SCREENING PRENATALE NON INVASIVO

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1 SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO MOLECOLARE PrenatalSAFE 3 Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening elle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21.* PrenatalSAFE 5 Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21,X,Y. * L esame e integrato con il test RHSAFE che permette la determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale. Il test RHSAFE è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo (per l esecuzione del test è necessario produrre i referti attestanti quanto sopra). L esame può essere eseguito utilizzando il medesimo campione inviato per il test PrenatalSAFE 5. Pannello Microdelezioni fetali + Trisomie 9 e 16 Esame aggiuntivo al PrenatalSAFE 5, di approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione e per la trisomia dei cromosomi 9 e 16. Le principali sindromi ad microdelezione investigate comprendono: Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2) Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p) Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2) Sindrome Angelman (delezione 15q11.2) Sindrome da delezione 1p36 Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p) N.B.: Non è eseguibile con procedura FAST. Se si richiede il test RHSAFE è necessario inviare una seconda provetta si sangue

2 SCREENING PRENATALE NON INVASIVO MOLECOLARE RHSAFE : determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno ESAMI GENETICI EFFETTUABILI COME SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA COPPIA, ASSOCIABILI AL TEST PRENATALSAFE Pannello A Cariotipo su sangue periferico di entrambi i partner N.B. Solo in abbinamento con PrenatalSafe (Necessita l integrazione del kit di trasporto con provette da 3ml con Eparina, per entrami i partner) Pannello Donna FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni) - X Fragile (FRAXA) - SC (Sordità Congenita) - SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale) N.B Solo in abbinamento con PrenatalSafe (Necessita l integrazione del kit di trasporto con una provetta da 3ml con Edta, per la gestante). Pannello Uomo FC (Fibrosi Cistica 34 Mutazioni) - SC (Sordità Congenita) - SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale) N.B Solo in abbinamento con PrenatalSafe (Necessita l integrazione del kit di trasporto con una provetta da 3ml con Edta, per il partner). GeneScreen - Malattie ereditarie Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditare eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) Si consiglia l esame di entrambi i partners della coppia. (Necessita l integrazione del kit di trasporto con una provetta da 3ml con Edta). Pag. 2 di 18

3 SCREENING PRENATALE NON INVASIVO - GENETICA BIOCHIMICA Screening Biochimico 1 Trimestre per Sindrome di Down (BI-TEST) TEST PRE-ECLAMPSIA(Brahms PlGF Kryptor) Pag. 3 di 18

4 DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA INDAGINI CITOGENETICHE MOLECOLARI + GENETICA MOLECOLARE CARIOTIPO Molecolare (su Liquido Amniotico o villi coriali) Tecnica (Array-CGH) + Alfafetoproteina CARIOTIPO Molecolare (su Liquido Amniotico o villi coriali) Tecnica (Array-CGH) + Alfafetoproteina + 4 PATOLOGIE GENETICHE tra: Fibrosi Cistica - 34 mutazioni; X Fragile (FRAXA); Sordità Congenita (CX26) - Principali mutazioni; Beta Talassemia - 23 mutazioni italiane; Distrofia Muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB - Principali delezioni; Emocromatosi classica - 3 mutazioni. PrenatalScreen Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) CARIOTIPO Molecolare (su Liquido Amniotico o villi coriali) Tecnica (Array-CGH) + Alfafetoproteina + PrenatalScreen DETERMINAZIONE DEL FATTORE RHD FETALE su liquido amniotico N.B.: La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante QF-PCR, non è necessaria, in quanto il cariotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 giorni lavorativi) i risultati di eventuali anomalie su tutti i cromosomi. Pag. 4 di 18

5 INDAGINI DI CITOGENETICA (TRADIZIONALE) + GENETICA MOLECOLARE CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi) Tecnica citogenetica Tradizionale + Alfa-Fetoproteina (AFP) CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi) Tecnica citogenetica Tradizionale + Alfa-Fetoproteina (AFP) + ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 13, 18, 21, X, Y CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi) Tecnica citogenetica Tradizionale + Alfa-Fetoproteina (AFP) + ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 13, 18, 21, X, Y + PANNELLO 4 Patologie Genetiche tra: Fibrosi Cistica - 34 mutazioni; X Fragile (FRAXA); Sordità Congenita (CX26) - Principali mutazioni; Beta Talassemia - 23 mutazioni italiane; Distrofia Muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB - Principali delezioni; Emocromatosi classica - 3 mutazioni. CARIOTIPO (su Liquido Amniotico o villi) TecnicaTradizionale + Alfa-Fetoproteina (AFP) + ANEUPLOIDIE Molecolari (QF-PCR) cromosomi 13, 18, 21, X, Y + PrenatalScreen Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) Nel costo delle indagini di citogenetica prenatale, se necessario alla definizione della diagnosi, viene compresa la consulenza genetica presso la nostra struttura Pag. 5 di 18

6 GENETICA MOLECOLARE 21 Idrossilasi - Deficit ANEUPLOIDIE Molecolari - cromosomi 21, 18, 13, X, Y (QF-PCR) ANEUPLOIDIE Molecolari - cromosomi 21, X, Y (QF-PCR) Atrofia Muscolare Spinale - SMA (SMN1) CARIOTIPO MOLECOLARE su sangue periferico Alta Risoluzione Disomia uni parentale - Family Test Distrofia Miotonica - Malattia di Steinert (DMPK) Distrofia muscolare DMD/DMB - Principali delezioni Emocromatosi classica - 3 mutazioni Fibrosi Cistica 34 Mutazioni Microdelezioni Cromosoma Y Sordità congenita (CX26) - Principali mutazioni Sordità congenita (CX30) Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane X-Fragile (FRAXA) X-Fragile (FRAXE) PANNELLO 2 Patologie Genetiche (a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità congenita, Beta Talassemia, Distrofia muscolare DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO 3 Patologie Genetiche (a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità congenita, Beta Talassemia, Distrofia muscolare DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO 4 Patologie Genetiche (a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità congenita, Beta Talassemia, Distrofia muscolare DMD/DMB, Emocromatosi) GeneScreen - Malattie ereditarie Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditare eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) AutismScreen Screening di 101 geni associati Autismo, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) Pag. 6 di 18

7 ONCOLOGIA MOLECOLARE TEST PREDITTIVI APC di Mutazione del gene (Poliposi Adenomatosa Familiare - FAP) BRCA1 di sequenza del gene (Predisposizione al tumore mammella/ovaio) BRCA2 di sequenza del gene (Predisposizione al tumore mammella/ovaio) BRCA1 + BRCA2 di sequenza dei geni MEN 1 - di sequenza del gene (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1) MLH1 - di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon) MSH2 - di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon) P16 di sequenza del gene (Melanoma ereditario) p53 di sequenza del gene RET Proto oncogene - di sequenza del gene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma midollare tiroideo) di una Singola Mutazione per ciascuno dei geni sopra riportati BreastScreen - Tumore mammella/ovarico Screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore della mammella ed al tumore ovarico, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing NGS (sequenziamento completo dei geni BRCA1, BRCA2, CHEK2, BRIP1, BARD1, CDH1, TP53, PTEN, RAD51C, MRE11A, NBN, ATM) ColonScreen - Tumore Colon-retto/Gastrico - Poliposi Familiare Screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore al colon-retto, tumore gastrico, poliposi familiare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing NGS (sequenziamento completo dei geni MLH1, MSH2, MSH6. APC, PMS1, PMS2, EPCAM, BMPR1A, ENG, FLCN, MSH3, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11) OncoScreen - Tumori ereditari Screening genetico multiplo per la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari (Tumore alla Mammella, Ovarico, Colon-Retto, Gastrico, Pancreatico, Prostatico, Cutaneo, Endometriale, Renale, Uterino, Feocromocitoma / Paraganglioma) eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing NGS (sequenziamento completo di 72 geni) Pag. 7 di 18

8 ONCOLOGIA MOLECOLARE DIAGNOSI PRECOCE B-RAF EGFR - di mutazione del gene mrna PSA QUALITATIVA mrna PSA QUANTITATIVA p53 di sequenza del gene PCA3* K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) di mutazione del gene JAK2 (Mutazione V617F) OncoScreen - Tumori solidi Screening genetico multiplo per la ricerca di mutazioni somatiche in tumori solidi, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing NGS (sequenziamento completo 26 geni) Pag. 8 di 18

9 GENETICA CARDIOVASCOLARE TROMBOFILIA ACE AGT APO B APO E (E2-E3-E4) Beta Fibrinogeno FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE V di LEIDEN FATTORE V mutazione Y1702C FATTORE V mutazione H1299R FATTORE V mutazione Cambridge FATTORE XIII HPA MTHFR mutazione C677T MTHFR mutazione A1298C PAI 1 Pannello Trombofilia 4 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore II o Gene Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C) Pannello Trombofilia 5 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V Y1702C, Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II - Protrombina) Pannello Trombofilia 15 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI- 1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T, MTHFR 1298A/C) CardioNext Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS) Pag. 9 di 18

10 CARDIOMIOPATIE CardioScreen - Cardiomiopatie Screening di 46 geni associati a cardiomiopatie ereditarie, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) CardioScreen - Morte improvvisa Screening di 174 geni associati a patologie cardiache ereditarie correlate arresto cardiaco improvviso, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (sequenziamento completo dei geni investigati) Pag. 10 di 18

11 GENETICA DELLA RIPRODUZIONE INFERTILITÀ FEMMINILE POLIABORTIVITÀ CARIOTIPO su sangue periferico CARIOTIPO su sangue periferico (su COPPIA) CARIOTIPO su sangue materiale abortivo FSH - Recettore (FSHR) HLA G INIBINA B* Ormone Anti-Mulleriano (AMH)* Pannello Trombofilia 4 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore II o Gene Protrombina, MTHFR C677T, MTHFR A1298C) Pannello Trombofilia 15 Mutazioni (Fattore V di Leiden, Fattore V mut. 1702, Fattore V mut. 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI- 1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T, MTHFR 1298A/C) MENOPAUSA PRECOCE (POF) INIBINA gene Alfa (INH Alfa) Mut. 769G FSH - Recettore (FSHR) GALT gene Pannello: FSHR - ESR1 - ESR2 - CYP19- IRS-1 X-Fragile (FRAXA) X-Fragile (FRAXE) Pag. 11 di 18

12 INFERTILITÀ MASCHILE CARIOTIPO su sangue periferico Fibrosi Cistica - 34 Mutazioni Fibrosi Cistica mutazioni Fibrosi Cistica - Gene CFTR Completo FISH su liquido seminale Microdelezioni del Cromosoma Y TUNEL TEST (Test di Apoptosi) Pag. 12 di 18

13 INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE ANALISI QUALITATIVA in PCR Real Time CANDIDA ALBICANS CHLAMYDIA TRACHOMATIS CITOMEGALOVIRUS EPSTEIN BARR VIRUS GARDNERELLA VAGINALIS HBV HCV HELICOBACTER PYLORI HIV 1 DNA HSV 1/ HSV 2 MYCOPLASMA GENITALIUM MYCOPLASMA HOMINIS PARVOVIRUS B19 RUBEO VIRUS TOXOPLASMA GONDII TRICHOMONAS VAGINALIS UREAPLASMA UREALITYCUM VARICELLA ZOSTER VIRUS INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE - Quantitativa in PCR Real Time CMV HBV HIV 1 DNA HCV Pag. 13 di 18

14 INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE GINECOLOGIA CANDIDA ALBICANS CHLAMYDIA TRACHOMATIS HPV PCR SCREENING ANALISI QUALITATIVA HPV GENOTIPIZZAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI HPV PCR (PAPILLOMA VIRUS) ANALISI QUALITATIVA + GENOTIPIZZAZIONE DI TUTTI I TIPI VIRALI HPV mrna TAMPONE VAGINALE - URETRALE - RETTALE RICERCA MOLECOLARE DI 1 PATOGENO * RICERCA MOLECOLARE DI 3 PATOGENI * OGNI PATOGENO AGGIUNTIVO * CITOLOGIA + HPV PCR Pap-Test in fase liquida + HPV (Tipo Thin Prep+HPV Tipizzazione) PAP Test* Pap-Test in fase liquida (Tipo Thin Prep )* Pag. 14 di 18

15 NUTRIGENETICA HLA per morbo celiaco (DQ2-DQ8-DR4) Intolleranza al LATTOSIO (LTC) Intolleranza alla CAFFEINA (CYP1A2) Intolleranza ai SOLFITI (SUOX, CBS) Metabolismo dei Lipidi (APO A1, APO B, APO C3, APO E, CETP, GJA4 (CX37), HMGCR, LPL, MMP3, NOS3, PON1, SREBF2) Metabolismo e Obesità (ADRA2B, ADRB1, ADRB2, ADRB3, NPY, PPARG) Attività Antiossidante e Detossificazione (MnSOD, SOD3, GSTP1, GSTM1, GSTT1) Risposta Infiammatoria (ACT, IL 1B, IL 6, IL 10, TNF Alfa) Metabolismo dell Omocisteina (CBS C699T, CBS T1080C, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G) Pannello Metabolismo osseo e Osteoporosi (Recettore Vitamina D VDR, Collagene di Tipo 1 COL1A1, Recettore degli Estrogeni ESR-1, Recettore della Calcitonina CTR) Pannello Screening Neonatale (Sordità indotta da farmaci, Intolleranza al Lattosio, Celiachia, Emocromatosi tipo 1, Carenza di Alfa-1 Antitripsina) Pannello Active Sport (Geni ACE-ACTN3-VEGF-NOS3-CYP1A2-LCT) Pannello Antiaging (Geni SOD2-GSTM1- TNAlfa-MTHFR-MMP1-GPX1- VDR) Pannello Wellness Donna (Geni MTHFR-VDR IL10-ESR-GSTM1-FSH Gene-COL1A1) Pannello Wellness Uomo (Geni APOC3-LPL-MTHFR-GPX1-AGT- GSTP1-CYP1A2) Pag. 15 di 18

16 PANNELLI GENETICI MULTIPLI LATTOSIO, CELIACHIA - Morbo celiaco: DQ2, DQ8, DR4; - Intolleranza al lattosio: LTC; LATTOSIO, CAFFEINA E CELIACHIA - Morbo celiaco: DQ2, DQ8, DR4; - Intolleranza al lattosio: LTC; - Intolleranza alla Caffeina: CYP1A2 Dieta e Benessere BASIC - Cardiovascolare / sensibilità al sale: ACE: I/D; - Sensibilità alla caffeina / cibi grigliati: CYP1A2: 1F*1 ; - Detossificazione / assunzione crucifere: GSTM1: Delezione I/D; - Infiammazione / patologie degenerative: IL6: G-174C; TNFα: -308G-A; - Metabolismo dei lipidi; APOC3: C3175G; - Sensibilità ai grassi saturi: LPL: C1595G; - Metabolismo omocisteina; MTHFR: C677T; - Metabolismo glucidi: PPARG: Pro12Ala; - Metabolismo vitamina D: VDR: Taq T-C ; - Intolleranza al lattosio: LCT: T/C,-2218 A/G; - Attività antiossidante: SOD2 (Mnsod2): 28 C/T; - Morbo celiaco: HLA: DQ2, DQ8; - Stress alimentare: 5HTTPLR SLC6A4: S/L Dieta e Benessere ADVANCED - Morbo celiaco: DQ2, DQ8, DR4; - Intolleranza al lattosio: LTC; - Intolleranza alla caffeina: CYP1A2; - Intolleranza ai solfiti: SUOX, CBS; - Metabolismo dei lipidi: APO A1, APO B, APO C3, APO E, CETP, GJA4 (CX37), HMGCR, LPL, MMP3, NOS3, PON1, SREBF2; - Metabolismo e obesità: ADRA2B, ADRB1, ADRB2, ADRB3, NPY, PPARG; - Attività antiossidante e detossificazione: MnSOD, SOD3, GSTP1, GSTM1, GSTT1 Genomico Autismo PANEL - Genomico Autismo COMT: H62H, V158M, A72S, L136L; VDR: Bsm/Taq, Fok, Taq; MAO A: R297R; MAO: Q296X; MTHFR: A222V (C677T), E429A (A1298C); MTR: A919G (A2756G); MTRR: A66G (Glu298Asp); SUOX: Q364X, S370S, S370Y, Cod.381 del TAGA;CBS: T1080C ( A360A), Y233Y (C699T); SHMT: C1420T; NOS3: -786Y>C, Glu298Asp, VNTR introne 4 - Attività Antiossidante e Detossificazione (MnSOD, SOD3, GSTP1, GSTM1, GSTT1) - Risposta Infiammatoria (ACT, IL 1B, IL 6, IL 10, TNF Alfa) Pag. 16 di 18

17 NutriNext Screening di 100 varianti genetiche che influenzano l assunzione dei nutrienti da parte dell organismo, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing (NGS) ISTOCOMPATIBILITÀ HLA (locus B27) Tipizzazione HLA I Classe (A, B, C) HLA I - Singolo locus Classe B HLA II Classe (DQB1, DRB1) HLA II- Singolo locus Classe B HLA I Classe (A, B, C) e HLA II Classe (DQB1, DRB1) OSTEOPOROSI Recettore degli Estrogeni ESR-1(Xba1) Recettore della VITAMINA D (VDR) Pannello Metabolismo osseo e Osteoporosi (Recettore Vitamina D VDR, Collagene di Tipo 1 COL1A1, Recettore degli Estrogeni ESR-1, Recettore della Calcitonina CTR) FARMACOGENETICA Pannello Risposta ai farmaci ANTICOAGULANTI Pannello Risposta ai farmaci ANTIDEPRESSIVI e ANTIPSICOTICI Pannello Risposta ai farmaci ANTIEPILETTICI Pannello Risposta ai farmaci CHEMIOTERAPICI Pannello Risposta ai farmaci IPOGLICEMICI Orali Pag. 17 di 18

18 INDAGINI DI PATERNITÀ E GENETICA FORENSE TEST DI PATERNITÀ - USO INFORMATIVO (padre - figlio/a o - 2 profili) TEST DI PATERNITÀ - USO INFORMATIVO (padre - figlio/a o madre - 3 profili) TEST DI TEST DI PATERNITÀ - USO LEGALE (padre - figlio/a o madre e padre - figlio/a) TEST DI CONSANGUINEITÀ PER FINI DI IMMIGRAZIONE USO LEGALE (ricongiungimento familiare) dell APLOTIPO del cromosoma Y - USO LEGALE (2 o 3 persone) dei polimorfismi del cromosoma X - USO LEGALE (2 o 3 persone) Test di Zigosità (2 gemelli) DNA Profiling CAMPIONE AGGIUNTIVO Pag. 18 di 18