INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO
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- Viola Enrichetta Fantini
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1 Il test per la diagnosi molecolare della Sindrome dell'x Fragile: novità e prospettive future Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera INSIEME, MENO FRAGILI DI PRIMA PROGETTIAMO IL FUTURO Roma 20 aprile 2013
2 Cromosoma X Fragile Sindrome di Martin-Bell Normali Affetti... Penetranza 20% 80% FraXq27.3 Normali Patologie associate a Premutazione: DNA > Gene FXPOI FMR1 e FXTAS Meccanismo patogenetico «Guadagno di Funzione» Portatori Portatori Affetti FXTAS FXPOI Aumento della richiesta test genetico - Donne in gravidanza - Centri Fecondazione assistita Metodi -PCR Neurologia innovativi nella diagnosi molecolare Ruolo interruzioni AGG Ridefinizione Rischio Procreativo
3 Diagnosi molecolare gene FMR1 30 CGG PCR Reazione Polimerasica a Catena 30 CGG Vantaggi Accuratezza nella definizione numero CGG Richiede 50 volte meno DNA rispetto a SB Tempi di esecuzione 8-12 ore 37 CGG 80 CGG CGG max Svantaggi Non amplifica grandi espansioni CGG Non identifica mosaici Non definisce lo stato di metiilazione = 15 gg Southern blot Normali 8.0 kb 5.2 kb 2.8 kb Vantaggi Identifica grandi espansioni CGG Identifica mosaici Definisce lo stato di metilazione Svantaggi Molto laborioso e non automatizzabile Poco accurato nella definizione numero di CGG Richiede grandi quantità di DNA (8-10 µg) Tempi di esecuzione da 8-15 giorni Portatori Affetti
4 Tecniche innovative in diagnostica molecolare di FMR RP- PCR Forward Primer CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG Reverse Primer 30 CGG 30 CGG >200 CGG mutazione CGG max
5 Tecniche innovative in diagnostica molecolare di FMR1 RP- PCR Forward Primer CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG Reverse Primer Femmina Omozigote Normale Femmina Eterozigote Mutazione 30, 30 CGG 30 CGG >200 CGG mutazione
6 Tecniche innovative in diagnostica molecolare di FMR1 Test Metilazione 2011 No HpaII + HpaII
7 Tecniche innovative in diagnostica molecolare di FMR1 RP-PCR Repeat-Primed PCR mpcr methylation sensitive PCR Amplifica tutte le espansioni CGG : 6 >200 CGG Identifica mosaici con Premutazione fino all 1% Amplifica tutte le espansioni CGG : 6 >200 CGG Consente di valutare lo stato di metilazione del promotore Identifica mosaici con Mutazione fino al 5% Consente di valutare n. e posizione delle interruzioni AGG Richiede volte meno DNA Tempi di esecuzione : 2-3 giorni
8 Diagnosi molecolare gene FMR1 Laboratorio Genetica Umana Ospedale Galliera Gen Ott 2012 RP-PCR n. 762 campioni Test Metilazione 1 Allele Normale NO espansioni CGG % Mutazione Completa 14 2 % Mosaici 6 0,8 % 2,8 % RP-PCR n. 557 campioni Test Metilazione 2 Alleli Normali (Eterozigote) 1 Allele Normale NO espansioni CGG (Omozigote) 1 Allele Normale 1 Allele Espanso % 16 % 6 % 22 % Risparmio risorse e tempo
9 Test genetico Consulenza Genetica ha lo scopo di: correlare il risultato ottenuto con il test sul DNA (genotipo) con i sintomi clinici (fenotipo) della persona interessata; illustrare le implicazioni dell eventuale mutazione sulla vita dell affetto e del portatore; informare sui rischi procreativi e sull opportunità di estendere le indagini ad altri familiari; offrire tutte le informazioni e i sostegni necessari per aiutare l interessato e la sua famiglia..screening di popolazione.???
10 laboratori 678 trasmissioni Rischio di Espansione (Rischio procreativo) Serie > % 20 % 54 % 88 % 91 % 100 % % 5 % 31 % 58 % 80 % 100 %
11 Ruolo delle interruzioni AGG Forward Primer CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG Reverse Primer Forward Primer CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG AGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG AGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG CGG AGG CGG CGG CGG Triplette AGG interrompono la sequenza ripetuta CGG rendendola piu stabile durante la replicazione DNA nella trasmissione alla prole Reverse Primer Eichler et al., 1994 avevano già intuito che lunghi tratti CGG puri senza AGG avevano maggiore tendenza ad espandersi Fino al 2011 è stato molto difficile definire il numero di AGG (solo mediante sequenziamento diretto)
12 Tecniche innovative in diagnostica molecolare di FMR1 Dimensionamento sequenza CGG Interruzioni AGG
13 Come possiamo usare questa informazione?
14 2012 Vol.14; 8: trasmissioni da madre a figli ~80% Consulenza Genetica Portatrice Premutazione Rischio diminuisce ~10% 75 CGG 75 CGG 02 AGG AGG AGG aumentano Rischio 10 % Rischio 80 % A parità di n. CGG all aumentare del numero di AGG il rischio di espansione diminuisce
15 538 trasmissioni Alleli Intermedi e Piccole Premutazioni n. AGG n. CGG % rischio espansione Interm-Premutazione % rischio espansione Mutazione
16 Conclusioni Alleli CGG Alleli CGG Alleli > 54 CGG NO rischio espansione a Premutazione (anche in assenza di AGG) rischio espansione a Premutazione rischio di espansione a Mutazione completa Dati ancora non sufficienti per definire Linee Guida La decisione circa la Diagnosi Prenatale va valutata caso per caso (Ansietà, Infertilità, età materna avanzata )
17 Conclusioni Test genetico gene FMR1 Analisi completa ed esaustiva del gene FMR1 per FXS POI - FXTAS capacità di identificare qualsiasi espansione CGG, e definire lo stato di metilazione Possibilità di analisi tessuti diversi da sangue (richiede volte meno DNA ) - Diagnosi prenatale >> amniociti e CVS - Mucosa buccale e saliva, follicoli piliferi >> correlazione genotipo - fenotipo Genotipizzazione AGG consentirà una definizione più accurata del rischio procreativo >> Consulenza Genetica Selezione pazienti per terapia farmacologica
18 Ringraziamenti Laboratorio Genetica Umana Ambulatorio Genetica Medica Maurizio Barbaresi Elena Gennaro Francesca Forzano Francesca Faravelli Domenico Coviello Ospedale Galliera - Genova
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