LA STORIA ORGANIZZAZIONE

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2 LA STORIA Nel 1981 viene fondato l Istituto per lo Studio delle Malattie Ereditarie e Carenziali che nel 1992 cambia denominazione e diventa Istituto di Medicina Sperimentale e Biotecnologie (IMSEB). Due anni dopo viene inaugurata la nuova sede dell Istituto in località Piano Lago (Mangone, CS). Nel 2001, in seguito al riordino del Consiglio Nazionale delle Ricerche, è costituito l Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) che nasce dall accorpamento dell IMSEB con l Istituto di Biotecnologie Applicate alla Farmacologia (IBAF) di Roccelletta di Borgia (CZ) e con l Istituto di Bioimmagini e Fisiopatologia del Sistema Nervoso Centrale (IBFSNC) di Catania. Attualmente la Direzione dell ISN è affidata al Dott. Sebastiano Cavallaro. LE ATTIVITÀ Ricerca L Istituto di Scienze Neurologiche è un polo di ricerca avanzato di rilevanza nazionale ed internazionale per lo studio multidisciplinare del sistema nervoso. Le sue attività di ricerca, infatti, si avvalgono dei contributi di Genetica molecolare, Neuroradiologia, Proteomica, Biochimica, Neuropsicologia, Genomica, Farmacologia, Neurobiologia e Genetica formale. Diagnostica L ISN è l unico Istituto del Consiglio Nazionale delle Ricerche, presente nel sud Italia, convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale per l erogazione di servizi diagnostici altamente specializzati di Genetica molecolare e di Neuroradiologia, riguardanti le malattie del sistema nervoso. ISN e imprese L Istituto di Scienze Neurologiche vanta numerose collaborazioni con il mondo imprenditoriale nel campo farmaceutico e biotecnologico. ORGANIZZAZIONE L ISN ha la sede principale a Mangone (CS) e due sedi distaccate a Roccelletta di Borgia (CZ) ed a Catania Presso la sede di Mangone (CS) sono presenti laboratori specializzati in Genetica medica e Neuroradiologia (Risonanza Magnetica Nucleare tradizionale e spettroscopica) che operano in regime di convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Modalità di erogazione delle prestazioni Gli utenti possono accedere ai nostri servizi con la richiesta del medico del SSN, previa prenotazione telefonica. Prenotazione telefonica Da lunedì a venerdì: tel. 0984/ Orario: 10:30 12:30 / 15:00 16:00 2

3 Per i pazienti ricoverati in strutture ospedaliere è necessaria la richiesta del medico di reparto, autorizzata dalla competente Direzione Sanitaria. Il pagamento del ticket viene effettuato presso l apposito ufficio adiacente agli ambulatori, dove viene rilasciata all utente la fattura comprovante il pagamento. Prelievi I prelievi possono essere effettuati dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore Le prestazioni di diagnostica per immagini (RMN) vengono effettuate dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore e dalle ore alle ore Prima di effettuare le indagini richieste, il personale preposto informa il paziente circa le modalità di esecuzione e i rischi ragionevolmente prevedibili di ogni prestazione sanitaria e provvede ad acquisire il consenso informato, mediante il quale il paziente autorizza l ISN ad eseguire le indagini. Quale documentazione portare al momento dell esame Impegnativa del medico di famiglia o dello specialista Tessera Sanitaria Codice Fiscale Certificazione attestante l eventuale esenzione dal ticket per reddito o per patologia Documentazione sanitaria pregressa (immagini diagnostiche, cartelle cliniche, etc) e terapia in corso. Come si paga I pagamenti devono essere effettuati in contanti, direttamente in sede, al momento dell accettazione del paziente. Per i pazienti non residenti nella regione Calabria Dopo la prenotazione, il paziente al momento dell accettazione, oltre la documentazione sopra elencata, dovrà esibire l impegnativa rilasciata da una struttura appartenente al Sistema Sanitario Nazionale. Previo accordo telefonico, esiste anche la possibilità di spedire attraverso corriere, il campione ematico da esaminare. In tal caso il pagamento del ticket può essere effettuato mediante vaglia postale intestato a: CNR-ISN Località Burga Mangone (CS) 3

4 Di seguito sono elencati i servizi diagnostici offerti, relativi alle più comuni patologie del sistema nervoso: GENETICA MOLECOLARE Aceruloplasminemia (gene CP) Atassie: Atassia cerebellare dominante (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA14, SCA17, DRPLA) Atassia con aprassia oculomotoria (gene APTX) Atassia di Friedreich (gene FRDA1) Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (gene SACS) Sindrome Tremore/Atassia associata all X Fragile - FXTAS (gene FMR1) Sindrome di Marinesco-Sjogren (gene SIL-1) Atrofie: Atrofia bulbo spinale di Kennedy (gene AR) Atrofia muscolare spinale - SMA (geni SMN1, NAIP) Atrofia ottica autosomica dominante (gene OPA1) AVED (gene TPPA) CADASIL (gene NOTCH3) Ceroidolipofuscinosi tipo 1 (gene PTT1) Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2A, CMT2E, CMT4B1, CMT4B2, CMT X-linked, CMT4A, CMT1C ) Corea di Huntington (gene IT15) Demenza fronto-temporale familiare (geni MAPT, PGRN) Distrofie: Distrofia dei cingoli (geni CAPN3 e CAV3) Distrofia di Steinert (gene DMPK) Distrofia muscolare di Duchenne/Becker (gene DMD) Distrofia oculofaringea - OPMD (gene PABPN1) Encefalopatia epilettica infantile - EFMR (gene PCDH19) Epilessie: Epilessia del lobo temporale laterale (gene LGI1) 4

5 Epilessia frontale notturna autosomica dominante - ADFNLE (geni CHR- NA4, CHRNB2) Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili - PLUS+ (geni SCN1A, SCN1B, GABRG2) Epilessia mioclonica giovanile di Janz (geni EFHC1, GABRA1) Epilessia mioclonica severa infantile (gene SCN1A) Epilessia idiopatica generalizzata - GLUT1 (gene SLC2A1) Epilessia e ritardo mentale nelle femmine (gene PCDH19) Eteropatia laminare subcorticale - SCLH (gene DCX) Fattori di rischio genetico per la Malattia di Alzheimer sporadica (genotipi ApoE) Malattia di Alzheimer familiare (geni presenilina 1 e 2, gene APP: esoni 16 e 17*) Malattia di Fabry (gene GLA) Malattia di Lafora (geni EPM2A e EPM2B) Malattia di Parkinson autosomica dominante (gene alfa-sinucleina: mutazioni Ala30Pro*, Ala53Thr*, E46K*), (gene ubiquitina: mutazione Ile93Met*), (gene LRRK2: esone 31*, esone 41*), (gene GBA: mutazioni N370S*, L444P*), (genevps35: esone 15*) Malattia di Parkinson autosomica recessiva (gene parkina, gene DJ1, gene PINK1) Malattia di Parkinson (genotipo DRD2) Malattia di Tay Sachs (gene HEXA) Malattie mitocondriali: SANDO, MIRAS, SCAE (gene POLG1) MELAS (gene MTTL1: mutazioni A3243G* e A32 71G*) MERRF (gene MT-TK: mutazioni A8344G*, T8356C* e G8363A*) NARP (MT-ATP6: mutazioni T8993G* e T8993C*) LHON (Neuropatia ottica di Leber) (gene CYB: mutazione A15257G*, gene ND1: mutazione G3460A*, gene ND6: mutazione T14484C*, gene ND4: mutazione G11778A*) * Mutazioni investigate nel gene in esame 5

6 Neuroacantocitosi-McLeod (gene XK) Neurodegenerazione con accumulo di ferro di Tipo 2 - NBIA2A (gene PLA2G6) Sindrome di Hallervorden Spatz (gene PANK2) Neurofibromatosi: Neurofibromatosi tipo I (gene NF1) Neurofibromatosi tipo II (gene NF2) Neuropatie: Neuropatia amiloidosica (gene TTR) Neuropatia tomaculare - HNPP (gene PMP22) Paraparesi spastica ereditaria dominante e recessiva (geni SPG4, SPG3A, SPG7, SPG10) Sclerosi laterale amiotrofica (geni SOD1, FUS, TARDBP) Sindrome di Rett (gene MECP2) Startle (gene GLRA1) * Mutazioni investigate nel gene in esame NEURORADIOLOGIA Indagini di Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) standard (encefalo e midollo spinale, rachide cervicale, dorsale e lombo-sacrale, rocche petrose, ipofisi, orbite, massiccio facciale, angio RMN arteriosa del circolo intracranico e dei vasi sovra-aortici, angio RMN venosa) e avanzate (Perfusione, DTI - Trattografia, Spettroscopia protonica, Morfometria cerebrale). 6

7 NEUROPSICOLOGIA Test cognitivi (valutazione della memoria, del linguaggio, del ragionamento astratto e dell orientamento spazio-temporale) e comportamentali (valutazione tono dell umore). GENETICA FORMALE Ricostruzione familiare (redazione, quanto più ampia e dettagliata possibile, dell albero genealogico della famiglia). BIOBANCA Raccolta e conservazione di DNA e cellule viventi (il DNA estratto e le cellule vitali mononucleate del sangue periferico vengono opportunamente conservate per scopi diagnostici. Quando richiesto le cellule possono essere rese immortali mediante trattamento con il virus di Epstein Barr). CONTROLLO DI QUALITÀ L ISN nel 2006 ha avviato le procedure di implementazione della norma internazionale UNI EN ISO 9001:2000 e nell anno 2007 ha ottenuto la certificazione di qualità UNI EN ISO 9001:2008 n. ER-0246/2007 rilasciata dall Ente di certificazione internazionale AENOR ITALIA ed IQNet. Nel corso dell anno 2010 l ISN ha ottenuto il rinnovo della certificazione di qualità, adeguandosi alla norma internazionale UNI EN ISO 9001:2008 Con questo riconoscimento, l ISN si pone in posizione di eccellenza, per la sua riconosciuta attenzione e sensibilità al miglioramento continuo della qualità, anche attraverso l orientamento ed il coinvolgimento dei propri operatori. CUSTOMER SATISFACTION L Istituto di Scienze Neurologiche è particolarmente attento alle valutazioni dell utente, sulla cui base vengono definite le azioni di miglioramento, la scelta delle priorità e la realizzazione della politica della qualità. Annualmente, l ISN svolge indagini sulla soddisfazione degli utenti i cui risultati permettono di migliorare i servizi offerti dall Istituto. 7

8 COME RAGGIUNGERCI L Istituto di Scienze Neurologiche è raggiungibile percorrendo l autostrada A3 Salerno - Reggio Calabria e imboccando l uscita Rogliano - Grimaldi. Una volta usciti dall autostrada, proseguire in direzione Malito - Grimaldi per circa 1 Km. Responsabili Dott. Sebastiano Cavallaro Direttore dell Istituto di Scienze Neurologiche Dott.ssa Maria Muglia Direttore Tecnico Dott.ssa Francesca Cavalcanti Responsabile degli Atti Medici Dott. Antonio Qualtieri Responsabile del settore di Chimica Clinica e Tossicologia Dott.ssa Elvira Valeria De Marco Responsabile del settore di Genetica Medica Dott. Pier Luigi Lanza Responsabile del settore di Neuroradiologia La Carta dei servizi è curata dal Comitato di Redazione ISN 8 Revisione 10 - Anno 2014