RIATTIVAZIONE EPIGENETICA DEL GENE FMR1
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1 RIATTIVAZIONE EPIGENETICA DEL GENE FMR1 Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Università Cattolica del Sacro Cuore
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3 Sindrome X Fragile (OMIM #300624) La FXS è la causa più comune di ritardo psicomotorio ereditario ha una frequenza di circa 1:4000 maschi (1:2500-1:5000) e di circa 1:8000 femmine. 1:250 donne è portatrice 1:800 maschi è portatore
4 Frequenza: 1/4000 maschi e 1/8000 femmine Portatrici: 1/250; Portatori: 1/800 (variabile) Ritardo dello sviluppo psicomotorio ADHD (deficit attentivo e iperattività) Linguaggio ripetitivo e poco focalizzato Possibile disturbo dello spettro autistico Possibili anomalie EEG ± crisi controllabili (Depakin) Carattere affettuoso e timido Evitamento dello sguardo Ipereccitabilità con stimoli sensoriali (luci, suoni) Normale accrescimento staturo-ponderale Viso allungato, orecchie grandi (antiverse) Lassità legamentosa (prolasso della mitrale) Macroorchidismo (fertilità conservata) Normale aspettativa di vita Probabile resistenza ai tumori Percorso scolastico con sostegno Possibile inserimento lavorativo
5 38 kbasi DNA genomico 17 esoni ~ 4.8 kbasi mrna (CGG) n proteina FMRP ~ 600 aminoacidi
6 E H Eag E H (CGG) n Probe Ox1.9 X inattivo ~ 5.2 kb X attivo ~ 2.8 kb Cromosoma X inattivo 5.2 kb Cromosoma X attivo 2.8 kb
7 Proteina FMRP (in rosso nel citoplasma) Controllo normale Paziente X fragile
8 Metilazione completa o parziale Capita a volte che non tutte le cellule abbiano metilato il promotore del gene e quindi alcune cellule producono la proteina MOSAICO di Metilazione Altre volte alcune cellule hanno la mutazione completa (>200 CGG) ed altre hanno la premutazione MOSAICO di dimensioni
9 DNA 30 CGG RNA Proteina Full metilata (tipica) CGG DNA niente RNA > niente Proteina > Sindrome X fragile Full NON metilata (rara) DNA CGG RNA RNA aumentato > Proteina diminuita Ma sufficiente per normale intelligenza Proteina
10 Gene mutato inattivo Trattamento farmacologico sinapsi immatura Gene riattivato mrna proteina FMRP sinapsi normale
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12 Trattamento con 5-azadeossi citidina (5-azadC) Chiurazzi et al., HMG, 1998 e 1999 RT-PCR: FMR1-mRNA C C 5-Aza-2-deoxycytidine Immunocitochimica: FMRP FXS non trattato FXS trattato Controllo
13 Trattamento con 5-azadC Pietrobono et al., NAR, 2002
14 Modificazioni epigenetiche indotte dalla 5-azadC demetilati K4 K9 CpG metilati K4 K9 CpG Full mutation metilata (FXS) MBD MBD MBD MBD MBD MBD CpG del promotore metilati H3 e H4 deacetilati H3-K4 demetilata H3-K9 metilata Unmethylated full mutation (UFM) + 5-azadC demetilazione dei CpG del promotore aumento della acetilazione di H3 e H4 aumento della metilazione della H3-K4 diminuita metilazione della H3-K9 CpG del promotore non metilati H3 e H4 acetilati H3-K4 metilata H3K9 parzialmente demetilata Normale
15 Approcci terapeutici * terapia genica (aggiungere una copia del gene) difficile per complessita tecnica * terapia sostitutiva (aggiungere la proteina FMRP) idem come sopra * terapia compensativa (agire a valle del gene sulle vie metaboliche regolate dalla proteina FMRP) bisogna sapere bene cosa fa la proteina FMRP normalmente per ovviare alla sua mancanza * riattivazione genica ( accendere il gene con l espansione) Sarebbe ideale dato che la sequenza codificante la proteina è intatta
16 Senza FMRP: troppo potenti i recettori metabotropici del glutamato Sinapsi immature e alterazione della LTD
17 Target farmacologici molteplici da Levenga et al, 2010
18 AFQ056 - Mavoglurant Antagonisti dei recettori metabotropici del glutammato STX209 - Arbaclofen GABA agonisti Rimonabant CB1R antagonisti
19 Grazie! alle Famiglie ed ai Ragazzi che ci incoraggiano Ambulatorio comune con Maria Giulia Torrioli (Neuropsichiatria infantile) 1 volta al mese al Policlinico Gemelli
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