GENI E TEST GENETICI: DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA

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1 PROGRAMMA CORSO ECM 2015 SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA OSPEDALE S.SPIRITO IN SAXIA IN ROMA (richiesto il PATROCINIO SIGU) Responsabili scientifici: Guglielmo Sabbadini, Mariano S. Pergola Comitato Scientifico: A.Novelli, E. Giardina, M. Zollino, M. Seri Segreteria organizzativa: S.M.O. Ospedale S. Spirito in Saxia Borgo S. Spirito 3 Roma Sede del Corso Roma Diverse Sedi 50 partecipanti a modulo e 25 uditori scuole di specializzazione in Genetica Medica GENI E TEST GENETICI: DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA Il Corso è dedicato all aggiornamento in GENETICA MEDICA di Biologi, Medici e Tecnici di Laboratorio nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici. Il Corso si sofferma inizialmente sull epidemiologia genetica, l iter diagnostico, i test genetici, la loro applicazione clinica e la consulenza genetica di alcune malattie mendeliane: le Talassemie, l Anemia falciforme e le Varianti emoglobiniche in generale nel I Modulo e la Fibrosi cistica nel II Modulo. Il III Modulo si focalizza sull uso appropriato del Next Generation Sequencing (NGS) nella diagnostica della patologie mendeliane e nello studio dei tratti complessi. Con il IV Modulo il Corso, dopo un excursus clinico sulle Atrofie Muscolari Spinali, le Laminopatie, le Distrofie Miotoniche 1 e 2 e le patologie associate alle Premutazioni nel gene FMR1, propone, attraverso riflessioni critiche, il corretto iter diagnostico di ciascuna condizione. Il V Modulo affronta gli argomenti correlati con l Accreditamento e la Certificazione SIGUCERT dei Laboratori di Genetica, e analizza i criteri richiesti dalle raccomandazioni vigenti circa i Controlli di qualità interni ed esterni. Il VI Modulo, infine,si propone approfondimenti e riflessioni critiche sui più recenti test applicati al settore della citogenetica costituzionale ed oncoematologica. 1

2 GENI E TEST GENETICI: DAL LABORATORIO ALLA PRATICA CLINICA I MODULO (2 giorni aprile 2015) 18 ore Malattie mendeliane: Talassemie, anemia falciforme, varianti emoglobiniche Distribuzione di mutazioni, Iter diagnostici, test sul campo e consulenza genetica. 16 aprile 2015 (I GIORNATA) β- talassemie semplici e complesse. α-talassemie. Anemia Falciforme e varianti emoglobiniche M. Cappabianca (9,00-10,30) L emoglobina: struttura e controllo genetico. Talassemie ed Emoglobinopatie: patologia molecolare e distribuzione geografica. A Giambona (10,30-11,30) Lo studio del portatore sano di emoglobinopatia. C. Passarello (11,30-13,00) Struttura dei cluster beta ed alpha globinici. Patologia molecolare della beta talassemie ed α-talassemie. (13,00-13,30) A. Ragusa (14,30-15,30) Geni modificatori responsabili della diversità del fenotipo beta talassemico. M. Vinciguerra (15,30-16,45) Fisiopatologia delle varianti emoglobiniche. Distribuzione geografica delle varianti emoglobiniche a maggiore impatto clinico. (16,45-17,100) A.Giambona (17,00-18,00) La Sicilia come modello di prevenzione delle emoglobinopatie: dallo screening alla diagnosi prenatale 17 Aprile 2015 (II GIORNATA) Test genetici per le α- e β-talassemie e per la HBS. CQi e VEQ e consulenza genetica A. Amato(8,30-9,30) Studi ematologici ed emoglobinici dei difetti qualitativi e quantitativi dei geni globinici. M. Lerone (9,30-10,30) L esperienza laziale: dalla informazione precoce alla libera scelta delle coppie consapevoli G. Modiano (10,30-11,30) Talassemie e vantaggio dell eterozigote (11,30-11,45) A. Ravani (11,45-13,15) Diagnosi molecolare di β-talassemia. Diagnosi molecolare di α-talassemia. HBS, varianti emoglobiniche e diagnosi molecolare. Pausa pranzo (13,15-14,15) A. Ravani (14,15-15,15) Referto e CI nel test genetico per α- e β-talassemia F. Censi M. Salvatore (15,15-16,15) CQI e VEQ nazionale ed europea per la β-talassemie. M.S. Pergola, G. Sabbadini (16,15-18,00) La consulenza genetica. Simulazione di casi 2

3 II MODULO (2 giorni maggio 2015) 18 ore Malattie mendeliane: la Fibrosi Cistica. Distribuzione di mutazioni, Iter diagnostici, test sul campo e consulenza genetica. 14 maggio 2015 (I GIORNATA) FIBROSI CISTICA S. Gambardella (9,00-10,30) Dal clonaggio del gene ai nostri giorni. G. Sabbadini (10,30-12,00) Dalla epidemiologia agli approcci diagnostici. Distribuzione di mutazioni e vantaggio dell eterozigote. M. Lucarelli (12,00-13,15) Significato ed uso delle mutazioni del CFTR in forme tipiche e atipiche. I database per le mutazioni FC. Mutazioni e terapia molecolare personalizzata. Pausa pranzo (13,15-14,15) G. Sabbadini (14,15-14,45) Sensibilità diagnostica e pannelli commercializzati. M.R D Apice, A. De Luca (14,45-15,30) RDB nella FC I. Zito (15,30-16,15) Test ARMS nella FC M. Lucarelli (16,15-17,00) Sequenziamento, MLPA e analisi dell RNA. M.R. D Apice (17,0018,00) Applicazione dell NGS alla FC. 15 maggio 2015 (II GIORNATA) FIBROSI CISTICA G. Sabbadini (8,30-10,30) Parametri di affidabilità diagnostica: sensibilità, specificità, accuratezza diagnostica, valori predittivi E. Pelo (10,30-11,30) Referto e CI nella FC. La nuova nomenclatura HGVS. F. Censi M. Salvatore (11,30-13,00) CQI e VEQ nazionale ed europea nella FC. Controllo di Qualità per il Test del sudore: studio pilota Pausa pranzo (13,00-14,00) E. Pelo (14,00-16,00) Appropiatezza diagnostica ed indicazioni al test per la FC. Test FC in diagnosi prenatale. Test di screening, test del portatore, test diagnostico, test indiretto. La consulenza genetica nella FC. MS. Pergola E. Pelo- G.Sabbadini (16,00-18,00) Esercitazioni. Simulazioni di casi. Calcolo bayesiano del rischio. Test indiretto. 3

4 III MODULO (2 giorni maggio) 18 ore Patologia mendeliana e Next Generation Sequencing (NGS): novità, orientamenti, percorsi diagnostici. NGS e tratti complessi 28 maggio 2015 (I giornata) Patologia mendeliana e Next Generation Sequencing (NGS) M. Tartaglia (9,00-11,00) NGS nella diagnosi di malattie mendeliane. Approcci clinico diagnosi. (11,00-11,15) T.Pippucci (11,15-12,45) Exome sequencing e consanguineità. Mappatura per omozigosi. Caratterizzazione di famiglie con meccanismi di trasmissione atipica. Consenso informato, comunicazione esiti studi in NGS e dei risultati incidentali. (12,45-13,00) Pausa pranzo (13,00-14,00) V. Nigro (14,00-15,45) Preferential exome sequencing in malattie mendeliane. (15,45-16,00) M. Zollino (16,00-17,45) Forme sindromiche di disabilità intellettiva grave: il contributo delle tecniche NGS nella definizione di condizioni diverse nello spettro fenotipo della sindrome di Pitt-Hopkins. (17,45-18,00) 29 maggio (II giornata) Variabilità genetica, NGS e Tratti complessi. Applicazioni in campo prenatale G. Malerba (9,00-11,00) La genetica delle malattie complesse (11,00 11,15) D. Toniolo (11,15-13,15) Isolati genetici, NGS e tratti complessi (13,15-13,30) F. Lepri (14,30-15,30) Applicazione dell NGS alla diagnosi molecolare di sindromi genetiche: presentazione di casi atipici (15,30-15,45) V. Parisi (15,45-16,30) Applicazione dell NGS in campo prenatale: il NIFTY (Non invasive Fetal Trisomy) (16,30-16,45) E. Pisaneschi (16,45-17,45) Studio delle microftalmie e anoftalmie isolate e sindromiche mediante NGS (17,45-18,00) 4

5 IV MODULO (2 giorni giugno 2015) 18 ore DISORDINI NEUROMUSCOLARI E NEURODEGENERATIVI: Le Atrofie Muscolari Spinali, le Laminopatie, le Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) GENE FMR1: premutazioni, POF, Sindrome da tremore ed atassia (FXTAS) 25 giugno 2015 (I giornata) DISORDINI NEUROMUSCOLARI E NEURODEGENERATIVI: Le Atrofie Muscolari Spinali CLINICA, EPIDEMIOLOGIA e TEST GENETICI GENE FMR1: premutazioni, POF, Sindrome da tremore ed atassia(fxtas) A.D Amico (9,00-10,15) La clinica delle Atrofie Muscolari Spinali (10,15-10,30) D. Tiziano (10,45-,12,45) Genetica e diagnosi molecolare delle Atrofie muscolari spinali. Consulenza genetica. Referto e Consenso informato (12,45-13,00) Pausa pranzo (13,00-14,00) G. Sabbadini (14,00-15,45) Genoma dinamico. Introduzione alle malattie da espansione. (15,45-16,00) S. Russo (16,00-17,45) Gene FMR1, POF e Sindrome da tremore ed atassia. CEQ nazionale ed europea per la FRAXA (17,45-18,00) 26 giugno 2015 (II giornata) DISORDINI NEUROMUSCOLARI E NEURODEGENERATIVI: le Distrofie Miotoniche (DM1 e DM2) e le Laminopatie CLINICA, EPIDEMIOLOGIA e TEST Genetici GENE FMR1: Test per la FRAXA in TP-PCR R. Massa (8,30-9,45) DM1 e DM2. Aspetti clinici A. Botta (9,45-11,30) DM1 e DM2: Genetica e test sul campo. Trials clinici (11,30-11,45) L. Sinibaldi (11,45-12,45) La Consulenza genetica per la DM1 e DM2. G. Sabbadini (12,45-13,20) Patologie da piccole espansioni CAG in regioni codificanti. Siti fragili ed espansioni trinucleotidiche. (13,20-13,30) I.Zito (14,30-15,45) Il test genetico in TP-PCR per la FRAXA. Accuratezza diagnostica. Premutazione e fullmutation. Test a confronto. Il test di metilazione. CQi nella FRAXA Esercitazioni e presentazione di casi clinici (15,45-16,00) M.R.D Apice (16,00-17,15) La Genetica delle Laminopatie (17,15-17,30) Questionario di valutazione (17,30-18,00) 5

6 V MODULO (2 giorni settembre 2015) 18 ore QUALITA IN AMBITO SANITARIO. IL RISCHIO CLINICO IL LABORATORIO DI GENETICA, ACCREDITAMENTO E CERTIFICAZIONE SIGUCERT. CONTROLLI DI QUALITÀ INTERNI ED ESTERNI 24 settembre 2015 (I giornata) LA QUALITA E L ACCREDITAMENTO NELLA GESTIONE DEL RISCHIO. Le Normative. Accreditamento del servizio trasfusionale. Il Laboratorio di Genetica Forense. M. Dutto (9,00-11,00) La qualità nel laboratorio di Genetica. A. Sirignano (11,00-12,00) Miglioramento continuo, cruscotti gestionali ed indicatori I.Stroppa (12,00-12,45) La gestione del rischio clinico R. Rossetti(12,45-13,30) La certificazione ed il percorso di accreditamento del servizio trasfusionale Militare N. Gigante (14,30-16,00) La nuova norma ISO 9001: 2015 A. Maiello (16,00-17,30) Accreditamento del Laboratorio di Genetica Forense secondo la norma UNI EN ISO /IEC La ISO I. Pietrangeli (17,30-18,30) Il laboratorio di Genetica Forense. 25 Settembre 2015 (II giornata) Il Laboratorio di Genetica Medica secondo il nuovo standard SIGUCERT. Referto, Consenso informato, Controlli di qualità interni e VEQ D. Giardino (8,30-10,00) Certificazione ed accreditamento istituzionale. Dai Disciplinari al nuovo Standard SIGUCERT. Gli Standard SIGU nel 2015: novità ed attualità in relazione accreditamento SIGU. Indicatori SIGU per la citogenetica. CQI e VEQ nazionale ed europea in Citogenetica. Requisiti strutturali, requisiti relativi alla documentazione, monitoraggio attività di gestione, politica della qualità, misurazione, analisi e miglioramento. S. Stioui(10,00-11,00) Requisiti generali, formazione. Laboratorio di Genetica Medica. Strumentazione. Approvvigionamento. Fase preanalitica, analitica e postanalitica. relazioni Giardino e Stioui (11,00-11,15) Pausa (11,15-11,30) G. Sabbadini (11,30-13,15) Parametri di affidabilità diagnostica: sensibilità, specificità, accuratezza diagnostica, valori predittivi. Indicatori in genetica molecolare. CQi. Esercitazioni ed applicazioni alle principali patologie (FRAXA, FC, DMD) ed approcci diagnostici (sequenziamento, NGS, MLPA, TP-PCR) (13,15-13,30) Pausa pranzo (13,30-14,15) S. Gambardella (14,15-15,00) Procedure di validazione dei nuovi test. Marcature CE e patent E. Pelo (15,00-16,00) La gestione del paziente e la consulenza genetica. Referto e Consenso informato F. Censi, M.C. De Stefano (16,00-16,45) CQI e VEQ nazionale dell ISS in Genetica Molecolare (FC, FRAXA, β talassemia) ed in citogenetica. Il referto in Genetica Molecolare. M. Salvatore (16,45-17,15) Il controllo di Qualità per il test del sudore nella Fibrosi Cistica: progetto pilota. Questionario di valutazione (17,15-18,00) 6

7 VI MODULO (1 giorno -27 novembre 2015) 9 ore CITOGENETICA COSTITUZIONALE ED ONCOEMATOLOGICA NELL ERA DEL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE Crediti assegnati:11 A. Novelli e F. Lococo (8,30-9,45) Introduzione al Corso: CITOGENETICA COSTITUZIONALE ED ONCOEMATOLOGICA NELL ERA DEL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE Citogenetica Oncoematologica Moderatore: Prof Maurizio Genuardi Sabine Anne Stioui (9,45-11,00) L'evoluzione dell'approccio citogenetico nelle MDS Maria Teresa Voso (11,00-12,15) Alterazioni genetiche ed epigenetiche e loro significato clinico nelle MDS Marcella Zollino (12,15-13,30) Anomalie genomiche quantitative nelle sindromi mielodisplastiche e secondarie al trattamento: nuove strategie diagnostiche Citogenetica Costituzionale Moderatore: Dott. Antonio Novelli Francesca Grati (14,30-15,45) Test di screening prenatali non invasivi nell'era del NGS: possibilità e limiti' Laura Bernardini, Viola Alesi (15,45-17,30) Nuovi approcci diagnostici nello studio di sospetta patologia genomica A. Novelli (17,30-18,00) Chiusura del Corso 7