CARTA DEI SERVIZI CENTRO CHIMERA GENOMICS. Chimera Genomics S.r.l. Contiene l elenco delle prestazioni erogate. Versione 1.

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1 CARTA DEI SERVIZI CENTRO CHIMERA GENOMICS Chimera Genomics S.r.l. Contiene l elenco delle prestazioni erogate Versione 1.1 del 05/02/2014 Pagina 1 di 62

2 COS É LA CARTA DEI SERVIZI? La Carta dei Servizi del Centro Chimera Genomics (Chimera Genomics S.r.l.) rappresenta il mezzo più immediato di comunicazione tra noi e i nostri Utenti. La sua finalità principale è garantire una chiara e sintetica presentazione del nostro servizio diagnostico, completa di informazioni specifiche sulle analisi proposte, sulle tempistiche di refertazione e sulle modalità di prelievo e di trasporto. Il Centro Chimera Genomics si impegna a rispettare i principi fondamentali sanciti dallo Schema Generale di Riferimento della Carta dei servizi pubblici sanitari (D.P.C.M. 19/5/1995) sotto elencati. EGUAGLIANZA Il Centro Chimera Genomics garantisce un servizio preciso e affidabile verso tutti i pazienti senza alcuna discriminazione. IMPARZIALITÁ Il Centro Chimera Genomics garantisce assistenza imparziale, obiettiva e neutrale a chiunque voglia rivolgersi a noi per prestazioni, informazioni e altro. CONTINUITÁ Il Centro Chimera Genomics assicura l erogazione dei propri servizi con soluzione di continuità riguardante sia la tempistica di refertazione, sia la qualità del servizio offerto. Il nostro impegno verte a diminuire il più possibile i disagi dell Utente per cause logistiche ed operative. DIRITTO DI SCELTA Il Centro Chimera Genomics non limita l imprescindibile diritto di scelta di ogni soggetto o azienda in merito all identificazione della più adeguata struttura ove eseguire la prestazione con le modalità operative da loro consigliate. PARTECIPAZIONE Il Centro Chimera Genomics incentiva la partecipazione degli Utenti nell esternare suggerimenti, giudizi o consigli per una sempre più elevata qualità del servizio da noi prestato. A tale scopo, ha predisposto un Questionario per l Utente disponibile in forma cartacea presso la sede del Laboratorio o compilabile in forma telematica e anonima sul nostro sito web:. Pagina 2 di 62

3 EFFICIENZA ED EFFICACIA Il Centro Chimera Genomics e ogni suo singolo operatore persegue lo scopo del continuo miglioramento del servizio offerto, attraverso un aggiornamento costante delle nostre conoscenze tecniche/scientifiche e attraverso la nostra disponibilità sempre più attenta alle esigenze di ogni Utente. RECLAMI INERENTI LE PRESTAZIONI SANITARIE Gli Utenti possono segnalare inconvenienti, comportamenti non corretti, suggerimenti utili al miglioramento dei servizi rivolgendosi al numero verde o inoltrando un reclamo scritto all amministrazione di Chimera Genomics S.r.l.. Il trattamento dei reclami sarà registrato e gestito secondo la normativa europea ISO 9001:2008. DI COSA SI OCCUPA IL CENTRO? Il Centro Chimera Genomics, di proprietà della Chimera Genomics S.r.l. (P. IVA: ), opera nella diagnostica strumentale e di laboratorio nei settori specialistici ad elevato livello tecnologico e professionale della Genetica Medica (Genetica Molecolare, Citogenetica, Immunogenetica, Nutrigenetica, Farmacogenetica, etc.), della Biologia Molecolare (esecuzione di tutte le tipologie di prestazioni di Medicina di laboratorio basate su metodologie molecolari), della Genetica Forense (accertamenti di Paternità, Maternità e Parentela, test di Immigrazione o Ricongiungimento familiare, DNA profiling, Consulenze e Perizie forensi come C.T.U. o C.T.P., etc.) e della Tossicologia Forense (analisi su campioni biologici da vivente o cadavere: determinazioni qualiquantitative di alcol, farmaci, sostanze psicoattive in campioni biologici quali: urina, plasma, siero, sangue, formazioni pilifere, saliva, organi e tessuti, etc., controllo di idoneità alla giuda sotto il profilo tossicologico dei requisiti psico-fisici in candidati o titolari di patenti di guida, controllo di disabilità alla guida di conducenti di veicoli in stato di intossicazione da alcol, farmaci e sostanze psicoattive, controllo di idoneità al lavoro per lavoratori con mansioni comportanti rischi per l incolumità e la sicurezza di terzi, altri ambiti di interesse tossicologico-forense su soggetti viventi, analisi post-mortale di xenobiotici come causa o concausa di morte analisi su campioni non biologici o droghe da strada: determinazioni quali-quantitative di principi attivi stupefacenti su campioni quali polveri, liquidi, materiale vegetale, etc. in giudiziale sequestro in relazione al traffico illecito di droghe e altri Pagina 3 di 62

4 xenobiotici, indagini morfologiche e comparative su principi attivi, adulteranti e diluenti e mappature composizionali dei suddetti campioni). COME OPERA IL CENTRO? Fornisce i propri servizi a Utenti privati, Professionisti (Medici di base e specialisti, Avvocati, etc.), Enti o Istituzioni pubblici e/o privati tra cui altri Laboratori d analisi (regime di Service), Case di Cura e Cliniche private (regime di Service), Aziende, Tribunali, etc. Il Centro Chimera Genomics ritiene di dover definire come obiettivi principali della propria attività la completa soddisfazione dei propri Utenti e l elevata qualità dei servizi offerti conseguita mediante la scelta di personale altamente qualificato e specializzato, strumentazione ad elevato livello tecnologico e metodiche certificate. L attività del Centro Chimera Genomics si estende su tutto il territorio regionale ma, poiché il Centro Chimera Genomics possiede le capacità tecnico-scientifiche ed organizzative, è in grado di operare anche a livello nazionale e nell ambito dell Unione Europea. Molti test genetici offerti da Centro Chimera Genomics sono eseguibili anche effettuando un prelievo non invasivo attraverso un semplice tampone salivare mediante il quale saranno prelevate alcune cellule della mucosa della bocca il cui DNA verrà utilizzato per effettuare l analisi. La semplicità di questo metodo, la disponibilità di un apposita guida, chiara ed esaustiva, presente in forma cartacea in Laboratorio o scaricabile dal sito web, nonché l assistenza telefonica svolta da personale qualificato mediante il numero verde consentono, senza alcun rischio, l autoprelievo da parte dell Utente anche presso il proprio domicilio. In questo caso sarà cura del Centro Chimera Genomics inviare apposito Kit certificato. Tutti i locali sono dotati di impianto di climatizzazione per una resa ottimale della strumentazione ed un maggior comfort per operatori e Utenti. La struttura è priva di barriere architettoniche ed è dotata di servizi igienici agibili per Utenti diversamente abili. E installata un adeguata segnaletica che indica l esatta dislocazione dei servizi; inoltre, tutti gli operatori sono identificati tramite cartellino con il loro nome appeso al camice o agli abiti civili. Sono state adottate tutte le misure di sicurezza in osservanza del D.Lgs. 81/08, recante il nuovo Testo unico sulla sicurezza sul lavoro. Pagina 4 di 62

5 DIREZIONE E RESPONSABILI Amministratore Unico Chimera Genomics S.r.l.: Direttore sanitario del Centro Chimera Genomics: Direttore amministrativo del Centro Chimera Genomics: Dott.ssa Rita Marongiu Falchi ORGANIGRAMMA La struttura organizzativa del Centro Chimera Genomics è pensata in modo da garantire un ottimale funzionamento interno e un efficace ed efficiente erogazione dei servizi. L'organico è costituito dalle seguenti figure: 1. - Laurea in Scienze Biologiche (laurea quinquennale); Diploma di Specializzazione in Genetica Medica. Regolarmente iscritto all Ordine Nazionale dei Biologi (Sez. A), Numero d Ordine: ; Si occupa della direzione sanitaria del Centro Chimera Genomics. 2. Dott.ssa Rita Marongiu Falchi - Laurea in Scienze Biologiche (laurea quinquennale); Master di II livello in Tecnologie ed Applicazioni per le Investigazioni scientifiche. Regolarmente iscritta all Ordine Nazionale dei Biologi (Sez. A), Numero d'ordine: ; si occupa dell attività di laboratorio in qualità di Biologa. 3. Dott.ssa Tiziana Melis - Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico (Laurea di Primo Livello); si occupa dell'attività di Laboratorio in qualità di Tecnico di Laboratorio Biomedico. 4. Dott.ssa Silvia Sedda - Laurea in Medicina e Chirurgia; Diploma di Specializzazione in Genetica Medica. Regolarmente iscritta all Albo Provinciale dei Medici Chirurghi di CAGLIARI (Ordine della Provincia di CAGLIARI) n ; si occupa degli atti medici e delle consulenze genetiche in qualità di Medico Specialista in Genetica Medica. Sono consulenti occasionali del Centro Chimera Genomics 1. n.1 Biologo Specialista in Genetica Medica (Dott.ssa Roberta Marongiu) 2. n.2 Medici Specialisti in Medicina Legale per le Consulenze e Perizie forensi come Periti, C.T.U. e/o C.T.P (Dott.ssa Silvia Katiuscia Carta e Dott. Davide Matta). Pagina 5 di 62

6 ORARI E MODALITÀ DI ACCESSO Il Servizio di segreteria è a disposizione per informazioni riguardanti gli orari e le modalità di accesso alla struttura, le indagini che vengono effettuate, il costo complessivo degli esami, le modalità con cui effettuare i prelievi, le prenotazioni, i tempi ed i metodi di ritiro dei referti. Il Centro Chimera Genomics riceve gli Utenti tutti i giorni feriali: - dal LUNEDÌ al VENERDÌ - MATTINA: dalle 9.00 alle POMERIGGIO: dalle alle previo appuntamento che è possibile fissare mediante i seguenti recapiti: Telefono: Fax: info@chimeragenomics.it Sito web: Pagina 6 di 62

7 DOVE SIAMO CENTRO CHIMERA GENOMICS Oristano (OR) Piano terra COME RAGGIUNGERCI Dalla S.S.131 (Carlo Felice) Per chi arriva in macchina dalla S.S.131 in direzione Cagliari o Sassari si prende l uscita per Santa Giusta. Si attraversa il paese di Santa Giusta seguendo le indicazioni per Oristano Sud. Si prosegue su Via Cagliari fino all incrocio con Via Gennargentu e al semaforo si svolta a sinistra. Si percorre Via Gennargentu per alcune centinaia di metri e si svolta alla seconda traversa a destra, Via Luca Marenzio. Pagina 7 di 62

8 ACCETTAZIONE PRIVACY E TRATTAMENTO DEI DATI SENSIBILI Le modalità per l'accettazione in sede sono le seguenti: Telefonare al Numero Verde, inviare una o un fax in cui si chiede l appuntamento indicando giorni ed orari di disponibilità. Entro tempi brevissimi (massimo 48 ore) si viene contattati dalla segreteria per fissare l appuntamento. Presentare all'addetto di segreteria eventuale documento di riconoscimento ed eventuale prescrizione medica. Firmare la modulistica relativa al tipo di test richiesto (Consenso informato). Effettuare il pagamento dell'importo previsto. Si richiede il pagamento del 50% dell importo al momento del prelievo e del restante 50% al momento del ritiro del referto. Il pagamento dei test può essere effettuato con carte di credito, assegni e bonifici bancari e postali. L uso dei contanti è consentito solo per importi inferiori a 50,00, come da disposizioni di Legge. Eseguire il prelievo. Le modalità per l'accettazione a distanza sono le seguenti: 1. Eseguire la richiesta del test dal sito web (), via , via fax o per telefono. 2. La registrazione della richiesta da parte del Centro Chimera Genomics viene confermata per Il Kit per il prelievo dei campioni per il test richiesto viene inviato all indirizzo del richiedente e comprende i contenitori per i campioni biologici, una guida per l esecuzione corretta del prelievo con immagini esplicative e i documenti necessari (Consenso informato). 4. Quando i campioni sono pronti, contattare il Centro Chimera Genomics (via , fax o telefono) e richiederne il ritiro. 5. Il ritiro avviene il giorno successivo alla richiesta. Pagina 8 di 62

9 6. La consegna al Centro Chimera Genomics avviene entro 24/48 ore e si provvede subito all accettazione ed a comunicare il ricevimento dei campioni al richiedente. Al momento dell accettazione il paziente è informato, ai sensi del D.Lgs 196/2003, circa le modalità e i fini del trattamento dei suoi dati sensibili e, contestualmente alla compilazione del Consenso Informato, gli è richiesta la sottoscrizione dell Informativa sulla Privacy. E in ogni caso assicurata la massima cura da parte del Centro Chimera Genomics affinché vengano salvaguardati l anonimato ed i dati sensibili del paziente. Il personale di segreteria è sempre a disposizione per qualsiasi informazione inerente le norme legislative sulla privacy che sono anche disponibili in formato cartaceo. Pagina 9 di 62

10 COME PREPARARSI AI PRELIEVI Tampone buccale - NON mangiare e bere nei 60 minuti precedenti il prelievo. - NON far uso di prodotti contenenti tabacco per almeno 60 minuti prima del prelievo. - Maneggiare i campioni con le mani pulite (meglio se con guanti) e non maneggiare i campioni di altri soggetti per evitare di contaminarli. - Evitare che i tamponi si bagnino. - Aver cessato l assunzione di antibiotici da almeno una settimana. - Estrarre l involucro contenete il tampone e scrivere sull etichetta nome cognome e data di nascita del soggetto che si sottopone al prelievo. - Lavarsi accuratamente le mani e indossare i guanti in lattice presenti nel Kit. - Estrarre il tampone dal suo involucro tenendolo per il tappo. Il tampone è sigillato, dunque esercitate la forza necessaria per aprire il sigillo adesivo ruotando ed estraendo. Fare attenzione a non toccare l estremità di cotone che deve rimanere sterile. - Strofinare l estremità di cotone sulle pareti interne del labbro superiore e inferiore, delle guance, e sotto la lingua. Questa operazione deve durare circa 30 secondi. Riporre il tampone nel suo involucro. Si ricorda che quanto maggiore sarà la quantità di saliva raccolta tanto maggiore sarà la quantità di DNA da testare. Centro Chimera Genomics: Oristano (OR) Tel.: info@chimeragenomics.it Pagina 10 di 62

11 Tampone vaginale - Evitare, la sera prima dell'esame, il bagno in vasca. - Non si deve essere in periodo mestruale (le perdite ematiche devono essere terminate da almeno tre giorni). - Bisogna astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l esame. - Non si devono eseguire irrigazioni vaginali nelle 24 ore precedenti l'esame. - La mattina dell'esame è possibile lavare i genitali solo con acqua. - È necessario aver sospeso ogni terapia antimicrobica ed antimicotica, orale e locale, da almeno sei giorni. Tampone uretrale - Bisogna astenersi da rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti l esame. - È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale da almeno sei giorni. - Non deve aver urinato da almeno sei ore. Tampone spermatico - Bisogna astenersi rapporti sessuali nei 5 giorni precedenti l'esame. - È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale da almeno sei giorni. Tampone anale - Bisogna astenersi rapporti sessuali nei 5 giorni precedenti l'esame. - È necessario aver cessato qualsiasi intervento chemio-antibiotico locale o generale da almeno sei giorni. Prelievo di Liquido amniotico Per il prelievo del liquido amniotico è necessario recarsi presso il proprio ginecologo o in una Clinica ginecologica attrezzata dove saranno spiegate le modalità per prepararsi a tale tipologia di prelievo. Il Centro Chimera Genomics spedirà all indirizzo indicato il Kit per il prelievo di tale tipologia di campione. Prelievo di Villi coriali Per il prelievo di villi coriali è necessario recarsi presso il proprio ginecologo o in una Clinica ginecologica attrezzata dove saranno spiegate le modalità per prepararsi a tale Pagina 11 di 62

12 tipologia di prelievo. Il Centro Chimera Genomics spedirà all indirizzo indicato il Kit per il prelievo di tale tipologia di campione. Prelievo di sangue venoso - Non modificare le proprie abitudini alimentari il giorno prima del prelievo. - Non è necessario osservare il digiuno prima del prelievo finalizzato all estrazione del DNA. - Evitare di sostenere sforzi fisici intensi nelle 12 ore prima del prelievo. - Non far uso di prodotti contenenti tabacco per almeno 60 minuti prima del prelievo. - Non assumere alcool nelle 12 ore precedenti il prelievo. - Non assumere farmaci nelle 12 ore precedenti il prelievo ad eccezione di prescrizione obbligatoria del medico o assoluta necessità; nei casi suddetti segnalare il tipo di farmaco assunto COME RACCOGLIERE IL MATERIALE BIOLOGICO SANGUE PERIFERICO Per le analisi di citogenetica servono almeno 5 ml, per le analisi di Genetica e Biologia Molecolare 3-5 ml. Il contenitore adatto è: un VACUTAINER tappo verde (Eparina) per i prelievi di Citogenetica; un VACUTAINER tappo viola (EDTA) per i prelievi di Genetica e Biologia Molecolare. LIQUIDO AMNIOTICO Il volume di liquido amniotico necessario per l analisi del cariotipo è di almeno 15 ml. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 50 ml. Il volume di liquido amniotico necessario per le analisi di genetica molecolare è di almeno 4 ml. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 15 ml. Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente il liquido amniotico, sulla cui etichetta indicare la dicitura FETO, dentro il porta-provetta di cotone, successivamente dentro il contenitore di plastica Pagina 12 di 62

13 trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a temperatura ambiente. VILLI CORIALI La quantità di villi coriali necessaria per l analisi del cariotipo è di almeno mg. Il contenitore adatto è un contenitore sterile tipo Urobox di dimensioni ridotte. Importante: i villi devono essere immersi in terreno RPMI (1ml di PEN-STREP - pennicillina-streptomicina - ogni 100 ml di terreno RPMI). La quantità di villi coriali necessaria per le analisi di genetica molecolare è di 4-5 villi immersi in 3-4 ml di soluzione fisiologica oppure acqua distillata prelevate da una bottiglia nuova per evitare che vi sia contaminazione da altro DNA. Il contenitore adatto è una provetta tipo Falcon sterile da 15 ml. Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente i villi coriali, sulla cui etichetta indicare la dicitura FETO, dentro il porta-provetta di cotone se possibile, successivamente dentro il contenitore di plastica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a temperatura ambiente. TESSUTO ABORTIVO FETALE Il contenitore adatto è una Falcon sterile da 50 ml. Importante: il tessuto abortivo deve essere completamente immerso in terreno RPMI addizionato di antibiotici (1ml di PEN- STREP - pennicillina-streptomicina - ogni 100 ml di terreno RPMI). Il Kit per il prelievo è costituto da tre contenitori di sicurezza: il primo è un porta-provetta di cotone bianco, il secondo è un contenitore di plastica trasparente con apposita tasca per la documentazione allegata ed il terzo è un pacco di cartone. Avvenuto il prelievo, porre la provetta contente il tessuto abortivo, sulla cui etichetta indicare la dicitura tessuto abortivo, dentro il porta-provetta di cotone, successivamente dentro il contenitore di plastica trasparente e quindi dentro il pacco di cartone. Dal momento del prelievo alla consegna al Centro il campione va tenuto a +4 C. TAMPONI SECCHI Prelevare due per soggetto per i test di genetici che consentono questo tipo di prelievo. Pagina 13 di 62

14 FISH SU LIQUIDO SEMINALE Prelevare liquido seminale intero in un contenitore sterile per urine. Il campione deve pervenire nel più breve tempo possibile presso il Centro Chimera Genomics. SPAZI PER ATTIVITÁ DI PRELIEVO Il Centro Chimera Genomics dispone di una Sala prelievi dedicata e attrezzata per l esecuzione di prelievi ematici e di tamponi salivari, vaginali e anali. Tale sala è utilizzata dal Medico Specialista in Genetica Medica per gli atti medici e le consulenze genetiche. E presente, inoltre, una sala d'attesa in cui vi sono posti a sedere sufficienti per gli Utenti del Centro Chimera Genomics. L accesso agli spazi aperti al Pubblico della Struttura è garantito grazie all abbattimento delle barriere architettoniche. É presente e disponibile un servizio igienico dedicato all Utenza, attrezzato per i diversamente abili. Sono disponibili due parcheggi per Utenti diversamente abili nelle immediate vicinanze della Sede e numerosi parcheggi per gli altri Utenti che consentono la sosta gratuita per tutto il tempo necessario. SERVIZI ACCESSORI Il Centro Chimera Genomics è dotato di un centro elaborazione dati che consente di memorizzare i referti di tutti gli esami eseguiti presso la struttura. In questo modo è possibile (su richiesta) avere copia dei referti entro un anno dalla data di emissione. Durante gli orari di apertura è sempre disponibile un Biologo e un Genetista medico per fornire agli Utenti chiarimenti e informazioni sui risultati diagnostici. Il personale del Centro è disponibile a rispondere ai quesiti degli Utenti per via telematica agli indirizzi - info@chimeragenomics.it - per aspetti amministrativi e di segreteria; - studiomedico@chimeragenomics.it - per aspetti inerenti l attività medica; - laboratorio@chimeragenomics.it - per aspetti inerenti i risultati delle analisi e l attività di laboratorio; - partners@chimeragenomics.it - indirizzo esclusivamente riservato ai Partners ai quali il Centro offre le proprie attività in regime di service. Il Centro Chimera Genomics garantisce, su richiesta, la possibilità di eseguire i prelievi a distanza mediante invio, a titolo gratuito, di kit di autoprelievo certificati e a norma di legge Pagina 14 di 62

15 presso il domicilio del richiedente oppure, nei casi in cui è indispensabile o consigliabile la figura di un clinico, presso lo Studio medico, il Laboratorio o la Clinica indicata dall Utente. E possibile ricevere il risultato delle analisi a domicilio per posta, via fax o tramite ma, nel rispetto della normativa vigente, l Utente è invitato a rivolgersi al Medico Genetista e/o al suo specialista di fiducia, al fine di poter eseguire una consulenza genetica e di avere garantita una corretta interpretazione degli esiti. E disponibile nella sala d attesa o è accessibile dal sito web il Questionario per l Utente attraverso il quale chi lo desidera, in forma anonima e nel più assoluto rispetto della privacy, può esprimere le proprie impressioni sul servizio erogato. E possibile, inoltre, inoltrare reclami, segnalare inconvenienti o comportamenti non corretti da parte del Personale e fornire suggerimenti utili per il miglioramento continuo del nostro lavoro e dei nostri servizi. Tale modulo può essere consegnato direttamente dal personale addetto all accettazione o essere ritirato autonomamente dall apposito contenitore. Pagina 15 di 62

16 ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE ABORTIVITÀ RICORRENTE CARIOTIPO su sangue periferico PANNELLO ABORTIVITA RICORRENTE (Poliabortività): Fattori trombofilici (ACA, AFL, LAC, AT3, APC resistenza, OMOCISTEINA, PROTEINA S, PROTEINA C, APTT, PT) 7 gg Fattori trombofilici genetici (FV, FII, MTHFR , PAI-1) 7- Profilo ormonale (FSH, LH, TSH, Prolattina) Cariotipo (entrambi i partners) Fattori Infettivologici (Chlamydia - CMV) 4-7 gg PANNELLO AUTOANTICORPI ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AMA, AOA, ATGA, AFL * PANNELLO TROMBOFILIA 1 Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II 7- PANNELLO TROMBOFILIA 2 Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C 7- PANNELLO 13 mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT TEST DI EMBRIOTOSSICITA * E possibile richiedere anticorpi specifici Pagina 16 di 62

17 CITOGENETICA CLASSICA INDAGINI PRENATALI Cariotipo da Villi coriali Cariotipo da Liquido amniotico Cariotipo ad alta risoluzione da sangue periferico fetale INDAGINI SU TESSUTO ABORTIVO Cariotipo da materiale trofoblastico Cariotipo da fibroblasti (biopsia cutanea) 20gg INDAGINI POSTNATALI Cariotipo ad alta risoluzione da sangue periferico Cariotipo da fibroblasti Pagina 17 di 62

18 CITOGENETICA MOLECOLARE Cariotipo molecolare (Array-CGH) da Villi coriali 5 gg Cariotipo molecolare (Array-CGH) da Liquido amniotico 5 gg FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X, Y) 4 gg FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) 4 gg FISH SU LIQUIDO SEMINALE FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN 10- FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT 10- FISH per Sindrome di WILLIAMS 10- FISH per Sindrome di PRADER WILLI/ANGELMAN 10- FISH per Sindrome di MILLER DIEKER/LISSENCEPHALY 10- FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS 10- FISH per Sindrome DI GEORGE 10- FISH per Sindrome KALLMANN (KAL) 10- FISH con SONDE PAINTING 10- PANNELLO CITOGENICA A (Cariotipo + FISH 21, X, Y) PANNELLO CITOGENICA B (Cariotipo + FISH 13, 18, 21, X, Y) Pagina 18 di 62

19 ENDOCRINOPATIE CONGENITE 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) AROMATASI - Deficit (p450) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene RECETTORE ESTROGENICO (ER) THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI FARMACOGENETICA CYP1A2 CYP3A4 CYP3A5 CYP3A7 CYP2C9 Pagina 19 di 62

20 RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI CYP2C9 CYP2D6 RISPOSTA AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI CYP2D6 CYP2C19 CYP1A2 CYP2C9 5HTT RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI CYP3A4 CYP3A5 CYP3A7 Pagina 20 di 62

21 RISPOSTA AI FARMACI ANTISTAMINICI CYP3A4 CYP3A5 CYP3A7 CYP2D6 RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI ABL ADRB2 DPD EGFR FLT3 GSTP1 KIT MDR1 PDGFRA TPMT TS Pagina 21 di 62

22 UGT1A1 UGT1A6 UGT1A7 UGT1A9 RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA FSH (Recettore del FSH) 7 gg CYP19 (Aromatasi) 7 gg RECETTORE ESTROGENICO 1 (ESR1) 7 gg RECETTORE ESTROGENICO 2 (ESR2) 7 gg RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI CYP1A2 CYP2D6 CYP2C9 CYP2C19 CYP3A4 CYP3A5 CYP3A7 Pagina 22 di 62

23 RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI) CYP1A2 10- CYP2C9 10- CYP2C CYP3A4 10- CYP3A5 10- CYP3A7 10- RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV) CYP1A2 10- CYP2C9 10- CYP2C CYP3A4 10- CYP3A5 10- CYP3A7 10- CYP2D6 10- Pagina 23 di 62

24 RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI CYP2C9 10- CYP2C CYP3A4 10- CYP3A5 10- CYP3A7 10- RISPOSTA AI FARMACI NEUROLETTICI DRD2 (recettore per la Dopamina) 10- RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI CYP2C9 10- CYP2D6 10- CYP3A4 10- CYP3A5 10- CYP3A7 10- Pagina 24 di 62

25 RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI CYP2C9 10- CYP2C CYP3A4 10- CYP3A5 10- CYP3A7 10- GENE A2M (α2macroglobulina) inibitore delle proteinasi 10- COMT 10- DRD2 (RECETTORE DOPAMINA 2) 10- FLT3 10- MDR1 10- CYTOCHROMO P450 (CYP) CYP1A2 10- CYP2A6 10- CYP2B6 10- Pagina 25 di 62

26 CYP2C8 10- CYP2C9 10- CYP2C CYP2D6 10- CYP2E1 10- CYP2J2 10- CYP3A4 10- CYP3A5 10- CYP3A7 10- CYP4B1 10- EPOXIRHYDROXYLASES (EPHX) EPHX1 10- EPHX2 10- GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST) GSTM1 10- GSTT1 10- GSTP1 10- Pagina 26 di 62

27 SULFONYL TRANSFERASES (SULT) SULT1A1 10- SULT1A2 10- N-ACETYLTRANSFERASES TYPE (NAT 2) NAT2 10- THIOPURINE METHYLTRANSFERASES TPMT 10- URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES UGT1A1 10- UGT1A6 10- UGT1A7 10- UGT1A9 10- UGT2B4 10- UGT2B Pagina 27 di 62

28 P-GLYCOPROTEIN MDR1 P-GLYCOPROTEIN MDR1 10- GENETICA BIOCHIMICA ALFAFETOPROTEINA DOSAGGIO 3 gg DOSAGGIO PROTEINA S100B 7 gg INIBINA A 10- INIBINA B 10- GENETICA FORENSE TEST DI PATERNITÀ O MATERNITÀ STANDARD (2 soggetti) 14 gg TEST DI PATERNITÀ PRENATALE (eseguibile solo a seguito di richiesta medica) 14 gg TEST DI PATERNITÀ O MATERNITÀ LEGALE (3 soggetti) Su richiesta TEST DI PARENTELA STANDARD (2 soggetti) 14 gg TEST DI PARENTELA LEGALE (2 soggetti) Su richiesta TEST DI ZIGOSITÀ TRA GEMELLI (2 soggetti) 14 gg TEST DI IMMIGRAZIONE O RICONGIUNGIMENTO FAMILIARE (2 soggetti) 14 gg ANALISI DELL'APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y (Y-STR) (2 soggetti) 14 gg Pagina 28 di 62

29 ANALISI DELL'APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y (Y-STR) LEGALE (2 soggetti) Su richiesta ANALISI DEI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X (X-STR) (2 soggetti) 14 gg ANALISI DEI POLIM. DEL CROMOSOMA X (X-STR) LEGALE (2 soggetti) Su richiesta ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE (2 soggetti) 14 gg ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE LEGALE (2 soggetti) Su richiesta PROFILO GENETICO PER IDENTIFICAZIONE PERSONALE (DNA PROFILING) 14 gg TEST GENETICI LEGALI O FORENSI Su richiesta GENETICA MOLECOLARE 5 - α - REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) ACIDURIA MEVALONICA (MVK) ACONDROPLASIA (FGFR3) 10- ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 35 gg AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) 35 gg ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) 35 gg Pagina 29 di 62

30 ALZHEIMER (ApoE) 10- AMILOIDOSI (TTR) ANEMIA FALCIFORME (HBB) 10- ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) 3-4 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) 3-4 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 2 (ATXN2) ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 3 (ATXN3) ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 6 (CACNA1A) ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) 15- AROMATASI - Deficit (p450) BLOOM SINDROME (BLM) - Principali mutazioni BRUTON TYROSINE KINASE Agammagobulinemia (BTK) 35 gg CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) 35 gg Pagina 30 di 62

31 CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) 35 gg CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - di linkage 35 gg CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) 25 gg DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) DISOMIA UNIPARENTALE DISPLASIA DIASTROFICA (SLC26A2) DISTONIA PRIMARIA (DYT1) DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) 15- DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Principali Delezioni DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) 35 gg ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 mutazioni 10- EMOCROMATOSI classica (HFE) - 12 mutazioni 15- EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni 10- Pagina 31 di 62

32 EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni 10- EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 15- EMOFILIA A (FATTORE VIII) 35 gg EMOFILIA B (FATTORE IX) 25 gg EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) 25 gg EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali Mutazioni 25 gg EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) ESOSTOSI MULTIPLA Ti po 1 (EXT1) FATTORE VII deficiency (F7) FATTORE VIII (F8) 35 gg FATTORE IX (F9) 25 gg FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni 10- FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero 25 gg FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10- FIBROSI CISTICA (CFTR) mutazioni regionali 10- FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo 35 gg GANGLIOSIDOSI (GLB1) Pagina 32 di 62

33 GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni 10- GAUCHER - (GBA) Gene completo 10- GILBERT SINDROME (UGT1A1) GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) FAVISMO 35 gg GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH) 35 gg GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB) GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) HOLT-ORAM (TBX5) 35 gg HUNTINGTON - COREA di (HD) 10- ICTIOSI LAMELLARE (TGM1) INSENSIBILITA AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR) IPER-IgD sindrome (HIDS) IPOCONDROPLASIA (FGFR3) 10- IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC) 10- LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1) 35 gg LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-msud) - BCKDHA LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A) Pagina 33 di 62

34 LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM) MELAS Syndrome (MTTL1) MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y 10- MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH) 35 gg MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VIB (ARSB) NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) OMENN SYNDROME (RAG1) PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2) PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A) 35 gg PARADONTITE (IL1-A, IL1B) 25 gg PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11) RECETTORE ESTROGENICO (ER) Pagina 34 di 62

35 RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) di linkage RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) di linkage RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) di linkage RETINITE PIGMENTOSA (RHO) 25 gg RETT Syndrome (MECP2) SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1) SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni 35 gg SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A) SINDROME NEFROTICA (NPHS2) SINPOLIDATTILIA (HOXD13) SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7) SORDITA CONGENITA (CX26) Principali mutazioni SORDITA CONGENITA (CX26) Intera regione codificante SORDITA CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6) SRY (Sex determining Region - Y) TALASSEMIA β - Gene completo TALASSEMIA β - Screening 23 mutazioni italiane TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni 35 gg THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) Pagina 35 di 62

36 VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6) X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS) 35 gg PANNELLO ASHKENAZI TAY SACHS (HEXA) Principali mutazioni 35 gg CANAVAN, malattia di (ASPA) Principali mutazioni DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Principali mutazioni GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni 10- BLOOM SINDROME (BLM) Principali mutazioni ANEMIA FANCONI (FANC) Principali mutazioni NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) Principali mutazioni NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) Principali mutazioni MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) Principali mutazioni GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) Principali mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10- PANNELLO ASHKENAZI (11 Patologie) 35 gg Pagina 36 di 62

37 INFERTILITÀ E PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA INFERTILITA MASCHILE ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) CARIOTIPO su sangue periferico DOSAGGIO PER FSH, LH, PRL, T libero, TSH, TPOAb, E2 ELETTROFORESI HB * FIBROSI CISTICA (CTFR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10 - FIBROSI CISTICA (CTFR) mutazioni regionali FSH FISH su liquido seminale GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh * HCV Ab HIV Ab * INIBINA B 15- MARKERS HBV MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y 10- RECETTORE ANDROGENICO (AR) espansione repeat CAG SPERMIOGRAMMA 2 gg SPERMIOCOLTURA positiva 5 gg Pagina 37 di 62

38 SPERMIOCOLTURA negativa 5 gg TUNEL TEST Test di apoptosi o test di frammentazione del DNA TPHA* VDRL * PANNELLO INFERTILITA MASCHILE (Fibrosi cistica 36 mutaz + Polim. Tn, Microdelezioni crom. Y) INFERTILITA FEMMINILE ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (AFL) ANTITROMBINA CARIOTIPO su sangue periferico DOSAGGIO AMH in qualsiasi giornata del ciclo DOSAGGIO: FSH, LH, E2, PRL, TSH, TPOAb, DHEAS, 17OH-P in terza giornata del ciclo DOSAGGIO G6PDH ELETTROFORESI HB * FIBROSI CISTICA (CTFR) 36 mutazioni + Polimorfismo Tn 10- FIBROSI CISTICA (CTFR) mutazioni regionali GRUPPO SANGUIGNO E FATTORE Rh * Pagina 38 di 62

39 HCV Ab HIV Ab * IgG anti-β2glicoproteina IgM anti-β2glicoproteina IgG anti Cardiolipina IgM anti Cardiolipina IgG anti Citomegalovirus IgM anti Citomegalovirus IgG anti Herpes Virus 1 e 2 IgM anti Herpes Virus 1 e 2 IgG anti Rosolia * IgM anti Rosolia * IgG anti Toxoplasma * IgM anti Toxoplasma * INIBINA B 10- MARKERS HBV OMOCISTEINA BASALE PANNELLO AUTOANTICORPI ANA, ENA, ASMA, LAC,ACA, AOA, ATGA, AFL ** PANNELLO TROMBOFILIA Pagina 39 di 62

40 Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II PANNELLO TROMBOFILIA Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C PANNELLO 13 mutazioni Fatt.Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT PAP TEST * PROTEINA C COAGULATIVA PROTEINA S COAGULATIVA negativo n.1 positivita + antibiogramma n.2 positivita + antibiogramma TPHA* VDRL * X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXA) X FRAGILE O SINDROME DI MARTIN BELL (FRAXE) INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE ANALISI QUALITATIVE BORDETELLA PERTUSSIS 6- B 19 PARVOVIRUS 4-5 gg (prenatale) Pagina 40 di 62

41 6- (altri casi) CANDIDA ALBICANS 6- CHLAMYDIA TRACHOMATIS 6- CMV (Citomegalovirus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) EBV-(Epstein-Barr virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) GARDNERELLA VAGINALIS 6- HAV (Epatite A virus) 6- HBV (Epatite B Virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HCV-RT (Epatite C Virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HDV (Epatite D virus) 6- HGV (Epatite G Virus) 6- HELICOBACTER PYLORI 6- HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) 6- HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) 6- HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) Pagina 41 di 62

42 6- (altri casi) HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS 6- MYCOPLASMA GENITALIUM 6- MYCOPLASMA HOMINIS 6- NEISSERIA GONORRHOEAE 6- RUBEO RT-PCR 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS 6- STREPTOCOCCUS AGALACTIAE - STREPTOCOCCHI BETA-EMOLITICI DEL GRUPPO B 6- TOXOPLASMA GONDII 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) TRICHOMONAS VAGINALIS 6- Pagina 42 di 62

43 UREAPLASMA UREALITYCUM 6- VZV (Varicella Zoster Virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) ANALISI QUANTITATIVE CMV quantitativa gg HAV quantitativa gg HCV quantitativa gg HDV quantitativa gg HGV quantitativa gg HIV 1 DNA quantitativo gg HIV 1 RNA quantitativo gg HBV quantitativa gg HPV PCR (Papilloma virus) quantitativa gg GENOTIPIZZAZIONI HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti gg HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti gg Pagina 43 di 62

44 RESISTENZA AI FARMACI HBV farmacoresistenza gg HELICOBACTER PYLORI farmacoresistenza gg HIV 1 RNA farmacoresistenza gg MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (resistenza a rifampicina) gg EPATITI VIRALI HBV - (Epatite B Virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HBV quantitativa gg HBV farmacoresistenza gg HCV-RT (Epatite C Virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HCV quantitativa gg HAV (Epatite A virus) qualitativa 6- HAV (Epatite A virus) quantitativa gg HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i tipi virali conosciuti gg HDV (Epatite D virus) qualitativa 6- HDV (Epatite D virus) quantitativa gg Pagina 44 di 62

45 HGV (Epatite G Virus) qualitativa 6- HGV (Epatite G Virus) quantitativa gg VIRUS ERPETICI CMV (Citomegalovirus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) CMV quantitativa gg EBV (Epstein-Barr virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) 6- HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) 6- HSV Tipo 1(Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) VZV (Varicella Zoster Virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) MICOBATTERI MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS 6- Pagina 45 di 62

46 MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (resistenza a rifampicina) gg INFEZIONI APPARATO GENITALE CANDIDA ALBICANS 6- CHLAMYDIA TRACHOMATIS 6- GARDNERELLA VAGINALIS 6- HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HPV PCR (Papilloma virus) Quantitativa gg HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i tipi virali conosciuti gg HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) MYCOPLASMA GENITALIUM 6- STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS 6- TRICHOMONAS VAGINALIS 6- UREAPLASMA UREALITYCUM 6- MICOPLASMI MYCOPLASMA PNEUMONIAE 6- Pagina 46 di 62

47 MYCOPLASMA GENITALIUM 6- MYCOPLASMA HOMINIS 6- VIRUS IMMUNODEFICIENZA UMANA (HIV) HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) gg HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) gg HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg (prenatale) 6- (altri casi) HIV 1 RNA quantitativo gg HIV-1 RNA farmacoresistenza gg INFETTIVOLOGIA PRENATALE B 19 PARVOVIRUS 4-5 gg CMV (Citomegalovirus) 4-5 gg EBV (Epstein-Barr virus) 4-5 gg HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) 4-5 gg HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) 4-5 gg Pagina 47 di 62

48 HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) 4-5 gg RUBEO RT-PCR 4-5 gg TOXOPLASMA GONDII 4-5 gg VZV (Varicella Zoster Virus) 4-5 gg ISTOCOMPATIBILITÀ HLA per morbo celiaco 25 gg HLA (locus B27) Tipizzazione ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI MEDICINA PREVENTIVA RISCHIO CARDIOVASCOLARE APOA1 (Apolipoproteina A) APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) GJA4 (Connessina 37) enos MMP3 (STROMELISINA 1) NOS3 Pagina 48 di 62

49 NOS3 (VNTR) PON1 (PARAOXONASI 1) SREBPF2 TROMBOSI FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE V DI LEIDEN FATTORE V (Y1702C) INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) IPERTENSIONE ADRA2B ADRB1 ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) AGT (CARDIOTEST) METABOLISMO/OBESITA MTHFR-mutazione C677T MTHFR- mutazione 1298 A/C Pagina 49 di 62

50 NPY (Neuropeptide y) PAI - 1 PROTEINA G BETA 3 ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg) ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu) ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 MEDICINA PREVENTIVA PER LA DONNA TUMORE DEL SENO CYP1A1 (T>C+3801) 15- CYP1B1 (Leu432Val) 15- RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene RECETTORE VITAMINA D (VDR) RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR TGFBR TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) CYP17A1 15- Pagina 50 di 62

51 FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7) METABOLISMO AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) CYP1A1 (Ile462Val) CYP1B1 (Asn453Ser) COMT MTHFR - Mutazione C677T APO E (E2 E3 E4) APOA1 (Apolipoproteina A) MEDICINA PREVENTIVA PER L UOMO DISINTOSSICAZIONE CYP1A1 (T>C+3801) 15- CYP1B1 (Leu 432Val) 15- GSTP1 15- Pagina 51 di 62

52 GSTM1 15- INFIAMMAZIONE INTERLEUCHINA INTERLEUCHINA METABOLISMO DEI LIPIDI APO E (E2 E3 E4) PAI- 1 OSTEOPOROSI COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) METABOLISMO DEGLI STEROIDI/RISCHIO DI CANCRO ALLA PROSTATA CYP17A1 15- STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) gg STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) gg RECETTORE ANDROGENICO (AR) gene GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) gg Pagina 52 di 62

53 CYP1A1 (Ile462Val) gg MENOPAUSA PRECOCE (POF) AOA (anticorpi anti-ovaio) FSH-Recettore (FSHR) gene FSH-TEST riserva ovarica GALT gene INIBINA α gene (INH α) mutazione 769G A INIBINA B (terzo giorno ciclo mestruale) LH- Recettore (LHR) gene X FRAGILE (FRAXA) X FRAGILE (FRAXE) NUTRIGENETICA ACE APOC3 CELIACHIA (ANALISI HLA) 25 gg CETP COL1A1 Pagina 53 di 62

54 CBS enos GSTM1 GSTP1 IL-6 INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC) LPL MnSOD MS-MTRR MTHFR MTR PPAR - γ 2 SOD3 TNF α VDR ONCOLOGIA MOLECOLARE TEST PREDITTIVI APC di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Pagina 54 di 62

55 APC (Singola Mutazione) 7- BRCA 1 di mutazione del gene BRCA 1 (Singola Mutazione) 25 gg BRCA 2 di mutazione del gene BRCA 2 (Singola Mutazione) 25 gg BRCA1/BRCA2 di mutazione dei geni (Pannello Askenazi) EGFR KIT MEN1 (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1) MEN1 (Singola Mutazione) 25 gg MSH2 di mutazione del gene MSH2 (Singola Mutazione) MLH1 di mutazione del gene MLH1 (Singola Mutazione) NF1 - NEUROFIBROMATOSI tipo 1 - di linkage PDGFRA P16 (CDKN2A) di mutazione del gene per Melanoma ereditario P16 (CDKN2A) - Ricerca mutazione specifica P53 - di mutazione del gene - SINDROME DI LI-FRAUMENI Pagina 55 di 62

56 P53 (Ricerca mutazione specifica) RET - Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del 15- carcinoma midollare tiroideo) (MEN2A-MEN2B FMCT, HIRSCHSPRUNG disease) RET (Singola Mutazione) 7- RB1 - RETINOBLASTOMA ( di mutazione del gene) RB1 - RETINOBLASTOMA (Sing Mut) VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome ( di mutazione del gene) VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Singola Mutazione) DIAGNOSI PRECOCE K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) di mutazione del gene LOH/RER di marker microsatelliti mrna PSA Qualitativa mrna PSA Quantitativa mrna Tirosinasi Qualitativa mrna Tirosinasi Quantitativa mrna MART-1 Qualitativa mrna MART-1 Quantitativa mrna MGB (MAMMAGLOBINA) Qualitativa Pagina 56 di 62

57 mrna MGB (MAMMAGLOBINA) Quantitativa P53 di mutazione del gene P53 - esoni hot spot (5-8) P53 di mutazione del gene P53 - intero gene 35 gg PROIBITINA (PHB) OSTEOPOROSI COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) PANNELLO OSTEOPOROSI (COL1A1-VDR-ESR-1) RECETTORE VITAMINA D (VDR) RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1(Xba1) PANNELLI GENETICI MULTIPLI PANNELLO ABORTIVITA RICORRENTE (Poliabortività): Fattori trombofilici (ACA, AFL, LAC, AT3, APC resistenza, OMOCISTEINA, PROTEINA S, PROTEINA C, APTT, PT) Fattori trombofilici genetici (FV, FII, MTHFR , PAI1) 10- Profilo ormonale (FSH, LH, TSH, Prolattina) Cariotipo (entrambi i partners) 25 gg Fattori Infettivologici (Chlamydia - CMV) 7- Pagina 57 di 62

58 PANNELLO ASHKENAZI 35 gg PANNELLO CITOGENETICA A 15- (Cariotipo + Fish 21, X, Y) PANNELLO CITOGENETICA B 15- (Cariotipo + Fish 13, 18, 21, X, Y) PANNELLO C 10- (2 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO D 10- (3 Patologie geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO E 10- (4 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO F (Citogenetica + 1 patologia genica a scelta tra Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB) PANNELLO G (Citogenetica + 2 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO H (Citogenetica + 3 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) Pagina 58 di 62

59 PANNELLO I (Citogenetica + 4 patologie geniche tra:fibrosi 34 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) PANNELLO INFERTILITA MASCHILE (Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5t, Microdel. Y) PANNELLO OSTEOPOROSI (COL1A1 - VDR - ESR-1) PANNELLO TROMBOFILIA (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) PANNELLO TROMBOFILIA (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fatt.V, Fatt.II, Fatt.V Y 1702C, MTHFR C677T,MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE) PANNELLO 13 mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI APOA1 (Apolipoproteina A) ADRA2B ADRB1 Pagina 59 di 62

60 ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu) ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg) ADRB3-RECETTORE ADRENERGICO BETA-3 ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) APO E (E2 E3 E4) APO B (R3500Q) APOC3 β-fibrinogeno (FGB) CARDIOTEST (AGT) CBS CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) enos FATTORE II o Gene PROTROMBINA FATTORE V DI LEIDEN FATTORE V ( Y1702C ) FATTORE XIII (F13A1) GJA4 (Connessina 37) HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) Pagina 60 di 62

61 IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III LPL MMP3 (STROMELISINA 1) MTHFR (C677T) MTHFR (1298 A/C) MTR MTRR NOS3 NOS3 (VNTR) NPY (Neuropeptide y) PAI - 1 PON1 (PARAOXONASI 1) PROTEINA G BETA 3 SREBPF2 PANNELLO TROMBOFILIA (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) PANNELLO TROMBOFILIA (Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione 10- (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, Pagina 61 di 62

62 ACE) PANNELLO 13 mutazioni: 10- Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, 1298A/C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT RITIRO REFERTI Il Centro Chimera Genomics garantisce la consegna dei risultati dei test eseguiti entro la tempistica prevista per ciascuna analisi e riportata nelle tabelle precedenti della sezione ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE. Il referto può essere ritirato, previo appuntamento da concordarsi via telefono, o fax, presso la sede del Centro Chimera Genomics in a Oristano. In caso di delega per il ritiro del referto, il delegante dovrà compilare apposito modulo in cui dovrà scrivere nome, cognome, tipo e numero del documento del delegato, dovrà dichiarare la propria volontà a delegarlo per il ritiro del referto, dovrà apporre la propria firma ed allegare fotocopia di un proprio documento di identità in corso di validità. Se al ritiro del referto si presenta un delegato, questi sarà identificato dalla segretaria mediante esibizione di un documento di riconoscimento; l'avvenuta identificazione risulterà dalla annotazione del tipo e numero del documento sulla delega rilasciata dall Utente che si è sottoposto al test. Il Centro Chimera Genomics dedica particolare attenzione alle modalità di consegna dei referti che ha opportunamente stabilito per garantire il rispetto del D. Lgs. 196/2003 sulla privacy. Il referto dovrà essere consegnato sempre e soltanto in busta chiusa. E possibile ottenere il recapito del referto al proprio domicilio tramite posta, fax o posta elettronica. Tale modalità di consegna dovrà essere espressa al momento della richiesta del test. Versione 1.1 del 05/02/2014 Pagina 62 di 62