Il genetista e la diagnosi prenatale: una presenza a tutto campo

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Annibale Mora
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1 LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Il genetista e la diagnosi prenatale: una presenza a tutto campo Dr. Antonio Percesepe Ricercatore Universitario U.O. Genetica Medica Dipartimento Materno-Infantile Università di Modena - Policlinico

tutto campo Dr. Antonio Percesepe Ricercatore Universitario U.O.

2 Outline della presentazione Definizione di consulenza genetica prenatale e sue specificità Esempi di consulenza prenatale: le anomalie dei cromosomi sessuali La situazione italiana della diagnosi prenatale secondo il rapporto della Società Italiana di Genetica Umana La multidisciplinarità nella consulenza genetica: esempi

La situazione italiana della diagnosi prenatale secondo il rapporto della

3 Cosa fa il genetista medico Declaratoria Clinical medical geneticists are able to (a) diagnose and manage genetic disorders; (b) provide patient and family counseling; (c) use their knowledge of heterogeneity, variability, and natural history of genetic disorders in patient-care decision making; (d) elicit and interpret individual and family medical histories; (e) interpret clinical genetic and specialized laboratory testing information; (f) explain the causes and natural history of genetic disorders and genetic risk assessment; (g) interact with other health-care professionals in the provision of services for patients with genetically influenced disorders.

individual and family medical histories; (e) interpret clinical genetic and specialized laboratory testing information; (f) explain the causes and natural history of

4 La consulenza genetica La consulenza genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata - o i loro familiari - ricevono informazioni relative 1) alle caratteristiche della malattia stessa, 2) alle modalità di trasmissione, 3) al rischio di ricorrenza 4) alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive. La diagnosi precisa della malattia costituisce premessa fondamentale e necessaria per poter effettuare la consulenza genetica. Può essere esclusivamente clinica, ovvero basata sulla valutazione del medico specialista e su dati derivati da indagini strumentali, oppure può richiedere l'impiego di test genetici.

terapie, incluse le opzioni riproduttive. La diagnosi precisa della malattia costituisce premessa fondamentale e necessaria per poter effettuare la consulenza genetica.

5 Consulenza genetica prenatale Richiesta principalmente a scopo prognostico Rapidità nell accesso Prognosi chiaramente comprensibile di malattie scarsamente conosciute Non direttività Uso limitato di accertamenti per i limiti temporali dell IVG Correlazione genotipo/fenotipo difficile Scarse possibilità di anticipare le conseguenze della malattia in termini di gravità e controlli da eseguire a fronte di una necessità di scelta in termini di gravità della patologia

limiti temporali dell IVG Correlazione genotipo/fenotipo difficile Scarse possibilità di anticipare le conseguenze

6 Women who receive a prenatal diagnosis of a chromosome abnormality remember the circumstances precisely. Years later they recall the exact words used to deliver the news, and many regret the manner in which they were told. They read between the lines messages that their fetus is no longer worthy of life and that their feelings about the pregnancy are not important. A test result showing that a fetus has a chromosomal difference leaves women and their partners with a permanent and life altering decision whether or not to continue the pregnancy. What do women and their partners need to make a decision that they can accept for the rest of their lives?

They read between the lines messages that their fetus is no longer worthy of life and that their feelings about the pregnancy are not important.

7 Frequenza di interruzione di gravidanza dopo diagnosi prenatale di anomalie dei cromosomi sessuali

8 Cause di interruzione della gravidanza nel caso di diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche sessuali. (Sagi M, Meiner V, Reshef N, Dagan J, Zlotogora J. Prenatal diagnosis of sex chromosome aneuploidy: possible reasons for high rates of pregnancy termination. Prenat Diagn. 2001;21:461-5).

(Sagi M, Meiner V, Reshef N, Dagan J, Zlotogora J.

9 Numero dei Laboratori e delle strutture cliniche Censimento SIGU 2009 relativo all anno 2007 Tipo laboratorio Laboratori citogenetica Laboratori immunogenetica Laboratori genetica molecolare Tot laboratori Strutture di Genetica clinica

citogenetica 160 171 Laboratori 10 16 immunogenetica Laboratori

10 Prenatal cytogenetic analysis in Italy ( ) Censimento SIGU 2009 relativo all anno Total prenatal analysis

anno 2007 140000 120000 100000 80000 60000

11 Trend della diagnosi prenatale citogenetica in Italia Censimento SIGU 2009 relativo all anno Amniocentesi Villocentesi

100000 25000 80000 20000 60000 15000 40000 10000 20000 5000

12 Analisi citogenetiche prenatali distribuite in rapporto alla tipologia di analisi e del campione Censimento SIGU 2009 relativo all anno 2007 CITOGENETICA Trofoblasto 18,357 25,691 Amniociti 101, ,750 Preimpianto 0 0 Sangue fetale Materiale abortivo 6,483 8,415 Test al DEB 3 24 TOTALE 126, ,358 MOLECOLARE FISH Metafasica 17,718 18,081 FISH Interfasica 2,202 7,566 Microdelezioni TOTALE 20,032 26,331 Prenatali Totale 146, ,689

Sangue fetale 870 478 Materiale abortivo 6,483 8,415 Test al DEB 3 24 TOTALE 126,724 136,358 MOLECOLARE FISH

13 Test genetici prenatali- Censimento SIGU 2009 per l anno Fibrosi Cistica Microdelezioni del Cromosoma Y Sordità neurosensoriale, AR (DFNB1) FRAXA Aneuploidie cr.13,18,21,x,y Talassemia beta Disomia uniparentale Distrofia muscolare di Duchenne/Becker Talassemia alfa 0 89 Atrofia muscolare spinale (SMA) tipo I Acondroplasia Cardiopatie congenite tronco-conali Ipocondroplasia idrossilasi, Deficit di Emofilia A Angelman Sindrome Prader-Willi Sindrome Distrofia miotonica di Steinert Displasia tanatofora tipo II 0 18 Nanismo tanatoforo 6 17 Analisi forensi 12 14

13,18,21,x,y 1488 821 Talassemia beta 830 738 Disomia uniparentale 386 416 Distrofia muscolare di Duchenne/Becker 3767 340 Talassemia alfa 0 89 Atrofia muscolare spinale (SMA)

14 Trend dei test genetici prenatali in Italia Censimento SIGU 2009 relativo all anno Test genetici

15 Consulenze di Genetica Clinica Tipo 2004 % 2007 % anomalie cromosomiche postnatali % % anomalie cromosomiche prenatali % % dismorfologica % % infertilità % % metabolica 740 1% 998 1% neurologica % % oncologica % % patologia mendeliana % % poliabortività % % preconcezionale % % ritardo mentale % % teratologica % % totale

1% 998 1% neurologica 1985 4% 3313 5% oncologica 2548 5% 3435 5% patologia mendeliana 8072 15% 10765 15%

16 Discondrosteosi di Leri-Weill

17 Feto di 21 settimane con s. di Langer

18 I 1 2 II S H O X ENH IL3RA ASMT C O N T R O L I:1 I:2 II:1 II:2 II:3

20 Onfalocele ricorrente

21 S. di Beckwith-Wiedemann CLINICA Iperaccrescimento prenatale Macroglossia Onfalocele Visceromegalia Emi-ipertrofia Aumentata suscettibilità ai tumori infantili, in particolare tumore di Wilms

22 s. di Beckwith Wiedmann familiare Curve di crescita prenatali

24 Ruolo del genetista medico nell iter diagnostico prenatale complesso Negli iter diagnostici complessi, il genetista si pone come interfaccia tra il ginecologo e la famiglia Integra la diagnosi posta aiutato anche dalle informazioni genetiche Nei casi ove non si conosca il gene formula prognosi genetiche per la predizione del rischio fetale e delle caratteristiche di ricorrenza nelle future gravidanze Nei casi ove si conosce il gene organizza la diagnosi genomica avvalendosi dei laboratori regionali, nazionali, internazionali che li eseguono In tutti i casi conclude con una consulenza scritta

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