Sindrome Adreno Genitale

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Lucia De Angelis
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1 Endocrinologia Sindrome Adreno Genitale Deficit 21 idrossilasi (gene CYP21) Deficit di Aromatasi Sequenziamento diretto del gene: CYP19 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2 Analisi di mutazione mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico dei seguenti geni: AR (Androgen Receptor), ER (Estrogen Receptor), THR (Thyroid Hormone Receptor). Sequenziamento diretto del gene: SRD5A-2

2 Analisi di mutazione mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico dei seguenti geni:

2 La predisposizione genetica alla trombosi è dovuta, nella maggior parte dei casi, a difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. Le principali mutazioni, di tali fattori, sono di seguito riportate ed analizzate presso il Centro AMES. Polimorfismo Leiden del Fattore V Polimorfismo G20210A della Protrombina Polimorfismo 1a/1b dell HPA Polimorfismo C677T della MTHFR Polimorfismo A1298C della MTHFR Polimorfismo 4G/5G del PAI-1 Polimorfismo -455G/A del β-fibrinogeno Polimorfismo HR2 del Fattore V Polimorfismo V34L del Fattore XIII Polimorfismi C112R e R158C dell Apolipoprtoeina E (ApoE) Polimorfismo R3500Q dell Apolipoproteina B (ApoB) Polimorfismo del tipo inserzione/delezione (I/D) dell enzima di conversione dell Angiotensina (ACE) Polimorfismo M235T dell Angiotensinogeno Polimorfismo 844ins68 dell enzima Cistationina ß-sintetasi

Polimorfismo Leiden del Fattore V Polimorfismo G20210A della Protrombina Polimorfismo 1a/1b dell HPA Polimorfismo C677T della MTHFR Polimorfismo A1298C della MTHFR Polimorfismo 4G/5G del PAI-1

3 Aneuploidie e cariotipo Aneuploidie (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y, Triploidie); Cariotipo. Sindrome di Leri-Weill, anomalia di Madelung e bassa statura non sindromica Analisi molecolare gene SHOX

4 Celiachia Tipizzazione genomica HLA nella diagnosi di celiachia: DQ2; DQ8; DQ7; DR3; DR4; DR5; DR7 Intolleranza al Lattosio Polimorfismo C-13910T del gene MCM6 Fibrosi Cistica Ritardo Psicomotorio Screening di primo livello Talassemie α-talassemia e β-talassemia X-Fragile A

Polimorfismo C-13910T del gene MCM6 Fibrosi Cistica Ritardo

5 Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma della mammella ed ovarico Sequenziamento diretto dei geni BRCA1 e BRCA2 Craniosinostosi Acondroplasia ed ipocondroplasia Sequenziamento diretto dei geni: FGFR2; FGFR3; TWIST Sequenziamento diretto del gene FGFR3 Ceroidolipofuscinosi Sequenziamento diretto del gene CLN1/PTT1

ed ipocondroplasia Sequenziamento diretto dei geni: FGFR2; FGFR3; TWIST

6 HCV e HBV Ricerca qualitativa e quantitativa di HCV ed HBV Genotipizzazione HCV ed HBV Interleuchina 28-B: genotipizzazione dei principali polimorfismi associati alla risposta alla terapia interferonica Emocromatosi Analisi delle principali mutazioni coinvolte nell emocromatosi. Gene HFE: C282Y, H63D, S65C, Q283P, E168Q, E168X, W169X, V53M, V59M, H63H. Gene TFR2: E60X, M172K, Y250X. Gene FPN1: N144H, V162del.

Emocromatosi Analisi delle principali mutazioni coinvolte nell emocromatosi.

7 Real-Time PCR per verificare la presenza dell antigene HLA B27 Tipizzazione HLA Real-Time PCR per verificare la presenza dell antigene HLA B51 L HLA-B27 è una molecola presente sulle cellule (marcatore cellulare) positivo nell 80% dei pazienti con artrite associata ad entesite. La percentuale di presenza di questo marcatore nella popolazione sana è molto più bassa (5-8%). Artrite reumatoide Spondilite anchilosante Artrite psoriasica

positivo nell 80% dei pazienti con artrite associata ad entesite.

8 Presso il Centro AMES è possibile richiedere l indagine molecolare di altre patologie non descritte in questa breve presentazione ed analizzate mediante le ultime tecnologie di ingegneria genetica. Per informazioni contattare CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE AMES Via Padre Carmine Fico n 24, CAP Casalnuovo di Napoli (NA) Telefono: Fax: [email protected] - [email protected] - [email protected]

Per informazioni contattare CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE AMES Via Padre Carmine Fico n 24, CAP 80013

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