IL DISTURBO AUTISTICO

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1 LEZIONE: DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO (PRIMA PARTE) PROF. RENZO VIANELLO

2 Indice 1 INTRODUZIONE TRE DISTURBI TIPICI IL DISTURBO AUTISTICO IL DISTURBO DISINTEGRATIVO DELL INFANZIA di 9

3 1 Introduzione Tre lezioni su un argomento cruciale e importante: i disturbi pervasivi dello sviluppo. Introduco con alcune considerazioni sulla terminologia. Nel DSM IV TR, il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali si usa l espressione disturbi pervasivi dello sviluppo; in altri testi si preferisce un altra terminologia: si parla di autismo (o di spettro autistico). Stiamo parlando della stessa cosa. 3 di 9

4 2 Tre disturbi tipici Per inquadrare bene la problematica dei disturbi pervasivi dello sviluppo o dell autismo dobbiamo ricordare che ci sono disturbi a tre livelli cruciali: Interazione sociale: i rapporti tra le persone; Comunicazione linguistica e non linguistica; Presenza di interessi e comportamenti e attività ristrette, stereotipate L intelligenza non viene considerata nelle tre aree problematiche, nel senso che si può avere una diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo anche senza disabilità intellettiva, cioè può essere presente un disturbo di tipo autistico, ma l intelligenza non è compromessa. In questo caso il disturbo viene definito disturbo di Asperger o sindrome di Asperger. Vedremo in seguito come autismo e disabilità intellettiva sono spesso associate. Esaminiamo i tre tipi fondamentali di disturbi pervasi dello sviluppo: Il disturbo autistico Il disturbo disintegrativo dell infanzia Il disturbo di Asperger 4 di 9

5 3 Il disturbo autistico Il disturbo autistico nel suo significato specifico presenta caratteristiche diagnostiche che si manifestano fin dal primo anno di vita. Spesso ci sono complicazioni mediche, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo nello sviluppo dell attività dell intelligenza senso motoria, ritardo nell uso del pensiero simbolico, della comunicazione non verbale, del linguaggio verbale. Si può dire che se un bambino con disturbo autistico è seguito da un esperto, già nel primo anno di vita si possono cogliere almeno i segnali di disabilità intellettiva, perché il disturbo autistico, in senso stretto, presenta anche ritardo intellettivo. L aspetto cruciale che porta alla diagnosi del disturbo autistico è la discrepanza rispetto al ritardo mentale generico fra lo sviluppo dell intelligenza e lo sviluppo comunicativo, linguistico e sociale, in quanto sono ancor più carenti, più compromessi anche rispetto a ciò che ci si può aspettare dalla sua intelligenza. L interazione sociale: il bambino con disturbo autistico può sembrare non interessato agli altri. In realtà qualche interesse c è. Come sono le tappe dello sviluppo sociale? Sono in ritardo e ancor più carenti. Essendoci disabilità intellettiva generale, il sorriso al volto umano invece che al secondo mese potrebbe esserci al quarto (ma se non gli interessa più di tanto il rapporto sociale va a finire che potrebbe anche non essere notato). Altro esempio, il vis à vis. Se c è mancanza di interesse nel rapporto sociale esso può apparire più tardi. L attaccamento all adulto, la paura dell estraneo: anche questi sono in ritardo. Forse l esempio più significativo è l indicazione cioè indicare qualcosa o per attirare l attenzione dell adulto o per far notare all adulto che una cosa è bella o per chiedere all adulto mi piacerebbe avere quella cosa lì. Di norma l indicazione è presente nello sviluppo tipico fra i dieci e dodici mesi. Nelle persone con ritardo mentale, per esempio nella sindrome di Down, può apparire solo nel secondo anno di vita (per esempio dopo i quindici mesi). Nel bambino con disturbo autistico (in senso stretto) può addirittura non esserci perché viene a mancare l interesse al dialogo con l adulto. Questi sono tutti indici che ci permetterebbero di fare diagnosi velocissime sul disturbo autistico: il problema è essere presenti come esperti in famiglia 5 di 9

6 nel primo e secondo anno di vita. Come abbiamo già detto in Italia abbiamo ampi margini di progresso. Quindi non siamo solo di fronte ad un ritardo, ma ad un profilo di sviluppo qualitativamente diverso. L interesse per il mondo sociale rimane scarso. Consideriamo i rapporti di amicizia. Ci sono dei bambini che sono isolati, che stanno per conto loro però se ci stai attento scopri che in fondo sono timidi che vorrebbero essere in mezzo al gruppo, ma hanno paura di sbagliare. Nel bambino con disturbo autistico noti invece una carenza di interessi. Nella vita dei bambini con autismo uno dei problemi più significativi è capire come funziona la società. Devono capire le regole sociali. Ad un bambino con sviluppo tipico riesce abbastanza facile capire quando deve dire ciao, quando diventerà grande, quando dire buongiorno e quando dire ciao, quando deve dare del tu e quando deve dare del lei. Capisce che se ci sono delle persone e tu hai caldo non puoi spogliarti, perché ci sono delle persone. Ci sono delle convenzioni sociali. Al bambino con disturbo autistico queste cose bisogna insegnargliele molto ma molto di più. Il linguaggio è carente sia a causa della disabilità intellettiva sia a causa dello scarso interesse alla comunicazione. Il linguaggio è qualcosa che si esercita continuamente. Il bambino nel secondo anno di vita impara a dire le prime frasi perché interagisce continuamente con gli altri. Ha una grande motivazione all apprendimento. Se si riduce questa motivazione il linguaggio viene meno e purtroppo esercitandolo poco risulta tutto più complicato. Sono molti i casi in cui il linguaggio può essere addirittura assente nel disturbo autistico. Anche se poi può venire all improvviso una frase; queste sono cose tipiche dell autismo. Ricordo un bambino che con cui ero a contatto e che non parlava. Si esprimeva con gesti. U n giorno si mette a sorridere e a ridere e dice buona la pizza. Queste situazioni hanno fatto nascere l idea che le persone autistiche hanno delle enormi capacità che non vengono espresse. Purtroppo non sempre vero. A volte anche le capacità sono limitate, ma vengono fuori queste frasi stereotipate. A volte sono frasi sentite per televisione. Sembrano non adeguate al contesto. In quel caso la frase che buona la pizza forse voleva dire sono contento. Frasi stereotipate sono tipiche del disturbo autistico. Altra cosa sorprendente: non giocano con le bambole. I bambini con sviluppo tipico fin dal 18 mese di vita (qualche volta fin dal 15 ) cominciano a dare da mangiare alla bambola con un cucchiaino vuoto. Essi non giocano con le bambole perché si tratta di un gioco simbolico, ma anche sociale. Sono più interessati agli aspetti inanimati, che non agli aspetti animati (e questa cosa di 6 di 9

7 non giocare con le bambole o cose analoghe fanno capire e permettono diagnosi precoci se non nel primo almeno nel secondo e nel terzo anno di vita). La limitatezza di interessi. Ciò che colpisce nei bambini con disturbo autistico (ma anche in altre situazioni tipo Asperger) è che se si interessano a qualcosa, ci dedicano tantissime energie. Esempio: gli piace l oblò della lavatrice; ogni tanto vanno lì e stanno mezz ora a guardarsi l oblò della lavatrice che gira. Gli piacciono certe automobiline: stanno lì a metterle in fila e poi a rimetterle in fila e poi a spostarle in modo ossessivo (è il termine giusto, dato che è decisamente esagerato rispetto a ciò che avviene nello sviluppo tipico). Questo comporta problemi non indifferenti nei rapporti con loro. Immaginiamo il bambino che comunica poco con te. Tu genitore lo accompagni a scuola; scendi dall autobus e fai un percorso diverso dal solito. Il bambino comincia a piangere disperato; si butta per terra e tu non capisci perché. La sua tendenza a ripetere sempre le cose uguali lo porta ad essere disperato perché non capisce cosa sta succedendo, perché a scuola si va per quella parte lì e non per questa nuova. Per aiutarli bisogna innanzitutto rispettare questi loro bisogni di familiarità, di abitudini di interessi stereotipati. Anche i movimenti possono essere stereotipati, ad esempio dei movimenti corporei stereotipati. Il più famoso è quello di dondolarsi sulla sedia. Un altra cosa che fanno: tenere le dita rigide, muoverle in modo rigido ripetuto. Oppure si toccano le ciglia e se le mettono in modo particolare. Oppure si mettono a camminare in punta di piedi, sempre in modo un po rigido. Oppure battono le mani in modo rigido. L esperto non ha bisogno di grandi cose per capire che si è di fronte ad un bambino con problemi autistici. Cammina tu gli sei di fronte non ti guarda non cerca il contatto visivo, il contatto oculare e si muove in un certo modo. Ti accorgi che si muove senza tenere conto del contesto sociale. Quante sono le persone con disturbi autistici? È opportuno ritenere che ci sono 5 casi su , cioè 1 ogni bambini. Per meglio dare un significato a questi numeri faccio sempre il confronto con la sindrome di Down: ogni 2 bambini con la sindrome di Down c è un bambino con problemi autistici. Questo è un buon riferimento. Il rapporto maschi e femmine: sono di più i maschi che delle femmine. Ci sono 4-5 maschi ogni femmina. Il decorso dipende dall ambiente e quindi a seconda di come è aiutato, trattato abbiamo un decorso rispetto ad un altro. In ogni caso se nei primi tre anni di vita ha uno sviluppo normale non si 7 di 9

8 può parlare di disturbo autistico. Lo si ha solo se questo appare nei primi tre anni di vita e poi continua. Abbiamo capito che ci sono basi biologiche nel disturbo autistico. Purtroppo nel passato si parlava di carenza di amore materno. Ha fatto molto male questa teoria, colpevolizzando famiglie e madri inutilmente. Per fortuna adesso quasi nessuno pensa in questi termini. Ci sono delle basi biologiche genetiche. Se c è un fratello con disturbo autistico il rischio non è più 1 su ma 1 su 20 (quindi ci sono 19 casi in cui uno non è autistico solo perché il fratello è autistico però è cento volte di più il rischio rispetto alla popolazione normale). Nel caso in cui i fratelli siano monozigoti, questa percentuale aumenta molto. Siamo attorno al 40-50% che ci sia un autismo in tutte e due. Questo conferma l ipotesi di un causa genetica del disturbo autistico (in generale del disturbo pervasivo dello sviluppo). Si può ipotizzare che ci siano cause genetiche diverse. Diagnosi differenziale. Nel passato molto femmine con sindrome di Rett (capitolo 11 del volume Disabilità intellettive ), sono state diagnosticate come autismo. Oggi è possibile una diagnosi genetica. Anche l X fragile (capitolo 8 del volume Disabilità intellettive ) è stato nel passato diagnosticato come disturbo autistico. C è una differenza fondamentale: molte persone con l X fragile sono molto timide; si ritirano; hanno scarso rapporto sociale, ma desidererebbero averlo mentre questo desiderio è molto più tenue nel caso dell autismo. Anche la sindrome di Angelman (capitolo 10 del volume Disabilità intellettive ), caratterizzata da ritardo mentale molto grave, è stata diagnosticata nel passato come disturbo autistico. 8 di 9

9 4 Il disturbo disintegrativo dell infanzia È molto più raro. Assomiglia al disturbo autistico, solo che ci sono degli elementi che invitano a dire che c è stato un primo periodo della vita in cui lo sviluppo è stato normale. Di norma è associato ad un ritardo mentale grave e il rischio di epilessia è maggiore che nel disturbo autistico (perché anche nel disturbo autistico il disturbo epilettico è maggiore che nella popolazione normale). È più comune nei maschi. Nella prossima lezione inizieremo analizzando l autismo che conosciamo attraverso la televisione, cioè gli autistici intelligenti o ad alto funzionamento, cioè la sindrome di Asperger. 9 di 9