATERALE CON ASPETTI DI MASTOPATIA FIBRO-CISTICA (CISTI APOCRINE, ADENOMI SCLEROSANTE, IPERPLASIA FIBROADENOMATOIDE, FIBROSI)

21 BRCA-1 CDI >CR MIDOLLARE BRCA-2 CDI >LOBULARE, TUBULARE, CRIBRIFORME > CDIS, CLIS PLEOMORFO (Armes et al) > CONTA MITOTICA > CONTA MITOTICA >PLEOMORFISMO NUCLEARE >PLEOMORFISMO NUCLEARE G3 G2/3 Margini pushing Infiltrato linfocitario peritumorale necrosi +/-Margini pushing >80% BASAL LIKE LUMINAL TRIPLE NEGATIVE (ER, PgR, HER 2) ER e PgR variabile HER 2 < 5%

22 CDIS PIÙ FREQUENTE NEI BRCA- 2 BREAST CANCER DETECTION AND TUMOR CHARACTERISTICS IN BRCA1 AND BRCA2 MUTATION CARRIERS. KRAMMER J ET AL, BREAST CANCER RES TREAT 2017 JUN;163(3): ) CDIS ATTORNO A CDI MENO FREQUENTE IN BRCA- 1 RISP A CONTROLLI* CDIS SEMBRA ESSERE UN PRECURSORE DIRETTO DI LESIONI INVASIVE MOLECULAR PROFILE OF DUCTAL CARCINOMA IN SITU OF THE BREAST IN BRCA1 AND BRCA2 GERMLINE MUTATION CARRIERS, P VAN DER GROEP,ET AL, JOURNAL CLINICAL PATHOLOGY 2009 OCT;62(10): BRCA 1/2 MUTATI MAGGIORE FREQUENZA LESIONI ALTO RISCHIO (CDIS, CLIS, ADH)* BRCA 1/2 PREVALENZA DI ALTERAZIONE FIBRO- CISTICHE INFERIORE CHE NEI CASI SPORADICI* THE PATHOLOGY OF HEREDITARY BREST CANCER, EMILIANO HONRADO, ET AL., HEREDITARY CANCER IN CLINICAL PRACTICE 2004, 2(3);13-138).

23 BREAST UNIT ASL TA ROMA 30 MAGGIO 2018 CONVEGNO NAZIONALE GISMA BRCA- 1/2 SORVEGLIANZA O PROFILASSI?