LA SINDROME DI X FRAGILE

Transcript

1 LEZIONE: ALCUNE SINDROMI (SECONDA PARTE) PROF. RENZO VIANELLO

2 Indice 1 INTRODUZIONE LA SINDROME DI X FRAGILE ASPETTI GENETICI INCIDENZA CARATTERISTICHE FISICHE SVILUPPO COGNITIVO SVILUPPO LINGUISTICO RISCHIO PSICOPATOLOGICO LA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE INCIDENZA E GENETICA ASPETTI SOMATICI SVILUPPO COGNITIVO CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI E DI PERSONALITÀ SVILUPPO SOCIALE RICERCHE IN ITALIA SINDROME DI RETT INCIDENZA SVILUPPO FISICO E MOTORIO SVILUPPO COGNITIVO SVILUPPO LINGUISTICO RISCHIO PSICOPATOLOGICO LA SINDROME DI WILLIAMS INCIDENZA di 10

3 1 Introduzione N.B. La lettura di queste pagine risulta produttiva se coordinata con le slide del Power Point allegato. Abbiamo approfondito la sindrome di Down, i disturbi pervasivi dello sviluppo, le sindromi di Prader-Willi e di Angelman. Importante è anche la sindrome di X fragile. 3 di 10

4 2 La sindrome di X Fragile 2.1 Aspetti genetici È caratterizzata, dal punto di vista genetico, da una strozzatura; la si vede nella slide presentata, sul braccio lungo del cromosoma X. Viene modificata in questo modo la funzionalità di un gene. Si noti bene, di un solo gene. Eppure gli effetti sono notevoli. Si tratta della sindrome che più frequentemente causa ritardo mentale per motivi ereditari, cioè viene trasmessa. 2.2 Incidenza É meno frequente della sindrome di Down, ma la sindrome di Down raramente è ereditaria e tutto questo, come potete ben capire, ha delle implicanze psicologiche notevoli, perché quando i genitori vengono a sapere che in modo o nell altro, sono loro che hanno trasmesso la sindrome, perché erano portatori, ci sono effetti notevoli su tutta la vita familiare. Addirittura anche sulla vita della famiglia allargata, perché una mamma, ad esempio, può dire: Allora forse anche mia sorella può essere portatrice... forse anche mia cugina. Quanti sono? I maschi sono 1 su e le femmine, 1 su Come mai questa differenza? Perchè (un po di genetica) i maschi hanno solo un cromosoma X e se quello è colpito non possono supplire con l altro. Le femmine hanno due cromosomi x e il secondo può, in un certo modo, supplire, per cui ci sono certe cellule che sono danneggiate e certe cellule che non sono danneggiate. Una donna su 259 è portatrice. Significa che lei può anche non risentirne o ne risente molto poco, ma può trasmettere la malattia ai figli. Una madre portatrice rischia al 50 % di avere figli maschi affetti (con alto rischio di disabilità intellettiva) e 50 % di femmine (però, solo metà di queste affette. Quando il padre è portatore trasmette solo il fatto di essere portatori, per cui può essere il padre che trasmette il fatto di essere portatore alla figlia, la quale può trasmettere la sindrome. 2.3 Caratteristiche fisiche Non mi soffermerei più di tanto. L occhio esperto riesce anche a vedere caratteristcihe particolari, ma non è come la sindrome di Down in cui quasi sempre tutti si accorgono che c è la sindrome di Down. 4 di 10

5 Posso sottolineare che a volte c è ipotonia, come nella sindrome di Prader-Willi. 2.4 Sviluppo cognitivo Il livello del quoziente intellettuale può essere molto vario: da molto garve a normalità. Un punto di debolezza importante per l attività scolastica, è l attenzione. Hanno difficoltà di attenzione; fanno fatica a concentrarsi. Questo, aggiunto all iperattività possono stressare più di qualche insegnante. Altro punto di debolezza è la processazione sequenziale. Perché fanno fatica? Perché hanno difficoltà di concentrazione. Come tu gli presenti la seconda, hanno dimenticato la prima. Inoltre fanno fatica se chiedete loro di fare uso di memoria ad alto controllo, cioè di tenere contemporaneamente a mente più cose. Un punto di forza è l elaborazione simultanea. Che cosa significa? Che per insegnargli le cose, è molto meglio presentare cose globali, favorendo successivamente il passaggio dal globale al sintetico. Non è un caso che un altro punto di forza siano le abilità quotidiane, perché loro vedono che uno fa qualcosa, ad esempio in agricoltura, o a casa. Provano a farlo; prima la fanno non proprio bene, poi la fanno meglio, poi sempre meglio. Che le abilità quotidiane siano positive, è molto importante perché è un buon indizio per il futuro e cioè, superata la scuola, possono trovare una loro vita adeguata e possono realizzarsi nonostante il ritardo. 2.5 Sviluppo linguistico A volte il linguaggio è disordinato, poco fluente, CON difficoltà di articolazione. 2.6 Rischio psicopatologico Abbiamo già considerato l iperattività, l impulsività e le difficoltà di attenzione. In alcuni casi sono presenti tratti autistici. Sia nel libro (Disabilità Intellettive), sia nel sito, sia nei power point che metto a disposizione nel sito trovate tante sindromi e tanti power point (basta andare nella sezione Dall università). Di qualcuna facciamo ora qualche cenno. 5 di 10

6 3 La sindrome di Cornelia de Lange Nella prima slide vedete anche quattro foto di questi bambini e di queste ragazze. Identificata nel 1913, quindi da tanto tempo. Riconosciuta nel Incidenza e genetica Quanti sono? Uno ogni , quindi non abbiamo le frequenze né della sindrome di Down né dell X fragile, e nemmeno di Prader-Willi o Angelman. È più rara e non è tendenzialmente ereditaria (quasi mai). Non si sa esattamente qual è il gene responsabile. Si sta lavorando su alcuni cromosomi. 3.2 Aspetti somatici Ha degli aspetti somatici particolari, tipo l irsutismo, ciglia lunghe e folte ecc. 3.3 Sviluppo cognitivo Lo sviluppo cognitivo è estremamente vario. Punti di forza: pare che la memoria visuo-spaziale e l organizzazione spaziale siano punti di forza quindi, se dobbiamo seguirli, teniamone conto: supportare con gli aspetti visivi l apprendimento. Punti di debolezza: l attenzione, le abilità linguistiche, il linguaggio. Lo sviluppo è ritardato all inizio. Numerosi individui possono avere anche assenza completa del linguaggio (oppure un numero limitato di vocaboli. Anche in questo caso la comprensione è migliore della produzione. 3.4 Caratteristiche comportamentali e di personalità Abbiamo una novità rispetto a tante altre sindromi che abbiamo nominato: le prestazioni nel comportamento adattivo possono essere inferiori a quanto atteso dal quoziente intellettuale. Possono essere presenti tratti autistici. Alcuni individui sono passivi ed è molto difficile stimolarli. 6 di 10

7 3.5 Sviluppo sociale Lo sviluppo sociale è un punto di debolezza, un po per l iperattività, un po per il disagio nel rapportarsi agli altri, un po per la scarsa capacità di concentrazione. Possono essere oppositori. 3.6 Ricerche in Italia Ancora una volta, come per la sindrome di Prader-Willi, mi sembra interessante dirvi (cosa che non trovate nei manuali stranieri) cosa abbiamo trovato in Italia, perché la letteratura ci parla di realtà diverse da quelle italiane, in quanto caratterizzate da scuole speciali, istituzioni residenziali ecc. In ricerche diverse abbiamo esaminato 11 individui. Diversamente da quanto avevamo trovato nella letteratura internazionale, abbiamo trovato dei bambini o dei ragazzi con quoziente intellettuale nella norma: esattamente 3 poi 2 ritardi mentali lievi; 2 moderati; 3 gravi e 1 molto grave. Ma la letteratura, e un po ve lo avevo anche accennato nelle slide precedenti, insisteva più sugli aspetti gravi; evidentemente continua il sospetto che le nostre integrazioni, per quanto complesse, per quanto qualche volta selvagge, qualche risultato lo danno se sono associate con l intervento educativo adeguato. Anche il linguaggio (che secondo la letteratura dovrebbe essere molto carente) in 3 casi è coerente con il quoziente intellettuale (non è sotto). Viene confermato che le competenze adattive possono essere inferiori al resto. Possono emergere stereotipie, comportamenti aggressivi, qualche volta anche comportamenti autoaggressivi. Prestazioni scolastiche. Abbiamo prestazioni alterne, a volte di deficit a volte di surplus. 7 di 10

8 4 Sindrome di Rett Un altra sindrome importante a cui abbiamo appena accennato, quando abbiamo parlato dei disturbi pervasivi dello sviluppo, è la sindrome di Rett. Storia: fin dal 1966 sappiamo qualcosa, perché Andreas Rett ha descritto questa sindrome. Da tanti anni c è un gruppo di studiosi, di operatori che formula criteri per una buona diagnosi clinica. È differenziata dall autismo, ma spesso vi sono tratti di autismo anche nella sindrome di Rett. 4.1 Incidenza Quanti sono? Uno ogni Quindi non sono pochi. Praticamente si tratta solo di femmine (la ricerca internazionale ha trovato che forse ci sono anche 5 maschi). 4.2 Sviluppo fisico e motorio Abbiamo uno sviluppo molto particolare. Alla nascita c è una circonferenza cranica normale. Dopo c è una decelerazione nella crescita, a partire dai 5 mesi circa fino ai 4 anni. Voi capite che se cresce male il cranio, possono esserci dei problemi per il cervello e quindi per il funzionamento mentale. Ma nei primi 6 mesi, lo sviluppo psicomotorio sembra abbastanza normale, quindi i genitori possono non avere sospetti, preoccupazioni particolari. Dai 6 ai 12 mesi lo sviluppo rallenta; emerge l ipotonia. C è scarso interesse per l apprendimento; sono come apatici, anche nel gioco. Dai 12 ai 18 mesi (quindi in quel periodo cruciale per lo sviluppo senso-motorio, con l inizio del pensiero simbolico) abbiamo una rapida regressione, con un rallentamento della crescita del cranio, disturbi del sonno, crisi di pianto, urla, comportamenti autolesionistici, auto isolamento di tipo autistico, sviluppo motorio compromesso, movimenti stereotipati delle mani, problemi gravi della deambulazione, linguaggio scarso e altre cose ancora. Dai 2-3 anni ai 10 anni, c è una fase di stasi. Dopo i 10 anni possiamo avere deterioramento motorio e debolezza fisica. 8 di 10

9 Può esserci miglioramento a livello della comunicazione, dello sviluppo sociale e dell autonomia personale. In 3 casi su 4 abbiamo delle convulsioni. 4.3 Sviluppo cognitivo Stiamo parlando di una sindrome grave, cioè quando diciamo che migliora un po la comunicazione, stiamo parlando di sindromi che in termini di gravità assomigliano alla sindrome di Angelman, di cui abbiamo parlato, oppure al disturbo autistico grave e gravissimo. C è spesso assenza di pensiero simbolico. 4.4 Sviluppo linguistico Il linguaggio è spesso assente: al massimo poche parole. 4.5 Rischio psicopatologico Rischio psicopatologico? Sì, alto. Nelle slide allegate relative a tre bambine seguite in Italia si conferma la gravità della sindrome. 9 di 10

10 5 La sindrome di Williams In questa lezione densa ed impegnativa devo parlarvi anche di un ultima sindrome: poche parole ma necessarie Incidenza Quanti sono? Uno ogni Confrontati con la sindrome di Down, anche a parità di età mentale (prendendo persone con la sindrome di Down e sindrome di Williams che hanno la stessa intelligenza) emerge che mentre la sindrome di Down ha un punto di debolezza nell aspetto linguistico, la sindrome di Williams ha un punto di debolezza nell aspetto visuo-spaziale, mentre nell aspetto linguistico sono più avanti di quanto si potrebbe pensare considerando il loro livello d intelligenza. È una sindrome che ha stupito molto gli studiosi. Faccio un esempio di un bambino, l ultimo bambino che ho visto che aveva la sindrome di Williams. Aveva 5 anni un po di ritardo intellettivo, un po d instabilità non riusciva a prestare attenzione e ad un certo punto mi fa: Ma lo sai che sei buffo?, usando la parola buffo cioè una parola poco frequente nei bambini di 5 anni. Questo come per darvi un esempio di un linguaggio, in cui sono utilizzate parole non frequenti, senza la padronanza piena di quando è il contesto giusto oppure no. A causa di una delezione si ha il malfunzionamento del gene che produce l elastina (che da flessibilità ai tessuti, al cuore, ecc.; per cui hanno anche problemi cardiaci). Pur in estrema sintesi devo dirvi qualcosa sugli aspetti sociali e comportamentali. Sono molto socievoli, ma non riescono a fare amicizia. 10 di 10