Crediti formativi 26 Partecipanti 50

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1 Corso di aggiornamento PROVIDER NAZIONALE 301 DIAGNOSTICA GENETICA ATTUALITA E PROSPETTIVE IL LABORATORIO DELLA GENETICA FORENSE 2015 Coordinamento scientifico Prof. Maurizio Margaglione Crediti formativi 26 Partecipanti 50 Venerdì 20 Novembre - dalle ore Sabato 21 Novembre - dalle ore Venerdì 27 Novembre - dalle ore Sabato 28 Novembre - dalle ore Presso HOTEL DEGLI ARCIMBOLDI Viale Sarca N 336 Milano (MI)

2 Professione - Discipline FARMACISTA - FARMACIA OSPEDALIERA; FARMACIA TERRITORIALE BIOLOGO TECNICO SANITARIO LABORATORIOBIOMEDICO CHIRURGO - ENDOCRINOLOGIA; GASTROENTEROLOGIA; GENETICA MEDICA; MALATTIE METABOLICHE E DIABETOLOGIA; MEDICINA INTERNA; MEDICINA DELLO SPORT;ONCOLOGIA; CHIRURGIA GENERALE; BIOCHIMICA CLINICA; FARMACOLOGIA E TOSSICOLOGIA CLINICA; LABORATORIO DI GENETICA MEDICA; PATOLOGIA CLINICA (LABORATORIO DI ANALISI CHIMICO-CLINICHE E MICROBIOLOGIA);IGIENE, EPIDEMIOLOGIA E SANITÀ PUBBLICA; IGIENE DEGLI ALIMENTI E DELLA NUTRIZIONE; MEDICINA GENERALE (MEDICI DI FAMIGLIA); CHIMICO CHIMICA ANALITICA RAZIONALE L'applicazione delle scoperte della genetica è in rapida crescita ma un'introduzione "non controllata" di analisi genetiche a scopo clinico rischia di creare seri danni agli utenti e al sistema sanitario (interpretazione non corretta dei risultati ottenuti, bassa qualità dei test eseguiti, test non appropriati o del tutto inutili). La rapida espansione delle conoscenze sulle basi genetiche rende necessario un continuo aggiornamento in questo settore. In particolare, la conoscenza di geni per la diagnostica oncologica, la diagnostica prenatale e la diagnostica forense e la conoscenza dell apporto del laboratorio crea un'imperdibile opportunità per stimolare sempre più il lavoro di squadra. Per questo, obiettivo del corso è anche quello di promuovere iniziative che permettano di valutare ogni aspetto del percorso di consulting genetico affinché vengano trovate soluzioni operative sempre migliori per utilizzare nel modo più sicuro le più recenti acquisizioni scientifiche del settore. L obiettivo di promuovere l'approfondimento di problematiche di interesse per tutte le équipes di medici, infermieri,biologi e tecnici che si occupano di consultimg e diagnosi genetica, di Genetica forense (errori diagnostici, perizie di Paternità riconoscimenti e disconoscimenti, analisi tracce biologiche per procedimenti penali) e per discutere collegialmente casi di particolare interesse e complessità. E evidente che il livello di approfondimento degli argomenti è proporzionale al tempo previsto per il corso. I partecipanti sia tramite la segreteria (in fase preliminare) che durante lo svolgimento dell evento sono invitati a presentare, previo accordo con il tutor, quesiti ed esperienze personali. Il lavori di gruppo e le simulazioni saranno presentati e discussi in seduta plenaria.

3 Giorno 1 Venerdì pomeriggio Maurizio Margaglione Il genoma umano Ereditarietà dei difetti di un singolo gene Ereditarietà multifattoriale Ereditarietà non tradizionale Diagnostica prenatale e approcci terapeutici in epoca postnatale Marcatori biochimici in gravidanza Diagnosi prenatale Malformazioni e diagnosi di malattia Screening neonatale Giorno 2 Sabato mattina Maurizio Margaglione Laboratorio di genetica molecolare: organizzazione e gestione Elaborazione di un ROLE-PLAYING Discussione e condivisione dei report finali Nuove frontiere nella diagnosi di malattie genetiche Biotecnologie e ingegneria genetica dal gene alla celllula Nuove tecnologie per la diagnosi delle malattie genetiche: next generation sequencing Problematiche legate ai risultati :Linee guida Consulenza e controversie etiche in genetica Discussione e condivisione sulle linee guida:livelli e limiti di applicabilità

4 Giorno 3 Venerdì pomeriggio Concetta Cafiero Genetica oncologica COG di primo livello screening prevenzione tumori Studi familiari con ricostruzione albero genealogico Database per le applicazioni Biomediche Pubmed,banche dati dell NCBI, ENSEMBL, UCSC, KEGG, dbsnps, VUS, ect e I diversi database per GWAS (genome wide association studies), Software per la predizione in silico della struttura secondaria di acidi nucleici e proteine (mfold version 3.5 e PolyPhen: prediction of functional effect of human nssnps) Discussione e condivisione del grado di conoscenza Elementi di medicina legale & genetica forense Discussione e condivisione del grado di conoscenza Giorno 4 Sabato mattina Concetta Cafiero Genetica forense errori diagnostici, perizie di Paternità riconoscimenti e disconoscimenti, analisi tracce biologiche per procedimenti penali Maurizio Margaglione Laurea in Medicina e chirurgia Professore straordinario di Genetica medica Specializzazione in Medicina interna Direttore della UOC servizio di Genetica medica Azienda ospedaliera Ospedali riuniti di Foggia Concetta Cafiero Laurea in Scienze biologiche Specializzazione in Genetica Medica Dottorato di Ricerca in Genetica Molecolare Genetista/Ricercatore Libero professionista anche nel campo forense esercitando sia come C.T.U che come C.T.P.

5 Metodologie didattiche SERIE DI RELAZIONI SU TEMA PREORDINATO CONFRONTO/DIBATTITO TRA PUBBLICO ED ESPERTO/I GUIDATO DA UN CONDUTTORE ("L'ESPERTO RISPONDE") FORMAZIONE RESIDENZIALE INTERATTIVA lavori di gruppo; simulazioni Modalità di iscrizione Il corso è riservato a 50 partecipanti. L iscrizione è considerata completa all atto del ricevimento da parte della Segreteria Organizzativa di: scheda d iscrizione compilata in ogni sua parte, firmata per accettazione delle condizioni generali copia del bonifico bancario Quota di iscrizione è di 300,00 (Comprensiva di IVA 22%) con ECM Quota iscrizione senza ECM 180,00(Comprensiva di IVA 22%) deve essere versata tramite bonifico bancario intestato: M.C.O. Organization Banca d'appoggio: BANCO DI NAPOLI CASTELLANA GROTTE - BA IBAN : IT20 Q Attestati Gli attestati verranno spediti per posta elettronica a 90 giorni dalla fine dell evento. Al termine dell evento è consegnato, su richiesta, l attestato di partecipazione. Segreteria organizzativa M.C.O. Organization Via G. Bovio, Castellana Grotte (BA) Tel/Fax: Cell [email protected] Sito: